Tehotenstvo je obdobie plné očakávania a radosti, ale aj obáv o zdravie budúceho dieťatka. V priebehu tehotenstva vás čaká niekoľko testov, ktoré majú za úlohu včas odhaliť možné komplikácie a uistiť, že sa bábätko narodí zdravé a mamička v poriadku porodí. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o tom, ako zistiť postihnutie dieťaťa v tehotenstve, a to prostredníctvom rôznych testov a vyšetrení, ktoré sú dostupné.
Priebeh tehotenských vyšetrení
Rozdelili sme pre vás hlavné testy, ktoré vás čakajú, do jednotlivých trimestrov vášho tehotenstva.
Úvodné testy v 1. trimestri
Akonáhle zistíte, že ste tehotná, objednajte sa na 1. prehliadku u gynekológa. Počas celého tehotenstva je potrebné sledovať budúcu mamičku a vyvíjajúci sa plod. Na prvej návšteve je potrebné potvrdenie tehotenstva vyšetrením hladiny HCG hormónu, ktorému sa hovorí aj tehotenský hormón. Vyšetrenie sa robí z krvi a zvyčajne je doplnené aj ultrazvukovým vyšetrením. Po siedmom týždni tehotenstva už vidno aj činnosť srdiečka plodu. Dôležitý je aj zdravotný stav samotnej ženy - prekonané ochorenia či aktuálne zdravotné problémy.
Po potvrdení tehotenstva lekár vystaví tehotenskú knižku, do ktorej sa zapíšu potrebné osobné údaje, údaje o celkovom zdravotnom stave budúcej mamičky a informácie týkajúce sa predchádzajúcich tehotenstiev.
Pravidelné kontroly v tehotenskej poradni
Pri pravidelných návštevách tehotenskej poradne vás vždy čaká meranie krvného tlaku a vyšetrenie moču na tehotenskú cukrovku alebo prítomnosť bielkoviny či hnisov. Kontroluje sa váš váhový nárast, sledujú sa prípadné opuchy končatín a prebieha vonkajšie a vnútorné gynekologické vyšetrenie, kedy lekár skúma rast maternice, v pokročilejšom štádiu tehotenstva aj rast plodu a pýta sa na pohyby bábätka. Od 24. týždňa tiež počúva srdečné ozveny dieťaťa. Na základe vašej poslednej menštruácie, alebo dátumu počatia (ak ho poznáte) vám lekár vypočíta termín pôrodu. Gynekológ vám na pravidelnej kontrole môže povedať pohlavie dieťaťa. Ak je bábätko dobre natočené, potom môže pomocou ultrazvuku v 15. týždni.
Prečítajte si tiež: Čo robiť pri zvracaní krvi po cisárskom reze?
Pri každej návšteve v tehotenskej poradni vás lekár odmeria, odváži (v prvých troch mesiacoch môžete následkom zvracania a nevoľnosti zmenšovať svoju váhu), ďalej skontroluje nohy a ruky (či neopúchajú, či nemáte kŕčové žily a pod.). Mal by sa aj pozrieť na vaše prsia a bradavky, zvonku skontroluje bruško, jemne ho prehmatá a sestrička vám aj zmeria krvný tlak. Ak by bol totižto veľmi vysoký, mohlo by to znamenať, že trpíte preeklampsiou. Pravidelné kontroly tlaku odhalia akékoľvek zmeny.
- 10. týždeň tehotenstva: Okrem merania tlaku, váženia a vyšetrenia moču sa robia aj krvné testy, ktoré určia okrem iného krvnú skupinu, Rh faktor a výskyt protilátok v krvi. Zisťuje sa aj HBsAg (žltačka typu B), HIV a syfilis.
- 12. týždeň tehotenstva: Opäť sa sleduje krvný tlak, pulz, hmotnosť a moč (chemicky), bude vám odporučené vyšetrenie na vylúčenie genetických porúch (ultrazvukové vyšetrenie) a vyšetrenie niektorých hormónov. Robí sa vaginálne vyšetrenie, pri ktorom lekár kontroluje stav vášho maternicového hrdla (či sa neotvára).
Screeningové testy v 1. a 2. trimestri
V 1.-2. trimestri nastáva čas na screeningový test na rozpoznanie možných vrodených vývojových chýb - skúma sa vývoj nervovej sústavy a riziko Downovho syndrómu. Ak test podstúpite v 1. trimestri medzi 10. a 13. týždňom, lekár vám odoberie krv a urobí ultrazvukové vyšetrenie. Ak test podstúpite v 2. trimestri medzi 16. a 18. týždňom, lekár zvolí metódu tripple testov, kedy testuje hladinu 3 látok - AFP, HCG a E3 - v krvi.
- týždeň: Robí sa odber krvi kvôli genetickému vyšetreniu, pri ktorom sa sledujú tri hormóny - preto sa mu hovorí tripple test. Podľa výsledku možno usúdiť, či je tehotenstvo v norme či nie. Nebojte sa ale, ani pozitívny výsledok nemusí byť 100%. Genetické vyšetrenie sa dnes môže posunúť už do 12. - 13. týždni tehotenstva.
Tripple test a amniocentéza: V prípade, že vám tzv. tripple test vyšiel pozitívne a hodnoty naznačujú možnosť postihnutia plodu Downovým syndrómom, lekár vám môže odporučiť odber plodovej vody, tzv. amniocentézu. Toto odporučenie sa dáva aj ženám, ktorým je viac ako 35 rokov. Vyšetrenie sa robí v čase, kedy je možné ešte uskutočniť prípadné prerušenie tehotenstva, teda do 24. týždňa.
Prečítajte si tiež: Možnosti pôrodu pri poruche zrážanlivosti krvi
Genetické testy v tehotenstve
Veľmi diskutované sú tiež genetické testy v tehotenstve. Na tzv. “genetiku” by ste si mali zájsť, ak ste tehotná a staršia než 37 rokov, vo vašej alebo partnerovej rodine sa vyskytla vrodená vývojová chyba alebo nádorové ochorenia v niekoľkých generáciách a ak práve niektorý zo screeningových testov ukázal riziko dedičnej vývojovej poruchy. Genetik s vami prejde rodinnú anamnézu a odporučí doplnkové vyšetrenia na vylúčenie všetkých rizík.
Test na tehotenskú cukrovku v 2. trimestri
Na konci 2. trimestra, v 24.-26. týždni tehotenstva podstúpite záťažový test na tehotenskú cukrovku - tzv. orálne glukózotolerančný test, kedy v ambulancii lekára vypijete sladký roztok a krvnými odbermi sa skúma, ako váš organizmus odbúrava cukor. Sleduje sa vysoká glykémia - či máte, alebo nemáte tehotenskú cukrovku. Pozitívny výsledok môže znamenať vyššiu pôrodnú váhu dieťatka a ďalšie komplikácie, ktoré však dnešná medicína dokáže riešiť, ak sa tehotenská cukrovka odhalí včas.
A čo vás čaká od 24. do 28. týždňa tehotenstva?
- - 24. týždeň: U Rh negatívnych žien sa kontrolujú protilátky, robí sa krvný obraz a v 20. týždni sa robí prvý tehotenský screening na ultrazvuku. V 24. týždni robí lekár kultiváciu mikróbov z pošvy, maternicového hrdla (u žien, ktorým hrozí predčasný pôrod) a všetky ženy by mali podstúpiť tzv. orálny glukózový tolerančný test, ktorý ukáže, či netrpíte tehotenskou cukrovkou.
Vyšetrenia v 3. trimestri
V 3. trimestri, v 35.- 37. týždni tehotenstva odoberie lekár ster z pošvy kvôli zisťovaniu prítomnosti streptokokov skupiny B. Tie totiž môžu ohroziť priebeh samotného pôrodu a nakaziť novorodenca infekciou. Ak sa streptokok objaví, lekár vám nasadí antibiotiká. Od 38. týždňa tehotenstva sa tiež monitorujú zvuky plodu a maternicovej činnosti, či je bábätko spokojné a vaše telo sa správne pripravuje na pôrod. V pôrodnici sa môžete stretnúť s tzv. non-stress testom, kedy lekár kardiotografom zisťuje, či pri záťaži matky nemá plod nedostatok kyslíku.
- 32. týždeň: Kontroluje sa krvný tlak, hmotnosť, moč, u Rh negatívnych žien opäť protilátky, okolo 32. týždňa sa robí druhý ultrazvukový screening.
Prečítajte si tiež: Hypernatrémia u dojčiat: čo robiť?
- 40. týždeň: V 36. týždni sa okrem bežných kontrol (tlak, moč a protilátky) robí u žien s rizikovým tehotenstvom aj kardiotokogram, robí sa krvný obraz a kultivácia z pošvy so zameraním na výskyt streptokokovej infekcie. Po týždni sa tieto kontrolné vyšetrenia opakujú. Po 40. týždni sa kardiotokogram robí každé tri dni, častejšie sa robí vaginálna kontrola a aj stav maternicového čípka, prípadne ultrazvuk k overeniu stavu bábätka. Desiaty deň po termíne pôrodu sa robí tzv. indukcia pôrodu.
Prenatálny skríning a genetická diagnostika
V roku 2011 sme spoločne za medicínske špecializácie lekárskej genetiky, klinickej biochémie a gynekológie pôrodníctva v Žiline vypracovali texty a informácie pre tehotné ženy , uvedené na webových stránkach Prenatálneho centra, www.prenatalnecentrum.sk. V informáciách pre verejnosť sme vypracovali často kladené otázky a odpovede. Informácie sú v mnohom aktuálne aj v súčasnosti, vývoj prenatálneho skríningu a genetickej diagnostiky však priniesol nové možnosti a získali sme ďalšie skúsenosti . V tomto texte chcem nadviazať na texty a znova formou otázok a odpovedí doplniť uvedený zdroj o podstatné zmeny a naše najnovšie skúsenosti s prenatálnym skríningom a prenatálnou genetickou diagnostikou.
Aké informácie má tehotná žena dostať od lekára o rizikách genetickej choroby plodu a možnostiach ich diagnostiky?
Vo vzťahu ku genetickým a dedičným chorobám, vrátane možnosti zistenia chromozómovej anomálie u plodu získava tehotná od lekára informácie z dvoch hlavných zdrojov. Sú to a./ informácie o vykonávaní biochemického a ultrasonografického skríningu a o ich výsledkoch a b./ informácie na základe rodinnej anamnézy, ak sa v rodine tieto choroby vyskytnú.
Ako možno zistiť riziko genetickej choroby plodu?
V súčasnosti je o tejto téme množstvo ľahko dostupných informácií, najmä na internete. Riziko genetickej choroby plodu možno odčítať zo 6-tich základných informácií .
- rodokmeň (genealógia) poskytuje možnosť hodnotenia rizika dedičnej choroby vtedy, ak sa v rodine vyskytuje.
- biochemické vyšetrenia vzoriek krvi v I. a II. trimestri na tzv. markery rizika trizómií (PAPP-A, fbHCG, AFP, uE3…).
- ultrasonografia plodu v I. trimestri (najmä meranie NT).
- ultrasonografia plodu v II. trimestri (podrobné vyšetrenie morfológie plodu).
- klinicko-genetické vyšetrenie biologických rodičov.
- vyšetrenia DNA plodu cirkulujúcej v krvi matky.
Genealógia - prečo sú údaje o genetických chorobách v rodine dôležité?
Výskyt genetických a dedičných chorôb v rodine umožňuje vyhodnotenie aj možnosti ich výskytu u plodu, alebo po narodení. Ide o vyjadrenie ku prítomnosti/neprítomnosti genetického rizika, ktoré môžeme odčítať z rodinnej anamnézy. Potrebujeme k tomu podrobné informácie z dvoch skupín zdravotných problémov. 1.- informácie o výskyte klasických dedičných chorôb v rodinách oboch rodičov, napríklad výskyt slepoty, hluchoty, mentálnej retardácie, autizmu, vývojových chýb a pod. 2.-informácie o výskyte reprodukčných problémov ako sú spontánne potraty, vývojové chyby u novorodencov, predčasne pôrody, mŕtvorodené deti, predčasné úmrtia detí a pod.
Genetická heterogenita
V súčasnosti je rozpoznaných viac ako 6000 zriedkavých chorôb a z toho je viac ako 80 % dedičných alebo genetických. Hodnotenie genetického rizika je náročné nielen pre veľký počet typov dedičných/genetických chorôb ale aj pre genetickú heterogenitu. Genetická heterogenita opisuje stav kedy mutácia v jednom géne vedie ku viacerým odlišným typom choroby, alebo opačne mutácia v jednom z viacerých génov vedie ku vzniku jedného typu choroby. A aby to bolo ešte komplikovanejšie jedna dedičná choroba môže mať rôzne typy dedičnosti. Spravidla správne vyhodnotenie informácií z rodiny aj s ohľadom na genetickú heterogenitu získame u špecialistu- klinického genetika. Niekedy sú to veľmi komplikované otázky a na získanie odpovede je potrebné laboratórne genetické vyšetrenie príslušného typu a zamerania.
Je vyšší vek ženy stále aktuálnou indikáciou na genetickú konzultáciu a prenatálne genetické vyšetrenie plodu?
Jednou tradovanou indikáciou na genetickú konzultáciu o vekovom riziku vo vzťahu ku výskytu Downovho syndrómu (DS) u plodu je vek matky nad 35 rokov. Pohľad na tento postup sa podstatne zmenil. Spravidla sa v súčasnosti u každej matky vykonáva (ak neodmieta) biochemický a ultrasonografický skríning na rôznej kvalitatívnej úrovni. Ešte stále značná časť tehotných podstupuje vyšetrenie len dvoch či troch skríningových biochemických parametrov v II. trimestri (doubletest, triplotest), čo je postup skríningu už prekonaný. Na vyhodnotenie skríningu sa však používajú softvéry, ktoré do výpočtu rizika DS zahŕňajú vek matky. Je však rozdiel či sa skríningom zachytí len okolo 50 % gravidít, kde je reálne prítomný DS, ako je to u doubletestu alebo triplotestu, alebo sa skríningovou stratégiou integrovaných testov zachytí aj viac ako 90 % gravidít s DS. Je potrebné ešte dodať, že s narastajúcim vekom matky rastie riziko aj ďalších chromozómových anomálií a skríningové softvéry tento nárast nevedia presne zohľadniť. Taktiež v súčasnosti registrujeme zvyšovanie priemerného veku tehotných matiek vo všeobecnosti. Preto je aspekt veku aj populačne významnejší.
Prenatálny skríning nie je genetické vyšetrenie
Pomerne často počujeme tehotné ženy hovoriť, že mali genetické testy negatívne a naraz sa konzultuje o riziku chromozómovej anomálie alebo genetickej choroby. Veľmi často sa vyšetrenie parametrov biochemického alebo ultrasonografického skríningu zamieňa za genetické testovanie. Treba veľmi zdôrazniť že biochemické parametre ako alfa-1-fetoproteín, free-beta human choriogonadotrofín, estriol, alebo PAPP-A nejako odrážajú stav gravidity a dajú sa použiť na odhad rizika, ale nemajú nič spoločného s vyšetrením génov alebo chromozómov. Ani ultrasonografické merania NT-nuchálnej translucencie alebo vyšetrenia podrobnej sonomorfologie plodu nie sú genetické testy. Skúsení lekári dokážu však komplexným posúdením skríningových parametrov odôvodniť a odporučiť pravé genetické vyšetrenia.
Genetické testy - kedy je správne hovoriť o genetických testoch?
Vyšetrenie vzorky, ktorá patrí plodu, laboratórnymi genetickými metódami je genetické testovanie. Najčastejšie sú to bunky plodu, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode. Aké testovanie odporučíme a po dohode s matkou vykonáme odvodzujeme od genetického rizika konkrétnej genetickej/dedičnej choroby. Môžeme vyšetriť chromozómy plodu metódou mikroskopickou alebo metódou molekulárno-genetickou (tzv. array CGH). Monogénové choroby , dedičné choroby vznikajúce pre mutáciu/e v jednom géne, vyžadujú vyšetrenie DNA plodu buď priamo alebo po extrakcii DNA z kultivácie buniek plodovej vody. Vyšetrenie DNA na konkrétnu dedičnú chorobu, ktorá sa vyskytla v rodine, vyžaduje však poznanie príslušnej mutácie v konkrétnom géne tejto rodiny. Indikácie genetického testovania plodu určuje klinický genetik. Určuje aj postup laboratórnej diagnostiky. Vyšetrenia sa vykonajú po genetickej konzultácii matky/rodičov a po oboznámení a ich súhlase s postupom vyšetrení.
Ako sa zmenili možnosti prenatálneho skríningu v ostatných 10 -tich rokoch?
Za kvalitu prenatálneho skríningu považujeme schopnosť vybrať tie tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko chromozómovej chyby plodu, napríklad Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patau syndrómu ako aj riziko chromozómovej mikrodelécie/mikroduplikácie alebo niektorého monogénového ochorenia. Následná ponuka a genetické laboratórne vyšetrenie umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie z konkrétnej choroby. V tomto ohľade je najširšia možnosť zachytiť tieto gravidity prostredníctvom komplexu Integrovaného skríningu s meraním NT (nuchálnej translucencie) a podrobným ultrasonografickým vyšetrením v II. Trimestri (vykonané skúseným špecialistom). Tieto možnosti rozširuje skríning NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), kde sa vyšetruje cirkulujúca fragmentovaná DNA plodu v krvi matky. Každá zo súčastí tohto komplexu skríningových (vyhľadávacích) vyšetrení dáva určité možnosti a má limity pre zistenie rizikovej gravidity. Ani vykonanie všetkých týchto vyšetrení občas nedokáže zistiť alebo správne zistiť rizikovú graviditu.
Aká je kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku?
Veľmi rôznorodá a z rôznych príčin. Jeden dôvod je aj to, že od roku 2006 nebolo novelizované Odborné usmernenie MZSR o prenatálnom multimarkerovom skríningu vrodených vývojových chýb (VVCH) (číslo 14631-3/2006-OZS z 19.10.2006). Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning doubletestu/triplotestu, ktoré sú už opsolentné. Prekonané sú preto lebo ich schopnosť zachytiť gravidity s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS) sú na úrovni cca 50 %. Ak ku tomu pridáme vykonávanie prenatálnych ultrasonografických vyšetrení necertifikovanými a neskúsenými lekármi u dosť značnej časti tehotných stráca sa významne aj ďalší veľký potenciál skríningu a zistenia závažných vývojových chýb a prenatálne diagnostikovateľných stavov. Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS). Vyšetrenia NIPS poskytuje viacero firiem a to aj na viacerých odlišných metodologických postupoch, ale v princípe je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %. Ak má lekár alebo najčastejšie klinický genetik podozrenie aj na možnosť mikrodelécie/mikroduplikácie má možnosť odporúčať tehotnej aj rozšírený NIPS. Už len z opisu rôznorodej kvality prenatálneho skríningu a komplexnosti informácií a ich vyhodnotenia je zrejmé že ak má tehotná záujem o čo najpodrobnejšie informácie a posúdenie jej skríningových výsledkov má to prekonzultovať so skúseným lekárom v tejto oblasti.
Ktoré skríningové stratégie sú v súčasnosti už prekonané a mali by byť nahradené inými?
Jednoznačne doubletest a triplotest už nespĺňajú požiadavky na zachytenie dostatočného počtu tehotných žien s rizikom Downovho syndrómu ako aj požiadavky na možnosti zistenia niektorých situácií u ktorých vieme rozšírením genetického testovania zistiť ďalšie submikroskopické chromozómové chyby.
Kvalita prenatálneho UZV skríningu?
Lekári v klinickej genetike spolupracujú s lekármi, ktorí vykonávajú prenatálne ultrasonografické vyšetrenia. Naše skúsenosti sú najlepšie so špecialistami, ktorí dlhodobo pracujú v problematike a riadia sa kvalitatívnymi parametrami , napríklad účasťou na kurzoch v The Fetal Medicine Foundation. Aj tu je určitý rozdiel. Zo Slovenska absolvovalo tento kurz 107 lekárov, na meranie NT (nuchálna translucencia) získalo certifikát 29 lekárov, ale auditovanú kvalitu získalo len 11 špecialistov. Na potreby Slovenska to nie je dostatok. Napríklad v Českej republike má auditovanú kvalitu potvrdené 158 lekárov špecialistov. Súvisí to potom s dôveryhodnosťou ultrasonografických vyšetrení v II.trimestri pre indikácie genetických laboratórnych vyšetrení. Ultrasonografisti zdôrazňujú dôležitosť presného merania veku plodu pre správne vyhodnotenie nielen biochemického skríningu, ale aj rastovej retardácie plodu alebo niektorých porúch rastu plodu. Ultrasonografické vyšetrenie plodu v II. trimestri niekedy prináša samostatné uvažovanie o indikáciách genetického testovania.
Čo prináša metóda NIPS- neinvazívny prenatálny skríning trizómií?
Pojmy NIPD, NIPS, NIPT sa používajú na vyjadrenie prenatálneho skríningu, ktorý je založený na vyšetrení DNA plodu, ktorá je rozbitá a cirkuluje v krvi tehotnej matky. Najvýznamnejšia výhoda je v tom, že získavame výsledok neinvazívnym odberom ( teda bez vstupu do maternice) a na inej technologickej báze, teda na báze vyšetrenia DNA plodu. V súčasnosti je táto skríningová metóda najpresnejšia pre zistenie gravidity, kde má plod diagnózu trizómie 21. Vyšetrenie umožňuje zistenie ďalších trizómií, ale aj niektorých submikroskopických chromozómových anomálií, nazývame ich mikrodelécie/mikroduplikácie. Tehotné ženy , záujemkyne o toto vyšetrenie, by mali dostať presné informácie o možnostiach a limitoch tejto metódy. Vyšetrenie DNA plodu prináša niekedy informácie ktoré vyžadujú správne interpretácie, ktoré môže zvládnuť len lekár z odboru lekárskej genetiky. Každá skríningová stratégia a každé prenatálne vyšetrenie, pokiaľ sú vykonané kvalitne a správne interpretované, prinášajú do prenatálnej diagnostiky a prenatálnej genetickej diagnostiky niektoré informácie, ktoré sú v celom komplexe nenahraditeľné. Taktiež sú vyšetrenia vykonávané postupne v priebehu gravidity a len jednom vyšetrení často nemôžeme postaviť definitívny záver. Až komplexné vyhodnotenie skúsenými lekármi, najčastejšie v priebehu 20.-22. týždňa gravidity dáva ten najdôležitejší posudok.
Podrobné ultrasonografické vyšetrenie plodu v 18-23 tt. nie je genetický ultrazvuk.
Označenie „genetický ultrazvuk" vzniklo ako skórovací systém ultrasonografických znakov pre vyšetrenie plodu medzi 18.-23.týždňom gravidity, tzv. AAURA (age adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down´s syndome). Tento systém, podobne ako ostatné skríningové stratégie, prepočítava individualizované riziko tehotenstva pre Downov syndróm a iné chromozómové chyby plodu. Nie je to genetické vyšetrenie, žiadne gény ani chromozómy týmto vyšetrením neanalyzujeme. V laickej populácii tehotných robí používanie tohto termínu viac škody ako úžitku. Často počúvame že tehotná absolvovala „genetiku" a plod je „geneticky" v poriadku, a tehotné ženy sa na to spoliehajú. Vieme si predstaviť ako je náročné potom ženám vysvetľovať čo vlastne absolvovali, aký to má význam, prečo im aj napriek dobrým výsledkom takejto „genetiky" ponúkame indikované laboratórne genetické testovanie . O to viacej treba zdôrazniť prínos podrobného ultrasonografického vyšetrenia plodu aj pre rozhodovanie o indikovaní laboratórnych genetických testov. Toto vyšetrenie môže poukázať priamo na niektoré vývojové chyby plodu, ktoré sú dedičné alebo geneticky podmienené. Len orientačne spomeniem poruchy rastu kostry, poruchy štruktúry kostí, niektoré klinicko-genetické syndrómy, poruchy spojené s rastovou retardáciou plodu a pod. Táto diagnostika však patrí do rúk konzília skúsených špecialistov.
Aká je štatistika prenatálnej genetickej diagnostiky v SR a čo z nej môžeme odčítať?
Štatistika o prenatálnej genetickej diagnostike na Slovensku nám prináša niekoľko významných informácií o kvalite prenatálneho skríningu ako aj upozornenia na niekoľko rizík pre tehotné ženy súvisiacich s vývojom prenatálnych skríningov. Predovšetkým je to podstatný pokles počtu tehotných ktoré podstúpia invazívny odber plodovej vody (amniocentézu, odber choriových klkov) za účelom indikovaného laboratórneho genetického vyšetrenia plodu, najčastejšie vyšetrenia karyotypu. V roku 2010 to bolo 3707 tehotných v roku 2018 to bolo 1800. Zníženie počtu vyšetrení znamená aj zníženie počtu diagnostikovateľných chromozómových chýb v SR. Ako dôvody zníženia invazívnych odberov môžeme vidieť komplex faktorov ako sú: väčšie obavy, nedôvera, nesprávne informácie, nevhodný prístup zdravotníckych pracovníkov, nové formy skríningov a to najmä NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), nedostatok certifikovaných špecialistov, zamrznutý rozvoj poskytovania kvalitných skríningov. Napriek poklesu počtov invazívnych odberov sa počet diagnostikovaných chromozómových chýb výrazne nemení v tých základných diagnózach. V roku 2010 sme zistili 121 CHA a odvtedy sa tieto počty pohybujú.
Ultrazvukové vyšetrenia v tehotenstve: Sprievodca pre budúce mamičky
Aj vy sa strácate vo všetkých ultrazvukoch, o ktorých počas tehotenstva počujete alebo čítate? Ktoré z nich sú bezplatné, ktoré povinné a o čom sú všetky tie ostatné, za ktoré lekári pýtajú často nemalé peniaze? Počas tehotenstva má každá tehotná žena nárok absolvovať niekoľko ultrazvukov .Zatiaľ čo niektoré sú hradené zdravotnou poisťovňou a máte na ne platný nárok, iné sú nad rámec povinných ošetrení a musíte si ich hradiť z vlastného vrecka.
Tri bezplatné ultrazvuky v rámci poradní
Každá tehotná žena má právo na tri bezplatné a zároveň povinné ultrazvuky. Tie sa robia v 12., 20. a 30. týždni tehotenstva. Robí im ich gynekológ priamo v ordinácii, ak by ultrazvuk nemal, pošle ich na toto vyšetrenie do nemocnice. Lekár môže urobiť počas tehotenstva i kratšie vyšetrenia sonom počas jednotlivých poradní. Tieto vyšetrenia sú viacmenej obšírne. Lekár z nich nedokáže určiť prípadné genetické poruchy dieťaťa a sledujú sa viacmenej iba vonkajšie znaky správneho vývoja. Všeobecne však platí a treba si pamätať, že ak je žena zdravá a tehotenstvo prebieha v poriadku a bábätko sa podľa lekára vyvíja tak, ako má, tak potom zo zdravotného hľadiska nie je dôvod na žiadne ďalšie ultrazvuky - tie bežné bezplatné v rámci poradní úplne postačia.
Podrobný prenatálny ultrazvuk sa už platí
Budúce mamičky dnes môžu absolvovať ešte aj špeciálny prenatálny ultrazvuk, za ktorý si už zaplatia. Tento prenatálny ultrazvuk nerobia v každej ambulancii gynekológa, pretože ten naň potrebuje špeciálny prístroj a taktiež školenie, aby vedel rozoznať všetky odchýlky. V závislosti od ordinácie sa zaň platí od 20 do 60 eur. Taktiež sa vykonáva trikrát počas tehotenstva, ale samozrejme, záleží od rozhodnutia tehotnej, keďže si ho sama platí, či pôjde na všetky tri, alebo len na jeden - všeobecne sa však odporúča najmä ten prvý.
- Prvý ultrazvuk - sa nazýva prenatálny skríning a robí sa v 11. až 13. týždni. Tento ultrazvuk je najdôležitejší, pretože dokáže najskôr odhaliť prípadné odchýlky vo vývoji a oboznámiť rodičov o tom, či je dieťa v poriadku. Počas neho sa vykonáva i šijové presvietenie, ktoré je najpresnejším vyšetrením v tomto smere. V podstate ak by bol tento prvý ultrazvuk v poriadku, mamička by sa už nemala obávať.
- Druhý ultrazvuk - sa robí v 20. - 22. týždni a tu sa už podrobnejšie sledujú jednotlivé orgány a systémy plodu.
- Tretí ultrazvuk - sa robí po 30. týždni a v tomto prípade sa kontrolujú najmä vonkajšie znaky, rast plodu, správny vývoj vnútorných orgánov a tiež prietokové parametre v cievach plodu.
#