Genetika sa zaoberá spôsobom, akým sa gény prenášajú z generácie na generáciu, s dôrazom na fenotyp. Ľudia si už dávno pred vznikom genetiky všimli, že deti sa podobajú na svojich rodičov. Po stáročia krížili zvieratá a rastliny, aby zistili, že potomstvo má vlastnosti oboch rodičov.
Základy genetiky
V polovici 19. storočia položil Gregor Johann Mendel základy modernej genetiky. Mendel zistil, že sa nededia znaky a vlastnosti ako také, ale čosi, čo ich vznik podmieňuje. Nazval ich elementy (faktory), od roku 1909 sa nazývajú gény.
Gény a alely
Gén je základná funkčná jednotka dedičnosti, úsek molekuly DNA, ktorý nesie úplnú genetickú informáciu pre určitý biologický prejav. Potomkovia nededia hotové znaky, ale len predpoklady - gény, ktoré sa môžu, ale nemusia prejaviť. Alela je konkrétna forma (kvalita) určitého génu. Alely môžu byť dominantné (nadradené, označujú sa veľkým písmenom) alebo recesívne (fenotypový prejav bol potlačený, označujú sa malým písmenom).
Genotyp a fenotyp
Genotyp je súbor všetkých génov živého organizmu, tak ako sa u neho vyskytujú v konkrétnych formách - alelách. Fenotyp je súbor všetkých znakov živého organizmu, ktoré sa u neho prejavili. Napríklad, farbu kvetu rastliny podmieňuje gén, ktorý má dve alely - alelu pre červenú farbu ("A") a alelu pre bielu farbu ("a").
Homozygot a heterozygot
Homozygot je jedinec, ktorý má pre určitý znak na obidvoch chromozómoch rovnaké alely. Heterozygot je jedinec, ktorý má pre určitý znak na obidvoch chromozómoch rôzne alely.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Mutácie a letálne alely
Mutácie sú dedičné zmeny, ktoré sa prejavujú ako trvalé a jedinečné zmeny znakov a vlastností organizmu, ktoré sú podmienené zmenami v DNA. Lokus alebo génový lokus je úsek molekuly DNA (chromozómu) obsahujúci jeden gén. Forma génu na lokuse predstavuje alelu. Na základe toho môžu byť jedinci s rovnakými alelami (homozygoti recesívni alebo dominantní) alebo s rozdielnymi (heterozygoti). Najčastejšou príčinou totálnej selekcie sú tzv. letálne alely, ktoré podmieňujú výskyt celého radu dedičných chorôb. Vznikajú najčastejšie poškodením génu mutáciou, ktorá spôsobí, že produkt génu (enzým) nie je schopný plniť svoju biochemickú funkciu. Pokiaľ ide o enzým, ktorého funkcia je pre organizmus životne dôležitá, nositeľ poškodeného génu nie je schopný prežiť. Letálne alely majú tendenciu správať sa recesívne. Ak jedinec získa od oboch rodičov poškodenú alelu a (homozygot aa), neprodukuje funkčný enzým, teda v niektorom štádiu vývoja (spravidla skoro) odumrie.
Techniky kríženia
Existujú dve hlavné techniky kríženia: výber a plemenitba. Plemenitba je kríženie vybraných jedincov tak, aby sa narodilo čo najlepšie potomstvo. Príbuzenská plemenitba (inbreeding) je kríženie prvého stupňa príbuznosti. To sa robí predovšetkým kvôli koncentrovaniu žiaducich génov. Bohužiaľ sa ale koncentrujú aj nežiaduce gény, takže je nutné zároveň starostlivo vyberať vynikajúce zvieratá. Príbuzenská plemenitba je spätné kríženie (potomstvo sa kríži s jedným z rodičov) a súrodeneckej kríženie (brat sa kríži so sestrou). Líniové kríženie je kríženie už viac vzdialených príbuzných zvierat. Príkladom je kríženie medzi bratrancom a sesternicou, tetou a synovcom a dedkom a vnučkou. Vzdialené kríženie je kríženie úplne nepríbuzných zvierat. Používa sa vtedy, keď má chovateľ prijateľné zvieratá takmer vo všetkých vlastnostiach okrem jednej. Vybraný jedinec z línie sa kríži s nepríbuzným zvieraťom, ktoré má požadovanú vlastnosť. Vybrané potomstvo sa potom uplatňuje spätne do línie. Dokonca, aj keď nemáte v úmysle zvieratá vystavovať, vzdialené kríženie je dobrý spôsob, ako upevniť produkciu statných zvierat.
Albinizmus
Albinizmus je dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje tvorbu melanínu v koži, vlasoch a očiach. Melanín je pigment zodpovedný za farbu kože, vlasov a očí. Albinizmus sa nevyvíja v priebehu života a neexistuje spôsob, ako ho odstrániť. Je dedičný a môže sa prenášať z rodičov na deti. Genetika albinizmu je často zložitá a môže zahŕňať rôzne genetické vzory.
Ako sa dedí albinizmus
Albinizmus sa prejavuje farebnou odchýlkou niektorých tkanív ľudského tela. Je spôsobený poruchou tvorby farbiva melanín, ktoré je u zdravých jedincov zodpovedné za sfarbenie kože, vlasov a očí. Existuje niekoľko génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu jedného z niekoľkých proteínov podieľajúcich sa na produkcii melanínu. Melanín produkujú bunky nazývané melanocyty. Tieto bunky sa nachádzajú v koži, vlasoch a očiach. Albinizmus je spôsobený mutáciou jedného z týchto génov. Podľa typu genetickej mutácie a poškodeného génu sa môžu vyskytnúť rôzne typy albinizmu. Genetická mutácia môže viesť k tomu, že melanín nebude tvorení vôbec alebo jeho množstvo v tele bude príliš nízke.
Typy albinizmu
Typy albinizmu sa rozdeľujú podľa toho, akým spôsobom sa dedia v rodinách, a podľa génu, ktorý je mutáciou postihnutý.
Prečítajte si tiež: Plodová voda a jej vplyv na dieťa
- Okulokutánny albinizmus (OCA) je najbežnejší typ. Dedí sa autozomálne recesívne. To znamená, že dieťa získa dve kópie mutovaného génu, a to jednu od každého z rodičov. Mutácia postihne jeden z ôsmich génov s označeným z OCA1-8. Rodičia môžu byť nositeľmi (sami majú normálnu produkciu pigmentu).
- Očný albinizmus postihuje hlavne oči. Spôsobuje teda najmä ťažkosti so zrakom. Najbežnejšou formou očného albinizmu je typ 1. Tento typ sa prenáša génovou mutáciou pohlavného X chromozómu. Takáto dedičnosť sa nazýva X-viazaná. Očný albinizmus môže prenášať len žena - matka. Žena je prenášačka, nemá symptómy ochorenia. Matka prenesie jeden mutovaný X- chromozóm svojmu synovi. Ide o X-viazanú recesívna dedičnosť. Keďže má každý muž iba jeden X chromozóm a tento je mutovaný, ochorenie sa u neho vždy prejaví. Ženy majú dva X chromozómy a zmutovaný X vie nahradiť druhý zdravý chromozóm. Preto je u nich ochorenie asymptomatické. Očný albinizmus sa vyskytuje iba u mužských potomkov. Ide o oveľa vzácnejší typ ako predchádzajúci, okulokutánny.
- Syndrómy s albinizmom: Okrem týchto dvoch foriem sa albinizmus môže vyskytnúť aj ako symptóm v rámci zriedkavých dedičných syndrómov. Príkladom je Hermansky-Pudlak syndróm, ktorý zahŕňa okulokutánnu formu albinizmu spolu s problémami s krvácaním, podliatinami, poškodením pľúc a čriev. Druhým vzácnym je Chediak-Higashiho syndróm. Ten zahŕňa taktiež okulokutánnu formu, problémy s imunitou, opakujúcimi sa infekciami, poruchou CNS, krvácania a ďalšie. Existujú aj vzácne syndrómy, ktoré sú albinizmu veľmi podobné, pretože ide o mutáciu v rovnakých génoch, ktoré sú mutované aj pri okulokutánnom albinizme typu 2.
Diagnostika a liečba albinizmu
Diagnostika albinizmu zahŕňa niekoľko krokov, vrátane posúdením príznakov pacienta. Neexistuje účinná terapia albinizmu. Ľudia postihnutí albinizmom môžu však žiť dlho a viac-menej zdravo, rovnako ako ktokoľvek iný.
Dedičné metabolické poruchy
Na začiatku 20. storočia vyslovil A. F. Garrod hypotézu, že metabolické procesy podliehajú genetickej kontrole. Poruchy metabolizmu môžu mať pre postihnutých jedincov závažné dôsledky.
Príklady dedičných metabolických porúch
Albinizmus, alkaptonúria a fenylketonúria sú spôsobené zablokovaním biochemických dráh týkajúcich sa metabolizmu dvoch základných aromatických aminokyselín, a to fenylalanínu a tyrozínu, ktoré človek získava z bielkovín prijímaných potravou. Zatiaľ čo albinizmus charakterizuje neschopnosť postihnutého jedinca syntetizovať farbivo melanín, pre alkaptonúriu, cystinúriu a pentozúriu je typická spoločná vlastnosť, a to vylučovanie určitých látok do moču. Pri alkaptonúrii je to homogentizová kyselina, pri cystinúrii aminokyselina cysteín a pri pentozúrii sa do moču vylučuje cukor xylulóza.
Diagnostika a liečba dedičných metabolických porúch
Pri diagnostike metabolických porúch je potrebné kombinovať výsledky biochemických, hematologických analýz a špeciálnych metabolických a zobrazovacích vyšetrení. Pri vyhľadávaní potenciálnych pacientov sa robí celoplošný novorodenecký laboratórny skríning s cieľom stanoviť koncentrácie metabolitov (napr. cysteínu, homogentizovej kyseliny, atď.) v moči, ako aj stanoviť aktivitu enzýmov a transportných proteínov. Súčasťou skríningu sú aj histopatologické vyšetrenia bioptickej vzorky tkaniva a analýza DNA. Postupy pri liečbe príznakov závisia od konkrétneho patogenetického mechanizmu a môžu zahrňovať jednak vysadenie niektorých látok pri stravovaní, napr. využitím nízko bielkovinovej diéty podávaním zmesi vybraných aminokyselín, jednak substitučnú liečbu spočívajúcu v náhrade nefunkčných enzýmov za funkčné, prípadne obnovením ich aktivity podávaním kofaktorov, napr. pyridoxínu pri homocystinúrii, ale aj podávaním látok stabilizujúcich „mutantné“/nefunkčné enzýmy, napr. sapropterínu pri fenylketonúrii, atď.
Genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo môže pomôcť rodinám s albinizmom alebo inými dedičnými ochoreniami pochopiť riziká prenosu ochorenia na potomstvo a možnosti prevencie.
Prečítajte si tiež: Zdravý štart s baklažánom