Každá matka po pôrode túži vedieť, či je jej dieťa zdravé a bez akýchkoľvek skrytých zdravotných problémov. Vrodené ochorenia však môžu zostať dlho neobjavené, a ich neskorá diagnostika môže komplikovať liečbu. Preto je dôležitý novorodenecký skríning, ktorý odhaľuje stavy, ktoré by bežné vyšetrenie nemuselo zachytiť. Jednou z dôležitých metód skríningu je aj ultrazvukové vyšetrenie.
Novorodenecký skríning: Cesta k včasnej diagnostike
Novorodenecký skríning má dlhú históriu, ktorá siaha do roku 1963. Pôvodný skríning bol jednoduchý, ale postačujúci na odhalenie vážnych vrodených ochorení. Postupom času sa skríningové metódy vyvíjali a rozširovali, takže dnešný skríning dokáže zachytiť aj stavy, ktoré by lekárom pred polstoročím unikli.
Hlavnou metódou skríningu je odber "suchej kvapky krvi" z pätičky novorodenca, ktorý sa vykonáva 72 až 96 hodín po narodení. Táto vzorka sa nechá uschnúť na špeciálnom filtračnom papieri a putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, kde sa vyhodnocuje. Test je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. Pozitívny výsledok neznamená automaticky diagnózu, ale vyjadruje podozrenie na ochorenie, ktoré si vyžaduje ďalšie testy na potvrdenie alebo vyvrátenie.
Na Slovensku sa v rámci novorodeneckého skríningu sleduje 13 vrodených a dedičných ochorení. Aj keď to nie je málo, v porovnaní s inými krajinami, ako napríklad Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko, Holandsko, Dánsko, Nemecko či susedné Maďarsko, máme ešte priestor na zlepšenie. Odborníci plánujú rozšíriť skríning aspoň na 30 stavov.
Medzi ochorenia, ktoré sa skríningom sledujú, patria:
Prečítajte si tiež: Dôležité informácie o ultrazvuku v Košiciach
- Vrodená hypotyreóza (KH): Znížená funkcia štítnej žľazy, ktorá môže ohroziť fyzický a psychický vývoj dieťaťa. Liečba spočíva v podávaní hormónov štítnej žľazy.
- Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH): Dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov, ktorá ohrozuje vývoj pohlavných orgánov a život dieťaťa.
- Fenylketonúria (FKU): Dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín, ktorá sa nachádza v bielkovinách.
- Cystická fibróza (CF): Dedičné ochorenie, ktoré postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Liečba zahŕňa pankreatické enzýmy a antibiotiká.
- Leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA), glutarová acidúria I (GAI), mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín - MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II.
Selektívny skríning a ultrazvukové vyšetrenie
Selektívny skríning predstavuje nadstavbu bežného skríningu a zahŕňa aj ultrazvukové vyšetrenia, najmä mozgu.
Ultrazvukové vyšetrenie hlavičky novorodenca a dojčaťa (transkraniálne USG)
Toto vyšetrenie je zamerané na:
- Hodnotenie mozgového tkaniva.
- Dopplerovské vyšetrenie intrakraniálnych úsekov mozgových ciev.
- Vyšetrenie kraniosynostóz (predčasné zrastanie lebečných švov).
Ultrazvukové vyšetrenie mäkkých častí krku
Zameriava sa na:
- Štítnu žľazu a jej okolie.
- Slinné žľazy.
- Regionálne lymfatické uzliny.
Ultrazvukové vyšetrenie hrudníka
Sleduje:
- Týmus.
- Pľúcny parenchým.
- Hrudné kolekcie.
Ultrazvukové vyšetrenie brucha
Je komplexné a zameriava sa na:
Prečítajte si tiež: Vyšetrenia počas tehotenstva
- Pečeň, žlčník, žlčové cesty, pankreas, obličky, slezinu.
- Retroperitoneálne lymfatické uzliny, aortu.
- Chorobne zmenené časti tráviacej trubice a podbruška.
- Vyšetrenie gastroezofágového refluxu (GER) u dojčiat.
- Vyšetrenie pri podozrení na pylorostenózu (zúženie vrátnika žalúdka).
- Kvantitatívne vyšetrenie stukovatenia pečene.
Ultrazvukové vyšetrenie močového traktu a orgánov malej panvy
Ultrazvukové vyšetrenie mieška, semenníkov a nadsemenníkov
Ultrazvukové vyšetrenie prsníkov, pazúch a regionálnych lymfatických uzlín
Ultrazvukové vyšetrenie kĺbov, svalov a mäkkých tkanív
Ultrazvukové duplexné vyšetrenie ciev pomocou PW alebo CW Dopplera
V oblasti portálneho systému a renálnych ciev.
Ultrazvukové vyšetrenie po podaní ultrazvukovej kontrastnej látky
Ultrazvukové elastografické vyšetrenie pečene a štítnej žľazy
Špecializované výkony v detskej sonografickej ambulancii
Detská sonografická ambulancia poskytuje kompletnú ultrasonografickú diagnostiku hospitalizovaných a ambulantných detských pacientov. Od roku 2017 sa na Slovensku realizuje nová ultrasonografická neinvazívna diagnostická metóda stanovovania stupňa pečeňovej fibrózy - real-time tkanivová elastografia. Táto metóda umožňuje určiť stupeň fibrózy pečene bez nutnosti biopsie.
Ďalšou špecializovanou metódou je kontrastná ultrasonografia, ktorá sa využíva na diferenciálnu diagnostiku pečeňových ložísk. V blízkej budúcnosti sa plánuje rozšírenie tejto diagnostiky aj do oblasti pediatrickej urológie a nefrológie za účelom diagnostiky vezikoureterálneho refluxu.
V ambulancii sa tiež hodnotí stupeň stukovatenia (steatózy) pečene pomocou špeciálneho ultrasonografického softvérového vybavenia. Výhodou tejto metódy je neinvazívnosť, bezbolestnosť a rýchlosť.
Sonografia bedrových kĺbov u bábätiek
Sonografia bedrových kĺbov patrí k najdôležitejším preventívnym vyšetreniam novorodencov. Odporúča sa, aby rodičia absolvovali sonografiu bedrových kĺbov u bábätiek medzi 4. a 6. týždňom života. Ide o bezpečné, šetrné a rýchle vyšetrenie, ktoré nevyužíva žiarenie.
Prečítajte si tiež: Sprievodca umelým oplodnením
Sonografické vyšetrenie môže odhaliť vývojové vady bedrových kĺbikov (dyspláziu bedrového kĺbu - DDH), aby sa mohli včas a efektívne liečiť. Pri tomto ochorení sa jamka na panvovej kosti nedostatočne vyvinie a je príliš plytká. Hlavica stehennej kosti do nej dobre nezapadá, čo spôsobuje nestabilitu v kĺbe. V ťažších prípadoch môže prísť k úplnému vykĺbeniu.
V populácii má DDH pomerne vysoký výskyt (až u 3% narodených detí) a závažné dôsledky pri neskorej diagnostike a liečbe. Samotné USG vyšetrenie trvá asi 15 minút a pre dieťatko je bezbolestné.
Diagnostika a liečba dysplázie bedrového kĺbu
Diagnóza sa stanoví trojitým sitom - klinickým, sonografickým a prípadne röntgenologickým vyšetrením. Pri ľahkých formách sa predpisuje abdukčná perinka. Pri čiastočnom alebo úplnkom vymknutí kĺbu sa používajú Pavlíkove remence alebo Wagnerove pančušky. Liečba trvá asi tri mesiace, pričom pomôcky sa nosia po celý deň. K operačnému zákroku sa pristupuje iba výnimočne (menej než 1 % všetkých liečených detí).
Následky neliečenej dysplázie VBD môžu byť ťažké. U malých detí sa prejavujú krívaním, bolesťou a obmedzeným pohybom v bedrovom kĺbe. V dospelosti sa tieto problémy zhoršujú a objavuje sa predčasná artróza, ktorá sa končí operáciou a umelou náhradou bedrového kĺbu, často už okolo päťdesiatky.
Prevencia dysplázie bedrového kĺbu
Najlepšou prevenciou je riadiť sa pokynmi ošetrujúceho lekára a absolvovať s dieťatkom klinické aj sonografické vyšetrenie do konca prvého mesiaca. Bežné jednorazové plienky sú široké a pomáhajú správnemu baleniu nožičiek. V prípade pozitívneho nálezu alebo neistoty sa môžu použiť Poštolkové nohavičky. Šatkovanie sa tiež uvádza ako spôsob priaznivého vplyvu na vývoj bedier.
Grafova metodika ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov
V 80-tych rokoch minulého storočia sa zavedením Grafovej metodiky ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov novorodencov dosiahol významný pokrok. Sonografia dokáže rozlíšiť chrupavčité časti acetábula a hlavy femoru od ostatných mäkkých štruktúr. Real-time USG umožňuje vyšetrenie bedrového kĺbu vo viacerých rovinách, čím dokáže presne určiť pozíciu femorálnej hlavy k acetábulu.
Technika ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov
Pri vyšetrení sa používa lineárna sonda 5,0 - 7,5 MHz. Dieťa sa vyšetruje v ľahu na boku s flektovanou DK v bedrovom aj kolennom kĺbe, s miernou intrarotáciou v koxe. Na vyšetrovanú oblasť sa aplikuje primerané množstvo sonografického gélu, sonda sa prikladá na kožu bez tlaku a pohybuje sa s ňou jemne po koži.
K správnemu vyhotoveniu, hodnoteniu a porozumeniu sonografického nálezu je nevyhnutné poznať anatómiu bedrového kĺbu, jeho fyziologický vývoj, zloženie a zmeny tkanív, ako aj príznaky patológie. Dôležitým faktorom hodnotenia USG nálezu je znalosť echogenity jednotlivých tkanív.
Pri hodnotení štandardného obrazu sa popisujú jednotlivé anatomické štruktúry z laterálnej strany smerom mediálne, tak ako tkanivami prechádza ultrazvukové vlnenie a odráža sa späť.
Hodnotenie sonogramu podľa Grafa
Na kvantifikáciu správneho vývoja bedrového kĺbu sa používajú uhly alfa a beta. Uhol alfa hodnotí kostený vývoj acetábula a uhol beta charakterizuje vývoj chrupavčitej časti acetábula.
Chyby pri ultrazvukovom vyšetrení bedrových kĺbov
Omyly vznikajú nesprávnym postupom pri vyšetrení alebo nesprávnym priložením sondy, čím môže prísť k falošne negatívnemu, alebo naopak, falošne pozitívnemu výsledku. Požiadavkou na kvalitné USG vyšetrenie je dodržať niekoľko zásad - rýchlosť, účelnosť a presnosť.
Odporučenie timingu vyšetrenia
- Klinické prvovyšetrenie novorodenca v pôrodnici neonatológom resp. ortopédom.
- Prvovyšetrenie klinické a UZ na detskej ortopedickej ambulancii po 3 týždni veku dieťaťa.
- Fyziologický nález - abdukčné balenie, kontrola v 4 mesiaci veku.
- Ľahký nález - abdukčné balenie, kontrola o 6-8 týždňov.
Príprava pacienta na ultrazvukové vyšetrenie
- K vyšetreniu je potrebný sprievodný lístok od odosielajúceho lekára spolu s preukazom poistenca!
- Pred sonografickým vyšetrením brucha a portálneho riečiska je nutné prísť nalačno, dieťa neraňajkuje.
- Pred sonografickým vyšetrením dojčiat na gastroezogágový reflux (GER) je dieťa tesne pred vyšetrením nakŕmené nezahustenou mliečnou formulou.
- Pred sonografickým vyšetrením obličiek a urotraktu je potrebné, aby bolo dieťa dostatočne zavodnené. Dieťa pred vyšetrením priežne popíja tekutiny a nemočí. Dieťa nemusí byť nalačno, pokiaľ ide len o samostatné vyšetrenie obličiek a močových ciest.
- Ostatné sonografické výkony nevyžadujú špeciálnu prípravu pred vyšetrením.