Snaha o zdravé potomstvo je prirodzenou súčasťou plánovania rodiny. V situáciách, kedy existuje zvýšené riziko prenosu genetického ochorenia, moderná medicína ponúka rôzne možnosti, ako minimalizovať toto riziko a zvýšiť šancu na narodenie zdravého dieťaťa. Tento článok sa zameriava na dostupné metódy a postupy, ktoré párom umožňujú plánovať rodinu s vedomím, že urobili maximum pre zdravie svojho budúceho dieťaťa.
Genetické Vyšetrenia Pred Otehotnením
Genetické vyšetrenia pred otehotnením zohrávajú kľúčovú úlohu pri posudzovaní rizika prenosu genetických ochorení na potomkov a pri zisťovaní príčin neplodnosti. Počas genetickej konzultácie sa dôkladne zhodnotí osobná a rodinná anamnéza páru. Na základe konzultácie sa odporúčajú vhodné genetické vyšetrenia, pričom ku každému pacientovi sa pristupuje individuálne. Súčasťou starostlivosti je aj dlhodobé sledovanie pacientov, čo zabezpečuje komplexnú a odbornú zdravotnú starostlivosť nielen pre nich, ale aj pre ich príbuzných.
V prípade potreby je možné skonzultovať alebo prehodnotiť už stanovenú diagnózu či postup formou konzultácie - tzv. druhého názoru.
Typy Genetických Vyšetrení
- Karyotyp: Ide o základné genetické vyšetrenie, pri ktorom sa pomocou odberu krvi vyšetruje počet a štruktúra chromozómov. Zdravý človek má 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov, pričom vždy jeden chromozóm z každého páru pochádza od matky a jeden od otca. Ak je počet chromozómov iný, hovoríme o aneuploidii. Všetky tieto poruchy genetickej informácie označujeme pojmom aberácie. Štrukturálne aberácie rozlišujeme na balancované a nebalancované. Balancovaný typ porúch väčšinou nespôsobuje nositeľovi problémy, ale môže mať vplyv na plodnosť. Človek má správne množstvo genetického materiálu, ale časť DNA je presunutá inam. Pri nebalancovaných aberáciách časť genetického materiálu buď chýba, alebo je navyše.
- Panelové vyšetrenia zamerané na plodnosť: Tieto vyšetrenia sú zamerané na odhalenie genetických faktorov, ktoré môžu ovplyvňovať plodnosť, úspešnosť liečby asistovanej reprodukcie aj zdravie budúcich detí. Pomáhajú identifikovať nosičstvo závažných dedičných ochorení, poruchy spojené s neplodnosťou u žien aj mužov, ako aj genetické predispozície, ktoré môžu ovplyvniť odpoveď na hormonálnu stimuláciu. Vyšetrenie je určené najmä pre páry podstupujúce liečbu neplodnosti, ale môžu ho podstúpiť aj jednotlivci.
- Vyšetrenie príčin neplodnosti: Okrem iného analyzuje aj gény, ktoré by mohli objasniť, prečo sa páru nedarí otehotnieť (PLK4, ANXA5, AR, mikrodelécie na chromozóme Y).
- Skríningové vyšetrenie na vylúčenie recesívnych monogénových ochorení: Cieľom tohto súboru vyšetrení je znížiť riziko narodenia potomka postihnutého niektorým zo 110 klinicky významných recesívnych monogénových ochorení. V stredoeurópskej populácii sa približne 1-2 % detí narodí s monogénovým ochorením. Tento test znižuje toto riziko až 10-násobne. V prípade potvrdenia zvýšeného rizika sa odporúča využiť predimplantačné genetické testovanie embryí na monogénové ochorenia (PGT-M). Vyšetrenie môžu podstúpiť páry aj jednotlivci.
- Panelové vyšetrenie neplodnosti: Vyšetrenie je vhodné pre páry aj jednotlivcov, ktorí majú záujem zistiť možné príčiny neplodnosti a faktory ovplyvňujúce šancu otehotnieť, a to aj pri použití metód asistovanej reprodukcie. Tento panel vyšetrení testuje 50 génov so vzťahom k neplodnosti žien a 70 génov so vzťahom k neplodnosti mužov. Vyšetrenie môže vysvetliť predchádzajúcu neúspešnú snahu o tehotenstvo či neúspech IVF.
Predimplantačné Genetické Testovanie (PGT)
Predimplantačné genetické testovanie (PGT) predstavuje modernú metódu, ktorá umožňuje geneticky vyšetriť embryá ešte pred ich vložením do maternice budúcej matky. Úspešnosť embryotransferov geneticky vyšetrených embryí je podstatne vyššia ako pri nevyšetrených embryách. Je však dôležité si uvedomiť, že ide o vyšetrovaciu metódu, nie liečbu. Umožňuje zvýšiť úspešnosť embryotransferu, nie však IVF cyklu ako takého.
Samotnému vyšetreniu predchádza tzv. biopsia embrya, čo je odborný šetrný zákrok, pri ktorom sa z embrya vytvoreného pomocou metód IVF odoberie niekoľko buniek. Tie sa následne odošlú na genetickú analýzu. Biopsia sa vykonáva zvyčajne po piatich dňoch kultivácie embrya v inkubátore, keď je embryo v štádiu blastocysty a pozostáva z približne 100 buniek. Odoberajú sa pritom tzv. neesenciálne bunky - teda bunky, ktoré nie sú dôležité pre vývoj samotného embrya. Pochádzajú z časti zvanej trofoblast, z ktorej nevzniká plod, ale plodové obaly ako napríklad placenta. Ani tu však nebudú chýbať, keďže ich v ďalších štádiách nahradia zostávajúce bunky svojím delením. Počas čakania na výsledok sú embryá zmrazené v tekutom dusíku, rovnako ako pri bežnej kryokonzervácii.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Typy PGT
- Predimplantačné genetické testovanie aneuploidií (PGT-A): Ide o genetické vyšetrenie, ktorého úlohou je overiť, či má embryo správny počet chromozómov (46). V prípadoch, keď v chromozómovej výbave embrya nejaký chromozóm chýba alebo naopak, má nejaký navyše, hovoríme o tzv. aneuploidiách. Pri takto vzniknutých embryách dochádza vo väčšine prípadov k spontánnemu potratu, v ostatných prípadoch dochádza k narodeniu dieťaťa s genetickým ochorením (napr. Downov syndróm).
- Rozšírené predimplantačné genetické testovanie: Umožňuje vyšetrenie aneuploidií, mozaicizmu a štruktúrnych aberácií. Okrem toho dokáže určiť, či aneuploidia pochádza od otca alebo od matky. Približne jeden z 200 ľudí je nositeľom tzv. vyvážených chromozómových zmien. Hoci nositelia takýchto zmien (napr. translokácie alebo inverzie) sú zvyčajne zdraví, majú zvýšené riziko tvorby embryí s genetickými poruchami, ktoré vedú k spontánnym potratom, prípadne k počatiu plodu s vážnym genetickým ochorením.
- Predimplantačné genetické testovanie štruktúrnych zmien (PGT-SR): Je vyšetrenie, ktoré diagnostikuje takéto genetické zmeny embryí. Vďaka tomu je možné na implantáciu vybrať také embryo, pri ktorom je najvyššia pravdepodobnosť úspešného tehotenstva a narodenia zdravého dieťaťa.
- Predimplantačné genetické testovanie monogénových ochorení (PGT-M): Pre ľudí, u ktorých najmä na základe rodinnej anamnézy existuje zvýšené riziko prenosu monogénového ochorenia, ponúkame predimplantačné genetické testovanie monogénových ochorení. Ide o dedičné genetické ochorenia, ktorých príčinou je porucha jedného génu (napr. cystická fibróza, svalová dystrofia a mnoho ďalších). Toto vyšetrenie sa zameriava na špecifické choroby, ktoré sú známe v rámci osobnej alebo rodinnej anamnézy. Testujú sa konkrétne gény a hľadajú sa v nich vopred známe zmeny. Vďaka tomu je možné určiť, ktoré z embryí neprenáša genetické ochorenie. Pred samotným vyšetrením embryí je najskôr potrebné presne určiť genetické ochorenie, na ktoré sa má vyšetrenie zamerať. Zisťujeme ho pomocou odberu vzorky krvi rodiča, prípadne aj iného príbuzného, ktorý je prenášačom ochorenia. Podľa typu genetickej zmeny a podľa konkrétneho prípadu sa môže použiť niektorá z metód PGT-M: Karyomapping alebo OneGene PGT. V prípade, keď nie je možné získať referenčnú vzorku krvi, je možné vykonať priamu detekciu mutácie.
Príklady Genetických Vyšetrení Zameraných na Konkrétne Ochorenia
- Cystická fibróza: Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje viaceré orgány, najmä dýchací a tráviaci systém, a môže viesť aj k problémom s plodnosťou. Ide o jedno z najčastejších genetických ochorení v našej populácii a dedí sa autozómovo-recesívnym spôsobom. Na Slovensku je najčastejšia mutácia F508del v géne CFTR, ktorú je možné detegovať nielen štandardným vyšetrením, ale aj neinvazívnym prenatálnym testom z krvi tehotnej. Vyšetrenie CFTR génu sa odporúča aj u mužov so závažnými poruchami spermiogramu (ako napríklad azoospermia alebo ťažká oligospermia). Ak sú obaja partneri nositeľmi patogénnej mutácie, môže byť riziko cystickej fibrózy u potomka až 25 %.
- Trombofília: Tento genetický test odhaľuje vrodenú predispozíciu k zvýšenej zrážanlivosti krvi, známej ako trombofília. Najčastejšie sa sledujú mutácie v génoch pre koagulačné faktory V (Leiden) a II (protrombín). Trombofília môže znižovať šancu na uhniezdenie embrya v maternici a súvisí aj s opakovanými potratmi - krvné zrazeniny môžu narušiť prietok krvi v placente a ohroziť vývoj plodu.
- Syndróm fragilného X chromozómu: Toto vyšetrenie stanovuje počet opakovaní tripletu „CGG“ vo FMR1 géne, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Pri normálnom stave má človek menej než 45 opakovaní. Klinické následky závisia od počtu opakovaní - ak sa zaznamená 55 až 200 opakovaní, hovoríme o tzv. premutácii, ktorá okrem iného zvyšuje riziko predčasného ovariálneho zlyhania u žien, alebo neurodegeneratívneho ochorenia u mužov. Ak počet opakovaní prekročí 200, vzniká Syndróm fragilného X chromozómu, ktorý je spojený s mentálnou retardáciou a inými neurovývojovými poruchami.
- AZF delécie: AZF (azoospermický faktor) je špecifická oblasť na chromozóme Y, ktorá zohráva kľúčovú úlohu v procese tvorby spermií. Ak v tejto oblasti chýba určitá časť genetického materiálu - tzv. delécia - môže to byť príčinou závažných porúch plodnosti u mužov. AZFc - je najčastejšia a môže byť spojená s prítomnosťou malého počtu spermií, ktoré je často možné získať práve chirurgickým odberom (napr. TESE). Vyšetrenie AZF delécií je odporúčané najmä mužom s oligospermiou alebo azoospermiou.
- Polymorfizmy FSH: Folikulostimulačný hormón (FSH) je dôležitý hormón, ktorý riadi rast a dozrievanie ovariálnych folikulov u žien a tvorbu spermií u mužov. U niektorých ľudí sa však môžu vyskytovať tzv. polymorfizmy - genetické varianty - v génoch, ktoré kódujú β-podjednotku FSH (FSHB) a FSH receptor (FSHR). Vyšetrenie sa odporúča najmä párom pred IVF, kde môže mať výsledok vplyv na nastavenie vhodnej starostlivosti.
Genetické Odchýlky a Opakované Potraty
Genetické odchýlky embrya patria medzi najčastejšie príčiny spontánneho potratu. Ak vaše pokusy s partnerom/kou o otehotnenie končia neúspechom, je vhodné podstúpiť genetické vyšetrenia, aby sa zistila príčina týchto potratov.
Asistovaná Reprodukcia ako Riešenie
Ak sa páru s pravidelným nechráneným pohlavným stykom nepodarí otehotnieť do jedného roka, nasledujú štandardné vyšetrenia plodnosti: vyšetrenie spermiogramu, hormonálny profil ženy, ultrazvukové vyšetrenie a vyšetrenie priechodnosti vajíčkovodov. Ďalším krokom je asistovaná reprodukcia. Často pomôže vnútromaternicová inseminácia - zavedenie prečistených spermií do dutiny maternice. Pre páry s ťažkými poruchami tvorby vajíčok a spermií, úplnou nepriechodnosťou vajíčkovodov či semenovodov, a genetickými poruchami to môže byť jediný spôsob, ako sa dopracovať k potomstvu.
Treba mať na pamäti, že návšteva centra asistovanej reprodukcie automaticky neznamená podstúpiť umelé (mimotelové) oplodnenie. Menej náročný spôsob je aj vnútromaternicová inseminácia, ktorá predstavuje zavedenie „prečistených“ spermií partnera alebo darcu priamo do dutiny maternice pacientky tenkým katétrom. Ak tieto metódy nepomôžu, prichádza na rad mimotelové oplodnenie, a teda oplodnenie v laboratórnych podmienkach za asistencie embryológa. Ak je partner nositeľom genetického ochorenia (v jeho ejakuláte sa nenachádzajú žiadne spermie alebo len spermie s nízkou kvalitou), je možné požiadať o darovanie spermií. Asistovaná reprodukcia by nemala byť vnímaná ako posledná možnosť liečby neplodnosti, ale ako normálna súčasť liečby.
Umelé Oplodnenie (IVF)
Umelé oplodnenie je jednou z techník asistovanej reprodukcie. Je to súbor diagnostických a liečebných metód, ktorými sa lekári pokúšajú pomôcť neplodnému páru k počatiu, tehotenstvu a narodeniu zdravého dieťaťa. Medzi najjednoduchšie metódy patrí medikamentózna liečba na úpravu menštruačného cyklu a ovulácie. Patrí sem aj zmena životosprávy. Ak nepomôže, prichádza na rad inseminácia. Ak opakovane zlyhá, prichádza na rad IVF - in vitro fertilizácia, čiže oplodnenie mimo tela matky. Veľmi zjednodušene ho môžeme opísať ako vybratie vajíčok z vaječníka v narkóze, ich oplodnenie spermiami v laboratóriu a následné vloženie deliacich sa embryí do maternice. Začína sa hormonálnou prípravou vaječníkov, ktorej sa hovorí stimulácia. Nasleduje odber vajíčok - OPU a po oplodnení embryotransfer - ET.
Kandidátmi na umelé oplodnenie sa stávate napríklad pri nezistenej príčine sterility, ak opakovane zlyhajú regulované cykly a inseminácia, prípadne ak partnerka nemá priechodné vajíčkovody alebo ich nemá vôbec. Ak má partner málo spermií, lekári mu odporučia metódu ICSI, intracytoplazmatickú injekciu spermie priamo do vajíčka pomocou mikromanipulátora. Ak v ejakuláte partnera nie sú prítomné žiadne spermie, je možné pokúsiť sa o ich získanie chirurgicky.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Je dôležité si uvedomiť, že umelé oplodnenie je náročný zákrok, na ktorý by ste sa mali dobre pripraviť.
Riziká a Cena IVF
Ako každý invazívny zákrok, aj umelé oplodnenie má svoje riziká, napríklad alergické reakcie na niektoré lieky, viacpočetné tehotenstvo, riziko predčasného pôrodu, mimomaternicového tehotenstva, redukcia plodov pri viacpočetnej gravidite, hyperstimulačný syndróm, v skratke OHSS a iné. Je dôležité o nich vedieť, zvážiť ich, prípadne sa na niektoré pripraviť. Medzi jedno z rizík, na ktoré sa často zabúda, je sklamanie. Podstúpiť umelé oplodnenie totiž neznamená, že stopercentne otehotniete. Mali by ste preto s prípadným neúspechom kalkulovať a vopred zvážiť, koľko cyklov chcete podstúpiť a koľko chcete investovať, ale tiež iný typ liečby, zmenu centra, adopciu a v neposlednom rade i bezdetnosť, pretože aj dvaja sú rodina.
Umelé oplodnenie nie je jednoduchá ani lacná záležitosť. Cena jedného pokusu, čiže cyklu pozostáva z dvoch základných zložiek: z ceny liekov a z ceny za výkony, ktoré hradíte centru. Ak máte menej ako 39 rokov, zdravotná poisťovňa preplatí časť ceny liekov i výkonov pri prvých troch cykloch, na základe určitých pravidiel a v prípade týchto diagnóz: chýbajúce vajíčkovody, endometrióza, nezvratné poškodenie vaječníkov, idiopatická sterilita, mužský faktor, imunologické príčiny, endokrinné príčiny či riziko dedičného ochorenia. Poisťovňa, samozrejme, neprepláca zákrok pacientkám, ktoré sa v minulosti nechali sterilizovať alebo ktorých stav je výsledkom interrupcie.
Ako si Vybrať Centrum Asistovanej Reprodukcie?
Výber centra asistovanej reprodukcie, čiže riešenie neplodnosti formou umelého oplodnenia by malo nasledovať až po vyčerpaní všetkých ostatných možností. Samotný zákrok a príprava naň, čiže najmä hormonálna stimulácia predstavuje závažný zásah do organizmu. Aj preto je súčasťou vážneho rozhodnutia správny výber centra asistovanej reprodukcie.
Predovšetkým sa nezameriavajte len na deklarovanú úspešnosť, ale skôr na ústretovosť personálu, ktorá je zrejmá už z prvého telefonátu či kontaktu na recepcii. Posudzujte prístup lekára pri pohovore a ubezpečte sa, či lekár, s ktorým ste hovorili, bude vaším ošetrujúcim lekárom. Na stretnutie sa dôkladne pripravte a posúďte, či ste mali príležitosť a dostatok času prediskutovať s lekárom skutočne všetko, čo vás zaujíma alebo trápi. Nezabudnite najmä na lieky, cenu, alternatívy liečby, postup, riziká či dostupnosť psychologického poradenstva. Myslite na to, že väčšina centier sú súkromné firmy, vy ste ich klientom a podľa toho by sa k vám mali správať. Ak to tak nie je, ak máte pocit, že lekár na vás nemá čas, neodpovedá na všetky otázky alebo je nervózny, neveští to nič dobré. Našťastie aj medzi centrami je dnes pomerne veľká konkurencia a je vo vašom záujme rozhodnúť sa správne. Neunáhlite sa, porovnávajte.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Faktory Ovplyvňujúce Plodnosť
Okrem genetických predispozícií existujú aj iné faktory, ktoré môžu ovplyvniť plodnosť. Medzi ne patria:
- Vek: So stúpajúcim trendom a tlakom spoločnosti v rebríčku priorít si mnoho ľudí volí zabezpečenie, budovanie kariéry a až následne prichádza na rad založenie rodiny. Do ambulancií gynekológov chodia čoraz častejšie ženy po tridsiatke. Odborníci však považujú za optimálny vek pre pôrod medzi 20. až 27. rokom života. Po tridsiatke stúpa riziko komplikácií spojených s tehotenstvom, poškodenia plodu a tehotenstvo po 35. roku sa považuje už za rizikové. Neplodnosť u starších žien je zvyčajne spôsobená nižším počtom a kvalitou vajíčok, ale môže byť aj dôsledkom zdravotných problémov, ktoré majú vplyv na plodnosť. U mužov sa plodnosť znižuje po 40.
- Životný štýl: Fajčenie tabaku či marihuany u ženy alebo muža môže znížiť pravdepodobnosť úspešného otehotnenia. Fajčenie môže navyše ovplyvniť aj úspešnú liečbu plodnosti. U žien, ktoré fajčia sa spontánne potraty vyskytujú častejšie. Nič ako bezpečná hladina alkoholu počas počatia či tehotenstva neexistuje, pričom konzumácia alkoholu môže prispieť k neplodnosti. Nedostatok pohybu a sedavé zamestnanie prispievajú k obezite, čo zvyšuje riziko neplodnosti.
- Stres: Stres ovplyvňuje zdravie vás aj partnera. Znižuje napríklad kvalitu a počet spermií.
- Oblečenie: Mužskú plodnosť môže ovplyvniť nosenie tesnej spodnej bielizne alebo úzkych riflí. Dochádza tým k prílišnému zahrievaniu semenníkov, a teda k nesprávnemu zreniu spermií.
Čo Môžete Urobiť pre Zvýšenie Šance na Otehotnenie?
- Pravidelný pohlavný styk: Najvyššiu šancu na otehotnenie môžu páry dosiahnuť pravidelným nechráneným pohlavným stykom počas ovulácie. K ovulácii zvyčajne dochádza v polovici menštruačného cyklu s odstupom približne 28 dní.
- Obmedzenie liekov: Obmedzte lieky, ktoré môžu mať vplyv na plodnosť (to zahŕňa lieky na predpis aj bez predpisu).
- Pravidelné cvičenie: Pravidelné cvičenie môže zlepšiť kvalitu spermií a zvýšiť šance na otehotnenie.
- Prestať fajčiť: Tabak má mnoho negatívnych účinkov na plodnosť, nehovoriac o vašom zdraví a zdraví plodu.
- Vyhnúť sa alkoholu a drogám: Alkohol a drogy môžu narušiť schopnosť počať dieťa a mať zdravé tehotenstvo.
- Alternatívne metódy: Vyskúšať môžete akupunktúru, bylinnú terapiu, masáže, biorezonanciu alebo špeciálne cvičenia.
Predimplantačný Genetický Skríning (PGS)
Ak ste rodičia, ktorí na ceste k vysnívanému bábätku využívajú metódu IVF a nepoznáte vo svojej rodinnej anamnéze žiadnu genetickú poruchu alebo závažné ochorenie, aj tak môžete svoje budúce dieťa pre istotu testovať na možnosť, že by niektorou genetickou vadou mohlo ochorieť. A môžete tak urobiť ešte v čase, keď je vaše bábätko vo fáze niekoľkodňového embrya a predchádzať tak napríklad ťažkostiam s opakovanými potratmi, ktoré vás možno od vysnívaného potomka odďaľujú. Moderná genetická diagnostika pre vás vytvorila samostatnú metódu PGS, ktorá využíva znalosti z techniky PGD.
Preimlantační genetický skríning - PGS, dokáže odhaliť genetické ochorenie u embrya, a tak eliminovať embryá, ktoré budú použité pre transfer do vašej maternice, počas procesu umelého oplodnenia IVF. Na rozdiel od PGD, ktoré kontroluje gény embryí na konkrétne dedičné ochorenia, sa PGS nezameriava na konkrétne genetické ochorenie, ale hľadá novovzniknutej vady týkajúce sa počtu chromozómov v embryách u párov, ktoré inak nemajú genetické poruchy. Touto metódou sa vyšetrí všetkých 23 chromozómov, ktoré obsahuje každá zdravá bunka ľudského embrya. Cieľom vyšetrenia je vybrať na embryotransfér tie embryá, ktoré sú bez genetických abnormalít, ktoré by viedli k závažným vývojovým poruchám, zvyšovali by riziko potratu plodu a tým pádom znižovali šancu na úspešné tehotenstvo a donosenie zdravého dieťaťa. Odhaľujú sa vďaka nemu dedičné odchýlky v počte alebo štruktúre chromozómov, ktoré bývajú spájané so spontánnym potratom.
Chromozómy a Karyotyp
Chromozóm je útvar, ktorý sa nachádza v jadre bunky a je nositeľom genetickej informácie. Genetické informácie sú uložené v DNA a DNA tvoria chromozómy. Chromozómy sa delia na:
- Somatické (autozómy): Ich prítomnosť nie je špecifická pre pohlavie a predstavujú 22 párov.
- Pohlavné (gonozómy): Určujú pohlavie jedinca a označujú sa písmenami X a Y. Ženské pohlavie sa označuje ako XX a mužské pohlavie sa označuje ako XY.
Karyotyp je súbor všetkých chromozómov v bunke. Zdravá bunka má 46 chromozómov, 22 párov autozómov a 1 pár gonozómov. Zápis 46, XY nám hovorí, že ide o muža. Zápis 46, XX nám hovorí, že ide o ženu. Karyotyp je vlastne mapa chromozómov, na ktorej sa zobrazí tvar a počet chromozómov. Na základe výsledkov karyotypu sa môžu potvrdiť rôzne genetické ochorenia.
Využitie PGS
Cieľom PGS je vybrať na prenos do maternice embryo so správnym počtom chromozómov. Znalosť počtov chromozómov u známych genetických porúch a jeho využitie v diagnostike ešte pred prenosom embrya do maternice zabraňuje narodeniu dieťaťa postihnutého niektorým s najčastejších typov porúch ako je Downov syndróm, edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Turnerov syndróm a klinefelterov syndróm. Metóda slúži tiež k zníženiu počtu viacpočetných tehotenstiev a tiež ako prevencia spontánnych potratov, ktoré genetické poruchy môžu spôsobovať. Najčastejšími príčinami potratov sú totiž chromozomálne abnormality plodu a vyšší vek matky. PGS sa preto využíva, aby sa znížilo percento potratov. PGS ďalej zlepšuje tehotenstvo po IVF a znižuje riziko, že sa dieťa narodí s genetickou poruchou. Aj napriek tomuto skríningu nie je 100% šanca, že žena porodí zdravé dieťa. Vždy je približne 3% riziko, že sa narodí dieťa s mentálnym alebo telesným postihnutím.
Kedy Podstúpiť Vyšetrenie PGS?
O vyšetrení PGS je dobré uvažovať najmä v prípade, že:
- Ste žena vo vyššom veku, teda nad 38 rokov
- Ak ste mali onkologickú liečbu - chemoterapiu alebo rádioterapiu
- Opakovane ste spontánne potratili
- IVF ste už niekoľkokrát absolvovali, ale nepodarilo sa vám otehotnieť
- Prekonali ste potrat alebo sa vám narodilo dieťa s vývojovou vadou (chromozómovou abnormalitou)
- Chromozomálne abnormality boli zistené u vás alebo vášho partnera
- Vrodené vývojové chyby sa vyskytli v širšej rodine
- Niektorým typom neplodnosti trpí budúce otec dieťaťa a spermie boli odobraté metódou MESA alebo TESA
- Viete, že vy alebo budúci otec nesiete gén pre ochorenie, ktorý je viazané na pohlavie (napríklad hemofília)
Výhody PGS
Odhaduje sa, že okolo 40% oplodnených vajíčok pri umelom oplodnení so sebou môže niesť genetickú abnormalitu. Závisí to však od rôznych faktorov ako napr. váš vek, ochorenia v rodine u vás i partnera a iné. Najväčšou výhodou PGS je tak selekcia (výber) embryí, ktoré sú zdravé bez defektu, od tých, ktoré sú poškodené.
Ako Prebieha Vyšetrenie PGS?
Aby sa mohlo vyšetriť embryo, musíte navštíviť centrum asistovanej reprodukcie a podstúpiť celý proces umelého oplodnenia. Pred vyšetrením vy aj váš partner navštívite ordináciu genetického lekára, ktorý s vami zostaví podrobnú rodinnú anamnézu, prípadne prevedie genetické testy vás a budúceho otca. Genetik ponúkne možnosti a dostupnosť konkrétneho vyšetrenia a všetko vám vysvetlí. V prípade PGD aj PGS je pre diagnostiku genetických porúch spôsobených poškodenými gény, chromozomálnymi prestavbami či chybami v prvotnom delení buniek embrya nutná biopsia, pri ktorej sa jedna alebo viac buniek odníme a podrobí genetickej analýze.
Biopsia Embrya
Biopsia je lekársky zákrok, pri ktorom sa odoberá z organizmu vzorka tkaniva, ktorá sa vyšetruje na prítomnosť určitého ochorenia. Pri PGS sa biopsia odoberá z embrya, podľa formy biopsie v rôznom časovom období vývoja budúceho dieťaťa. Biopsiu vykonáva priamo embryológ približne piaty deň po oplodnení vajíčok. Embryám embryológ odoberie niekoľko buniek a v genetickom laboratóriu vyšetrí ich DNA.
Pre získanie vzorky potrebného k PGS sa biopsia najčastejšie vykonáva v štádiu blastocysty. V tejto fáze je už prítomných v embryu viac buniek. Odoberajú sa bunky, z ktorých sa následne vytvorí placenta.
Výhody biopsie v štádiu blastocysty:
- Embryo je menej traumatizované
- Odstráni sa približne 5 buniek, čo nemá na embryo žiadny vplyv, ako keby sa robila biopsia v skoršom štádiu
- Vyššiu úspešnosť IVF
Nevýhody biopsie v štádiu blastocysty:
- Vyššie finančné náklady
- Embryo sa musí vyvinúť do štádia blastocysty, nie vždy embryá prežijú do tohto štádia
Nevýhody testovania embrya tretí deň po oplodnení:
- Tretí deň po oplodnení embryo obsahuje približne 6-10 buniek a bunky embrya sú veľké
- Biopsia vyžaduje u trojdňového embrya vytvorenie väčšieho otvoru, čím hrozí, že sa bunky oddelia
- Embryo stratí významnú časť svojho objemu
Bunky, z ktorých vzniká plod sa nepoužívajú pre PGS. Embryo má v tejto fáze teda asi 100 buniek a biopsiou sa odstráni približne 5 buniek. Odber buniek sa vykonáva pomocou laseru a pipety, kedy sa urobí malý otvor do embrya a odoberú sa bunky. Po biopsii sú všetky embryá zamrazené.
#