Vrodené chyby sú štrukturálne, behaviorálne, funkčné a metabolické poruchy prítomné pri narodení. Teratológia sa zaoberá štúdiom týchto anomálií a abnormálnym embryonálnym a fetálnym vývojom. Anencefália je jednou z týchto vrodených chýb, ktorá predstavuje závažný stav s rozsiahlymi dôsledkami.
Čo je Anencefália?
Anencefália je vážna vrodená vada, ktorá vzniká počas tehotenstva, keď sa mozog a lebka dieťaťa nevyvíjajú správne. Názov "anencefália" znamená doslova "bez mozgu", ale v skutočnosti deti s touto poruchou majú zvyčajne časť mozgového kmeňa, avšak im chýba predný mozog a mozoček. Kosti lebečnej čiapky nie sú vytvorené. Táto vada sa vyskytuje, keď sa neurálna trubica, ktorá sa v ranom štádiu vývoja plodu uzatvára a z ktorej vzniká mozog a miecha, neuzavrie úplne.
Príčiny a rizikové faktory
Príčina anencefálie nie je vždy jasná, ale zvyčajne ide o kombináciu genetických a environmentálnych faktorov. Medzi známe rizikové faktory patria:
- Nedostatok kyseliny listovej: Kyselina listová, alebo vitamín B9, je predchodcom príbuzných látok nazývaných foláty. Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva zvyšuje riziko defektov neurálnej trubice, vrátane anencefálie. Kyselina listová je veľmi dôležitá, pretože môže pomôcť predchádzať niektorým závažným vrodeným chybám v mozgu dieťaťa.
- Genetické faktory: Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu hrať úlohu pri vzniku anencefálie. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
- Environmentálne faktory: Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami.
- Ochorenie matky: Diabetes mellitus počas tehotenstva spôsobuje vysoký výskyt mŕtvo narodených detí, novorodeneckých úmrtí, abnormálne veľkých detí a vrodených malformácií. Obezita v tehotenstve je spojená s dvojnásobne zvýšeným rizikom narodenia dieťaťa s defektom neurálnej trubice.
Diagnostika
Anencefália sa zvyčajne diagnostikuje počas prenatálnych vyšetrení, ako sú ultrazvukové vyšetrenia. Tieto vyšetrenia môžu odhaliť chýbajúcu alebo nedostatočne vyvinutú lebku a mozog plodu.
Dôsledky a prognóza
Anencefália je vážna a nevyliečiteľná vada. Väčšina detí s anencefáliou sa rodí mŕtva alebo zomiera krátko po narodení. Deti, ktoré sa narodia, môžu žiť niekoľko sekúnd, minút, hodín alebo dní. Vzhľadom na závažnosť stavu sa často odporúča ukončenie tehotenstva.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Prevencia
Hoci nie je možné zabrániť všetkým prípadom anencefálie, existujú kroky, ktoré môžu znížiť riziko:
- Užívanie kyseliny listovej: Ženy, ktoré plánujú otehotnieť alebo sú tehotné, by mali užívať doplnky kyseliny listovej. Odporúča sa užívať 400 mikrogramov kyseliny listovej denne.
- Zdravý životný štýl: Počas tehotenstva je dôležité vyhýbať sa alkoholu, tabaku a iným škodlivým látkam.
- Kontrola zdravotného stavu: Ženy s diabetom alebo obezitou by mali pred otehotnením a počas tehotenstva kontrolovať svoj zdravotný stav.
Život s diagnózou Anencefálie
Rodičia, ktorí sa dozvedia, že ich dieťa má anencefáliu, čelia ťažkým rozhodnutiam. Môžu sa rozhodnúť pokračovať v tehotenstve a porodiť dieťa, alebo sa rozhodnúť pre ukončenie tehotenstva. Obe rozhodnutia sú emocionálne náročné a vyžadujú si podporu od rodiny, priateľov a zdravotníckych pracovníkov.
Príbeh Lucasa
Príbeh Lucasa, dieťaťa s exencefáliou (stav, keď mozog rastie mimo lebky), je skutočný lekársky zázrak. Napriek tomu, že mu diagnostikovali exencefáliu v 12. týždni tehotenstva, jeho rodičia sa rozhodli pokračovať v tehotenstve. Vďaka inováciám lekárov a ochote jeho rodičov povedať „áno“ životu má teraz Lucas dva roky.
Podpora a zdroje
Existuje mnoho organizácií, ktoré poskytujú podporu a zdroje pre rodiny postihnuté anencefáliou. Tieto organizácie môžu pomôcť rodinám vyrovnať sa s diagnózou, rozhodnúť sa o ďalšom postupe a nájsť podporu v komunite.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM