Keď sa narodí dieťa, pre rodičov sa začína najkrajšia, ale aj najzodpovednejšia životná etapa. Kým si zvykajú na nový režim, učia sa kŕmiť a utišovať bábätko, v nemocnici prebiehajú aj nenápadné, no zásadné úkony, ktoré môžu ovplyvniť zdravie ich dieťaťa na celý život. Jedným z nich je novorodenecký skríning - jednoduchý, rýchly test, ktorý dokáže zachytiť viaceré vážne genetické a metabolické ochorenia ešte predtým, než sa stihnú prejaviť.
Úvod do Novorodeneckého Skríningu
Mnohí rodičia o skríningu veľa nevedia, a pritom ide o jednu z najdôležitejších preventívnych vyšetrení v ranom veku. Práve vďaka nemu môže byť dieťaťu včas nasadená liečba alebo diéta, ktorá predíde nenávratnému poškodeniu zdravia. Novorodenecký skríning je preventívne vyšetrenie, ktoré sa vykonáva u všetkých novonarodených detí na Slovensku v prvých dňoch po pôrode. Ide o jednoduchý a bezbolestný odber niekoľkých kvapiek krvi z pätičky bábätka, ktoré sa následne analyzujú v špecializovanom laboratóriu. Cieľom skríningu je včasná diagnostika závažných dedičných a metabolických ochorení, ktoré by bez včasnej liečby mohli viesť k vážnemu poškodeniu zdravia alebo dokonca k ohrozeniu života.
Prehliadky v Pôrodnici
1. Novorodenecký Skríning Bezprostredne Po Narodení
Novorodenecký skríning začína okamžite po narodení - v 1., 5. a 10. minúte po narodení dieťaťa lekár vykoná kontrolu prvých reakcií pomocou tzv. "Apgar skóre". Hodnotí sa: svalové napätie (Activity), srdcová aktivita (Pulse), reakcia na podráždenie (Grimace), farba pokožky (Appearance), dýchanie (Respiration). Stupnica hodnotenia u jednotlivých parametrov je od 0 do 2 bodov. Súčet všetkých parametrov je potom 0 - 10 bodov. Výška Apgar skóre ukazuje životaschopnosť bábätka a upozorňuje na nutnosť lekárskeho zásahu. Nie je však žiadny dôvod na obavy - väčšina detí má výsledok 7 a viac, čo sa považuje za dobrý zdravotný stav.
2. Prehliadky Počas Prvých Dní Po Narodení
V prvých dňoch po narodení prejde vaše dieťa kontrolou celkového zdravotného stavu, ktorá zahŕňa: súhrnnú telesnú prehliadku "od hlavy po päty", vyšetrenie očí pre zistenie vrodeného šedého zákalu, vyšetrenie bedier detským ortopédom a ďalšie prehliadky. Počas pobytu v pôrodnici sa tiež vaše bábätko váži, aby sa mohlo neskôr sledovať, či nestráca príliš na váhe. Určitý úbytok na váhe verzus pôrodná váha je však bežný - aj kvôli odchodu prvej stolice a moču.
3. Prehliadka Pred Odchodom z Nemocnice
Pred odchodom z pôrodnice sa vykonáva u všetkých novorodencov novorodenecký skríning. Jedná sa o krvnú skúšku pomocou vpichu do pätičky dieťaťa. Hoci si žiadny rodič nepraje, aby jeho dieťa trpelo, tu sa jedná iba o chvíľku nepohodlia, ktoré je nevyhnutné pre zistenie vzácnejších vrodených či dedičných ochorení, ktoré by vaše dieťa mohlo mať. U väčšiny detí sú testy v poriadku, ale u malého počtu prípadov s pozitívnymi výsledkami umožní včasná identifikácia a liečba rýchle zlepšenie zdravia dieťaťa.
Prečítajte si tiež: Výzvy detí s ADHD v škôlke
4. Test Sluchu
Vášmu bábätku môže byť v niektorých pôrodniciach tiež vykonaný test sluchu (tzv. meranie otoakustických emisií), aby mohli byť včas zistené poruchy počutia a poskytnutá včasná liečba. Tento test sa vykonáva predtým, než si bábätko odnesiete z pôrodnice. Je rýchly a jednoduchý, môže sa vykonávať aj počas spánku vášho bábätka a výsledky sú k dispozícii ihneď. Vyšetrenie sa robí špeciálnym aparátom zakončeným drobnou sondičkou, ktorá sa vloží na okraj zvukovodu. Sonda produkuje krátke opakujúce sa zvuky do vyšetrovaného ucha a zároveň sníma veľmi citlivým mikrofónom zvukové emisie. Pri skríningovom vyšetrení sluchu sa používa metóda pomocou otoakustických emisií, vykonáva ho sestra z krčného oddelenia a umožňuje včasné zistenie vrodených porúch sluchu u deti. Ak je neúspešné, opakuje sa do 1 mesiaca.
5. Preventívne Prehliadky Detí Po Príchode z Pôrodnice
Po príchode z pôrodnice domov kontaktujú rodičia pediatra a dohovoria sa na 1. návšteve. Preventívne prehliadky v poradniach sú dané zdravotným poriadkom a aktuálnym očkovacím kalendárom (ktorý môže podliehať zmenám).
Význam Novorodeneckého Skríningu
Hoci sú ochorenia, ktoré sa zisťujú pri novorodeneckom skríningu, vzácne, včasná diagnostika a liečba dokážu úplne zmeniť prognózu dieťaťa.
Ochorenia, ktoré Novorodenecký Skríning Zachytáva
Novorodenecký skríning umožňuje včas odhaliť viac ako desať závažných ochorení, ktoré sú síce vzácne, no môžu mať vážne následky na vývoj a zdravie dieťaťa. Všetky tieto poruchy majú spoločné to, že sa v prvých dňoch života navonok nemusia nijako prejaviť, no ich včasné rozpoznanie a liečba môžu dieťaťu zabezpečiť plnohodnotný život.
Fenylketonúria (PKU)
Fenylketonúria je metabolická porucha, pri ktorej telo nedokáže spracovať aminokyselinu fenylalanín. Bez liečby dochádza k jej hromadeniu v tele, čo môže viesť k poškodeniu mozgu a mentálnemu postihnutiu. Vďaka včasnému záchytu a dodržiavaniu špeciálnej diéty s obmedzením fenylalanínu však môžu deti s PKU viesť normálny život. Práve preto patrí fenylketonúria medzi prvé ochorenia, ktoré sa začali skríningovo sledovať. Fenylketonúria (FKU) - je dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca pre nastávajúce mamičky
Kongenitálna Hypotyreóza (KH)
Toto ochorenie vzniká, ak štítna žľaza novorodenca nefunguje správne alebo je úplne nevyvinutá. Nedostatok hormónov štítnej žľazy ovplyvňuje vývoj mozgu a rast dieťaťa. Bez liečby môže dôjsť k trvalému mentálnemu poškodeniu. Včasná diagnóza a hormonálna substitúcia však dokážu zabezpečiť úplne normálny vývoj. Kongenitálna hypotyreóza (KH) - je vrodené ochorenie štítnej žľazy. Je zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa.
Cystická Fibróza (CF)
Ide o genetické ochorenie, ktoré postihuje dýchací a tráviaci systém. Spôsobuje tvorbu hustého hlienu, ktorý upcháva dýchacie cesty a vedie k častým infekciám. Vďaka skorému zisteniu môžu lekári nastaviť vhodnú liečbu, ktorá výrazne zlepší kvalitu a dĺžku života pacienta. Pravidelná starostlivosť a špeciálna výživa sú pri cystickej fibróze kľúčové. Cystická fibróza (CF) - je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Prejavy ochorenia a ich závažnosť sú rôzne u jednotlivých pacientov. Liečba CF záleží na stupni závažnosti ochorenia. Väčšina pacientov s CF musí brať pankreatické enzýmy, vysoko kalorickú a vysoko tukovú diétu, antibiotiká a je pod trvalým sledovaním odborníkov v Centre pre liečbu CF.
Kongenitálna Adrenálna Hyperplázia (CAH)
CAH je porucha nadobličiek, pri ktorej telo nedokáže produkovať niektoré dôležité hormóny. Môže viesť k vážnym poruchám rovnováhy soli v tele a dokonca až k ohrozeniu života. Skríning CAH umožňuje začať hormonálnu liečbu ešte predtým, než sa objavia vážne symptómy. Zvlášť dôležité je ochorenie včas zachytiť u dievčat, u ktorých môže spôsobiť poruchy vývoja pohlavných znakov. Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) - ide o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ohrozujúcich život a optimálny vývoj pohlavných orgánov.
Leucinóza (MSUD)
Leucinóza, známa aj ako „syndróm javorového sirupu“, je metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže spracovať určité aminokyseliny. Tie sa hromadia v krvi a môžu spôsobiť poškodenie mozgu. Vôňa moču po javorovom sirupe je jedným z prejavov choroby, no skríning ju odhalí ešte skôr. Rýchle nasadenie diéty môže zabrániť vážnym komplikáciám.
Izovalerová Acidúria (IVA) a Glutarová Acidúria I (GAI)
Tieto dve metabolické ochorenia patria medzi organické acidúrie, pri ktorých telo nevie spracovať určité bielkoviny a vznikajú toxické látky. Ak sa nezačne liečba, môže dôjsť k poškodeniu mozgu alebo kómatu. Vďaka skríningu je možné ochorenie zachytiť ešte pred objavením príznakov. Prísna diéta a pravidelné kontroly pomáhajú predchádzať krízovým stavom.
Prečítajte si tiež: Všetko o prenatálnom skríningu ultrazvukom
Mitochondriálne Poruchy Oxidácie Mastných Kyselín
Ide o skupinu zriedkavých dedičných porúch, pri ktorých telo nedokáže správne využívať tuky ako zdroj energie. Pri záťaži, hladovaní alebo infekcii môžu nastať zlyhania orgánov alebo náhle kolapsy. Včasné rozpoznanie ochorenia umožňuje nastaviť diétne opatrenia, vyhýbať sa hladovaniu a správne reagovať pri ochoreniach. Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín - majú špecifické názvy, ktoré vyjadrujú, v ktorom kroku metabolizmu chýba dôležitý enzým - MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II.
Ďalšie Dedičné Metabolické Ochorenia
Ďalších 10 dedičných metabolických ochorení nie je zverejnených vo Vestníku MZ, ale napriek tomu sú vyšetrované každému novorodencovi - metylmalónová acidúria (ďalej len „MMA“), propionová acidúria (ďalej len „PA“), deficit karnitínového transportéra matky aj dieťaťa (ďalej len „CUD“), poruchy ureového cyklu - citrulinémia I., arginínosukcinátlyázový deficit, tyrozinémia typ I. Všetky tieto dedičné metabolické poruchy (DMP) sú dedičné s autozómovo - recesívnym typom dedičnosti, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa.
Ťažká Kombinovaná Imunodeficiencia (SCID)
SCID - ťažká kombinovaná imunodeficiencia patrí medzi poruchy imunitného systému. Obranyschopnosť dieťaťa je vážne narušená. Infekcie, ktoré ho postihujú, sa v porovnaní so zdravými deťmi vyskytujú častejšie, majú komplikovanejší priebeh, ťažšie sa liečia alebo sú spôsobené neobvyklými mikroorganizmami. Infekcie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela, obvyklé sú zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc, črevná infekcia, … Sú to závažné, život ohrozujúce infekcie. - ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID) - porucha imunitného systému, pri ktorej je narušená obranyschopnosť dieťaťa.
Spinálna Muskulárna Atrofia (SMA)
SMA - spinálna muskulárna atrofia je nervovosvalové ochorenie. Ochorenie má viac typov a preto sa novorodenec môže javiť ako zdravý. Postupne ale dochádza k nezvratnému poškodeniu nervových vláken. Nastávajú problémy s pohybom dolných aj horných končatín, hlavou, dýchaním, … Bez liečby je riziko úplného znehybnenia až smrti. - spinálna muskulárna atrofia (SMA) - nervovosvalové ochorenie, ktoré vedie k postupnému poškodeniu nervových vlákien.
Ako Prebieha Odber na Novorodenecký Skríning?
Odber pre novorodenecký skríning sa robí medzi 48. a 72. hodinou života dieťaťa, ideálne ešte počas pobytu v pôrodnici. Z pätovej časti novorodenca sa odoberie niekoľko kvapiek krvi na špeciálny papierový filter - tzv. suchú kvapku. Tento postup je rýchly, pomerne bezbolestný a dieťa si ho väčšinou ani nepamätá. Odobraté vzorky sa následne odosielajú do špecializovaných laboratórií, kde sa pomocou moderných metód analyzujú. Rodičia o odber nemusia špeciálne žiadať - ide o súčasť štandardnej popôrodnej starostlivosti. Výsledky slúžia výhradne na včasné zachytenie závažných ochorení, ktoré by bez liečby mohli spôsobiť nenávratné následky. V pôrodnici sa na 3. až 5. deň odoberie z pätičky dieťaťa kvapka krvi. Kvapka krvi sa vysuší a pošle do laboratória Skríningového centra novorodencov SR ri DFNsP Banská Bystrica. V laboratóriu suchú krvnú vzorku vyšetria.
Kedy Dostanú Rodičia Výsledky a Čo Ak Sú Pozitívne?
V prípade, že sú výsledky skríningu v norme, rodičia zvyčajne žiadnu správu nedostanú - hovorí sa tomu princíp „no news is good news“. Ak by však laboratórium zachytilo akúkoľvek odchýlku, pediater alebo iný poverený zdravotník kontaktuje rodičov a vysvetlí ďalší postup. Záchyt neznamená diagnózu, ale potrebu ďalších vyšetrení na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Ak je test pozitívny, výsledok nahlásia lekárovi špecialistovi pediatrovi, u ktorého je dieťa prihlásené. Lekár/lekárka rodičom určí a oznámi postup, ako aj doplňujúce vyšetrenia. Podľa závažnosti nálezu je na 10. až 14. deň stanovená diagnóza a dieťa sa nastaví na liečebný režim.
Ak sa ochorenie následne potvrdí, nastupuje špecializovaná starostlivosť vrátane liečby, diétneho režimu či inej podpory. Včasný záchyt často znamená, že dieťa bude môcť žiť plnohodnotný život bez vážnych komplikácií. Práve preto je skríning taký dôležitý - aj keď prináša obavy, zároveň dáva šancu na rýchlu pomoc.
Je Skríning Povinný? A Môžem Ho Odmietnuť?
Na Slovensku patrí novorodenecký skríning medzi štandardné preventívne vyšetrenia hradené z verejného zdravotného poistenia a vykonáva sa automaticky u všetkých novorodencov. Z právneho hľadiska nie je striktne povinný - rodič môže jeho vykonanie odmietnuť, no musí tak urobiť písomne a po poučení o možných rizikách. Odmietnutie skríningu je však vysoko neodporúčané, keďže ide o vyšetrenie, ktoré môže dieťaťu doslova zachrániť život alebo mu umožniť zdravý vývoj. Rozhodnutie by malo byť urobené na základe dôkladných informácií a diskusie s lekárom.
Skríning Vrodených Chýb
Skríning vrodených chýb mozgu sa robí ultrazvukovým vyšetrením, ktoré odhalí odchýlky od normy. Ultrazvukovým vyšetrením srdca sa zisťujú vrodené srdcové chyby a chyby veľkých ciev skôr, než začne mať dieťa zdravotné problémy. Ultrazvukové vyšetrenie obličiek sa zameriava na zistenie vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Odchýlky od normy sa konzultujú s detským nefrológom. Pulzná oxymetria je účinnou skríningovou metódou pre včasné zistenie srdcových chýb. Skríning vrodeného zákalu šošovky vykonáva očný lekár na novorodeneckom oddelení. Včasným zistením ochorenia sa môže predísť ťažkej poruche zraku. Ultrazvukové vyšetrenie bedrových kĺbov vykonáva lekár ortopéd na ortopedickej ambulancii, kde sa zisťuje vrodené vykĺbenie alebo porucha vývoja bedrových zhybov.
Skríningové Centrum Novorodencov SR
V prípade ďalších otázok sa môžete obrátiť na Skríningové centrum novorodencov SR. Ide o unikátne laboratórium, jediné svojho druhu na Slovensku. V Skríningovom centre novorodencov SR vyšetrujeme u všetkých novorodencov 25 vrodených a dedičných ochorení. Od 1.1.2013 je tento skríning vykonávaný celoplošne - u všetkých novorodencov podľa metodického odborného usmernenia (vestník MZ SR č. Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov skríningového testu zo vzorky suchej kvapky krvi, odobratej 4. deň života dieťaťa. Pri jeho pozitivite na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca, alebo - pri "horúcom podozrení", sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii - tzv. Metóda MS/MS okrem skríningu uvedených 10 DMP na ktoré je zameraná, umožňuje v "periférii svojho pohľadu" zistiť ďalších desať - pätnásť DMP, ktoré sú výskytom zriedkavejšie - "periférny skríning". Skríning novorodenca umožní vysloviť podozrenie na skryté ochorenie jeho matky - "skríning matky cez dieťa". Naviac, takéto vyšetrenie je možné robiť aj cielene - ako tzv. selektívny skríning.
Selektívny skríning je potrebné urobiť pri diagnostike už manifestných - spravidla závažných ochorení novorodencov a dojčiat, ktorých príznaky a nálezy poukazujú na možnú DMP. Ide o diagnostickú cielenú procedúru, využívajúcu možnosti MS/MS zo suchej kvapky krvi. Selektívny skríning pomocou MS/MS je indikovaný u všetkých náhlych kritických stavov novorodencov a aj dojčiat, ktoré sa objavili zdanlivo bez zrejmej príčiny, s prejavmi svalovej chabosti, poruchy vedomia, kŕčov (encefalopatia), kardiomyopatie, hepatopatie, koagulopatie. V laboratórnych nálezoch je prítomná hypoglykémia, ťažká metabolická acidóza s tzv. anion-gapom (hodnota Na+ je o viac ako 15 mmol/l vyššia ako súčet HCO3- + Cl-), vysoká hladina laktátu, vysoký amoniak, hepatálne a svalové enzýmy (ALT, AST, CK). Pri takomto podozrení je potrebné odobrať vzorku krvi na odberový papierik pre skríningové vyšetrenie novorodencov (dostupný na všetkých novorodeneckých úsekoch) a po jej vysušení (nie aktívnym teplom!) ju urgentne odoslať na skríningové centrum novorodencov s vyplneným sprievodným listom. Na tomto je potrebné okrem nacionálií dieťaťa uviesť stručne symptómy ochorenia, výsledky laboratórnych vyšetrení a spôsob liečby vrátane liekov. Z dôvodu možnej liekovej interferencie je optimálne odobrať vzorku pre nasadením liečby - uviesť lieky, hlavne podávanie antibiotík (klavulanát), karnitínu, vit. B2, B9, B12, MCT olej.
Kritériá Skríningového Vyšetrenia
Skríningové vyšetrenie podľa Svetovej zdravotníckej organizácie musí spĺňať niekoľko kritérií. Cieľom skríningu u novorodenca je odhaliť vrodenú poruchu, aby sa jej liečenie mohlo začať čím skôr a tým sa predišlo vzniku trvalých následkov. Skríningovým testom zachytíme jedincov, ktorí majú dané ochorenie s najvyššou pravdepodobnosťou. Niektorí pacienti s pozitívnym skríningovým testom nie sú chorí, no majú výsledok „falošne pozitívny”. liečba je známa, zásadným spôsobom pozitívne ovplyvní priebeh choroby, dokonca zníži úmrtnosť na chorobu.
Ďalšie Skríningové Vyšetrenia
Skríningové vyšetrenia dieťaťa a jeho matky sa realizujú už počas tehotenstva. Ich úlohou je včas odhaliť chorobný proces alebo stav, ktorý by vyvolal ochorenie plodu alebo dieťaťa. Správnym výberom diagnostickej metódy môžu určiť diagnózu a odporučiť preventívne postupy. Hodnotenie stavu novorodenca v 1., 5. a 10. minúte po narodení podľa Apgarovej. prvé a následné klinické vyšetrenie novorodenca, ktoré odhalí viditeľné odchýlky a vrodené chyby - napr. biochemické vyšetrenie - napr. V užšom slova zmysle sa novorodeneckým skríningom rozumie tzv. laboratórny skríning metabolických chýb. Ten sa vykonáva odberom krvi z päty novorodenca vo veku 3 až 5 dní na špeciálny papierik, ktorý sa odosiela do skríningového centra v Banskej Bystrici, ktoré je jediným na Slovensku. Ak skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie, v následnom kroku sa vyšetrí opakovane odobratá vzorka alebo je dieťa bezodkladne predvolané na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii. Skríningové metódy sú vyhľadávacie, nie diagnostické. Špecialista ďalším vyšetrením vylúči alebo stanoví diagnózu a určí liečbu dieťaťa. Výnimočne sa môže stať, že laboratórium niektoré ochorenie „nerozpozná”, a to najmä v prípade, ak ide o mierne formy ochorenia. Celkovo sa nejasný nález v skríningovom programe pre všetky uvedené choroby vyskytuje asi u 0,5 % novorodencov. Z tejto skupiny sa asi u 20 % (teda asi u každého piateho novorodenca) hľadaná choroba dokáže, u ostatných novorodencov ide o prechodný nález.
tags: #skrining #novorodenca #pred #preusptenim #z #nemocnice