Svalová dystrofia predstavuje skupinu dedičných svalových ochorení, ktoré sú charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a ochabovaním svalstva. Toto ochorenie postihuje svalové vlákna a má celosvetový výskyt. Prvé zmienky o svalovej dystrofii pochádzajú z roku 1836, kedy sa u chlapcov prejavila svalová slabosť a úbytok svalovej hmoty. Vtedy sa predpokladalo, že ochorenie postihuje iba mužov a ženy sú prenášačky.
Výskyt a delenie svalovej dystrofie
Svalová dystrofia sa vyskytuje celosvetovo. Podľa závažnosti postihnutia svalov existuje viacero typov dystrofie. Ochorenie sa objavuje približne u jedného chlapca z 3500 narodených chlapcov.
Svalová dystrofia sa delí na mnoho podtypov, pričom najčastejšie sa vyskytujú:
- Duchenneova svalová dystrofia (DMD): Ide o najčastejšiu formu svalovej dystrofie. Na Slovensku je asi 250 chlapcov s týmto typom. Prvé prejavy sú prítomné už v rannom detskom veku, chlapci v puberte sú už odkázaní na vozík, nie sú schopní pohybu. Chlapci sa dožívajú približne 20 rokov, kedy sú úplne odkázaní na umelú pľúcnu ventiláciu. DMD je klasifikovaná ako dystrofinopatia. Dystrofinopatie sú skupina svalových ochorení, pričom každé je podmienené obmenami v géne pre dystrofín. DMD predstavuje najťažšiu formu svalovej dystrofie, kedy dystrofín úplne chýba. DMD je dedičné ochorenie viazané na chromozóm X . Príčinou ochorenia je zmena v géne pre DMD, ktorý je na krátkom ramienku pohlavného chromozómu X. Väčšina chlapcov s DMD dedí chybný gén po svojich matkách. Ženy, ktoré majú chybný gén prítomný na jednom z chromozómov X, sú označované ako prenášačky DMD, a príznaky nemajú. V prípade, že matka je „prenášačka“ genetickej mutácie a otec je zdravý, je riziko výskytu DMD u mužských potomkov 50%.
- Beckerova svalová dystrofia: Ochorenie prebieha oveľa pomalšie ako pri Duchenneovom type. Pacienti sú mobilní dlhšie, nie vždy sú prítomné komplikácie a pacienti sa dožívajú aj dôchodkového veku.
- Vrodená svalová dystrofia: Deti sú už pri narodení postihnuté, okrem svalovej slabosti majú rôzne deformácie mozgu ako napr. hydrocefalus.
- Distálna svalová dystrofia: Ochorenie má neskorý nástup, a to okolo 20-60 rokov.
- Okulofaryngeálna svalová dystrofia: Prvé prejavy sú po 50. roku života - pokles viečok, poruchy s prehĺtaním, môžu byť postihnuté aj mimické svaly tváre.
V literatúre je popísaných ešte mnoho ďalších typov, ale vyššie uvedené typy sa vyskytujú celosvetovo najčastejšie.
Príčina a prejavy svalovej dystrofie
Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá spôsobí, že sa nedostatočne vyvíja dystrofín, látka, ktorá spája svalové vlákna dohromady. Ochorenie sa prejaví iba u mužov, ženy sú prenášačky ochorenia, nikdy nemajú prejavy dystrofie.
Prečítajte si tiež: Diagnostika svalovej slabosti u novorodencov
Medzi prejavy svalovej dystrofie patria:
- Ochabovanie svalstva
- Strata svalovej hmoty
- Padanie očných viečok
- Skolióza chrbtice
- Nestabilita pri chôdzi
- Časté pády pri chodení
- Deformácie kostí
- Obmedzený rozsah pohybu
- Ťažkosti s dýchaním
- Stuhnutie kĺbov
- Kardiomyopatia
- Svalové kŕče
Deti s Duchenneovým typom sa zvyčajne narodia v poriadku, postupne sa u nich oneskoruje motorický vývoj. Okolo 4. roku sa svalová dystrofia začína prejavovať, ako prvé ochabnú svaly panvy, potom ramien a trupu. Deti majú nestabilnú chôdzu, často padajú. Okolo 10. roku života deti prestávajú chodiť, vznikajú deformity kostí, deti majú skoliózu. Pridružujú sa aj prejavy postihnutia dýchacích svalov, deti majú často infekcie dýchacieho systému, nedokážu sa poriadne nadýchnuť. U 1/3 detí sa zníži IQ pod 75. Keď majú títo pacienti 20 rokov, zvyčajne dôjde k zlyhaniu dýchacieho systému, a to tak, že dýchacie svaly prestanú pracovať. Ak sú títo pacienti napojení na umelú pľúcnu ventiláciu, tak sa dožívajú aj vyššieho veku.
Diagnostika svalovej dystrofie
Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa dieťaťu odoberie krv a vyšetruje sa kreatínkináza, enzým, ktorý sa zúčastňuje na energetickom metabolizme buniek. Pri svalovej dystrofii je hladina kreatinkinázy zvýšená. Ďalej sa robí elektromyografia, pri ktorej sa testuje elektrická aktivita svalov, pri svalovej dystrofii je znížená. Genetickým testovaním sa dá zistiť genetická mutácia.
Okrem týchto vyšetrení sa robí aj biopsia svalu, pacienti sú sledovaní u kardiológa, sleduje sa aj funkcia dýchacieho systému. Za zlatý štandard sa považuje genetické testovanie. Zahŕňa techniku MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) na detekciu delécií a duplikácií exónu (exónov). Táto metóda dokáže identifikovať 70% Duchennových genetických mutácií. V prípade, že je testovanie metódou MLPA negatívne, používa sa úplné sekvenovanie génov (zistenie ich primárnej štruktúry) na odhalenie malých delécií a duplikácií, a nonsense alebo bodových mutácií. Sekvenovanie génov je schopné identifikovať ostatných 25 - 30% Duchennových genetických mutácií, ktoré technikou MLPA nevieme stanoviť. Ak genetické testy neobjavia žiadnu mutáciu, ale hladina CK je vysoká a sú prítomné príznaky DMD, je potrebné vykonať biopsiu (odber živého tkaniva) svalu. Ide o chirurgické odstránenie a mikroskopické vyšetrenie postihnutého svalového tkaniva, ktoré môže odhaliť charakteristické zmeny svalových vlákien. Na vzorkách svalovej biopsie je možné vykonať špecializované testy použitím rôznych techník, ako je imunohistochémia či Western blot. Vzorky tkanív sú vystavené protilátkam schopným reagovať na proteín dystrofín, a výsledky môžu určiť, či je v bunkách prítomný dystrofín a v akom množstve alebo veľkosti.
Pri podozrení na DMD sa používajú špecializované krvné testy, ktoré dokážu odhaliť zvýšené hladiny kreatínkinázy (CK). Kreatínkináza je enzým, ktorý je uvoľňovaný zo svalu pri jeho poškodení. V prípade poškodenia sa nachádza v krvi v abnormálne vysokých hladinách, a to 10 až 100-krát vyšších ako sú normálne hodnoty. Zvýšenie hladiny CK je nešpecifickým testom, ktorý naznačuje problémy so svalmi, ich zápal či poškodenie iného typu. Diagnózu DMD však samostatne potvrdiť nemôže.
Prečítajte si tiež: Kozmetika a postup pri kúpaní novorodenca
Liečba a rehabilitácia svalovej dystrofie
Neexistuje liek, ktorý by pacientov úplne vyliečil. Lieky odďaľujú prejavy ochorenia. Imunosupresívne lieky spomaľujú priebeh choroby, pacientom sa podávajú kortikosteroidy alebo cyklosporin A. Pacienti ďalej potrebujú oprné pomôcky pri chôdzi, elektrický vozík. V súčasnej dobe prebieha výskum, kedy sa testujú rôzne lieky, zatiaľ ani jeden z nich sa nedostal do klinickej praxe. Terapia DMD sa zameriava na liečbu príznakov a komplikácií s nimi súvisiacich. V súčasnosti je známy už aj kauzálny spôsob liečenia DMD; to znamená, že je možné odstrániť priamu príčinu vzniku ochorenia.
Medzinárodné štandardy starostlivosti odporúčajú multidisciplinárny prístup v procese liečby DMD - čiže zapájanie viacerých vedných odborov ako sú neurológia, ortopédia, kardiológia, pneumológia (disciplína špecializovaná na pľúca), genetika, fyzioterapia, endokrinológia a dietológia.
Rehabilitácia je pri svalovej dystrofii veľmi dôležitá. Súčasťou rehabilitácie je:
- Pohybová terapia (kinezoterapia): Pohybová terapia je stále veľmi diskutovanou témou, pretože sval, ktorý sa nezaťažuje postupne ochabuje, na druhej strane ak sa zaťažuje ochabnutý dystrofický sval, tak ľahko dôjde k jeho poškodeniu, preto nie každý odborník súhlasí s pohybovou terapiou. Odporúča sa cvičenie proti malému odporu, pohybová záťaž sa musí zvažovať pri rýchlo prebiehajúcich formách. Odborníci učia pacientov, ktoré svaly by mali pri pohybe zapájať, ako si majú sadnúť, ako sa postaviť. K pohybovej terapii patrí aj respiračné cvičenia, teda pacienti sa učia správnej technike dýchania, posilňujú dýchacie svaly. Fyzioterapia zahŕňa pravidelný pasívny strečing (naťahovanie) postihnutých svalov a šliach. Ďalej používanie ortéz v oblasti členkov (AFO), najmä počas noci, alebo v oblasti členkov a kolien (KAFO). Ortézy sa používajú na zníženie skrátenia Achillovej šľachy, ktoré nie výnimočne treba u pacientov s DMD operovať. V niektorých krajinách je tento zákrok štandardom. Fyzioterapia taktiež zahŕňa pravidelné cvičenie so submaximálnou záťažou (napr. plávanie, bicyklovanie), s asistenciou alebo bez.
- Prevencia kyfoskoliózy: Nosenie fixačných pásov, cielené cviky na chrbticu a posilnenie svalstva.
- Balneoterapia: Vodoliečba, termoterapeutické procedúry.
V niektorých prípadoch je nutné urobiť chirurgický zákrok, pri ktorom sa odstraňujú deformity kostí.
Prognóza a iné ochorenia s podobnými príznakmi
Prognóza pacientov závisí od typu svalovej dystrofie. Pacienti trpiaci DMD zomierajú zvyčajne medzi dvadsiatym až tridsiatym rokom života na zlyhanie pľúc alebo srdca. Slabnutie a atrofiu svalov sprevádzajú mnohé komplikácie. Mnohé vznikajú najmä v súvislosti s liečbou kortikosteroidmi, ktoré na jednej strane predlžujú schopnosť samostatnej chôdze a spomaľujú celkovú progresiu ochorenia, na druhej strane majú množstvo vedľajších účinkov.
Prečítajte si tiež: Sprievodca kŕmením novorodenca
Medzi ochorenia, ktoré môžu mať podobné príznaky ako svalová dystrofia, patria:
- Spinálna svalová atrofia (SMA): Genetické ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou a stratou motorických neurónov.
- Pompeho choroba: Metabolická porucha spôsobená nedostatkom enzýmu alfa-glukozidázy, ktorá vedie k hromadeniu glykogénu v bunkách.
- Hypotónia: Stav charakterizovaný nízkym svalovým napätím.
Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej klasifikácie chorôb je pod kódom G12. Ide o genetické ochorenie, problém je v géne SMN 1 (survival motoric neuron). SMN 1 gén kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Pacientom, ktorí trpia SMA, chýba SMN1 gén, alebo ho majú inak poškodený. V dôsledku toho v bunke vzniká bielkovina SMN, ktorá len čiastočne plní svoju funkciu. Choroba je dedičná (autozomálne recesívne ochorenie). K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja ho odovzdávajú na svoje dieťa.
Pompeho choroba je autozómovo-recesívny typ dedičnosti. To znamená, že rodičia sú klinicky zdraví, ale obaja sú nositeľmi recesívnej (latentnej) genetickej vlohy pre Pompeho chorobu. Deti rodičov, ktorí sú nositeľmi génov pre Pompeho chorobu, majú 25 % riziko vzniku ochorenia, 50 % riziko nositeľstva recesívnej dedičnej vlohy, a štvrtina detí je úplne zdravých - teda nie sú ani nositeľmi dedičnej vlohy. Táto génová porucha zapríčiňuje úplný alebo veľmi výrazný deficit enzýmu alfa-glukozidázy. Postihnuté bunky s chýbajúcou alfa-glukozidázou nie sú schopné štiepiť glykogén.
Hypotónia je zdravotný stav charakterizovaný nízkym svalovým napätím. Typicky sa prejavuje zníženou hybnosťou svalov, ktoré sú ochabnuté. Pri ťažkých stavoch sa môžu vyskytnúť problémy s príjmom potravy alebo s dýchaním i kostné deformity. Hypotóniu zapríčiňujú poruchy nervov, miechy či mozgu, ale môžu k nej viesť aj ochorenia iných orgánov. Znížené svalové napätie býva časté u detí.
Nové možnosti liečby a diagnostiky
V súčasnosti je známy už aj kauzálny spôsob liečenia DMD; to znamená, že je možné odstrániť priamu príčinu vzniku ochorenia. Liečba schválená Európskou liekovou agentúrou: Translarna (ataluren) je jediný liek upravujúci ochorenie, ktorý sa podáva ambulantným pacientom starším ako 2 roky. Podáva sa malej skupine pacientov, u ktorých je DMD spôsobená tzv. Translarna ovplyvňuje časť bunky (proteín-tvoriaci aparát), ktorá „číta“ gén pre dystrofín a je zodpovedná za tvorbu dystrofínu.
Dnes je možné zaplatiť si po narodení dieťaťa test na spinálnu svalovú atrofiu (stojí 50 eur). Výsledky sa rodič dozvie do desiatich dní. V Čechách sa už s pomocou tohto testu, ktorý si zaplatili rodičia, jedno dieťa s touto zákernou diagnózou podarilo odhaliť. SMA sa takisto plánuje zaradiť do tzv. skríningu novorodencov, čo je aktívne vyhľadávanie niektorých ochorení hneď po narodení.
tags: #svalova #dystrofia #u #novorodenca