Svalová slabosť u novorodencov: Príčiny a možnosti riešenia

Po pôrode sa mamičky stretávajú s náročnými fyzickými činnosťami, ktoré zahŕňajú časté zdvíhanie dieťatka, ohýbanie pri prebaľovaní, kúpaní a dojčení, ale aj manipuláciu s ťažkým kočíkom. Tieto činnosti môžu viesť k rôznym zdravotným problémom, vrátane svalovej slabosti u novorodencov. Svalová slabosť u novorodencov môže mať rôzne príčiny a prejavovať sa rôznymi spôsobmi.

Svalová dystrofia

Svalová dystrofia patrí medzi svalové ochorenia, ktoré je charakterizované svalovou slabosťou s postupným ochabnutím svalstva. Choroba postihuje svalové vlákna a je to dedičné ochorenie. Prvé informácie o tomto ochorení pochádzajú z roku 1836, kedy sa u dvoch chlapcov objavila svalová slabosť po desiatom roku života, v iných prípadoch sa toto ochorenie prejavilo zmenami svalov, došlo najmä k úbytku svalovej hmoty. Lekári si všimli, že svalová dystrofia sa vyskytuje iba u chlapcov, vtedy bola prvýkrát vyslovená myšlienka, že ide o ochorenie, ktoré sa prejaví iba u mužov a ženy sú prenášačky tohto ochorenia.

Výskyt a delenie svalovej dystrofie

Svalová dystrofia sa vyskytuje celosvetovo. Podľa závažnosti postihnutia svalov existuje viacero typov dystrofie. Ochorenie sa objavuje približne u jedného chlapca z 3500 narodených chlapcov. Svalová dystrofia sa delí na mnoho podtypov. Najčastejšie sa vyskytujú však tieto typy:

• Duchenneova svalová dystrofia: Ide o najčastejšie sa vyskytujúcu formu svalovej dystrofie. Na Slovensku je asi 250 chlapcov s týmto typom. Prvé prejavy sú prítomné už v rannom detskom veku, chlapci v puberte sú už odkázaní na vozík, nie sú schopní pohybu. Chlapci sa dožívajú približne 20 rokov, kedy sú úplne odkázaní na umelú pľúcnu ventiláciu.
• Beckerova svalová dystrofia: Ochorenie prebieha oveľa pomalšie ako pri Duchenneovom type. Pacienti sú mobilní dlhšie, nie vždy sú prítomné komplikácie a pacienti sa dožívajú aj dôchodkového veku.
• Vrodená svalová dystrofia: Deti sú už pri narodení postihnuté, okrem svalovej slabosti majú rôzne deformácie mozgu ako napr. hydrocefalus.
• Distálna svalová dystrofia: Ochorenie má neskorý nástup, a to okolo 20-60 rokov.
• Okulofaryngeálna svalová dystrofia: Prvé prejavy sú po 50. roku života, pokles viečok, poruchy s prehĺtaním, môžu byť postihnuté aj mimické svaly tváre.

V literatúre je popísaných ešte mnoho ďalších typov, ale vyššie uvedené typy sa vyskytujú celosvetovo najčastejšie.

Príčina a prejavy svalovej dystrofie

Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá spôsobí, že sa nedostatočne vyvíja dystrofín, je to látka, ktorá spája svalové vlákna dohromady. Ochorenie sa prejaví iba u mužov, ženy sú prenášačky ochorenia, nikdy nemajú prejavy dystrofie.

Prečítajte si tiež: Diagnostika svalovej slabosti u novorodencov

Prejavy svalovej dystrofie zahŕňajú:

• ochabovanie svalstva
• strata svalovej hmoty
• padanie očných viečok
• skolióza chrbtice
• nestabilita pri chôdzi
• časté pády pri chodení
• deformácie kostí
• obmedzený rozsah pohybu
• ťažkosti s dýchaním
• stuhnutie kĺbov
• kardiomyopatia
• svalové kŕče

Deti sa najčastejšie sa vyskytujúcim Duchenneovým typom sa narodia zvyčajne v poriadku. Postupne sa u nich oneskoruje motorický vývoj. Okolo 4. roku sa svalová dystrofia začína prejavovať, ako prvé ochabnú svaly panvy, potom ramien a trupu. Deti majú nestabilnú chôdzu, často padajú. Okolo 10. roku života deti prestávajú chodiť, vznikajú deformity kostí, deti majú skoliózu. Pridružujú sa aj prejavy postihnutia dýchacích svalov, deti majú často infekcie dýchacieho systému, nedokážu sa poriadne nadýchnuť. U 1/3 detí sa zníži IQ pod 75. Keď majú títo pacienti 20 rokov zvyčajne dôjde k zlyhaniu dýchacieho systému, a to tak, že dýchacie svaly prestanú pracovať. Ak sú títo pacienti napojení na umelú pľúcnu ventiláciu, tak sa dožívajú aj vyššieho veku.

Diagnostika a liečba svalovej dystrofie

Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa dieťaťu odoberie krv a vyšetruje sa kreatínkináza, je to enzým, ktorý sa zúčastňuje na energetickom metabolizme buniek. Pri svalovej dystrofii je hladina kreatinkinázy zvýšená. Ďalej sa robí elektromyografia, pri ktorej sa testuje elektrická aktivita svalov, pri svalovej dystrofii je znížená. Genetickým testovaním sa dá zistiť genetická mutácia. Okrem týchto vyšetrení sa robí aj biopsia svalu, pacienti sú sledovaní u kardiológa, sleduje sa aj funkcia dýchacieho systému.

Neexistuje liek, ktorý by pacientov úplne vyliečil. Lieky odďaľujú prejavy ochorenia. Imunosupresívne lieky spomaľujú priebeh choroby, pacientom sa podávajú kortikosteroidy alebo cyklosporin A. Pacietni ďalej potrebujú oprné pomôcky pri chôdzi, elektrický vozík. V dnešnej dobre prebieha výskum, kedy sa testujú rôzne lieky, zatiaľ ani jeden z nich sa nedostal do klinickej praxe.

Rehabilitácia pri svalovej dystrofii

Rehabilitácia je pri svalovej dystrofii veľmi dôležitá, súčasťou rehabilitácie je:

Prečítajte si tiež: Diagnostika svalovej dystrofie u novorodencov

• pohybová terapia (kinezoterapia)
• odporúča sa cvičenie proti malému odporu
• odborníci učia pacientov, ktoré svaly by mali pri pohybe zapájať, ako si majú sadnúť, ako sa postaviť
• k pohybovej terapii patrí aj respiračné cvičenia, teda pacienti sa učia správnej technike dýchania, posilňujú dýchacie svaly
• prevencia kyfoskoliózy
• nosenie fixačných pásov
• cielené cviky na chrbticu a posilnenie svalstva
• balneoterapia
• vodoliečba, termoterapeutické procedúry

V niektorých prípadoch je nutné urobiť chirurgický zákrok, pri ktorom sa odstraňujú deformity kostí. Prognóza pacientov závisí od typu svalovej dystrofie.

Duchennova svalová dystrofia (DMD)

Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavé genetické ochorenie svalov. Napriek zriedkavému výskytu ide o jedno z najčastejšie vyskytujúcich sa genetických ochorení. Celosvetovo postihuje približne 1 z 3 500 narodených chlapcov. Zvyčajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života. Je charakterizovaná oslabením a ubúdaním svalstva. Ide o progresívne ochorenie. Väčšina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku približne v 9. - 12. DMD je klasifikovaná ako dystrofinopatia. Dystrofinopatie sú skupina svalových ochorení, pričom každé je podmienené obmenami v géne pre dystrofín. DMD predstavuje najťažšiu formu svalovej dystrofie, kedy dystrofín úplne chýba. DMD je dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Príčinou ochorenia je zmena v géne pre DMD, ktorý je na krátkom ramienku pohlavného chromozómu X. Väčšina chlapcov s DMD dedí chybný gén po svojich matkách. Ženy, ktoré majú chybný gén prítomný na jednom z chromozómov X, sú označované ako prenášačky DMD, a príznaky nemajú. V prípade, že matka je „prenášačka“ genetickej mutácie a otec je zdravý, je riziko výskytu DMD u mužských potomkov 50%. U žien, prenášačiek, sa môžu prejaviť niektoré príznaky typické pre toto ochorenie, ako napr. oslabenie niektorých svalov, najmä na rukách, nohách a chrbte. Týmto ženám hrozí tiež riziko rozvoja srdcových abnormalít, ktoré sa môžu prejavovať ako zadýchavanie sa pri cvičení alebo dýchavičnosť. Väčšinu mutácií tvoria vnútrogénové delécie, čo je jav, pri ktorom dochádza k strate časti chromozómu. Dystrofín predstavuje jednu zo súčastí veľkého glykoproteínového komplexu. Ide o bielkovinu, ktorá pravdepodobne hrá dôležitú úlohu v udržiavaní celistvosti bunkovej membrány kostrových svalov a srdca. Dystrofín je upevnený na vnútornej strane bunkovej membrány, ktorá obklopuje svalové vlákna. S postupným rozvojom ochorenia, v priebehu času dochádza k čoraz väčším stratám svalových vlákien. Presný mechanizmus, ktorým nedostatok dystrofínu poškodzuje svalové vlákna je nejasný. Neprítomnosť dystrofínu na membráne buniek vedie k zmene umiestnenia bielkovín spojených s dystrofínom, narušeniu cytoskeletu, tzv. Okrem toho sa predpokladá, že dôležitú úlohu zohráva aj zmenená priepustnosť membrány a narušená rovnováha vápnika. Zvýšená koncentrácia vápnika v cytoplazme vedie k aktivácii enzýmov, ktoré štiepia bielkoviny, ako sú kalpaíny. Kalpaíny sú enzýmy, ktoré sa uplatňujú v procesoch vyvolávajúcich bunkovú smrť.

Štádiá a prejavy DMD

Prvotné štádium pri DMD sa nazýva presymptomatické štádium. Symptómy sa v tomto štádiu prejavujú len zriedka. Ak sa aj vyskytujú, sú veľmi nevýrazné a ťažko rozpoznateľné, napr. Výraznejšie prejavy sú v čase rozvoja chôdze (cca 1 - 10 rokov), nezvyčajne kolísavá chôdza (tzv. problémy pri vstávaní zo sediacej polohy (tzv. Batoľatá a malé deti pôsobia ťarbavo, nemotorne a môžu trpieť abnormálnym zväčšením lýtok v dôsledku zjazvenia svalov. V neskorej fáze chodenia (8 - 18 rokov) vyžaduje chôdza po schodoch a vstávanie zo zeme väčšiu námahu. Deti s DMD trpia slabosťou a úbytkom svalov najprv v oblasti trupu. Medzi tieto svaly patria: stehenné a ramenné svaly a svaly v oblasti panvy. S postupom ochorenia sa svalová slabosť a atrofia rozširujú a postihujú svaly predkolenia, predlaktí a krku. Postupnosť slabnutia a úbytku svalov je pri väčšine pacientov podobná, môžu sa však vyskytnúť aj odlišné variácie. Dochádza k obmedzeniu pohybu určitých kĺbov (kontraktúry). Kontraktúra vzniká zhrubnutím a skrátením tkaniva, napr. svalového vlákna. Bez fyzioterapie môžu byť vo veku 8 až 9 rokov potrebné ortézy na nohy. Pomáhajú pacientom s DMD pri chôdzi. Vo veku 6 až 13 rokov pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu. Približne vo veku od 10 do 12 rokov väčšina ľudí s DMD vyžaduje invalidný vozík. Medzi abnormality vyvíjajúce sa práve v tomto období patrí progresívne zakrivenie chrbtice (skolióza alebo lordóza). Po nej nasleduje neskorá fáza po strate schopnosti chodiť (>20 rokov), kedy pacienti úplne strácajú samostatnosť a sú odkázaní na pomoc opatrovateľov a okolia. Pacienti trpiaci DMD zomierajú zvyčajne medzi dvadsiatym až tridsiatym rokom života na zlyhanie pľúc alebo srdca.

Komplikácie DMD

Slabnutie a atrofiu svalov sprevádzajú mnohé komplikácie. Mnohé vznikajú najmä v súvislosti s liečbou kortikosteroidmi, ktoré na jednej strane predlžujú schopnosť samostatnej chôdze a spomaľujú celkovú progresiu ochorenia, na druhej strane majú množstvo vedľajších účinkov. Ich dávku je potrebné pravidelne monitorovať. Nedostatok pohybu spolu s liečbou kortikosteroidmi vedú k zníženej hustote kostí a zvýšenému riziku vzniku zlomenín kostí, napr. Medzi endokrinné komplikácie DMD patrí zhoršený rast, pôsobením kortikosteroidov, oneskorená puberta spôsobená hypogonadizmom - poruchou funkcie pohlavných žliaz a nedostatočnosť nadobličiek, ktorá môže vzniknúť pri náhlom prerušení kortikosteroidnej liečby. Počas dospievania sa okolo 14. roku života začínajú objavovať aj iné potenciálne život ohrozujúce komplikácie, vrátane slabosti a zhoršenia činnosti srdcového svalu - kardiomyopatia. Kardiomyopatia môže viesť k zhoršeniu schopnosti srdca pumpovať krv, nepravidelnému srdcovému rytmu (arytmie) a zlyhávaniu srdca. Ďalšou závažnou komplikáciou spojenou s DMD je slabosť a poškodenie svalov hrudného koša. To môže spôsobiť zvýšenú náchylnosť na infekcie dýchacích ciest, napr. zápal pľúc, vznik respiračných ochorení, napr. U tretiny pacientov s DMD sa vyvíja mierny až stredný stupeň neprogresívneho intelektuálneho postihnutia; poruchy učenia; pozornosti, napr.

Diagnostika a terapia DMD

Pri podozrení na DMD sa používajú špecializované krvné testy, ktoré dokážu odhaliť zvýšené hladiny kreatínkinázy (CK). Kreatínkináza je enzým, ktorý je uvoľňovaný zo svalu pri jeho poškodení. V prípade poškodenia sa nachádza v krvi v abnormálne vysokých hladinách, a to 10 až 100-krát vyšších ako sú normálne hodnoty. Zvýšenie hladiny CK je nešpecifickým testom, ktorý naznačuje problémy so svalmi, ich zápal či poškodenie iného typu. Diagnózu DMD však samostatne potvrdiť nemôže. Za zlatý štandard sa považuje genetické testovanie. Zahŕňa techniku MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) na detekciu delécií a duplikácií exónu (exónov). Táto metóda dokáže identifikovať 70% Duchennových genetických mutácií. V prípade, že je testovanie metódou MLPA negatívne, používa sa úplné sekvenovanie génov (zistenie ich primárnej štruktúry) na odhalenie malých delécií a duplikácií, a nonsense alebo bodových mutácií. Sekvenovanie génov je schopné identifikovať ostatných 25 - 30% Duchennových genetických mutácií, ktoré technikou MLPA nevieme stanoviť. Ak genetické testy neobjavia žiadnu mutáciu, ale hladina CK je vysoká a sú prítomné príznaky DMD, je potrebné vykonať biopsiu (odber živého tkaniva) svalu. Ide o chirurgické odstránenie a mikroskopické vyšetrenie postihnutého svalového tkaniva, ktoré môže odhaliť charakteristické zmeny svalových vlákien. Na vzorkách svalovej biopsie je možné vykonať špecializované testy použitím rôznych techník, ako je imunohistochémia či Western blot. Vzorky tkanív sú vystavené protilátkam schopným reagovať na proteín dystrofín, a výsledky môžu určiť, či je v bunkách prítomný dystrofín a v akom množstve alebo veľkosti.

Prečítajte si tiež: Kozmetika a postup pri kúpaní novorodenca

Terapia DMD sa zameriava na liečbu príznakov a komplikácií s nimi súvisiacich. V súčasnosti je známy už aj kauzálny spôsob liečenia DMD; to znamená, že je možné odstrániť priamu príčinu vzniku ochorenia. Medzinárodné štandardy starostlivosti odporúčajú multidisciplinárny prístup v procese liečby DMD - čiže zapájanie viacerých vedných odborov ako sú neurológia, ortopédia, kardiológia, pneumológia (disciplína špecializovaná na pľúca), genetika, fyzioterapia, endokrinológia a dietológia. Fyzioterapia zahŕňa pravidelný pasívny strečing (naťahovanie) postihnutých svalov a šliach. Ďalej používanie ortéz v oblasti členkov (AFO), najmä počas noci, alebo v oblasti členkov a kolien (KAFO). Ortézy sa používajú na zníženie skrátenia Achillovej šľachy, ktoré nie výnimočne treba u pacientov s DMD operovať. V niektorých krajinách je tento zákrok štandardom. Fyzioterapia taktiež zahŕňa pravidelné cvičenie so submaximálnou záťažou (napr. plávanie, bicyklovanie), s asistenciou alebo bez. Zlatým štandardom je liečba kortikosteroidmi (prednizolón, prednizón alebo deflazakort). Liečba kortikosteroidmi by mala byť zavedená v skoršom období vývoja dieťaťa alebo v období, kedy dochádza k stabilizácii motorických schopností dieťaťa, zvyčajne okolo štvrtého až piateho roku života. Kortikosteroidy výrazne zlepšujú silu a funkciu svalov, ako jediné predlžujú schopnosť samostatnej chôdze pacientov s DMD. Pneumológia zahŕňa monitorovanie dýchacích funkcií, hodnotenie hypoventilácie (znížená výmena vzduchu v pľúcach) počas spánku a včasné zavedenie BiPAP (bilevel positive airway pressure - dvojúrovňový pozitívny tlak v dýchacích cestách) pľúcnej ventilácie. U starších pacientov sa odporúča využitie techník na podporu efektívneho vykašliavania vo forme rozličných zdravotníckych pomôcok a aplikácia vakcín proti chrípke a pneumokokovým infekciám. Cieľom endokrinnej starostlivosti je sledovať rast a vývoj, identifikovať a diagnostikovať nedostatok hormónov. Dietológ sa podieľa na tvorbe výživového plánu, ktorý obsahuje konkrétne odporúčania pre príjem kalórií, bielkovín, mikroživín a tekutín. Dôležité je udržiavať aj zdravie kostí pomocou pravidelného monitorovania. Ide o röntgenovú absorpciu s dvojitou energiou (DEXA) a röntgenové snímky laterálnej (bočnej) chrbtice. DEXA je neinvazívny test, ktorý meria hustotu dlhých kostí (zvyčajne nohy alebo ruky) a skenovanie sa odporúča každé 2 - 3 roky. V prípade zlomenín stavcov sa na liečbu používajú bisfosfonáty. Ich primárna indikácia je na liečbu osteoporózy.

Translarna (ataluren) je jediný liek upravujúci ochorenie, ktorý sa podáva ambulantným pacientom starším ako 2 roky. Podáva sa malej skupine pacientov, u ktorých je DMD spôsobená tzv. Translarna ovplyvňuje časť bunky (proteín-tvoriaci aparát), ktorá „číta“ gén pre dystrofín a je zodpovedná za tvorbu dystrofínu.

Spinálna svalová atrofia (SMA)

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej klasifikácie chorôb je pod kódom G12. Ide o genetické ochorenie, problém je v géne SMN 1 (survival motoric neuron). SMN 1 gén kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Pacientom, ktorí trpia SMA, chýba SMN1 gén, alebo ho majú inak poškodený. V dôsledku toho v bunke vzniká bielkovina SMN, ktorá len čiastočne plní svoju funkciu. Choroba je dedičná (autozomálne recesívne ochorenie). K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja ho odovzdávajú na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu od oboch rodičov je 25% alebo 1: 4.

Prejavy spinálnej svalovej atrofie

Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí znížený svalový tonus - hypotónia, svalová slabosť, svalová hypotrofia a areflexia. Postihnuté je najmä svalstvo dolných končatín a dýchacie svaly. U detí sa postupne môže vyvinúť skolióza, svalová stuhnutosť a kontraktúry. Časté sú aj zápchy a gastroezofágový reflux. Pre pacientov sú typické obmedzenia pohybu, schopnosti, sedieť, stáť, či chodiť. Mentálne postihnutie nie je typickým príznakom.

Typy spinálnej svalovej atrofie

• SMA I. typu: Je to najzávažnejší typ SMA. Prvé príznaky sa objavujú veľmi skoro, už pri narodení, prípadne do pol roka dieťaťa. Choroba sa veľmi rýchlo rozvíja, dieťa s týmto typom nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonávať bežné pohybové zručnosti očakávané v prvých mesiacoch života. Dieťa sa nikdy nenaučí sedieť bez opory. Dieťaťu postupne ochabujú všetky svaly a väčšinou prestane byť schopné aj samostatne dýchať. Problémy môže spôsobovať prehĺtanie a kŕmenie.
• SMA II. typu: Je závažná a najčastejšie vyskytujúca sa forma. Takmer 50% pacientov je zaradených v tejto kategórii. Prejavuje sa do 6. mesiaca života. Diagnóza je potvrdená do 2 roka života, u väčšiny pacientov do 15 mesiaca. Symptómy sú stredne ťažké. Rozvíja sa hypotonický syndróm, symetrická svalová slabosť, najmä dolných končatín. Naopak, prsty na rukách sa môžu jemne triasť, dýchanie je bránicové a mení sa počas spánku (spánkové apnoe, hypnoe). Na rozdiel od SMA I tieto deti, môžu sedieť bez opory, hoci s progresiou ochorenia sa táto schopnosť stráca. Niektorým deťom sa podarí aj stáť, chodiť však nezačnú. Postupne sa rozvíja skolióza a svalové kontraktúry. Problémy s prehĺtaním nie sú pre tento typ charakteristické. Znížená kostná denzita sa prejavuje zvýšenou náchylnosťou k zlomeninám. Bez liečby je dĺžka života skrátená (30 rokov).
• SMA III. typu: Prvé príznaky sa objavujú po 18. mesiaci narodenia. Diagnóza sa potvrdí pred tretím rokom života. Pri type IIIa je výskyt prvých príznakov do 3 rokov veku, IIIb medzi 3 a 12 rokom veku, IIIc po 12 roku veku. Pacienti sú schopní sedieť, stáť a za asistencie aj kráčať. S progresiou ochorenia strácajú schopnosť samostatnej chôdze, problematické je najmä vstávanie.
• SMA IV. typu: Príznaky sú často mierne, ale chronické. Pacienti dokážu bez asistencie sedieť, stáť a kráčať. S progresiou ochorenia sa objavuje symetrická slabosť horných alebo dolných končatín.

Diagnostika a liečba SMA

Približne 95-98% pacientov má mutácie v SMN1 géne. V prípade podozrenia na SMA sa robí molekulárno-genetické vyšetrenie DNA pacienta na cielené gény SMN. Tieto metódy sú citlivé a okrem potvrdenia, alebo vylúčenia diagnózy, dokážu určiť rozsah poškodenia týchto génov. Využívajú sa aj ďalšie diagnostické testy, elektromyografia alebo krvné testy - na meranie hladiny kreatínkinázy (enzým, uvoľňovaný z poškodených svalov), avšak nemusia byť dostatočne presné ako molekulárno-genetické.

Doposiaľ existuje len jedno liečivo, ktoré dokáže spomaliť progresiu ochorenia. Nie je vhodné pre všetkých pacientov s SMA. Či už pacient je, alebo nie je indikovaný na farmakologickú liečbu, je potrebná podporná starostlivosť - multidisciplinárneho tímu odborníkov. Podporná liečba SMA spočíva v prevencii a spomalení respiračného zlyhávania, správnej výžive, starostlivosti o kĺby a skoliózu. Nevyhnutná je každodenná rehabilitácia, pohybové cvičenie a polohovanie pacienta.

• Ležiaci pacienti: Každodenné používanie ortéz a systémov uľahčujúce sedenie, polohovacích podpier, opierok hlavy, hrudníka a panvy. Pre zvýšenie efektivity ortéz sa odporúča používane na minimálne 60 minút.
• Sediaci pacienti: Výstuže, zabezpečujúce správne držanie tela a podpory hrudníka. Frekvencia rehabilitácie by mala byť 5-7x do týždňa. Státie s podporou aspoň 60 minút, každý deň.
• Ambulantní pacienti: Pri pacientoch, ktorí majú najmenej invazívne ochorenie sa odporúča aktívne aerobik, chôdza, plávanie, bicyklovanie, jóga, hipppoterapia či veslovanie 2-3x za týždeň.

V roku 2016 v USA a júni 2017 v Európe schválili liekové agentúry prvú, a zatiaľ jedinú liečbu SMA - schválila liečivo nusinersen. Od augusta 2018 je dostupný aj pre slovenských pacientov s SMA. Ide o liečivo, ktoré dokáže aktivovať záložný SMN2 a zvýšiť množstvo chýbajúcej SMN bielkoviny. Branaplam je liečivo malej molekulovej veľkosti, zlepšujúce svalové funkcie. Aktivuje gén SMN2 schopný produkovať stabilný proteín s plnou dĺžkou a vlastnosťami. Predpokladá sa, že by mal zvyšovať životnosť motorických neurónov a znižovať symptómy ochorenia. Mal by sa podávať perorálne, čo predstavuje lepšiu aplikáciu liečiva ako pri nusinersene. Ďalšie liečivo je vytvorené z adeno-asociovaného vírusu, ktorý bol modifikovaný tak, aby obsahoval gén pre SMN bielkovinu. Po injekčnom podaní pacientovi by mal vírus dopraviť cieľový gén do nervových buniek a umožniť tvorbu bielkoviny SMN. Doposiaľ, stále podrobené experimentálnym modelom, je aj liečivo na báze kmeňových buniek (buniek, ktoré sa vyvíjajú na motorické neuróny). Sú odvodené z ľudských embryonálnych kmeňových buniek. Liečivo by sa malo zavádzať injekčne do miechy dojčiat. Očakáva sa, že v mieche sa tieto bunky vyvinú v dospelé motorické neuróny, ktoré dokážu zlepšiť stav dieťaťa, či už uvoľnením prírodných substancií (rastové faktory), ktoré oneskorujú stratu motoricko-neurónových funkcií, alebo nahradením zle fungujúcich alebo stratených motorických neurónov dieťaťa.

Syndrómy spojené s opakovaným preťažením

Po pôrode, opakované činnosti ako zdvíhanie dieťaťa, môžu viesť k preťaženiu určitých svalových skupín a rozvoju syndrómov spojených s opakovaným preťažením.

De Quervainov syndróm

De Quervainov syndróm je stav, ktorý spôsobuje bolesť v oblasti zápästia, konkrétne v miestach, kde sa nachádza výbežok vretennej kosti (radius). Bolesť sa zhoršuje pri zaťažení týchto šliach, napríklad pri zdvíhaní predmetov alebo dieťaťa. Cieľom liečby je odstrániť zápal a bolesť. Pre zmiernenie záťaže zápästia a palca sa odporúča odpočinok a nosenie dlahy alebo ortézy. Liečba môže zahŕňať aj laserovú terapiu. Dôležitá je aj individuálne prispôsobená rehabilitácia, ktorá závisí od aktuálneho stavu pacienta.

Ganglióm

Presná príčina jeho vzniku nie je úplne jasná, ale predpokladá sa, že sa vytvára v miestach, kde dochádza k väčšiemu treniu. Bolesti sa zvyčajne objavujú v akútnom štádiu, keď ganglióm rastie, mení tvar alebo pri väčšej záťaži (napríklad pri nosení dieťaťa alebo práci na počítači). V chronickom štádiu má ganglióm najmä vplyv na obmedzenie pohyblivosti.

Syndróm karpálneho tunela

Najbežnejší úžinový syndróm, s ktorým sa stretávame v praxi, je syndróm karpálneho tunela. Prvým príznakom karpálneho tunela je mravenčenie v ruke a svalová slabosť. Neskôr môže dôjsť k zhoršeniu jemnej motoriky. V rámci konzervatívnej liečby sa odporúča odpočinok, správne polohovanie, chladiace obklady, mäkké a mobilizačné techniky, cvičenie a reedukácia pohybových návykov.

Bolesť pri ohýbaní prstov a zápästia

Bolesť sa zvyčajne objavuje pri ohýbaní prstov a zápästia, otáčaní dlane smerom nadol alebo pri zdvíhaní ťažších predmetov, ako je dieťa. Preťaženie týchto svalov môže byť spôsobené aj problémami z krčnej alebo hrudnej chrbtice, nesprávnym držaním tela alebo oslabeným svalstvom ramenného pletenca. V akútnej fáze liečby je dôležitý odpočinok a nosenie ortézy. V rámci fyzioterapie sa využívajú techniky ako aplikácia kinesiotapingu, studené obklady a mobilizačné cvičenia.

tags: #svalova #slabost #novorodenca #magnezium