Svalová slabosť u novorodencov môže mať rôzne príčiny, od genetických ochorení až po preťaženie svalov matiek po pôrode. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o príčinách, diagnostike a liečbe svalovej slabosti u novorodencov, s dôrazom na spinálnu svalovú atrofiu a svalovú dystrofiu.
Spinálna Svalová Atrofia (SMA)
Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje postupné oslabovanie svalov a celkový úbytok svalovej hmoty. Ľudia so SMA strácajú špecifický typ nervových buniek v mieche (motorické neuróny), ktoré riadia pohyb svalov. Bez týchto motorických neurónov svaly nedostávajú nervové signály, čo vedie k svalovej slabosti a atrofii.
Príčina SMA
SMA vzniká v dôsledku delécie alebo mutácie v géne SMN1 (survival motor neuron 1), ktorý kóduje syntézu proteínu SMN. Tento proteín je nevyhnutný pre funkciu motorických neurónov. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie chybného génu - jednu od matky a jednu od otca, aby sa u neho ochorenie prejavilo.
Typy SMA
Existujú štyri hlavné typy spinálnej svalovej atrofie, ktoré sa líšia podľa veku nástupu a závažnosti:
- Typ 0 (kongenitálna forma SMA): Prejavy ochorenia sú prítomné od narodenia, objavuje sa hypotónia (znížené svalové napätie), svalová slabosť, respiračné zlyhávanie. Prognóza je nepriaznivá, deti zomierajú pri narodení alebo do jedného mesiaca života.
- Typ I (Werdnig-Hoffmannova choroba): Klinické prejavy vznikajú v priebehu prvých šiestich mesiacov života. Býva prítomná obmedzená hybnosť hlavy, hypotónia, areflexia (vymiznutie reflexov). Slabosť interkostálnych (medzirebrových) svalov a zachovaná funkcia bránice vedú k paradoxnému dýchaniu a zvonovito rozšírenému hrudníku. Objavujú sa aj fascikulácie jazyka, ťažkosti s prehĺtaním. Jedinci nedokážu chodiť ani sedieť bez opory.
- Typ II (Dubowitzova choroba): Objavuje sa medzi 6. až 18. mesiacom života. Jedinci trpia hypotóniou, areflexiou, svalovou slabosťou, ktorá postihuje viac nohy než ruky. Progresívna skolióza a slabosť interkostálnych svalov vedú k zhoršeniu dýchania a funkcii pľúc. Pacienti trpiaci touto formou ochorenia dokážu sedieť bez opory, ale nedokážu chodiť. Približne 70 % pacientov sa dožíva dvadsiateho piateho roku života, hlavnou príčinou smrti sú ťažkosti s dýchaním.
- Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba): Objavuje sa po 18. mesiaci života, je charakterizovaná progresívnou slabosťou, ktorá viac postihuje nohy než ruky. Pacienti sú schopní chôdze, no s progresiou ochorenia môžu túto schopnosť stratiť. Problémy s dýchaním obvykle nie sú prítomné a dĺžka života tak nie je ovplyvnená.
- Typ IV (adultná forma SMA): Klinické prejavy vznikajú po 21. roku života a ide o najmiernejšiu formu ochorenia. Pacienti sú schopní chodiť, ale trpia miernou slabosťou nôh, ktorá sa postupne zhoršuje. Dĺžka života nie je ovplyvnená.
Pri všetkých typoch spinálnej svalovej atrofie zvyčajne nie sú kognitívne funkcie ovplyvnené.
Prečítajte si tiež: Diagnostika svalovej dystrofie u novorodencov
Diagnostika SMA
Diagnostika SMA sa opiera o:
- Anamnézu ťažkostí: Získanie informácií o zdravotnom stave pacienta a jeho rodinnej anamnéze.
- Klinické vyšetrenie: Zhodnotenie svalovej sily, reflexov a celkového neurologického stavu.
- Molekulárno-genetické vyšetrenie: Preukázanie poškodenia génu SMN1.
Terapia SMA
Terapia SMA sa zameriava na zlepšenie kvality života a predĺženie dĺžky života pacientov. V súčasnosti existujú lieky, ktoré modifikujú priebeh ochorenia a génové terapie:
- Nusinersen (Spinraza): Liek podávaný intratékalne (do mozgovomiechového moku), ktorý pomáha telu vytvárať viac funkčného SMN proteínu.
- Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma): Génová terapia podávaná ako jednorazová infúzia, ktorá využíva vírus na dopravenie chýbajúceho SMN1 génu do buniek.
- Risdiplam (Evrysdi): Prvý perorálny liek na liečbu spinálnej svalovej atrofie.
Okrem farmakologickej liečby je dôležitá aj podporná starostlivosť, ktorá zahŕňa:
- Rehabilitáciu: Pohybové cvičenia a polohovanie pacienta.
- Respiračnú starostlivosť: Prevencia a spomalenie respiračného zlyhávania.
- Výživu: Zabezpečenie správnej výživy a starostlivosti o kĺby a skoliózu.
- Ortopedickú starostlivosť: Používanie ortéz a systémov uľahčujúcich sedenie a státie.
Svalová Dystrofia
Svalová dystrofia je skupina genetických ochorení, ktoré sú charakterizované svalovou slabosťou a postupným ochabnutím svalstva. Ochorenie postihuje svalové vlákna a môže postihnúť aj dýchacie svaly a srdcový sval.
Typy Svalovej Dystrofie
Existuje mnoho podtypov svalovej dystrofie, pričom najčastejšie sa vyskytujú tieto typy:
Prečítajte si tiež: Kozmetika a postup pri kúpaní novorodenca
- Duchenneova svalová dystrofia (DMD): Najčastejšia forma svalovej dystrofie, ktorá sa prejavuje v rannom detskom veku. Chlapci s DMD sú v puberte odkázaní na vozík a dožívajú sa približne 20 rokov.
- Beckerova svalová dystrofia: Ochorenie prebieha pomalšie ako pri Duchenneovom type. Pacienti sú mobilní dlhšie a dožívajú sa aj dôchodkového veku.
- Vrodená svalová dystrofia: Deti sú postihnuté už pri narodení a majú rôzne deformácie mozgu.
- Distálna svalová dystrofia: Ochorenie má neskorý nástup, a to okolo 20-60 rokov.
- Okulofaryngeálna svalová dystrofia: Prvé prejavy sú po 50. roku života, ako pokles viečok a poruchy s prehĺtaním.
Príčina Svalovej Dystrofie
Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá spôsobí, že sa nedostatočne vyvíja dystrofín, látka, ktorá spája svalové vlákna dohromady. Ochorenie sa prejaví iba u mužov, ženy sú prenášačky ochorenia.
Prejavy Svalovej Dystrofie
Medzi prejavy svalovej dystrofie patrí:
- Ochabovanie svalstva
- Strata svalovej hmoty
- Padanie očných viečok
- Skolióza chrbtice
- Nestabilita pri chôdzi
- Časté pády pri chodení
- Deformácie kostí
- Obmedzený rozsah pohybu
- Ťažkosti s dýchaním
- Stuhnutie kĺbov
- Kardiomyopatia
- Svalové kŕče
Diagnostika Svalovej Dystrofie
Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa vykonávajú tieto vyšetrenia:
- Krvné testy: Vyšetruje sa kreatínkináza, enzým, ktorý sa zúčastňuje na energetickom metabolizme buniek. Pri svalovej dystrofii je hladina kreatínkinázy zvýšená.
- Elektromyografia: Testuje sa elektrická aktivita svalov, pri svalovej dystrofii je znížená.
- Genetické testovanie: Zisťuje sa genetická mutácia.
- Biopsia svalu: Odoberá sa vzorka svalu na histologické vyšetrenie.
Liečba Svalovej Dystrofie
Neexistuje liek, ktorý by pacientov úplne vyliečil. Lieky odďaľujú prejavy ochorenia. Imunosupresívne lieky spomaľujú priebeh choroby, pacientom sa podávajú kortikosteroidy alebo cyklosporin A. Pacienti ďalej potrebujú oporné pomôcky pri chôdzi, elektrický vozík.
Rehabilitácia pri Svalovej Dystrofii
Rehabilitácia je pri svalovej dystrofii veľmi dôležitá a zahŕňa:
Prečítajte si tiež: Sprievodca kŕmením novorodenca
- Pohybovú terapiu (kinezoterapiu): Cvičenie proti malému odporu.
- Respiračné cvičenia: Učenie správnej technike dýchania, posilňovanie dýchacích svalov.
- Prevenciu kyfoskoliózy: Nosenie fixačných pásov, cielené cviky na chrbticu a posilnenie svalstva.
- Balneoterapiu: Vodoliečba, termoterapeutické procedúry.
V niektorých prípadoch je nutné urobiť chirurgický zákrok, pri ktorom sa odstraňujú deformity kostí.
Svalové Zášklby
Svalové zášklby, známe aj ako fascikulácie, sú náhle, rýchle, neúmyselné sťahy svalových vlákien, ktoré môžeme vnímať ako drobné pohyby alebo "cuknutia" v rôznych častiach tela. Tieto pohyby sú spravidla nebolestivé a trvajú len niekoľko sekúnd, no môžu byť nepríjemné, najmä ak sa vyskytujú opakovane.
Príčiny Svalových Zášklbov
Hlavné príčiny zášklbov svalov môžu byť rôznorodé a často sa viažu na náš životný štýl, fyzickú kondíciu alebo aktuálny zdravotný stav:
- Únava a vyčerpanie: Nedostatok spánku alebo nadmerná fyzická námaha.
- Stres: Stres spúšťa produkciu stresových hormónov, ktoré stimulujú nervový systém.
- Nedostatok minerálov a vitamínov: Horčík, draslík, vápnik a vitamíny skupiny B.
- Dehydratácia: Nedostatok tekutín v tele.
- Nadmerná konzumácia kofeínu alebo alkoholu: Stimulujú nervový systém.
- Niektoré lieky: Niektoré lieky môžu spôsobovať svalové zášklby ako vedľajší účinok.
Závažné Ochorenia Spojené so Svalovými Zášklbmi
V niektorých prípadoch môžu byť časté a dlhotrvajúce zášklby svalov po celom tele príznakom vážnejších neurologických ochorení:
- Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): Degeneratívne neurologické ochorenie.
- Skleróza multiplex: Autoimunitné ochorenie, ktoré napáda nervový systém.
- Benígny fascikulačný syndróm: Spôsobuje časté, neškodné zášklby svalov.
- Hyperaktívne štítne žľazy (hypertyreóza): Nadmerná aktivita štítnej žľazy.
Prevencia Svalových Zášklbov
Predchádzanie zášklbom svalov je možné dosiahnuť zmenou každodenných návykov a starostlivosťou o celkovú pohodu:
- Dostatok spánku: Zabezpečte si dostatočný odpočinok a spánok.
- Zvládanie stresu: Praktizujte relaxačné techniky, ako je meditácia, jóga alebo dychové cvičenia.
- Vyvážená strava: Konzumujte stravu bohatú na vitamíny a minerály.
- Hydratácia: Pite dostatok tekutín počas dňa.
- Obmedzenie kofeínu a alkoholu: Znížte príjem kofeínu a alkoholu.
- Pravidelné cvičenie: Udržujte sa v dobrej fyzickej kondícii.
De Quervainov Syndróm
Po pôrode sa mamičky stretávajú s náročnými fyzickými činnosťami, ktoré zahŕňajú časté zdvíhanie dieťatka, ohýbanie pri prebaľovaní, kúpaní a dojčení, ale aj manipuláciu s ťažkým kočíkom. Tieto činnosti môžu viesť k vzniku De Quervainovho syndrómu, ktorý spôsobuje bolesť v oblasti zápästia.
Príčina a Liečba
De Quervainov syndróm je stav, ktorý spôsobuje bolesť v oblasti zápästia, konkrétne v miestach, kde sa nachádza výbežok vretennej kosti (radius). Bolesť sa zhoršuje pri zaťažení týchto šliach, napríklad pri zdvíhaní predmetov alebo dieťaťa. Cieľom liečby je odstrániť zápal a bolesť. Pre zmiernenie záťaže zápästia a palca sa odporúča odpočinok a nosenie dlahy alebo ortézy. Liečba môže zahŕňať aj laserovú terapiu a individuálne prispôsobenú rehabilitáciu.
Ganglióm
Ganglióm je cysta, ktorá sa vytvára v blízkosti kĺbov alebo šliach. Presná príčina jeho vzniku nie je úplne jasná, ale predpokladá sa, že sa vytvára v miestach, kde dochádza k väčšiemu treniu. Bolesti sa zvyčajne objavujú v akútnom štádiu, keď ganglióm rastie, mení tvar alebo pri väčšej záťaži (napríklad pri nosení dieťaťa alebo práci na počítači).
Syndróm Karpálneho Tunela
Syndróm karpálneho tunela je úžinový syndróm, ktorý sa prejavuje mravenčením v ruke a svalovou slabosťou. Neskôr môže dôjsť k zhoršeniu jemnej motoriky. V rámci konzervatívnej liečby sa odporúča odpočinok, správne polohovanie, chladiace obklady, mäkké a mobilizačné techniky, cvičenie a reedukácia pohybových návykov.
Preťaženie Svalov
Bolesť sa zvyčajne objavuje pri ohýbaní prstov a zápästia, otáčaní dlane smerom nadol alebo pri zdvíhaní ťažších predmetov, ako je dieťa. Preťaženie týchto svalov môže byť spôsobené aj problémami z krčnej alebo hrudnej chrbtice, nesprávnym držaním tela alebo oslabeným svalstvom ramenného pletenca. V akútnej fáze liečby je dôležitý odpočinok a nosenie ortézy. V rámci fyzioterapie sa využívajú techniky ako aplikácia kinesiotapingu, studené obklady a mobilizačné cvičenia.
tags: #svalova #slabost #novorodenca