Keď sa Terézii Tóthovej narodila dcéra Lara, prežívala zmiešané pocity. Radosť z materstva sa čoskoro premenila na obavy, keď si všimla hrčku na záhlaví svojej dcéry. Tento moment odštartoval náročný kolotoč vyšetrení a hľadania odborníkov, ktorý trval dva roky. Príbeh Lary poukazuje na dôležitosť včasnej diagnostiky a nevzdávania sa, aj keď lekári ubezpečujú, že je všetko v poriadku. Na druhej strane, video ruského ortopéda vyšetrujúceho dieťa vyvoláva otázky o prístupe a metódach používaných pri vyšetreniach dojčiat.
Prvé obavy a hľadanie pomoci
Po pôrode Teréziu ubezpečili, že jej dcéra je zdravá. No ona mala pochybnosti, najmä kvôli hrčke na záhlaví Lary. Obvodná lekárka síce tvrdila, že je všetko v poriadku, no Terézia trvala na neurologickom vyšetrení. Skúsenosť z neurologickej ambulancie bola frustrujúca, keďže lekárka odmietala vyšetrenie, kým dieťa neprestane plakať. „Keď sme prišli do neurologickej ambulancie, Lara plakala. Lekárka na to povedala, že dokým bude dieťa ‚revať‘, nemôže ultrazvuk spraviť. Snažila som sa malú upokojiť, ale lekárka odmietala počkať, kým sa mi to podarí.“ Táto situácia ju motivovala hľadať ďalších špecialistov.
Kolotoč vyšetrení a ťažkosti s diagnostikou
Nasledovali mesiace hľadania špecialistov, neistota a obavy. Kolotoč vyšetrení vyvrcholil genetickými testami. Presvedčiť lekárov, že si dcérine zdravotné ťažkosti nevymýšľa, jej trvalo dva roky. „Najskôr som sa bála, že lekári dcéru nevyšetria, ak sa im nebude páčiť, ako sa správam. Dnes iným rodičom radím, aby sa nebáli povedať svoj názor.“ Počas tohto obdobia si všimla, že Lara má aj ďalšie problémy, ako napríklad unavený výraz tváre a problémy s očami. Očný lekár však odporučil hematologické vyšetrenie, pretože s očami nič nemala.
Ortopéd z Brna a prelom v diagnostike
Keď mala Lara asi rok a pol, objavila sa jej ďalšia hrčka vpredu na čele. Opäť som nevedela, či to je alebo nie je v poriadku. Našli sme ortopéda v Brne, ktorý sa venuje podobným prípadom. Na Slovensku sa dovtedy nevedeli rozhodnúť, či urobiť CT alebo MR (magnetická rezonancia - pozn. red.) hlavy. Lekár v Čechách skonštatoval, že by mali radšej urobiť MR, pretože Lara má stále otvorenú prednú aj zadnú fontanelu a kostičky na hlave jej rastú inak, ako by mali. Zistil aj, že má jedno uško posunuté vpred. Spojil sa s lekármi na Kramároch a oni potom spravili Lare MR vyšetrenie. To odhalilo, že má viaceré angiómy na mozgu (nezhubné cievne lézie - pozn. red.).
Genetické testy v Nemecku a potvrdenie diagnózy
Keďže čakanie na genetické testy na Slovensku bolo príliš dlhé, Terézia sa rozhodla pre testy v Nemecku. „Zistili sme, že na výsledky genetických vyšetrení sa u nás čaká aj viac ako rok. To je nesmierne dlhý čas. Hľadali sme iné možnosti a našli sme laboratórium v Nemecku, kde robia genetické testy a výsledky pošlú do dvoch týždňov. Bolo to finančne náročnejšie, vyšetrenie nás stálo 1800 eur, ale podstúpili sme ho.“ Výsledky ukázali, že Lara má kraniofaciálnu dyzostózu, zvanú aj Crouzonov syndróm, spojenú s epilepsiou.
Prečítajte si tiež: Čo očakávať od gynekologického vyšetrenia?
Crouzonov syndróm: Genetická porucha a jej prejavy
Crouzonov syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje najmä vývin kostí a prejavuje sa aj chýbajúcimi kosťami. Viditeľný je najmä na tvári. Našťastie, u Lary ho nevidno. Dodnes nemá pouzatvárané fontanely na hlave, zle jej rastú kostičky a časom sa môžu objaviť problémy so zubami. Chýba jej kľúčna kosť, má iný hrudník a ťažšie sa jej dýcha. Zároveň má prehnutejší chrbátik a inak postavené nožičky, pre ktoré chodí dovnútra. Lara má veľmi veľa zdravotných ťažkostí. Už vieme ich príčinu, no stále nevieme, ako sa môže porucha ďalej prejavovať.
Ruský ortopéd a kontroverzné metódy vyšetrenia
Na internete kolujú videá ruských ortopédov, ktorí vyšetrujú deti spôsobom, ktorý sa môže zdať drastický. V ordináciách ortopédov, ktorí pracujú s tými najmenšími deťmi, často počuť plač a tí, ktorí sedia v čakárňach, len nemo pozerajú na dvere, čo sa asi tak môže diať vnútri, keď to dieťa tak kričí.
Tieto metódy vyvolávajú obavy a otázky o ich bezpečnosti a účinnosti. Je dôležité si uvedomiť, že lekári niekedy používajú naozaj šialené spôsoby vyšetrenia, ktoré oko laika môže považovať za nezdravé, priam až životu nebezpečné. Napriek raketovej rýchlosti vyšetrenia, pri pozornom prezeraní záberu vidno, že tento lekár narába s dieťaťom zodpovedne a svojím spôsobom nežne, napríklad, keď ho položí naspäť na podložku. Nakoniec novorodencovi niekoľko krát povie, aby sa stíšil, čo dieťa aj urobí.
Alternatívne pohľady a diskusia
Niektorí ľudia tvrdia, že stará ruská medicína je jednou z najuznávanejších na svete a že lekár presne vie, čo robí. Poukazujú na roky praxe a na to, že dieťa neplače tak, akoby vrieskalo od bolesti. Iní sú však skeptickí a tvrdia, že aj priemerný lekár by mal vedieť zistiť stav dieťaťa ultrazvukom bez toho, aby s ním robil takéto veci.
Je dôležité si uvedomiť, že každý lekár má svoj vlastný prístup a metódy. Rodičia by mali mať možnosť vyjadriť svoj názor a hľadať odborníkov, ktorým dôverujú.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Dôležitosť včasnej diagnostiky a rodičovskej intuície
Príbeh Lary zdôrazňuje dôležitosť včasnej diagnostiky a počúvania vlastnej intuície. Terézia sa nevzdala, aj keď ju lekári ubezpečovali, že je všetko v poriadku. Jej vytrvalosť nakoniec viedla k správnej diagnóze a možnosti začať s liečbou.
„Mala som neustále pochybnosti, či lekári vyhodnocujú dcérine výsledky správne,“ spomína Terézia Tóthová. Nikdy predtým som nemala skúsenosti s lekármi. V živote by som si nepomyslela, že by to takto mohlo byť, že by to takto mohlo fungovať. Do dnešného dňa sme našli len jedinú lekárku, mladú doktorku z metabolického oddelenia v Bratislave, ktorá venovala našej dcére dostatočnú pozornosť a ktorá sa o ňu naozaj zaujímala. A to sme navštívili mnohých lekárov.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa