Downov syndróm je jedným z najčastejších genetických ochorení, ktoré ovplyvňuje vývoj a zdravie jedinca. Tento článok poskytuje komplexný pohľad na Downov syndróm, vrátane jeho príčin, diagnostiky, charakteristických znakov, zdravotných komplikácií a prístupu k životu s týmto syndrómom.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené zmnožením genetického materiálu 21. chromozómu. Zdravý človek má v každej bunke 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov, pričom polovicu zdedí od matky a polovicu od otca. Pri Downovom syndróme má dieťa o jeden chromozóm naviac, teda ich má 47. Tento dodatočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje špecifické charakteristiky, ktoré spájame s Downovým syndrómom. Prvýkrát tieto príznaky opísal anglický lekár Longdon Down ešte v roku 1887. Príčina, nadbytočný 21. chromozóm, bola zistená až v roku 1959.
Typy Downovho syndrómu
Existujú tri typy Downovho syndrómu:
- Trizómia 21: Ide o najčastejší typ, kedy má dieťa v každej bunke tela tri kópie 21. chromozómu namiesto dvoch.
- Mozaikový Downov syndróm (Mozaicizmus): V tomto prípade má časť buniek normálny počet chromozómov (46) a časť má nadbytočný chromozóm (47). Postihnutie závisí od pomeru zdravých a postihnutých buniek. Zhruba 1% ľudí s Downovým syndrómom má tento typ. Výskum preukázal, že deti s mozaicizmom môžu disponovať menším počtom charakteristík pre Downov syndróm ako jedinci s inými typmi.
- Translokácia: Pri tomto type zostáva počet chromozómov nezmenený (46), avšak extra úplná alebo čiastočná kópia chromozómu 21 sa pripojí k ďalšiemu chromozómu, zvyčajne chromozómu 14. Translokácia predstavuje asi 4 percentá prípadov Downovho syndrómu.
Príčiny a rizikové faktory
Dôvody, prečo dochádza k zmnoženiu genetického materiálu na 21. chromozóme, nie sú úplne známe. Downov syndróm nie je dedičný a vyskytuje sa náhodne. Žiadne faktory správania alebo prostredia, ktoré by spôsobovali Downov syndróm, nie sú známe. Avšak, existujú určité rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom:
- Vek matky: Udáva sa vyššie riziko u starších matiek. S pribúdajúcim vekom matky sa zvyšuje riziko chybného delenia vajíčka počas ovulácie. U 30-ročných pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom na 900 narodených, u 35-ročných je riziko 1:350 a u 40-ročných 1:100. Napriek tomu sa 80% detí s Downovým syndrómom narodí matkám pod 35 rokov. 35 ročná žena má šancu počať dieťa s Downovým syndrómom jedna k 350 a táto pravdepodobnosť sa postupne zvyšuje na jedna zo 100 vo veku 40.
- Predchádzajúce dieťa s Downovým syndrómom: Rodičia, ktorí už majú jedno dieťa s Downovým syndrómom, majú vyššie riziko, že sa im narodí ďalšie dieťa s týmto syndrómom.
- Nosičstvo genetickej translokácie: Ak je jeden z rodičov nosičom genetickej translokácie pre Downov syndróm, existuje vyššie riziko, že ich dieťa bude mať Downov syndróm.
Diagnostika Downovho syndrómu
Downov syndróm môže byť diagnostikovaný počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa.
Prečítajte si tiež: Liečba ovariálneho hyperstimulačného syndrómu
Prenatálna diagnostika
Počas tehotenstva existujú dva typy testov na Downov syndróm:
- Skríningové testy: Tieto testy odhadujú riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm. Patria sem biochemický skríning (krvné testy) v prvom a druhom trimestri tehotenstva a ultrazvukové vyšetrenie zamerané na meranie šijového prejasnenia (NT) u plodu. Kombinované testy vychádzajú z biochemického skríningu aj z parametrov nameraných ultrazvukom. Nové pokročilé prenatálne skríningy sú v dnešnej dobe schopné detegovať chromozomálny materiál z plodu, ktorý cirkuluje v krvi matky. Tieto testy neberú do úvahy prípadný vyšší vek matky, ale vyhodnocujú priamo DNA plodu.
- Diagnostické testy: Tieto testy s takmer 100-percentnou istotou potvrdia alebo vylúčia Downov syndróm. Patria sem amniocentéza (odber vzorky plodovej vody) a odber choriových klkov (vzorky z plodovej časti placenty). Tieto postupy však nesú malé riziko spontánneho potratu (0,5 až 1 %). Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, neznamená to, že plod skutočne má Downov syndróm. Znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať ešte amniocentézu, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky).
Postnatálna diagnostika
Po narodení sa Downov syndróm zvyčajne identifikuje na základe špecifických fyzických charakteristík, ako sú nízky svalový tonus, hlboký záhyb na dlani, dohora naklonené oči a mierne sploštený profil tváre. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva chromozomálna analýza.
Charakteristické znaky a prejavy Downovho syndrómu
Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Medzi najčastejšie patria:
- Plochý profil tváre
- Široký koreň nosa
- Šikmé očné štrbiny
- Malé ušnice
- Krátky krk
- Široké ruky s krátkymi prstami
- Hyperflexibilita veľkých kĺbov
- Nízky svalový tonus
Deti s Downovým syndrómom majú oneskorený motorický, verbálny a sociálny vývoj. Napríklad samostatne dokážu sedieť medzi šiestym až 30 mesiacom. Odplienkovanie sa v niektorých prípadoch presúva z dvoch rokov až na sedem rokov. Ich priemerné IQ je 50, ide teda o stredný stupeň retardácie.
Zdravotné komplikácie
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko určitých zdravotných komplikácií, vrátane:
Prečítajte si tiež: Rizikové faktory Rettovho syndrómu
- Vrodené srdcové chyby (40 - 45 % detí)
- Poruchy sluchu (60 - 80 % detí)
- Zrakové problémy
- Problémy s dýchaním
- Poruchy štítnej žľazy
- Narušená funkcia štítnej žľazy
- Spomalenie vývoja reči a motoriky
- Vrodené anomálie zažívacieho traktu
- Časté infekcie
- Ortopedické a kožné problémy
- Poruchy imunity
- Problémy s chrbticou a nesprávne postavenie stavcov
- Leukémia u detí
- Alzheimerova choroba
Je dôležité, aby ľudia s Downovým syndrómom boli pravidelne sledovaní lekármi a aby sa im dostávala adekvátna zdravotná starostlivosť.
Život s Downovým syndrómom
Downov syndróm nie je choroba a nedá sa vyliečiť. Samotné syndróm sa nedá liečiť, liečia sa pridružené zdravotné problémy. Avšak, s včasnou a adekvátnou starostlivosťou môžu ľudia s Downovým syndrómom dosiahnuť mnoho úspechov a žiť plnohodnotný život.
Starostlivosť a podpora
Najdôležitejšia je v prípade ľudí s Downovým syndrómom najmä zdravotná a sociálna starostlivosť. V detstve sa zdravotná starostlivosť viaže najmä na vrodené chyby, následne pribúda aj zvýšená starostlivosť pri vzdelávaní a osobnom rozvoji detí. Pod vedením skúseného fyzioterapeuta rodičia včasnou rehabilitáciou dokážu veľmi pozitívne ovplyvniť psychomotorický vývoj dieťatka, orofaciálnou rehabilitáciou zlepšiť problémy pri kŕmení aj budúcich logopedických ťažkostí. Včasná rehabilitačná liečba využíva väčšiu plasticitu mozgu u dojčaťa a môže zabrániť vzniku chybných stereotypov pri pohybe v dospelosti. Liečba špeciálnym logopédom už v útlom veku zlepšuje rečové schopnosti, čo uľahčuje dieťaťu zaradiť sa do detského kolektívu. Pri tom všetkom je dôležitá výživa dieťaťa, úplne ideálne je dojčenie - zo zdravotného aj psychosociálneho hľadiska. Dobrý stav výživy pozitívne vplýva na psychomotorický vývoj a na imunitu dieťaťa.
Dôležitá je aj podpora rodiny a komunity. Deti s Downovým syndrómom sa najlepšie učia od ľudí, ktorí sa o ne starajú a s ktorými trávia väčšinu času. Každodenná hra a komunikácia môžu vášmu dieťaťu veľmi pomôcť.
Vzdelávanie
Deti s Downovým syndrómom si vyžadujú osobitnú podporu pri vzdelávaní. Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí a „zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstvu a trpezlivosti.
Prečítajte si tiež: Syndróm polycystických vaječníkov
Integrácia do spoločnosti
Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú školy, zdravotníctvo, pracovné sily a spoločenské, či rekreačné činnosti. Mnoho dospelých s Downovým syndrómom navštevuje vysokú školu, má prácu, partnera, dokonca sa vydá, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi.
Svetový deň Downovho syndrómu
- marca si pripomíname Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Ponožková výzva je akcia, ktorá je určená všetkým ľuďom, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporu jednotlivcov s Downovým syndrómom. Ponožková výzva má taktiež za úlohu zvýšenie povedomia a destigmatizáciu Downovho syndrómu. Tohtoročným heslom Svetového dňa Downovho syndrómu je „With Us Not For Us“, teda „S nami, nie pre nás“. Uvedené posolstvo je kľúčom k prístupu k zdravotnému postihnutiu založenému na ľudských právach, tolerancii a rešpekte.
Mýty a fakty o Downovom syndróme
V spoločnosti doposiaľ koluje mnoho mýtov, ktoré majú korene v minulosti. Ešte pred niekoľkými desiatkami rokov deti aj dospelí s Downovým syndrómom boli cielene úplne izolovaní od spoločnosti. To sa našťastie zmenilo.
- Mýtus: Downov syndróm je dedičný.
- Fakt: Väčšina prípadov Downovho syndrómu nie je dedičná a vyskytuje sa náhodne.
- Mýtus: Ľudia s Downovým syndrómom sa nedokážu učiť.
- Fakt: Ľudia s Downovým syndrómom sa učia, ale potrebujú osobitnú podporu a prispôsobené vzdelávacie metódy.
- Mýtus: Ľudia s Downovým syndrómom nemôžu žiť plnohodnotný život.
- Fakt: S adekvátnou starostlivosťou a podporou môžu ľudia s Downovým syndrómom žiť plnohodnotný život, pracovať, mať vzťahy a prispievať do spoločnosti.