Poznanie vlastnej krvnej skupiny a Rh faktora je dôležité nielen pri vážnych operáciách či transfúziách, ale aj v tehotenstve. Termíny ako RHEGA či inkompatibilita preto oprávnene zaujímajú každú ženu, ktorá nosí pod srdcom dieťa. Tento článok sa zameriava na riziká spojené s Rh inkompatibilitou medzi matkou a dieťaťom a na možnosti prevencie.
Krvné skupiny a Rh faktor
Pod pojmom krvná skupina rozumieme všetky geneticky určené vlastnosti červenej krvinky, ktoré sú dané prítomnosťou špecifických antigénov. Za objavom krvných skupín stál viedenský lekár Karl Landsteiner. V súčasnosti existuje viac než 30 systémov kategorizácie krvných skupín. V praxi sa však väčšina z nás stretáva s dvomi najpoužívanejšími. Ostatné systémy sú významné najmä v špecializovaných odboroch.
Krvné skupiny sú určené podľa prítomnosti antigénov systému AB0, ktoré sa nachádzajú na červených krvinkách. Ide vlastne o určitý druh bielkovín, ktoré sa nachádzajú na povrchu červených krviniek a tvoria ich „značku“. Tieto bielkoviny v systéme AB0 sú dve. Jedna je označená písmenom A a druhá písmenom B. Ak je prítomná bielkovina typu A, má človek krvnú skupinu A, ak je prítomná bielkovina B, tak má skupinu B, ak sú obe, tak má krvnú skupinu AB, ak žiadnu, tak má skupinu 0. Je zaujímavé, že v krvi sa vždy nachádzajú protilátky proti neprítomnej krvnej skupine, teda skupina A má protilátky proti B, B má protilátky proti bielkovine A a 0 má protilátky proti obom skupinám.
V systéme skupín AB0 rozlišuje štyri hlavné krvné skupiny A, B, AB, 0. To, do ktorej skupiny patríte, závisí od antigénov A a B a protilátok vo vašej krvi. V systéme AB0 hovoríme o prirodzených protilátkach (aglutiníny) a krvných antigénoch (aglutinogény). Pri narodení je ich množstvo prakticky nulové a vytvárajú sa až v priebehu prvého roka. Krvné antigény rozpoznávajú akékoľvek „cudzie“ antigény a „hovoria“ nášmu imunitnému systému, aby ich zničil. Prirodzené protilátky sa označujú podľa toho antigénu, proti ktorému sa tvoria. U nositeľa skupiny 0 sa v krvnej plazme nachádzajú prirodzené protilátky anti-A aj anti-B.
Pri transfúziách možno v zásade podať človeku len krv darcu tej istej krvnej skupiny, ale výnimočne sa dá každému pacientovi podať isté množstvo krvi krvnej skupiny, ktorá sa označuje aj ako skupina „univerzálneho darcu“. Ide o skupinu „0“ Rh negatív. Teda platí, že ľudia s krvnou skupinou AB sú univerzálnymi príjemcami všetkých krvných skupín, pretože ich krv neobsahuje žiadne protilátky.
Prečítajte si tiež: Slobodná matka po 40-tke: Skúsenosti a výzvy
Systém Rh predstavuje zložitý antigénový systém. Pozostáva zo šiestich základných antigénov, ktoré sa označujú ako C, D, E, c, d, e. Podľa spôsobu dedičnosti týchto faktorov sa u každého vyskytuje jedna z ôsmich trojíc antigénov. U Rh pozitívnych osôb ide o antigény CDe, cDE, CDE alebo cDe. Najvýraznejšími antigénovými vlastnosťami sa vyznačuje antigén D, ktorý má aj najväčší klinický význam. Osoby, ktoré majú v membráne erytrocytov antigén D, sa označujú ako Rh pozitívne (Rh+). Rh protilátky sa tvoria iba tým, ktorí majú skupinu Rh-, a aj to len vtedy, ak sa stretnú s Rh+ pozitívnymi krvinkami.
Veľmi podstatným prvkom v systéme krvných skupín je Rh faktor. Rhesus faktor bol pomenovaný podľa opíc - makakov (Rhesus Macaque), u ktorých bol tento prvok objavený. Týmto faktorom sa odlišuje, či je krvná skupina, resp. krv jedinca Rh pozitív alebo Rh negatív. Ak je faktor Rh pozitívny, obsahuje Rh antigén, ak je Rh negatívny, neobsahuje Rh faktor. Rh faktor je tvorený širšou skupinou 50 antigénov, pričom z hľadiska dedičnosti krvnej skupiny je najdôležitejší antigén D. Ak majú červené krvinky na svojom povrchu antigén D, krvná skupina sa označuje ako Rh+, naopak, ak D antigén prítomný nie je, krvná skupina sa označuje ako Rh-.
Tento poznatok je dôležitý aj pri transfúzii krvi, človek s Rh- (bez D antigénu) nemôže prijímať krv od Rh+ darcu, pretože by si telo začalo vytvárať prirodzene protilátky, čo predstavuje riziko a dokonca život ohrozujúci stav. Nastať môže šok, zlyhanie orgánov či dokonca smrť.
V rôznych častiach sveta sa výskyt krvných skupín líši. Táto skutočnosť úzko súvisí s genetikou. Napríklad v Latinskej Amerike má viac ako polovica populácie - až 53 % - krvnú skupinu 0+. Krvné skupiny rovnako ako napríklad farbu očí alebo vlasov dedíme po rodičoch. Gény A a B sú dominantné a gén 0 je nedominantný. Ak sa teda napríklad gén 0 spáruje s génom A, krvná skupina bude A, pretože gén A je dominantný nad génom 0. Zvyčajne máme po celý život rovnakú krvnú skupinu. Existujú však prípady, keď dôjde u ľudí k jej zmene. Pacientove kmeňové bunky sa chemoterapiou alebo ožarovaním v podstate zničia. Po prijatí kostnej drene začnú kmeňové bunky produkovať krvinky darcovej skupiny, čím sa príjemcovi dočasne zmení jeho krvná skupina.Krvné elementy - čiže krvinky (biele, červené, krvné doštičky) majú na svojom povrchu zložité molekuly, tzv. antigény. Na základe štruktúry jednotlivých antigénov rozoznávame jednotlivé krvné skupiny. To, akú máme krvnú skupinu, je dané našimi rodičmi. Jeden gén krvnej skupiny dostaneme od otca a jeden gén od matky.
Ako dedíme krvné skupiny (v systéme krvných skupín AB0):
| Krvná skupina rodičov | Možná krvná skupina dieťaťa |
|---|---|
| 0-0 | 0 |
| A-0 | A, 0 |
| B-0 | B, 0 |
| AB-0 | A, B |
| A-A | A, 0 |
| B-B | B, 0 |
| A-B | A, B, AB, 0 |
| A-AB | A, B, AB |
| B-AB | A, B, AB |
| AB-AB | A, B, AB |
Systém Rh:
| Rh rodičov | Rh dieťaťa |
|---|---|
| +/- | +, - |
| +/+ | + |
| -/- | - |
Rh Inkompatibilita: Riziko pre plod
Počas tehotenstva sa za normálnych okolností nemieša krv matky a dieťaťa. Malé množstvo krvi dieťaťa však môže prísť do styku s matkinou krvou. Akonáhle je matkin organizmus vystavený Rh+ pozitívnym krvinkám, začne tvoriť anti-D protilátky. Vytvorené protilátky nie sú problémom počas prvého tehotenstva. Ak je ďalšie dieťa Rh+ pozitívne, tieto anti-D protilátky môžu prejsť placentou do obehu dieťaťa. Tam sa naviažu na červené krvinky a zapríčinia ich zrýchlené vychytávanie a zánik v slezine.
Prečítajte si tiež: Aj keby matka zabudla...
Určitým prípadom pri dedičnosti a určovaní krvnej skupiny dieťaťa je potrebné venovať zvýšenú pozornosť. Rizikom je, ak je krvná skupina dieťaťa Rh+, pričom krvná skupiny matky je Rh-, teda bez D-antigénu. Keďže telo matky tento antigén neobsahuje, začína s imunitnou reakciou a vytvára protilátky proti krvi plodu - bábätka. To môže ohroziť plod vo vývoji, ale takisto predstavuje tento stav riziko pre samotnú matku.
Konkrétne pod týmto názvom rozumieme stav, keď erytrocyty matky tento antigén na svojom povrchu nemajú (sú Rh negatívne), otec dieťaťa a potenciálne aj dieťa tento antigén na povrchu červených krviniek majú - sú Rh pozitívni. Keďže organizmus matky tento antigén nepozná, imunitný systém ho rozoznáva ako niečo cudzie a po vzájomnom stretnutí začína proti nemu produkovať protilátky. Toto ochorenie potom nazývame hemolytická choroba novorodenca /hemolýza = rozpad červených krviniek/ a podľa stupňa hemolýzy rozoznávame aj stupne závažnosti tohto ochorenia a jednotlivé klinické obrazy.
Treba zdôrazniť, že len tak jednoducho k stretnutiu medzi Rh pozitívnymi krvinkami plodu a krvou Rh negatívnej matky nedochádza. Krvný obeh plodu a matky sú prísne oddelené. K stretnutiu medzi Rh negatívnou krvou matky a Rh pozitívnymi červenými krvinkami môže dôjsť viacerými cestami. Napríklad, ak takáto žena dostala niekedy nesprávnu transfúziu krvi, počas tehotnosti transplacentárnym prechodom niekoľkých krviniek plodu, počas rôznych invazívnych zákrokoch v tehotnosti ako je napr. amniocentéza, pri problematickom pôrode placenty, keď ju treba vyberať v narkóze operačne, atď. Imunizácia môže nastať napríklad aj po interupcii, pri mimomaternicovom tehotenstve.
Na vyvolanie tvorby protilátok stačí 0,1 ml erytrocytov plodu. Pri takejto Rh inkompatibilite sa zvyšuje pravdepodobnosť protilátkovej odpovede v každej nasledujúcej gravidite.
Hemolytická choroba novorodenca
V minulosti bol problém krvnej inkompatibility častou príčinou potratu alebo smrti novorodencov. Dnes existuje úspešná terapia, ktorá toto riziko eliminuje.
Prečítajte si tiež: Ako Biblia opisuje materskú lásku
Imunizácia - uplatní v tomto prípade svoj efekt až v nasledujúcej tehotnosti. Tieto protilátky môžu prejsť cez placentárnu bariéru k plodu, naviažu sa na jeho krvinky, a tie sa potom rozpadajú v pečeni a slezine plodu. Plod trpí anémiou, čiže málokrvnosťou, anémia spôsobuje, že jeho orgány sú nedostatočne zásobené kyslíkom. Z rozpadnutých erytrocytov vzniká veľké množstvo bilirubínu - farbiva, ktoré novorodenec nevie po pôrode sám spracovať, toto farbivo je toxické, hromadí sa v mozgu dieťaťa a poškodzuje ho. Navonok sa to prejaví ako výrazný ikterus - žltačka, ktorá vzniká už niekoľko hodín po pôrode. Toto je teda klinický obraz hemolytickej choroby novorodenca, ktorý sa dnes už v praktickom živote takmer nevyskytuje.
Ak dôjde k zisteniu Rh inkompatibility počas tehotenstva, deje sa to, že organizmus matky vytvára protilátky proti krvinkám plodu. To spôsobuje rozklad krviniek (hemolýza). Sledovanie protilátok je preto enormne dôležité z toho dôvodu, aby bolo možné diagnostikovať závažnosť tohto stavu a prípadne podať anti-D protilátky. Ak sa plod nedokáže so stratami krviniek vysporiadať a tento stav sa zanedbá, môže to spôsobiť anémiu či stratu kyslíka plodu, pretože červené krvinky plodu budú chýbať a nebude možný transport kyslíka cez placentu.
Pri kritických hodnotách je potrebné pristúpiť k diagnostike plodu, aby sa zabránilo ďalšiemu rozvoju ochorenia. Napichnutím pupočníka - kordocentézou sa odoberie krv plodu a spraví sa krvný obraz. Pripadne je možné vykonať vyšetrenie plodovej vody - amniocentézu. V krajných prípadoch je dokonca možná intrauterinná transfúzia krvi plodu.
Tento problém inkompatibility je paradoxne zriedkavým pri prvom tehotenstve a u prvorodičiek sa takéto komplikácie objavujú len veľmi zriedkavo. Ak je však prvorodička Rh-D negatívna, preto, aby sa predišlo komplikáciám pri prípadnom budúcom tehotenstve, je možné v 28. týždni tehotenstva podať tehotnej žene injekciu obsahujúcu anti-D globulín (Rhega). Obsahuje protilátky, ktoré na seba naviažu Rh+ krvinky a zabránia tak ďalšiemu vplyvu na organizmus matky, ako aj tvorbe protilátok voči Rh+ krvi. Po narodení je vhodné následne vyšetriť Rh faktor dieťaťa, v prípade, že je dieťa Rh+ pozitívne, matke je podaná do 72 hodín druhá dávka Rhega injekcie.
Prevencia Rh inkompatibility
Dnes je vypracovaný a v praxi dobre zavedený systém starostlivosti o Rh negatívne matky. Každej Rh negatívnej budúcej mamičke sa v tehotenskej poradni počas tehotnosti trikrát kontroluje prítomnosť možných protilátok. Ak ide o prvú tehotnosť a samozrejme predpokladáme, že nedostala niekedy nesprávnu transfúziu krvi, nemá v krvi žiadne anti Rh protilátky /tieto protilátky sa v literatúre nazývajú aj ako antiD/.
Aby lekári zabránili vzniku hemolytickej choroby novorodencov, podajú matke anti-D imunoglobulín, ktorý má za úlohu vychytávať anti-D protilátky vytvorené v tele matky. Deje sa tak v 28. týždni alebo dvakrát, v 28. a 34. týždni tehotenstva. Rh negatívne mamičky dostávajú anti-D imunoglobulín okamžite po pôrode. Táto látka v podstate vyčistí matkinu krv od D-antigénu z erytrocytov dieťaťa, ktoré zostali matke v krvnom obehu.
Kritérii na podanie Rhegy je niekoľko, hlavným je, že dieťatko má Rh faktor pozitívny. Podľa názoru hematológov by sa mala preventívne podávať Rhega každej Rh negatívnej mamičke v 29. týždni tehotnosti. Takisto by sa mala Rhega podať Rh negatívnej pacientke po spomínaných zákrokoch, ako je napr. amniocentéza. Ďalej po spontánnom potrate, po interupcii, po mimomaternicovom tehotenstve. O podávaní Rhegy - antiD protilátok je vždy dobré poradiť sa a s hematológom.
Dôvodom, prečo je takáto profylaxia vhodná, je, že pri prvom pôrode sa môžu krv matky a dieťaťa zmiešať, čo môže viesť následne k tvorbe protilátok voči antigénu D. Liečivo s obsahom anti-D globulínu by malo byť podané žene s Rh- faktorom i v prípade, ak takéto tehotenstvo skončilo odumretím plodu (spontánnym potratom) alebo ak diagnostické výsledky tehotnej ženy ukázali podozrenie na riziko vzniku genetickej chyby u dieťatka. V takom prípade sa vykonala amniocentéza, čo je odber plodovej vody, z ktorej sa následne robí rozbor genetického materiálu.
Genetika človeka a dedičnosť krvných skupín
Ľudský genóm je rozsiahly a komplexný, obsahuje približne 20-40 tisíc génov a približne 3 miliardy nukleotidov. Každý človek má rozsiahly a individuálne diferencovaný genotyp a fenotyp. Genetika človeka sa zaoberá štúdiom dedičnosti morfologických, funkčných a psychických znakov. Vzhľadom na etické obmedzenia a malý počet potomkov u ľudí sa používajú pozorovacie metódy, ako sú genealogický, populačný a gemelologický výskum, často v kombinácii so štatistickými metódami. Cytogenetika sa zaoberá štúdiom chromozómov a ich abnormalít.
Dedičnosť človeka nemožno skúmať metódou pokusného kríženia z etického hľadiska. Ľudské partnerské páry majú navyše málo potomkov na to, aby sa dedičnosť ktoréhokoľvek znaku mohla analyzovať priamo podľa štiepnych pomerov v jednotlivých generáciách. Pri priemernej generačnej dobe človeka (asi 27 rokov) môže genetik objektívne sledovať najviac 4 generácie. Človek žije v populáciách, ktoré sa odlišujú veľkosťou a mierou izolácie, v ktorých sa veľmi rozmanite uplatňujú vplyvy génového posunu.
Genetika človeka má teda v podstate k dispozícií namiesto experimentálnych metód pozorovacie metódy. Sleduje fenotypové prejavy osôb vybraných podľa určitého systému:
- genealogický výskum - skúma sa určitý rok niekoľko generácií
- populačný výskum - skúma sa náhodne vybratá vzorka populácie (výberový súbor)
- gemelologický výskum - skúmajú sa obidvaja jedinci páru dvojčiat
V praxi sa potom zvyčajne všetky tieto tri prístupy kombinujú, výsledky sa navzájom porovnávajú a dopĺňajú a získané údaje sa spracúvajú pomerne zložitými štatistickými metódami.
Cytogenetika sa zaoberá štúdiom chromozómov (ich počtom, štruktúrou a segregáciou pri bunkovom delení) za normálnych a patologických podmienok a súvislosťou týchto nálezov s fenotypom. Chromozómy majú podľa stupňa špiralizácie odlišný morfologický vzhľad, inak vyzerajú v interfáze a inak v metafáze, kedy sú najhrubšie a najlepšie viditeľné.
- profáza meiózy - sledovanie abnormalít počas párovania chromozómov
- metafáza - hlavne bunky ovplyvnené kolchicínom - tvorba karyotypu
- anafáza - sledovanie abnormalít počas rozchodu chromozómov
Počet, tvar a veľkosť chromozómov sú stále a druhovo špecifické znaky. Ako je známe, človek má v každej telovej bunke 46 chromozómov, tzn. 23 párov chromozómov. Jeden z týchto párov predstavuje gonozómy (chromozómy X a Y), zvyšné predstavujú autozómy. Kombinácia gonozómov určuje u ľudí pohlavie tak, že XX je žena a XY je muž.
Krvná skupina je imunologický znak, ktorý je monogénne dedičný a nie je ovplyvnený životným prostredím. Každá krvná skupina systému AB0 je monogénne dedičný znak a lokus príslušného génu je autozómový. Alely určujúce skupiny A a B sú úplne dominantné a navzájom kodominantné, tzn. že v heterozygotnom genotype sú vo fenotype vyjadrené obidve. Tretia alela pre krvné skupiny 0 je proti obidvom predchádzajúcim úplne recesívna.
Veľké množstvo antigénov, medzi ktoré patria aj aglutinogény nachádzajúce sa na vonkajšej strane plazmatickej membrány červených krviniek, sú charakteru oligosacharidov, resp. glykolipidov. Ich špecifickosť je určená prítomnosťou konkrétnych monosacharidových zvyškov a ich usporiadaním (vetvenie oligosacharidového reťazca).
Kombinácie krvných skupín a dedičnosť
Kombinácia krvných skupín má určité zásady a ide o overenú možnosť, ako zistiť krvnú skupinu dieťaťa. Pri pravidlách dedičnosti krvnej skupiny sa vždy vychádza z dvoch génov - od matky a od otca. Po ich splynutí vzniká jeden gén s tromi alelami. Všeobecne platí, že sú spravidla silnejšie gény krvných skupín A a B, slabší gén má krvná skupina 0. Existujú rôzne variácie génu a vznikajú tak rôzne genotypy. Ak sa napríklad stretnú A a B, dochádza k tzv. kodominantnosti a neprevažuje tak ani jeden gén a vyskytujú sa preto súčasne.
Genetické choroby a ich dedičnosť
Geneticky podmienené patologické stavy predstavujú u človeka závažný medicínsky problém. Ich prejav prakticky nesúvisí s vplyvom vonkajšieho prostredia, pretože vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa, ktorý obsahuje údaje týkajúce sa študovaného znaku v príbuzenstve (genealógia). Zostavuje sa na požiadanie a na základe probanda, čo je osoba, u ktorej bola genetická choroba prvýkrát zaznamenaná.
Príčinou genetických porúch, ktoré sa vyskytujú u živonarodených detí, sú génové mutácie špecifických génov. Ich podstatou je malá zmena genetickej informácie, preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Mutácia spôsobí neschopnosť vytvárať alebo v nedostatočnom množstve vytvárať príslušný polypeptidový reťazec (bielkovinu), ktorý má často funkciu enzýmu alebo hormónu. Organizmus teda nemá schopnosť určitej špecifickej metabolickej alebo fyziologickej reakcie. Podstatou takých chorôb je, že chýba určitý typ bielkovinovej molekuly, nazývame ich preto molekulovými chorobami.
Dedičné choroby z hľadiska naviazanosti na chromozómy môžu byť:
- autozómové - viazané na nepohlavný chromozóm,
- gonozómové - viazané na pohlavný chromozóm X alebo Y,
pričom na základe vzťahu medzi alelami na danom lokuse sú dvojakého charakteru:
- dominantné - ochorejú aj heterozygoti,
- recesívne - ochorejú len homozygoti.
Autozómovo dominantná dedičnosť (AD)
Jedná sa predovšetkým o mutácie základných bielkovín morfologicko-štruktúrneho charakteru, bielkovín vo funkcii biologických nosičov a receptorov bunky, zriedka nimi bývajú bielkoviny enzýmového charakteru. Typickými znakmi autozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:
- vertikálny prenos v rodokmeni (postihnuté dieťa má postihnutého rodiča) cez viac generácií
- pravdepodobnosť postihnutia potomka postihnutého rodiča 0,5
- pravdepodobnosť postihnutia potomka ak sú obaja rodičia postihnutí 0,75
- podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
- prenos do ďalšej generácie cez obidve pohlavia
Veľmi zriedkavým (1 : 1 000000) dominantne autozómovým dedičným ochorením je familiárna hypercholesterolémia. Dôsledkom tejto poruchy je neschopnosť periférnych tkanív prijímať cholesterol z krvi, cholesterol sa hromadí v krvnom obehu a stáva sa vážnym rizikovým faktorom vzniku aterosklerózy a srdcového infarktu.
Autozómovo recesívna dedičnosť (AR)
Aj pri tomto prípade dedičnosti genetickej choroby pochádza väčšina postihnutých z krížení dvoch heterozygotov Dd × Dd, pretože alela je v populácii pomerne zriedkavá.
- postihnutí zvyčajne len v jednej generácii (horizontálny prenos)
- rodičia postihnutých sú zvyčajne zdraví
- pravdepodobnosť postihnutia ďalšieho súrodenca postihnutého je 0,25 bez ohľadu na počet postihnutých v súrodenectve
- postihnutí majú zvyčajne zdravých potomkov
- podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
- častejší výskyt príbuzenských sobášov u rodičov
Príkladom recesívne autozómového dedičného ochorenia je galaktozémia, pri ktorej je postihnutý organizmus neschopný vytvárať jeden z enzýmov nevyhnutných na normálny priebeh katabolického reťazca odbúravania mliečneho cukru - galaktózy. Metabolická dráha teda prebieha až po určitý medziprodukt, tu sa zastaví a ďalej nespracovateľný medziprodukt sa hromadí vo väčšine vnútorných orgánov, na ktoré pôsobí ako jed. Vznikajú tak vážne príznaky: nechutenstvo a iné tráviace ťažkosti, znížená hladina glukózy v krvi, žltačka, zmrštenie pečene, zväčšenie sleziny, príznaky poškodenia obličiek, zákal očnej šošovky a spomalenie psychického vývinu. Genetická informácie jednej mutovanej alely sa teda premieta do mnohých patologických znakov - pleiotropný účinok. Vzniku tejto choroby možno predísť vylúčením mlieka a mliečnych výrobkov zo stravy.
Gonozómovo dominantná dedičnosť (XD)
Dominantnými genetickými chorobami, ktoré sú viazané na X-chromozóm, sú postihnuté aj ženy, avšak často je prejav ochorenia miernejší. Typickými znakmi gonozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:
- sú postihnutí muži aj ženy
- podiel postihnutých žien v populácii je zhruba 2x vyšší
- potomok postihnutej ženy má 50 % riziko postihnutia bez ohľadu na pohlavie
- postihnutý muž má všetky dcéry postihnuté a žiadneho postihnutého syna
V praxi je známych málo prípadov genetických chorôb s týmto typom dedičnosti.
Gonozómovo recesívna dedičnosť (XR)
Matka je zvyčajne asymptomatická prenášačka a môže mať postihnutých potomkov mužského pohlavia. Postihnutie žien môže nastať podobne ako v predchádzajúcom prípade inaktiváciou chromozómu, ktorý nesie "zdravú" alelu. Taktiež ženy postihnuté Turnerovým syndrómom (karyotyp 45, X0) majúce len jeden X- chromozóm sú v podobnej pozícii ako homozygotný muž (46, XY), takže sa u nich recesívna alela môže prejaviť. Typickými znakmi gonozómovo recesívne dedičného znaku v rodokmeni sú:
- zvyčajne postihnutí sú len muži
- postihnutí muži sa rodia nepostihnutým rodičom
- postihnutí muži neprenášajú ochorenie na svojich synov
- všetky dcéry postihnutých mužov sú prenášačky
- môže sa vyskytovať preskočenie generácie
Najčastejšia recesívne gonozómová porucha krvnej zrážanlivosti novonarodených chlapcov (1 : 5000-10 000) je klasická hemofília A, ktorej gén sa nachádza na X-chromozóme. U chlapcov, keďže majú len jeden X-chromozóm, dôjde vždy k postihnutiu, u dievčat, ktoré majú X-chromozómy dva, choroba sa neprejaví (len v prípade homozygotne recesívneho stavu). Iným častým príkladom recesívne gonozómovej dedičnej poruchy viazanej na X-chromozóm je daltonizmus - farbosleposť na zelenú a červenú farbu, ktoré postihnutý jedinec vníma ako rôzne odtiene šedej farby.
Chromozómové aberácie
Človek má v somatických bunkách 23 párov chromozómov (46 chromozómov), z čoho je 22 párov autozómov a 1 pár gonozómov (sexozómov), ktoré sú heterologické a označujú sa X a Y. Pohlavné bunky majú po jednom chromozóme z každého chromozómového páru, teda celkom 23 chromozómov. Zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov majú vážne dôsledky na prežívaní…