Downov syndróm je genetická anomália, ktorá ovplyvňuje vývoj človeka. Hoci sa s ňou spája viacero zdravotných komplikácií, ľudia s Downovým syndrómom môžu viesť plnohodnotný život. Jednou z otázok, ktoré sa často vynárajú, je, či žena s Downovým syndrómom môže porodiť zdravé dieťa.
Genetika Downovho syndrómu
Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou extra kópie 21. chromozómu. Táto genetická odchýlka môže mať rôzne formy:
- Voľná trizómia 21: Najčastejšia forma (93 % prípadov), kde je prítomný celý extra chromozóm 21.
- Mozaiková forma: Niektoré bunky majú normálny počet chromozómov, zatiaľ čo iné majú extra chromozóm 21. Závažnosť postihnutia závisí od percenta buniek s odchýlkou.
- Translokačná forma: Časť chromozómu 21 sa odštiepi a pripojí k inému chromozómu, najčastejšie k 14. chromozómu. Táto forma je jediný spôsob, ako sa Downov syndróm môže dediť.
Riziko prenosu Downovho syndrómu
Žena s Downovým syndrómom má zvýšené riziko, že jej dieťa zdedí túto genetickú anomáliu. Riziko závisí od typu Downovho syndrómu, ktorý má matka, a od genetickej výbavy otca. Vo všeobecnosti sa odhaduje, že riziko prenosu Downovho syndrómu na dieťa je približne 50 %.
Plodnosť a tehotenstvo žien s Downovým syndrómom
Plodnosť žien s Downovým syndrómom je variabilná. Niektoré ženy môžu mať problémy s otehotnením, zatiaľ čo iné sú plodné a môžu mať deti. Tehotenstvo u žien s Downovým syndrómom sa považuje za rizikové a vyžaduje si starostlivé sledovanie. Existujú správy o ženách s Downovým syndrómom, ktoré úspešne porodili zdravé deti, ale aj o prípadoch, keď sa dieťa narodilo s Downovým syndrómom.
Genetické testovanie a prenatálna diagnostika
Počas tehotenstva existuje niekoľko možností genetického testovania a prenatálnej diagnostiky, ktoré môžu pomôcť určiť, či má dieťa Downov syndróm:
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
- Skríningové testy: Tieto testy, ako napríklad triple test, stanovujú len riziko Downovho syndrómu, nie ho na 100% vylučujú. Triple testy pracujú len so sekundárnymi markermi, teda nepriamymi biochemickými ukazovateľmi, a nie s priamou genetickou informáciou plodu, akou je napríklad DNA. Ich detekčná schopnosť na trizómiu 21 sa pohybuje na úrovni okolo 70 percent, čo znamená, že približne 30 percent prípadov Downovho syndrómu test nezachytí. Falošne pozitívne výsledky sú okolo päť percent, čo znamená, že 1 z 20 žien môže dostať pozitívny výsledok, aj keď plod nie je postihnutý.
- Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT): Testy ako Trisomy test analyzujú DNA plodu z krvi matky a dokážu určiť riziko výskytu vybraných chromozómových porúch plodu vrátane Downovho syndrómu.
- Invazívne testy: Amniocentéza (odber plodovej vody) a odber choriových klkov sú diagnostické testy, ktoré poskytujú jasnú odpoveď, či má dieťa Downov syndróm. Tieto testy sú však invazívne a nesú so sebou malé riziko potratu.
Skúsenosti žien a lekárske poznatky
Mnoho žien sa podelilo o svoje skúsenosti s testami na určenie Downovho syndrómu u bábätka počas tehotenstva. Potvrdili, že nejde o 100-percentné potvrdenie syndrómu. Niektoré ženy mali negatívne výsledky testov a napriek tomu sa im narodili deti s Downovým syndrómom. Iné mali pozitívne výsledky testov a narodili sa im zdravé deti.
Príkladom je príbeh Ene, ktorej synovi diagnostikovali Downov syndróm až 10 dní po pôrode. Lekárka jej povedala, že aj jednoduchý ultrazvuk by vedel predpovedať Marekov zdravotný stav. Keby však túto informáciu vedela skôr, ako sa narodil, pravdepodobne by na svete nebol.
Ďalším príkladom je príbeh Jany, ktorej vyšiel pozitívny výsledok triple testu. Jej dieťa sa mohlo narodiť s Downovým syndrómom. Zaplatila si preto 350 eur za ďalší neinvazívny prenatálny skríning známy pod skratkou NIPT. Tento test bol síce negatívny, avšak Janu následne počas celého tehotenstva sprevádzali obavy a pochybnosti.
Rozhodovanie a podpora
Ak sa žena s Downovým syndrómom rozhodne otehotnieť, je dôležité, aby mala prístup k adekvátnej lekárskej starostlivosti a genetickému poradenstvu. Lekári by mali ženu informovať o rizikách a možnostiach testovania, aby sa mohla informovane rozhodnúť. V prípade, že sa potvrdí Downov syndróm u dieťaťa, je dôležité, aby rodičia mali prístup k podpore a informáciám o živote s dieťaťom s Downovým syndrómom.
Prečítajte si tiež: Plodová voda a jej vplyv na dieťa
Prečítajte si tiež: Zdravý štart s baklažánom