Novorodenecký skríning je rozsiahly súbor vyšetrení, ktorých cieľom je identifikovať vrodené a dedičné ochorenia u novorodencov ešte pred rozvojom klinických príznakov. Včasná diagnostika a následná liečba môžu zásadne zlepšiť kvalitu života dieťaťa a predísť vážnym zdravotným komplikáciám, trvalým následkom alebo dokonca úmrtiu. Na Slovensku sa novorodenecký skríning vykonáva celoplošne od roku 2013 a neustále sa rozširuje o nové ochorenia.
Princípy a organizácia novorodeneckého skríningu na Slovensku
V Skríningovom centre novorodencov SR sa u všetkých novorodencov vyšetruje 25 vrodených a dedičných ochorení. Celoplošný skríning je vykonávaný podľa metodického odborného usmernenia (S17686-2023-OZS), ktoré definuje úlohy pre všetky zložky, ktoré sa na ňom podieľajú - novorodenecké oddelenia, lekárov prvého kontaktu, skríningové centrum a lekárov-špecialistov z recall centier.
Hlavnou skríningovou metódou je odber "suchej kvapky krvi" z pätičky novorodenca medzi 72. a 96. hodinou po narodení. Odobratá kvapka krvi sa nechá voľne usušiť na špeciálnom filtračnom papieri. Vzorka putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, kde sa odbery vyhodnocujú.
Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov skríningového testu zo vzorky suchej kvapky krvi, odobratej 4. deň života dieťaťa. Pri jeho pozitivite na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca, alebo - pri "horúcom podozrení", sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii - tzv. recall centrum. Pozitívny výsledok ešte neznamená, že dieťa je choré, vyjadruje len podozrenie na ochorenie. Ak prvotný skríning ukazuje nepriaznivé hodnoty, nasledujú ďalšie testy, ktoré podozrenie buď potvrdia, alebo vyvrátia.
Spektrum skríningom zachytených ochorení
Skríningové vyšetrenie novorodenca sleduje široké spektrum vrodených a dedičných ochorení. Patria sem endokrinopatie, metabolické poruchy a iné ochorenia.
Prečítajte si tiež: Výzvy detí s ADHD v škôlke
Endokrinopatie
- Kongenitálna hypotyreóza (KH): Vrodené ochorenie štítnej žľazy, zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa. Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne. Nastupuje letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža. Liečba spočíva v podávaní hormónov štítnej žľazy.
- Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH): Dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov, ohrozujúcich život a optimálny vývoj pohlavných orgánov. U dieťaťa bola odhalená nedostatočná tvorba stresového hormónu - kortizolu. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.
Dedičné metabolické poruchy (DMP)
Všetky tieto dedičné metabolické poruchy (DMP) sú dedičné s autozómovo - recesívnym typom dedičnosti, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa. Tento patologický gén je možné v súčasnosti u väčšiny uvedených porúch zistiť u skríningom zachyteného dieťaťa a potvrdiť tak jeho diagnózu geneticky.
- Fenylketonúria (FKU): Dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách. Dieťa si vyžaduje špeciálnu nízko fenylalanínovú diétu. Pre pacientov s touto poruchou je typický zápach potu a moču po myšiach.
- Leucinóza (MSUD): Porucha metabolizmu rozvetvených aminokyselín.
- Izovalerová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI): Organické acidúrie.
- Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín: Majú špecifické názvy, ktoré vyjadrujú, v ktorom kroku metabolizmu chýba dôležitý enzým - MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHADD.
- Ďalších 10 dedičných metabolických ochorení: metylmalónová acidúria (ďalej len „MMA“), propionová acidúria (ďalej len „PA“), deficit karnitínového transportéra matky aj dieťaťa (ďalej len „CUD“), poruchy ureového cyklu - citrulinémia I., arginínosukcinátlyázový deficit, tyrozinémia typ I. a II., poruchy metabolizmu sírnych aminokyselín metionínu a homocysteínu - izolovaná hypermetioninémia, deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (ďalej len „SCADD“), deficit3-metylkrotonyl CoA karboxylázy matky aj dieťaťa (ďalej len „3-MCC“), deficit beta ketotiolázy.
Iné ochorenia
- Cystická fibróza (CF): Dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Prejavy ochorenia a ich závažnosť sú rôzne u jednotlivých pacientov. Hovorí sa mu aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je ešte slanší, ako sme zvyknutí. Liečba CF záleží na stupni závažnosti ochorenia. Väčšina pacientov s CF musí brať pankreatické enzýmy, vysoko kalorickú a vysoko tukovú diétu, antibiotiká a je pod trvalým sledovaním odborníkov v Centre pre liečbu CF. Novorodenecký skríning CF zlepšuje priebeh a dobrú prognózu práve včasným zachytením ochorenia.
- SCID - ťažká kombinovaná imunodeficiencia: Patrí medzi poruchy imunitného systému. Obranyschopnosť dieťaťa je vážne narušená. Infekcie, ktoré ho postihujú, sa v porovnaní so zdravými deťmi vyskytujú častejšie, majú komplikovanejší priebeh, ťažšie sa liečia alebo sú spôsobené neobvyklými mikroorganizmami. Infekcie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela, obvyklé sú zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc, črevná infekcia, … Sú to závažné, život ohrozujúce infekcie. Je dobré o tomto ochorení vedieť aj v súvislosti s očkovaním dieťaťa živými vakcínami, ktoré pri tomto ochorení môžu spôsobiť komplikácie.
- SMA - spinálna muskulárna atrofia: Nervovosvalové ochorenie. Ochorenie má viac typov a preto sa novorodenec môže javiť ako zdravý. Postupne ale dochádza k nezvratnému poškodeniu nervových vláken. Nastávajú problémy s pohybom dolných aj horných končatín, hlavou, dýchaním, … Bez liečby je riziko úplného znehybnenia až smrti.
Selektívny skríning
Skríning novorodenca umožní vysloviť podozrenie na skryté ochorenie jeho matky - "skríning matky cez dieťa". Naviac, takéto vyšetrenie je možné robiť aj cielene - ako tzv. selektívny skríning. Selektívny skríning je potrebné urobiť pri diagnostike už manifestných - spravidla závažných ochorení novorodencov a dojčiat, ktorých príznaky a nálezy poukazujú na možnú DMP. Ide o diagnostickú cielenú procedúru, využívajúcu možnosti MS/MS zo suchej kvapky krvi. Žiadanku na selektívny skríning je možné stiahnuť z webovej stránky skríningového centra.
Selektívnym skríningom sa dajú urgentne vyšetriť:
- Ťažké stavy na JRIS, bezprostredne po narodení - "statimový skríning"
- Závažné manifestné prípady, ktoré neboli vyšetrené v pravidelnom skríningu
- Neskoré formy DMP, u ktorých je výsledok pravidelného skríningu negatívny a prejavia sa až v neskoršom období.
Selektívny skríning pomocou MS/MS je indikovaný u všetkých náhlych kritických stavov novorodencov a aj dojčiat, ktoré sa objavili zdanlivo bez zrejmej príčiny, s prejavmi svalovej chabosti, poruchy vedomia, kŕčov (encefalopatia), kardiomyopatie, hepatopatie, koagulopatie. V laboratórnych nálezoch je prítomná hypoglykémia, ťažká metabolická acidóza s tzv. anion-gapom (hodnota Na+ je o viac ako 15 mmol/l vyššia ako súčet HCO3- + Cl-), vysoká hladina laktátu, vysoký amoniak, hepatálne a svalové enzýmy (ALT, AST, CK). Pri takomto podozrení je potrebné odobrať vzorku krvi na odberový papierik pre skríningové vyšetrenie novorodencov (dostupný na všetkých novorodeneckých úsekoch) a po jej vysušení (nie aktívnym teplom!) ju urgentne odoslať na skríningové centrum novorodencov s vyplneným sprievodným listom. Na tomto je potrebné okrem nacionálií dieťaťa uviesť stručne symptómy ochorenia, výsledky laboratórnych vyšetrení a spôsob liečby vrátane liekov. Z dôvodu možnej liekovej interferencie je optimálne odobrať vzorku pre nasadením liečby - uviesť lieky, hlavne podávanie antibiotík (klavulanát), karnitínu, vit. B2, B9, B12, MCT olej. Sprievodný lístok aj vzorku suchej kvapky krvi zreteľne označiť symbolom "SeS" aby bola vzorka vyšetrovaná v režime selektívneho skríningu.
Ďalšie dôležité vyšetrenia u novorodencov
Okrem skríningu vrodených a dedičných ochorení existujú aj ďalšie dôležité vyšetrenia, ktoré sa u novorodencov vykonávajú:
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca pre nastávajúce mamičky
- Univerzálne vyšetrenie sluchu: Cieľom je včasné odhalenie vrodenej alebo získanej poruchy sluchu. Jej včasné odhalenie môže zlepšiť vývoj dieťaťa, najmä jeho reči. Podľa odborného usmernenia sa od roku 2006 musí každému novorodencovi na Slovensku vyšetriť sluch skríningovým prístrojom na vyšetrenie tzv. tranzientných otoakustických emisií (TEOAE), a to najneskôr v tretí deň života. U rizikových novorodencov sa vyšetrenie vykoná do jedného mesiaca života. Ak má dieťa normálny sluch alebo má stratu sluchu menšiu ako 30 - 35 dB, výsledkom je vyhovel („PASS“) - prístroj emisie zachytil. Ak má dieťa stratu sluchu väčšiu ako 30 - 35 dB, otoakustické emisie nie sú prítomné, a preto je výsledkom nevyhovel („REFER“).
- Test správneho vývoja bedrových kĺbov: Vrodené vykĺbenie a porucha vývoja bedrových zhybov patria medzi najzávažnejšie postihnutie pohybového systému s možnými trvalými následkami. Zlý vývoj kĺbov sa vyskytuje u piatich detí zo sto a vykĺbenie u dvoch detí zo sto.
- Ultrazvukový test mozgu: Patologický ultrazvukový nález môže mať päť až sedem zdravých novorodencov zo sto. Pre istotu sa však robí u novorodencov s hmotnosťou pod 2 500 g so zameraním na deti, ktoré sa narodili s hmotnosťou pod 1 500 g. Ultrazvuk môže odhaliť napríklad krvácanie alebo naopak nedokrvenie mozgu.
- Test vrodeného zákalu šošovky: Zákal sa významne podieľa na výskyte slepoty - zhruba u 1 až 6 prípadov na 10000 novorodencov. Prvou podmienkou úspešnosti liečby je včasná diagnostika.
Asfyxia novorodenca
Asfyxia, alebo dusenie, je jednou z najčastejších príčin úmrtia alebo ťažkého poškodenia plodu. Je spôsobená zníženou dodávkou kyslíka. Asfyxia je najhoršie štádium tzv. hypoxicko-ischemického poškodenia plodu. Najmiernejšiemu štádiu hovoríme hypoxémia, potom nasleduje hypoxia a asfyxia je spravidla poslednou fázou, ktorá pokiaľ nie je rýchlo odvrátená, vedie k poškodeniu alebo dokonca úmrtiu novorodenca.
Podľa vzťahu k pôrodu môžeme hypoxiu odlíšiť ako hypoxiu, ktorá vznikla pred pôrodom, počas pôrodu alebo po pôrode. Po asfyktickej príhode môže dôjsť k úplnému uzdraveniu, ale aj ťažkému postihnutiu s neurologickými následkami.
Výskyt závažnejšej asfyxie u donosených novorodencov, ktorá má nevratné neurologické následky sa udáva 20 - 40 prípadov na 100 000 pôrodov. Okrem mozgu reagujú na nedostatok kyslíka aj ostatné tkanivá, napríklad obličky, pľúca, kardiovaskulárny systém, gastrointestinálny systém.
Príčin perinatálnej asfyxie je celý rad. Môžeme ich rozlíšiť podľa toho, či sú príčinami zo strany matky, plodu alebo oboje. Je to napríklad zhoršené okysličenie matky z dôvodu srdcového, pľúcneho ochorenia, zlým prietokom placenty vďaka nízkemu alebo naopak vysokému krvnému tlaku matky, abnormálne maternicové kontrakcie. Ďalej to môže byť kompresiou pupočníka, uzlom na pupočníku, predčasným odlúčením placenty, starnutím placenty. Zo strany plodu je to potom napríklad zlyhanie srdca pri vrodených srdcových vadách, porúch rytmu, ťažkej anémie, sepsa novorodenca, pneumónie, ťažkej nezrelosti spojené s RDS (respiratormi distress syndróm), pľúcnej hypoplázie a ďalšie.
Ochranu pred rozvinutím následkov asfyxie prináša diagnostika stavu plodu v tehotenstve a pri pôrode. Cieľom monitorovania plodu v maternici je práve predísť vnútromaternicovej smrti, rozvoju asfyxie a ďalších komplikácií, ktoré vedú k neonatálnej morbidite.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca novorodeneckým skríningom
Prematurita
Prematuritas je novorodenec narodený pred 38. týždňom tehotenstva. Za nedonoseného novorodenca považujeme každého, ktorý sa je narodený od hranice životaschopnosti do ukončeného 37. týždňa života. Častejšie predčasne narodené sú viac dievčatá. V súčastnosti sa udáva, že vo svete sa predčasné pôrody pohybujú na úrovni 10% zo všetkých pôrodov. Existuje viacero faktorov, ktoré môžu spôsobiť predčasný pôrod.
Najčastejšie príčiny:
- Predchádzajúci potrat
- Predčasný predchádzajúci pôrod
- Toxémia alebo preeklampsia matky
- Diabetes mellitus matky
- Viacplodové tehotenstvo (dvojičky, trojičky,…)
- Porucha na úrovni krčka maternice
- Zlý životný štýl (drogy, fajčenie, zlá kvalita vody, zlé ovzdušie)
Príznaky:
- Začervenanie kože
- Nechty nedosahujú ku končekom prstov
- Chýba podkožný tuk, u chlapcov - semenníky nie sú zostúpené v miešku, u dievčat - veľké pysky ohanbia neprerastajú malé pysky ohanbia
- Koža chodidiel je hladká, ryhovaná je len 1/3 chodidla
- Telo pokrýva lanugo - jemné chĺpky
- Ušné boltce
- Vývojové poruchy orgánov
Diagnostika:
- Vyšetrenie novorodenca po pôrode
- USG vyšetrenie plodu
- Vaginálne vyšetrenie
Následná medikácia a liečba:
- Liečba pred pôrodom:
- Kortikosteroidy - podávajú sa matke ako prevencia choroby hyalínových membrán (ochorenie pľúc). Steroidy vedú ku zvýšeniu produkcie surfaktantu, ktorý je nevyhnutný pre správnu funkciu pľúc
- Lieky na zastavenie predčasného pôrodu
- Liečba po pôrode:
- Hospitalizácia na novorodeneckom oddelení, často je potrebná intenzívna starostlivosť, uloženie novorodenca do inkubátora
Predčasne narodené deti ešte nie sú pripravené na život mimo maternice, preto im po pôrode hrozí množstvo zdravotných komplikácií.