Ľudský genóm je rozsiahly a komplexný, obsahuje približne 20-40 tisíc génov a približne 3 miliardy nukleotidov. Každý človek má rozsiahly a individuálne diferencovaný genotyp a fenotyp. Genetika človeka sa zaoberá štúdiom dedičnosti morfologických, funkčných a psychických znakov. Vzhľadom na etické obmedzenia a malý počet potomkov u ľudí sa používajú pozorovacie metódy, ako sú genealogický, populačný a gemelologický výskum, často v kombinácii so štatistickými metódami. Cytogenetika sa zaoberá štúdiom chromozómov a ich abnormalít.
Genetika človeka a jej špecifiká
Dedičnosť človeka nemožno skúmať metódou pokusného kríženia z etického hľadiska. Ľudské partnerské páry majú navyše málo potomkov na to, aby sa dedičnosť ktoréhokoľvek znaku mohla analyzovať priamo podľa štiepnych pomerov v jednotlivých generáciách. Pri priemernej generačnej dobe človeka (asi 27 rokov) môže genetik objektívne sledovať najviac 4 generácie. Človek žije v populáciách, ktoré sa odlišujú veľkosťou a mierou izolácie, v ktorých sa veľmi rozmanite uplatňujú vplyvy génového posunu. Genetika človeka má teda v podstate k dispozícii namiesto experimentálnych metód pozorovacie metódy. Sleduje fenotypové prejavy osôb vybraných podľa určitého systému:
- genealogický výskum - skúma sa určitý rok niekoľko generácií
- populačný výskum - skúma sa náhodne vybratá vzorka populácie (výberový súbor)
- gemelologický výskum - skúmajú sa obidvaja jedinci páru dvojčiat
V praxi sa potom zvyčajne všetky tieto tri prístupy kombinujú, výsledky sa navzájom porovnávajú a dopĺňajú a získané údaje sa spracúvajú pomerne zložitými štatistickými metódami.
Cytogenetika a chromozómy
Cytogenetika sa zaoberá štúdiom chromozómov (ich počtom, štruktúrou a segregáciou pri bunkovom delení) za normálnych a patologických podmienok a súvislosťou týchto nálezov s fenotypom. Chromozómy majú podľa stupňa špiralizácie odlišný morfologický vzhľad, inak vyzerajú v interfáze a inak v metafáze, kedy sú najhrubšie a najlepšie viditeľné.
- profáza meiózy - sledovanie abnormalít počas párovania chromozómov
- metafáza - hlavne bunky ovplyvnené kolchicínom - tvorba karyotypu
- anafáza - sledovanie abnormalít počas rozchodu chromozómov
Počet, tvar a veľkosť chromozómov sú stále a druhovo špecifické znaky. Ako je známe, človek má v každej telovej bunke 46 chromozómov, tzn. 23 párov chromozómov. Jeden z týchto párov predstavuje gonozómy (chromozómy X a Y), zvyšné predstavujú autozómy. Kombinácia gonozómov určuje u ľudí pohlavie tak, že XX je žena a XY je muž.
Prečítajte si tiež: IVF a krvné testy
Krvné skupiny a ich dedičnosť
Krvná skupina je imunologický znak, ktorý je monogénne dedičný a nie je ovplyvnený životným prostredím. Každá krvná skupina systému AB0 je monogénne dedičný znak a lokus príslušného génu je autozómový. Alely určujúce skupiny A a B sú úplne dominantné a navzájom kodominantné, tzn. že v heterozygotnom genotype sú vo fenotype vyjadrené obidve. Tretia alela pre krvné skupiny 0 je proti obidvom predchádzajúcim úplne recesívna.
Veľké množstvo antigénov, medzi ktoré patria aj aglutinogény nachádzajúce sa na vonkajšej strane plazmatickej membrány červených krviniek, sú charakteru oligosacharidov, resp. glykolipidov. Ich špecifickosť je určená prítomnosťou konkrétnych monosacharidových zvyškov a ich usporiadaním (vetvenie oligosacharidového reťazca).
AB0 systém
Rozdelenie krvných skupín podľa AB0 predstavuje najzákladnejšiu klasifikáciu pre charakteristiku vlastností červených krviniek (erytrocyty). Vedzte však, že v tejto oblasti medicíny existuje ďalších viac ako 50 systémov klasifikácie krvných typov. Dôležité je, že na samotnom povrchu červených krviniek sa v prípade červených krviniek nachádza antigén (imunogén), ktorý zabezpečuje tvorbu protilátok (pozn. výnimkou je krvná skupina 0). Antigén ako taký je zastúpený určitou bielkovinou, prípadne bielkovinou a polysacharidom.
Vo svete sa môžeme na základe regiónov a ľudskej rasy stretávať s odlišným pomerom výskytu antigénov AB0. Na Slovensku prevláda krvná skupina A (42 %), za ňou nasleduje krvný typ 0 (38 %) a až následne B (13 %) a AB (7 %). V takej Nigérii alebo Paraguaji má viac ako 55 % populácie krvnú skupinu 0.
Kombinácie krvných skupín a dedičnosť
Kombinácia krvných skupín má určité zásady a ide o overenú možnosť, ako zistiť krvnú skupinu dieťaťa. Pri pravidlách dedičnosti krvnej skupiny sa vždy vychádza z dvoch génov - od matky a od otca. Po ich splynutí vzniká jeden gén s tromi alelami. Všeobecne platí, že sú spravidla silnejšie gény krvných skupín A a B, slabší gén má krvná skupina 0. Existujú rôzne variácie génu a vznikajú tak rôzne genotypy. Ak sa napríklad stretnú A a B, dochádza k tzv. kodominantnosti a neprevažuje tak ani jeden gén a vyskytujú sa preto súčasne.
Prečítajte si tiež: Všetko o krvných testoch v tehotenstve
Rh faktor
Veľmi podstatným prvkom v systéme krvných skupín je Rh faktor. Rhesus faktor bol pomenovaný podľa opíc - makakov (Rhesus Macaque), u ktorých bol tento prvok objavený. Týmto faktorom sa odlišuje, či je krvná skupina, resp. krv jedinca Rh pozitív alebo Rh negatív. Ak je faktor Rh pozitívny, obsahuje Rh antigén, ak je Rh negatívny, neobsahuje Rh faktor. Rh faktor je tvorený širšou skupinou 50 antigénov, pričom z hľadiska dedičnosti krvnej skupiny je najdôležitejší antigén D. Ak majú červené krvinky na svojom povrchu antigén D, krvná skupina sa označuje ako Rh+, naopak, ak D antigén prítomný nie je, krvná skupina sa označuje ako Rh-.
Tento poznatok je dôležitý aj pri transfúzii krvi, človek s Rh- (bez D antigénu) nemôže prijímať krv od Rh+ darcu, pretože by si telo začalo vytvárať prirodzene protilátky, čo predstavuje riziko a dokonca život ohrozujúci stav. Nastať môže šok, zlyhanie orgánov či dokonca smrť.
Krvná skupina dieťaťa a Rh faktor
Určitým prípadom pri dedičnosti a určovaní krvnej skupiny dieťaťa je potrebné venovať zvýšenú pozornosť. Rizikom je, ak je krvná skupina dieťaťa Rh+, pričom krvná skupiny matky je Rh-, teda bez D-antigénu. Keďže telo matky tento antigén neobsahuje, začína s imunitnou reakciou a vytvára protilátky proti krvi plodu - bábätka. To môže ohroziť plod vo vývoji, ale takisto predstavuje tento stav riziko pre samotnú matku.
V minulosti bol problém krvnej inkompatibility častou príčinou potratu alebo smrti novorodencov. Dnes existuje úspešná terapia, ktorá toto riziko eliminuje. Ako môžete vidieť v tabuľke vyššie, ak je otec napríklad Rh+ pozitívny a matka Rh- negatívna, dieťa môže mať buď faktor Rh+,alebo Rh-. Za určitých okolností môže dôjsť ku komplikáciám, a to v prípade, ak je matka Rh- a dieťa má krvnú skupinu Rh+. Pokiaľ sa u ženy antigén Rh-D nenachádza, no krv dieťaťa ho obsahuje, môže dôjsť k vývoju hemolytickej choroby plodu alebo u novorodenca. K rozvoju tohto ochorenia však môže prísť aj u tehotných žien s Rh+ faktorom, preto by sa za každých okolností mali kontrolovať hladiny protilátok antiglobulínovým testom. Krvná skupina 0 je pre tieto prípady najcitlivejšia za okolností, ak má dieťa inú krvnú skupinu ako 0.
Riziko v tehotenstve a prevencia
Ak dôjde k zisteniu Rh inkompatibility počas tehotenstva, deje sa to, že organizmus matky vytvára protilátky proti krvinkám plodu. To spôsobuje rozklad krviniek (hemolýza). Sledovanie protilátok je preto enormne dôležité z toho dôvodu, aby bolo možné diagnostikovať závažnosť tohto stavu a prípadne podať anti-D protilátky. Ak sa plod nedokáže so stratami krviniek vysporiadať a tento stav sa zanedbá, môže to spôsobiť anémiu či stratu kyslíka plodu, pretože červené krvinky plodu budú chýbať a nebude možný transport kyslíka cez placentu. Pri kritických hodnotách je potrebné pristúpiť k diagnostike plodu, aby sa zabránilo ďalšiemu rozvoju ochorenia. Napichnutím pupočníka - kordocentézou sa odoberie krv plodu a spraví sa krvný obraz. Pripadne je možné vykonať vyšetrenie plodovej vody - amniocentézu. V krajných prípadoch je dokonca možná intrauterinná transfúzia krvi plodu.
Prečítajte si tiež: Zdravie dieťaťa a krvná skupina
Tento problém inkompatibility je paradoxne zriedkavým pri prvom tehotenstve a u prvorodičiek sa takéto komplikácie objavujú len veľmi zriedkavo. Ak je však prvorodička Rh-D negatívna, preto, aby sa predišlo komplikáciám pri prípadnom budúcom tehotenstve, je možné v 28. týždni tehotenstva podať tehotnej žene injekciu obsahujúcu anti-D globulín (Rhega). Obsahuje protilátky, ktoré na seba naviažu Rh+ krvinky a zabránia tak ďalšiemu vplyvu na organizmus matky, ako aj tvorbe protilátok voči Rh+ krvi. Po narodení je vhodné následne vyšetriť Rh faktor dieťaťa, v prípade, že je dieťa Rh+ pozitívne, matke je podaná do 72 hodín druhá dávka Rhega injekcie.
Dôvodom, prečo je takáto profylaxia vhodná, je, že pri prvom pôrode sa môžu krv matky a dieťaťa zmiešať, čo môže viesť následne k tvorbe protilátok voči antigénu D. Liečivo s obsahom anti-D globulínu by malo byť podané žene s Rh- faktorom i v prípade, ak takéto tehotenstvo skončilo odumretím plodu (spontánnym potratom) alebo ak diagnostické výsledky tehotnej ženy ukázali podozrenie na riziko vzniku genetickej chyby u dieťatka. V takom prípade sa vykonala amniocentéza, čo je odber plodovej vody, z ktorej sa následne robí rozbor genetického materiálu.
Genetické choroby a ich dedičnosť
Geneticky podmienené patologické stavy predstavujú u človeka závažný medicínsky problém. Ich prejav prakticky nesúvisí s vplyvom vonkajšieho prostredia, pretože vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa, ktorý obsahuje údaje týkajúce sa študovaného znaku v príbuzenstve (genealógia). Zostavuje sa na požiadanie a na základe probanda, čo je osoba, u ktorej bola genetická choroba prvýkrát zaznamenaná.
Príčinou genetických porúch, ktoré sa vyskytujú u živonarodených detí, sú génové mutácie špecifických génov. Ich podstatou je malá zmena genetickej informácie, preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Mutácia spôsobí neschopnosť vytvárať alebo v nedostatočnom množstve vytvárať príslušný polypeptidový reťazec (bielkovinu), ktorý má často funkciu enzýmu alebo hormónu. Organizmus teda nemá schopnosť určitej špecifickej metabolickej alebo fyziologickej reakcie. Podstatou takých chorôb je, že chýba určitý typ bielkovinovej molekuly, nazývame ich preto molekulovými chorobami.
Dedičné choroby z hľadiska naviazanosti na chromozómy môžu byť:
- autozómové - viazané na nepohlavný chromozóm,
- gonozómové - viazané na pohlavný chromozóm X alebo Y,
pričom na základe vzťahu medzi alelami na danom lokuse sú dvojakého charakteru:
- dominantné - ochorejú aj heterozygoti,
- recesívne - ochorejú len homozygoti.
Autozómovo dominantná dedičnosť (AD)
Jedná sa predovšetkým o mutácie základných bielkovín morfologicko-štruktúrneho charakteru, bielkovín vo funkcii biologických nosičov a receptorov bunky, zriedka nimi bývajú bielkoviny enzýmového charakteru. Typickými znakmi autozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:
- vertikálny prenos v rodokmeni (postihnuté dieťa má postihnutého rodiča) cez viac generácií
- pravdepodobnosť postihnutia potomka postihnutého rodiča 0,5
- pravdepodobnosť postihnutia potomka ak sú obaja rodičia postihnutí 0,75
- podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
- prenos do ďalšej generácie cez obidve pohlavia
Veľmi zriedkavým (1 : 1 000000) dominantne autozómovým dedičným ochorením je familiárna hypercholesterolémia. Dôsledkom tejto poruchy je neschopnosť periférnych tkanív prijímať cholesterol z krvi, cholesterol sa hromadí v krvnom obehu a stáva sa vážnym rizikovým faktorom vzniku aterosklerózy a srdcového infarktu.
Autozómovo recesívna dedičnosť (AR)
Aj pri tomto prípade dedičnosti genetickej choroby pochádza väčšina postihnutých z krížení dvoch heterozygotov Dd × Dd, pretože alela je v populácii pomerne zriedkavá.
- postihnutí zvyčajne len v jednej generácii (horizontálny prenos)
- rodičia postihnutých sú zvyčajne zdraví
- pravdepodobnosť postihnutia ďalšieho súrodenca postihnutého je 0,25 bez ohľadu na počet postihnutých v súrodenectve
- postihnutí majú zvyčajne zdravých potomkov
- podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
- častejší výskyt príbuzenských sobášov u rodičov
Príkladom recesívne autozómového dedičného ochorenia je galaktozémia, pri ktorej je postihnutý organizmus neschopný vytvárať jeden z enzýmov nevyhnutných na normálny priebeh katabolického reťazca odbúravania mliečneho cukru - galaktózy. Metabolická dráha teda prebieha až po určitý medziprodukt, tu sa zastaví a ďalej nespracovateľný medziprodukt sa hromadí vo väčšine vnútorných orgánov, na ktoré pôsobí ako jed. Vznikajú tak vážne príznaky: nechutenstvo a iné tráviace ťažkosti, znížená hladina glukózy v krvi, žltačka, zmrštenie pečene, zväčšenie sleziny, príznaky poškodenia obličiek, zákal očnej šošovky a spomalenie psychického vývinu. Genetická informácie jednej mutovanej alely sa teda premieta do mnohých patologických znakov - pleiotropný účinok. Vzniku tejto choroby možno predísť vylúčením mlieka a mliečnych výrobkov zo stravy.
Gonozómovo dominantná dedičnosť (XD)
Dominantnými genetickými chorobami, ktoré sú viazané na X-chromozóm, sú postihnuté aj ženy, avšak často je prejav ochorenia miernejší. Typickými znakmi gonozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:
- sú postihnutí muži aj ženy
- podiel postihnutých žien v populácii je zhruba 2x vyšší
- potomok postihnutej ženy má 50 % riziko postihnutia bez ohľadu na pohlavie
- postihnutý muž má všetky dcéry postihnuté a žiadneho postihnutého syna
V praxi je známych málo prípadov genetických chorôb s týmto typom dedičnosti.
Gonozómovo recesívna dedičnosť (XR)
Matka je zvyčajne asymptomatická prenášačka a môže mať postihnutých potomkov mužského pohlavia. Postihnutie žien môže nastať podobne ako v predchádzajúcom prípade inaktiváciou chromozómu, ktorý nesie "zdravú" alelu. Taktiež ženy postihnuté Turnerovým syndrómom (karyotyp 45, X0) majúce len jeden X- chromozóm sú v podobnej pozícii ako homozygotný muž (46, XY), takže sa u nich recesívna alela môže prejaviť. Typickými znakmi gonozómovo recesívne dedičného znaku v rodokmeni sú:
- zvyčajne postihnutí sú len muži
- postihnutí muži sa rodia nepostihnutým rodičom
- postihnutí muži neprenášajú ochorenie na svojich synov
- všetky dcéry postihnutých mužov sú prenášačky
- môže sa vyskytovať preskočenie generácie
Najčastejšia recesívne gonozómová porucha krvnej zrážanlivosti novonarodených chlapcov (1 : 5000-10 000) je klasická hemofília A, ktorej gén sa nachádza na X-chromozóme. U chlapcov, keďže majú len jeden X-chromozóm, dôjde vždy k postihnutiu, u dievčat, ktoré majú X-chromozómy dva, choroba sa neprejaví (len v prípade homozygotne recesívneho stavu). Iným častým príkladom recesívne gonozómovej dedičnej poruchy viazanej na X-chromozóm je daltonizmus - farbosleposť na zelenú a červenú farbu, ktoré postihnutý jedinec vníma ako rôzne odtiene šedej farby.
Chromozómové aberácie
Človek má v somatických bunkách 23 párov chromozómov (46 chromozómov), z čoho je 22 párov autozómov a 1 pár gonozómov (sexozómov), ktoré sú heterologické a označujú sa X a Y. Pohlavné bunky majú po jednom chromozóme z každého chromozómového páru, teda celkom 23 chromozómov. Zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov majú vážne dôsledky na prežívaní… Približne u troch miliónov novorodencov sa každý rok na celom svete diagnostikujú rôzne chromozómové abnormality. Tie sú zodpovedné za 25 % perinatálnych úmrtí.
Neinvazívny prenatálny test (NIPT)
Čo je NIPT? Neinvazívny prenatálny test (NIPT) je skríningová metóda používaná na posúdenie rizika chromozómových abnormalít plodu. Test je založený na analýze malých fragmentov mimobunkovej DNA plodu, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy.
Prečo podstúpiť NIPT?
NIPT je test, ktorý sa odporúča po zistení vysokého rizika genetickej abnormality plodu biochemickým skríningom tehotenstva. Ďalšie indikácie NIPT sú:
- predchádzajúce tehotenstvo s chromozomálnymi mutáciami plodu;
- gravídne ženy vo veku 35 a viac rokov;
- gravidné ženy s rodinnou anamnézou genetických abnormalít plodu.
NIPT, rovnako ako skríning v prvom, druhom a treťom trimestri, indikuje len pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitami. Test nedáva presnú (100 %) odpoveď na otázku, či má plod chromozómové abnormality, takže jeho výsledok nie je smerodatný pri stanovení diagnózy.
Neinvazívny prenatálny test nie je schopný posúdiť pravdepodobnosť výskytu všetkých vedecky známych chromozomálnych abnormalít. Cieľom štúdie je zistiť riziko najčastejších mutácií. Genetickou analýzou sa v tehotenstve zisťujú tieto abnormality:
- Patauov syndróm (extra chromozóm v 13. páre);
- Edwardsov syndróm (extra chromozóm v 18. páre);
- Downov syndróm (extra chromozóm v 21. páre);
- Klinefelterov syndróm (extra chromozóm X u chlapcov);
- Shereshevsky-Turnerov syndróm (nedostatok jedného chromozómu X u dievčat);
- Jacobsov syndróm (extra Y chromozóm u chlapcov).
Neinvazívny prenatálny test môže preukázať riziko triploidie (trojitá sada chromozómov v bunkách namiesto dvojitej sady). NIPT môže posúdiť pravdepodobnosť mikrodelecie (chýbajúce úseky chromozómov) a mikroduplikácie (zdvojenie úsekov chromozómov).
Zistenie pohlavia pomocou NIPT
Genetickým krvným testom možno určiť pohlavie dieťaťa. Prítomnosť chromozómu Y v mimobunkovej DNA potvrdzuje, že plod je mužského pohlavia a jeho neprítomnosť, že je ženského pohlavia. Presnosť stanovenia pohlavia pomocou NIPT pri jednoplodovom tehotenstve je 99 %. Pri viacnásobnom dvojičkovom tehotenstve nie je vždy možné zistiť presné pohlavie všetkých detí. Absencia chromozómu Y v mimotelovej DNA naznačuje, že všetky plody sú ženského pohlavia, zatiaľ čo jeho prítomnosť naznačuje, že aspoň jeden z nich je mužského pohlavia. V prípade monozygotného tehotenstva budú všetky deti rovnakého pohlavia. Rodičia sa môžu rozhodnúť, či chcú neinvazívnym prenatálnym testom spoznať pohlavie dieťaťa. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií v pohlavných chromozómoch, gynekológ môže žene odporučiť, aby podstúpila dodatočný test na určenie pohlavia dieťaťa, aby sa stanovil klinický obraz.
Kedy sa NIPT vykonáva?
Neinvazívny prenatálny test sa vykonáva v období medzi 9. a 10. týždňom tehotenstva. V skoršom štádiu tehotenstva sa neodporúča testovať abnormality plodu, pretože v krvi matky nie je dostatok extracelulárnej DNA na zabezpečenie spoľahlivého výsledku.
Je NIPT bezpečný pre nenarodené dieťa?
Na NIPT diagnostiku sa odoberá žilová krv matky. Test je pre plod bezpečný, rovnako ako ostatné krvné testy, ktoré žena počas tehotenstva absolvuje.
Aká je presnosť neinvazívneho prenatálneho testu?
Genetický test v tehotenstve je najpresnejší pri určovaní pohlavia dieťaťa a rizika Downovho syndrómu. Spoľahlivosť výsledku je 99%. Špecifickosť krvného testu na iné chromozómové abnormality plodu je o niečo nižšia - 95 až 98%.
Ako sa NIPT vykonáva a vyhodnocuje?
Pri analýze NIPT sa u tehotnej ženy odoberie krv zo žily v oblasti lakťového ohybu. Špeciálna príprava na neinvazívny prenatálny test nie je potrebná. Krv sa môže odobrať kedykoľvek v priebehu dňa. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadne obmedzenia. Doba vyhodnotenia genetického testu NIPT sa môže líšiť v závislosti od pracovného plánu a vyťaženosti laboratória a od rýchlosti dodania odobratej vzorky. Zvyčajne sú výsledky NIPT k dispozícii do jedného až dvoch týždňov po odbere krvi.
Na základe výsledkov testu laboratórium vyhodnotí možnosti rizika genetických mutácií v plode. Možnosti výsledku NIPT môžu byť nasledovné:
- Nízke riziko chromozómovej abnormality: Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitou je nízka. Pacientka môže byť naďalej sledovaná gynekológom-pôrodníkom a podstupovať bežné ultrazvukové vyšetrenia na monitorovanie vývoja plodu.
- Vysoké riziko chromozomálnej abnormality: Označuje veľkú pravdepodobnosť, že v plode sa vyskytnú genetické abnormality. V tomto prípade sa odporúča návšteva gynekológa a následná invazívna diagnostika na potvrdenie alebo vyvrátenie patológie.
- Žiadny výsledok. Nízka frakcia plodu: Táto situácia môže nastať, keď sa test vykoná na začiatku tehotenstva, keď DNA plodu v krvi matky nie je dostatočná na vyšetrenie. V prípade, ak vyšetrenie je bez výsledku, odporúča sa NIPT zopakovať o jeden až dva týždne.
Kontraindikácie NIPT
Neexistujú žiadne prísne kontraindikácie NIPT. Sú však prípady, keď je test nevhodný. Neinvazívny prenatálny test sa nevykonáva:
- pri chromozómových mutáciách u jedného alebo oboch rodičov;
- pri malformácii plodu;
- ultrazvukové markery chromozomálnych ochorení (hrúbka fetálneho goliera je viac ako dva a pol milimetra).
Takéto prípady naznačujú pravdepodobnú prítomnosť genetických anomálií u plodu a sú indikáciou na vykonanie invazívnej prenatálnej diagnostiky u tehotnej ženy. Genetické vyšetrenie v tehotenstve sa nevykonáva u žien po nedávnej transfúzii krvi, po transplantácii orgánov a kostnej drene. Po týchto zákrokoch sa do tela matky dostávajú bunky darcu a môžu cirkulovať v krvnom obehu niekoľko týždňov alebo mesiacov, čo môže skresliť výsledky NIPT. Ďalšie situácie, v ktorých je chromozómový test neúčinný, sú:
- viacpočetné tehotenstvo;
- redukcia druhého embrya (umelé usmrtenie a odstránenie embrya s cieľom vytvoriť priaznivé podmienky pre vývoj zostávajúceho plodu);
- syndróm zmiznutého dvojčaťa (pohltenie menej vyvinutého embrya vyvinutejším).
V uvedených prípadoch sa DNA plodov zmiešala s krvou matky, čo môže viesť k falošným výsledkom. Tehotenstvo s dvojčatami a oplodnenie donorského vajíčka nie sú zahrnuté do zoznamu kontraindikácií na analýzu chromozómových abnormalít plodu.
Rozdiel medzi NIPT a inými prenatálnymi testami
NIPT je neinvazívna vyšetrovacia metóda, ktorá si nevyžaduje zavedenie diagnostických nástrojov do maternice. V porovnaní s kordocentézou (odberom pupočníkovej krvi), biopsiou choriónu alebo placenty, amniocentézou (odberom plodovej vody) je neinvazívne prenatálne vyšetrenie bezpečnejšie, pretože nemá vplyv na plod a nezvyšuje riziko potratu. Vyhodnotením výsledkov amniocentézy, kordocentézy, biopsie choriónu je však možné zistiť, či má dieťa genetické abnormality. Neinvazívny prenatálny test ukáže len pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, bez vyvrátenia alebo potvrdenia prítomnosti patológie. V porovnaní so skríningovými testami vykonávanými na konci každého trimestra tehotenstva je neinvazívny prenatálny test citlivejší a viac špecifický pri diagnostike chromozomálnych abnormalít. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií plodu, gynekológ môže žene predpísať NIPT po skríningu v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva.
Rhesusova choroba
Rhesusova choroba je stav, ktorý sa môže vyskytnúť, ak je matka Rh negatívna a dieťa Rh pozitívne. Telo matky začne vytvárať protilátky proti krvinkám plodu, čo vedie k hemolýze (rozpadu červených krviniek).
Príznaky Rhesusovej choroby
- Nenarodené dieťa: Ak sa ochorenie vyvíja ešte v maternici, dieťa sa môže stať anemickým, pretože jeho červené krvinky sú zničené rýchlejšie ako zvyčajne.
- Novorodenec: U novorodenca sú príznakmi hemolytická anémia a žltačka. Niekedy dieťa môže mať aj nízky svalový tonus (hypotónia) a nedostatok energie. Ak má Rhesusovu chorobu, nemusí mať zrejmé príznaky hneď po narodení.
Hemolytická anémia sa vyskytuje pri zničení červených krviniek. Stáva sa to vtedy, keď protilátky materskej Rh negatívnej krvi prechádzajú placentou do krvi dieťaťa. Protilátky napádajú detskú Rh pozitívnu krv, ktorá ničí červené krvinky. Žltačka novorodencov spôsobuje ich žltú kožu a oči. U detí s tmavou kožou ide farba do žltozelena. Žltačka je spôsobená hromadením bilirubínu v krvi. Je to chemická látka žltej farby, ktorá sa prirodzene vytvára v tele pri rozpade červených krviniek a zvyčajne je odstránená z krvi do pečene, takže z tela odchádza močom.
#
tags: #krvne #testy #pre #nenarodene #dieta