Už dlhšiu dobu sa venuje pozornosť téme očkovania a autizmu. Často sa však zabúda na samotný autizmus ako komplexnú chorobnú jednotku. Preto sa tento článok zameriava na autizmus z vedeckejšieho hľadiska, bez vplyvu antivax trendov a emócií.
Čo je autizmus?
Detský autizmus prvýkrát opísal Leo Kanner v 30. rokoch 20. storočia. Kanner uviedol klinický opis detí s normálnou inteligenciou, ktoré nevykazovali žiadne retardácie rastu, ale mali "autistické" prejavy. Tieto deti mali problémy s nadväzovaním a udržiavaním kontaktu s ostatnými ľuďmi a neboli schopné vytvoriť si vzťah k najbližšej osobe, matke. Autistické deti sa správajú k ľuďom ako k neživým predmetom, chýba im schopnosť sociálneho začlenenia a interakcie. Na druhej strane sa u nich môžu objaviť mimoriadne schopnosti, ako napríklad vysoko vyvinutá fotografická pamäť, umelecké nadanie vo forme výtvarného umenia alebo hudby. Tieto schopnosti sú však obmedzené a stereotypné, bez schopnosti integrovať ich do bežného života.
V súvislosti s autizmom a schizofréniou sa pozornosť neurovied upriamila na tzv. sociálny mozog, ktorý tvoria štruktúry, ktoré sú podkladom pre vyššie kognitívne a emocionálne systémy, ktoré stavajú človeka na úroveň vysoko socializovaného tvora.
Klasifikácia autizmu
Autizmus sa v Medzinárodnej klasifikácii chorôb radí k tzv. Pervazívnym (prenikavým) vývojovým poruchám. Ide o skupinu porúch charakterizovanú kvalitatívnym zhoršením recipročných sociálnych interakcií a spôsobov komunikácie a obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a aktivít. Tieto kvalitatívne odchýlky sú prenikavou črtou fungovania jednotlivca vo všetkých situáciách. Medzi tieto poruchy patrí:
- F84.0 - Detský autizmus: Typ prenikavej poruchy vývinu, ktorý sa prejavuje pred tretím rokom života a charakterizuje ho abnormálne fungovanie vo vzájomnej sociálnej interakcii, komunikácii a v obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní.
- F84.1 - Atypický autizmus: Typ prenikavej vývinovej poruchy, ktorý sa odlišuje od detského autizmu buď vekom vzniku, alebo tým, že nespĺňa všetky tri skupiny diagnostických kritérií.
- F84.2 - Rettov syndróm: Porucha sa zistila len u dievčat. Po zdanlivo normálnom včasnom vývine nasleduje strata reči, pohybových zručností a spomalenie rastu hlavy.
- F84.3 - Iná detská dezintegračná porucha: Typ prenikavej vývinovej poruchy definovaný prítomnosťou periódy normálneho vývinu pred nástupom poruchy, po ktorom nasleduje strata predtým nadobudnutých schopností.
- F84.4 - Hyperaktívna porucha spojená s mentálnou retardáciou a stereotypnými pohybmi: Ide o nedostatočne definovanú poruchu s neurčitou nozologickou platnosťou.
- F84.5 - Aspergerov syndróm: Poruchu charakterizuje rovnaký typ kvalitatívneho zhoršenia vzájomných sociálnych interakcií, akým sa vyznačuje autizmus, spolu s obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a činností. Od autizmu sa odlišuje tým, že chýba celkové oneskorenie v reči alebo v poznávacom vývine.
Diagnostické kritéria
Rozvoj hovorenej reči je oneskorený alebo úplne chýba a nie je snaha o náhradu komunikácie. Záujem o nefunkčné prvky predmetu.
Prečítajte si tiež: Liečba ovariálneho hyperstimulačného syndrómu
Multifaktoriálna povaha autizmu
Autizmus sa radí medzi multifaktoriálne ochorenia. To znamená, že existuje viacero príčin, ktoré môžu spôsobiť dané ochorenie. Niekedy stačia dve príčiny, ktoré majú na ochorenie "veľkú váhu", alebo 15 malých príčin, ktoré síce majú samostatne "malú váhu" na ochorenie, ale ich súhrou vznikol väčší priestor pre vznik ochorenia.
Rizikové faktory
1. Vek otca pri počatí
Štúdie poukazujú na významnú asociáciu veku otca pri počatí a výskytu autizmu a iných porúch autistického spektra. Mechanizmus sa vysvetľuje tak, že dochádza k poškodeniu a mutáciám zárodočných buniek pre spermie. S vekom narastá kumulácia genetických zmien, ktoré sa pravidelne replikujú do genetického materiálu, ktorým následne muži disponujú. Riziko počatia autistického dieťaťa u muža po 40 tke je až 5,75-krát vyššie ako u mladších mužov.
2. Vek matky pri počatí
Rovnaký efekt sa zistil aj u žien. Vajíčka ženy sa vyvíjajú ešte počas jej vlastnej embryogenézy a svoj cyklus dokončujú až prvou menštruáciou a končia menopauzou. "Posledné" cykly ženy obsahujú vajíčka, ktoré boli počas života najviac exponované vonkajším vplyvom a rovnako aj vnútornými ako napr. prekonané ochorenia matky, zlozvyky, celkový zdravotný stav atď. Priemerný vek matiek autistických detí je 30,7 rokov zatiaľ čo v kontrolnej skupine matiek zdravých detí je priemerný vek 26 rokov.
3. Nízka pôrodná hmotnosť novorodenca
Nízka pôrodná hmotnosť novorodenca je považovaná za marker neskorších neurologicko-psychiatrických komplikácii pretože, je indikátorom sumácie podmienok pri embryonálnom a fetálnom vývoji ale aj indikátorom celkového zdravotného stavu matky pred počatím a počas gravidity. Nízka pôrodná hmotnosť koreluje s viacerými problémami detí, ktoré sa prejavia v neskoršom veku ako napr. problémy s rečou, s hyperaktivitou, s horším školským prospechom, s IQ. Nízka pôrodná hmotnosť a gestačný vek sú asociované s neskorším zlým stavom dieťaťa, so zaostalým psychomotorickým vývojom a s neskoršími problémami v integrácii v puberte a dospievaní. Celkovo vychádzajú štúdie buď s významným alebo len s malým rizikom vzniku autizmu a iných porúch autistického spektra. Zhrnutím sa dá povedať, že nízka pôrodná hmotnosť a gestačný vek patria medzi významné rizikové faktory pre vznik autizmu.
4. Hypoxia dieťaťa
Hypoxia dieťaťa je významný problém v pôrodníctve, ktorému sa snažia lekári pôrodníci čo najviac vyhýbať. Jeden z nežiadúcih efektov je známy ako DMO (detská mozgová obrna). Špekuluje sa, že rádovo nižšia hypoxia by mohla byť spúšťačom neskorších psychických porúch a autizmu. Na hypoxiu sú najcitlivejšie 3 časti mozgu a to bazálne gangliá (centrum pre naučené pohyb a koordináciu svalov), hippocampus (centrum pamäte) a oblasti okolo bočných mozgových komôr ( sú v podstate v hemisférach mozgu). Neurozobrazovacie metódy potvrdili zväčšenie postranných mozgových komôr u detí s autizmom, rovnako ako porušenú histologickú stavbu (usporiadanie buniek) hippocampu. Ak sa prirátajú podmienky pred, počas a po pôrode ako je napr. omotaná pupočná šnúra okolo krku, hypertenzia matky, matka fajčiarka (aktívna/pasívna), matka diabetička alebo dlhý a komplikovaný pôrod, výskyt autizmu a neskorších porúch signifikatne stúpa.
Prečítajte si tiež: Syndróm polycystických vaječníkov
5. Gastrointestinálne problémy
Gastrointestinálne pridružené ochorenia u detí s autizmom sú napr. časté hnačky, porušenie fyziologickej mikroflóry. Niektoré bakteriálne infekcie alebo súčasná alergia na mliečne bielkoviny môžu modulovať autizmus.
Mýty a fakty o očkovaní a autizme
Medzi verejnosťou koluje mnoho mýtov o spojitosti medzi očkovaním a autizmom. Jedným z najrozšírenejších je tvrdenie, že MMR vakcína spôsobuje autizmus. Táto teória vznikla na základe štúdie doktora Andrewa Wakefielda v roku 1998, ktorá bola neskôr stiahnutá a zdiskreditovaná kvôli procedurálnym a metodologickým chybám, finančným motiváciám a porušeniu etického kódexu. Napriek tomu táto teória pretrváva a spôsobuje obavy u mnohých rodičov.
Naopak, existuje množstvo vedeckých štúdií, ktoré túto teóriu vyvracajú. Výskum ohľadom očkovania a autizmu robili aj vo Fínsku a Dánsku. Odborníci použili národné registre, odkiaľ čerpali údaje o vakcinačnom statuse a o súvislostiach so vznikom autizmu. Sledovaná vzorka bola viac ako 500 000 detí narodených v rokoch 1982 až 1998. Výsledky týchto štúdií nepotvrdili žiadnu súvislosť medzi očkovaním a vznikom autizmu.
Sociálny intelekt a komunikácia
Sociálny intelekt je u ľudí s poruchou autistického spektra v hlbokom deficite. Stretávame sa s celou škálou sociálneho správania, ktoré má extrémne póly. Oneskorený vývin reči býva veľmi často prvou príčinou znepokojenia udávanou rodičmi. Približne polovica detí s poruchou autistického spektra si nikdy neosvojí reč na takú úroveň, aby slúžila na komunikačné účely. U detí, ktoré si reč osvoja sú zaznamenané nápadné odchýlky vo vývine reči s mnohými abnormalitami (echolálie, neologizmy, odchýlky prozódie a intonácie, pedantické a formálne formulácie, doslovné chápanie). Porucha komunikácie sa u týchto ľudí prejavuje na úrovni receptívnej (porozumenie) a expresívnej (vyjadrovanie). Problémy sa vyskytujú aj v oblasti neverbálnej komunikácie, kedy ľudia s poruchou autistického spektra nerozumejú gestám, mimike, nemajú pre nich komunikačný charakter.
Narušenia predstavivosti
Narušenia predstavivosti (imaginácie) má na dieťa negatívny vplyv vo viacerých smeroch. Narušená schopnosť imitácie a symbolického myslenia spôsobuje, že sa u dieťaťa nerozvíja hra (jeden zo základných kameňov učenia a celého vývinu). Nedostatočná predstavivosť spôsobuje, že dieťa uprednostňuje činnosti a aktivity, ktoré preferujú podstatne mladšie deti (napr. zvukové hračky). Taktiež zaobchádzanie s predmetmi alebo hračkami býva neštandardné alebo nefunkčné (točenie, mávanie, búchanie, poklepávanie, hádzanie predmetmi; zoraďovanie autíčok, sledovanie točiaceho sa kolesa na autíčku). Symbolická hra býva výnimočná; typická hra pre deti s poruchou autistického spektra je stereotypná, rigidná a často neobvyklá, autostimulačné automatizmy nahrádzajú hru (napr. točenie paličkou pred očami, sledovanie pohybov stránok pri rýchlom „listovaní“ v knihe). Dobre pozorovateľné sú pohybové stereotypy (rôzne poskoky, otáčanie sa, „špičkovanie“, kývanie rukami a prstami pred očami). U detí s vysokofunkčným autizmom a Aspergerovým syndrómom sa sklon k stereotypám prejaví na uľpievaní na úzkych špecifických záujmoch (predovšetkým záujmy technické, doprava, počítače, čísla).
Prečítajte si tiež: Príznaky a liečba syndrómu toxického šoku
Diagnostika a prejavy autizmu
Detský autizmus tvorí jadro porúch autistického spektra. Symptómy objavujú už v prvých mesiacoch života. Problémy sa musia vyskytnúť v každej časti základnej triády poškodenia. Porucha sa diagnostikuje bez ohľadu na prítomnosti či neprítomnosť akejkoľvek pridruženej poruchy. Stupeň závažnosti poruchy býva rôzny, od miernej formy až po ťažkú, pričom problémy sa objavujú v každej časti diagnostickej triády. Okrem porúch v kľúčových oblastiach sociálnej interakcie, komunikácie a predstavivosti môžu ľudia s autizmom trpieť mnohými ďalšími dysfunkciami, ktoré sa prejavujú navonok odlišným abnormálnym až bizarným správaním, pričom je typická značná variabilita symptómov. Diagnóza býva stanovená v prípadoch, kedy porucha nespĺňa kritériá detského autizmu: nie je prítomné poškodenie vo všetkých oblastiach triády; symptómy sa objavia až po treťom roku života.
Aspergerov syndróm
Aspergerov syndróm je charakterizovaný rovnakým typom kvalitatívnych porúch vzájomnej sociálnej interakcie, typických pre autizmus, spolu s obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a činností. Primárne sa líši od detského autizmu tým, že sa u tejto poruchy nevyskytuje celkové oneskorenie alebo retardácia reči ani kognitívneho vývinu.
Detská dezintegračná porucha
V minulosti bola známa aj pod názvom ako Hellerov syndróm, Hellerova demencia, dezintegračná psychóza, symbiotická psychóza alebo infantilná demencia. Dezintegračná porucha je charakteristická tým, že po období normálneho vývinu (od 1,5 do 4 roka) nasleduje pomerne rýchla strata predtým nadobudnutých zručností. Ďalší normálny vývin je zastavený, nastáva zreteľný regres schopností a spôsobilostí (reč, hra, sociálne a motorické zručnosti, ovládanie vyprázdňovania), objavuje sa ťažká symptomatológia autistického typu.
Rettov syndróm
Rettov syndróm sa vyskytuje len u dievčat. Po zdanlivo normálnom včasnom vývine nasleduje čiastočná alebo úplná strata reči, pohybových zručností a použitia rúk spolu so spomalením rastu hlavy. Porucha sa zvyčajne začína medzi 7 a 24 mesiacom veku. Charakteristická je strata cielených pohybov ruky, stereotypy krčenia rúk („umývacie pohyby rúk“) a hyperventilácia. Sociálny vývin a vývin hravosti je spomalený, ale spoločenský záujem sa udržiava. Okolo štvrtého roku sa začína vyvíjať ataxia trupu a apraxia, často nasledujú choreoatetoidné pohyby. U 75% detí sa vyskytuje epilepsia.
Liečba a terapia
Hoci príčiny autizmu doposiaľ neboli odhalené a základné jadrové ťažkosti pretrvávajú po celý život, bol zaznamenaný pozitívny vývin v porozumení príčinám problému, terapii a vzdelávacích stratégiách. Vhodne zvolená intervencia a špecifické postupy môžu handicap výrazne zmierniť a zlepšiť tak vyhliadky dieťaťa do budúcnosti. Cieľom terapeutickej a pedagogickej pomoci je umožniť človeku s poruchou autistického spektra využiť schopnosti a osvojiť si zručnosti v maximálnej možnej miere, ktoré mu jeho handicap dovoľuje. Rovnako ako sa líšia prejavy ľudí s poruchou autistického spektra, líšia aj ich edukatívne a terapeutické potreby.
- Kognitívny prístup: rešpektuje špecifický profil schopností dieťaťa. Štruktúrované vyučovanie s vizuálnou podporou vychádzajúce z programu TEACCH.
- Motivačne a emočne zamerané prístupy: snahou je dosiahnuť to, aby dieťa vo vzťahoch s ľuďmi prežívalo radosť zo spoločne zdieľaných aktivít, a tým sa posilnila jeho sociálna motivácia.
Autizmus na Slovensku
Podľa údajov ministerstva zdravotníctva trpí poruchou autistického spektra približne 1 až 1,5 percenta slovenskej populácie, čo predstavuje v priemere okolo 68-tisíc Slovákov.