Spina bifida, známa aj ako rázštep chrbtice, je vrodená vývojová chyba, ktorá postihuje chrbticu a miechu. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o spina bifida, vrátane jej príčin, typov, diagnostiky, liečby a života s touto diagnózou.
Čo je Spina Bifida?
Spina bifida, po latinsky rázštep chrbtice, je vývojová anomália v oblasti chrbtice a miechy. Vzniká vtedy, keď sa neurálna trubica, z ktorej sa vyvíja mozog a miecha, počas tehotenstva správne neuzavrie. Chrbtica a miecha sa vyvíjajú z neurálnej trubice (trubice) počas vnútromaternicového vývinu. Pri rázštepe dochádza k defektom nervovej trubice, tak že stavce chrbtice sa neuzavrú do oblúka. Vznikne tak štrbina, cez ktorú sa môže navonok vyklenúť miecha alebo nervy. Tento stav spôsobuje, že miecha a nervy sú v určitých častiach chrbtice vystavené vonkajším vplyvom, čo vedie k rôznemu stupňu poškodenia nervového systému.
Príčiny a Vznik Spina Bifida
Presné príčiny spina bifida nie sú úplne objasnené. Na vzniku sa spolupodieľajú genetické faktory a faktory vonkajšieho prostredia. K vzniku defektu dochádza okolo 18. dňa vývoja embrya, kedy sa nevytvorí dostatočne neurálna trubica. Predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických a environmentálnych faktorov. Medzi rizikové faktory patrí:
- Nedostatok kyseliny listovej (vitamín B9): Nedostatok kyseliny listovej u matky počas tehotenstva, ktorý je kľúčový pre správny vývoj neurálnej trubice. Preto sa doporučuje všetkým ženám v reprodukčnom veku prijímať 0,4 mg kyseliny listovej denne. Hlavnými zdrojmi kyseliny listovej sú zelená listová zelenina, ovocie, mäso a kvasinky.
- Predchádzajúce tehotenstvo s rázštepom chrbtice
- Výskyt rázštepu chrbtice v rodine
- Matka užívajúca lieky proti epilepsii
- Matka s cukrovkou: Ak má žena cukrovku, musí byť pod kontrolou lekára.
- Obezita
- Vysoký vek matky
- Rasa: Rázštep chrbtice je rozšírenejší v kaukazskej rase a medzi Hispáncami.
Typy Spina Bifida
Podľa poškodenia stavcov, miechových obalov a miechy rozoznávame tri typy:
- Spina bifida occulta (skrytý rázštep chrbtice): Je najmiernejšia forma, chrbticový oblúk je rozštiepený, ale miecha je neporušená, je v stavcovom otvore. Tento typ rázštepu je častý a zistí sa často náhodne pri RTG vyšetrení. Miecha a nervy sú v poriadku. K prejavom spina bifida occulta patrí tmavšie sfarbenie kože a výraznejšie ochlpenie nad postihnutým miestom. Často nespôsobuje žiadne problémy a väčšina ľudí si ani neuvedomuje, že ju má. Názov „occulta“, čo znamená „skrytý“, naznačuje, že vrstva kože pokrýva malformáciu alebo otvor v stavcoch. Pri spina bifida occulta sa často nevyžaduje žiadna špecifická liečba, ak nie sú prítomné komplikácie. Najčastejšie postihuje stavce L5 a S1 (5. driekový a 1. krížový). Môže sa vyskytovať spolu s inými vrodenými chybami chrbticového kanála ako napr. syringomyélia, diastematomyélia a iné.
- Meningokéla: Predstavuje stredne závažnú formu. Miechové obaly sú vytlačené cez otvor v stavcoch, miecha je neporušená. Cez defekty v stavcoch sú vytlačené navonok miechové obaly spolu s miechou. Klinické príznaky môžu zahŕňať neobvyklé sfarbenie kože či opuch na mieste defektu. Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na docielenie odstránenia membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom.
- Myelomeningokéla: Je najzávažnejšia forma, pri ktorej miecha a nervové korene prenikajú cez defekt v chrbtici von. Táto forma vedie k ochrnutiu dolných končatín, inkontinencii, deformáciám kostry a iným neurologickým komplikáciám. Miecha a jej obaly sú pokryté kožou, avšak v niektorých prípadoch je miecha s nervami odkrytá. Pri tomto type je vždy porušená miecha, čo sa prejaví obrnou dolných končatín a neschopnosťou ovládať močový a análny zvierač. Vývoj meningomyelokély je nepriaznivý, deti väčšinou zomierajú na zápal mozgových blán alebo na infekcie močových orgánov.
Diagnostika Spina Bifida
V tehotenstve sa vykonávajú prenatálne skríningové testy na kontrolu diagnózy spina bifida a iných vrodených chýb. Aj keď sú výsledky negatívne, stále existuje určitá šanca, že je prítomná spina bifida. Súčasťou kontroly je ultrazvukové vyšetrenie a krvné testy. Ak výsledky naznačia riziko diagnózy, môže žena počas tehotenstva podstúpiť amniocentézu. Ide o odber vzorky plodovej vody dlhou ihlou cez brucho.
Prečítajte si tiež: Cisársky Rez pri Spina Bifida
Diagnostika spina bifida zahŕňa:
- Ultrazvuk počas tehotenstva: Vďaka morfologickému ultrazvuku prídeme na vrodeného vady dieťaťa skoro.
- Triple test: Odhalí až 80% prípadov rázštepu chrbtice
- Amniocentéza: Pri ktorej sa vyšetruje vzorka plodovej vody.
- Konečná diagnóza: Sa stanoví po narodení viditeľným defektom
Liečba Spina Bifida
Liečba rázštepu chrbtice je v prípade každého pacienta rozdielna, pretože príznaky a závažnosť sa líšia. Väčšina stavov si však vyžaduje operačnú liečbu, a to najmä preto, aby sa vyrastený vak a nervy vrátili na vhodné miesto, prípadne boli odstránené. Chirurg následne dokáže uzatvoriť otvor na stavcoch. Táto operácia sa môže uskutočniť krátko po narodení dieťaťa. Nedá sa zabrániť neurologickým obmedzeniam a komplikáciám. Po narodení by sa mala urobiť operačná liečba do 48 hodín, zlepšujú sa šance na prežitie.
Liečba závisí od rozsahu defektu a zvyčajne zahŕňa:
- Chirurgický zákrok: Pri závažnejších formách, ako sú meningokéla a myelomeningokéla, sa využíva kombinácia chirurgických a podporných opatrení. V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca napr. Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa “plodová voda”, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie.
- Rehabilitácia: Správne programy rehabilitácie a lekárske zákroky sú v priebehu vývoja dieťaťa veľmi dôležité. Rehabilitácia pri rázštepe chrbtice má zásadný význam pre zlepšenie kvality života, podporu nezávislosti a riešenie individuálnych potrieb postihnutých osôb.
- Fyzioterapia: Zohráva ústrednú úlohu pri rehabilitácii rázštepu chrbtice, pretože je zameraná na zlepšenie svalovej sily, rovnováhy, pohyblivosti a koordinácie.
- Ergoterapia: Sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
- Manažment močového mechúra a čriev: Mnohí ľudia s rázštepom chrbtice majú dysfunkciu močového mechúra a čriev v dôsledku poškodenia nervov v oblasti miechy.
- Respiračná liečba: Ľudia s rázštepom chrbtice môžu mať aj problémy s dýchaním, najmä ak svalová slabosť ovplyvňuje dýchanie.
- Ortopedická starostlivosť: Môže byť potrebná na liečbu ortopedických problémov, ako sú skolióza, klubové nohy alebo vykĺbenie bedrového kĺbu, ktoré sú časté u ľudí s rázštepom chrbtice.
- Psychosociálna podpora: Vyrovnávanie sa s rázštepom chrbtice môže byť emocionálne stresujúce pre postihnutých aj ich rodiny.
- Podporné opatrenia: Ak sa žena pokúša otehotnieť, mala by začať preventívnymi opatreniami. Ide o užívanie kyseliny listovej podľa pokynov lekára, konzumovanie zelenej listovej zeleniny, orechov, fazule a ďalších potravín, ktoré obsahujú kyselinu listovú.
Život so Spina Bifida
Aj po operácii sa môžu vyskytovať mnohé príznaky a postihnutia. Lekári ich kontrolujú na základe závažnosti každého príznaku. Správnou liečbou a riadením môžu dokonca aj ľudia s ťažkými formami spiny bifida žiť produktívne.
Deti: V prípade detí sa liečba zameriava na určenie rozsahu možných symptómov a postihnutí a snaží sa im predísť.
Prečítajte si tiež: Všetko o srdcových chorobách u detí
Dospelí: V dospelosti je známa väčšina symptómov a postihnutí. Existuje množstvo mechanizmov na zvládanie stavu, lieky, terapie a akékoľvek pomôcky pri chôdzi. Mnohé deti so spinou bifida sú schopné vyštudovať vysokú školu a budovať pracovnú kariéru. Avšak pretrvávajúce zdravotné problémy môžu človeku so spinou bifida aj výrazne život komplikovať. Okrem toho niektorí ľudia s ťažším zdravotným postihnutím môžu spoločensky zápasiť v dôsledku stigmy a majú ťažkosti pri hľadaní uplatnenia, ktoré bude zodpovedať ich postihnutiu.
Ľudia so spina bifida môžu viesť aktívny život. Prognóza, limitácia a účasť na aktivitách bežného života závisia od závažnosti abnormalít a súvisiacich osobných a environmentálnych faktorov. Väčšina detí s touto poruchou má normálnu inteligenciu a môže chodiť, i keď často iba s pomocou (napr. barly).
Klinické Prejavy Spina Bifida
Prejavy závisia od miesta na chrbtici, kde sa vytvoril rázštep (napr. krčná, hrudná alebo drieková chrbtica) a od nervov, ktoré sú zasiahnuté, čiže tie ktoré sa nachádzajú vy vydutine.
Fyzické prejavy:
- Ochrnutie končatín
- Ortopedické abnormality: Skolióza, vykĺbenie kĺbov
- Problémy s obličkami, inkontinencia a zápal močových ciest
- Neschopnosť udržať stolicu
- Abnormálne pohyby očí
Neurologické prejavy:
Prečítajte si tiež: Riešenia pre menštruačné bolesti v tehotenstve
- Neurologické prejavy súvisia so zlým vývojom jednotlivých častí mozgu: Mozoček, stredný mozog, mozgová kôra.
- Hydrocefalus
- Problémy s pozornosťou: ADHD
- Problémy s plánovaním, organizovaním a pamäťou
- Mentálne postihnutie
- Problémy s počítaním
Prevencia Spina Bifida
- Užívanie kyseliny listovej. Nedostatok kyseliny listovej zvyšuje riziko vzniku defektov nervovej trubice vrátane spina bifida, preto sa doporučuje všetkým ženám v reprodukčnom veku prijímať 0,4 mg kyseliny listovej denne.
- Konzumovanie zelenej listovej zeleniny, orechov, fazule a ďalších potravín, ktoré obsahujú kyselinu listovú.
- Ak má žena cukrovku, musí byť pod kontrolou lekára.
tags: #spina #bifida #bolesti #krizov #tehotenstvo