Každá budúca matka s očakávaním premýšľa o tom, ako bude jej dieťa vyzerať, aké zdedí oči, vlásky a aký bude odtieň jeho pleti. Či bude mať pokožku olivovú alebo ružovkastú. Farba pleti je komplexný znak, ktorý je výsledkom interakcie mnohých génov a vplyvov prostredia. Tento článok sa zaoberá mechanizmami dedičnosti farby pleti, úlohou melanínu a faktormi, ktoré ovplyvňujú pigmentáciu kože.
Úvod do dedičnosti farby pleti
O tom, akú farbu pleti bude mať dieťa, rozhoduje kombinácia genetických faktorov z oboch strán rodičov. Svet okolo nás a naše dedičstvo hrajú dôležitú úlohu v tom, ako sa farba pleti manifestuje. Dedičnosť farby pleti sa zvyčajne označuje ako polygénna dedičnosť. To znamená, že farba pleti nie je určená jedným génom, ale interakciou viacerých génov.
Každý z nás je iný. Jeden je vysoký, druhý nízky, niekto má modré oči, druhý hnedé. Farbu očí, vlasov, ale aj výšku dieťaťa môžeme zistiť ešte pred jeho narodením. Existujú na to vzorce. Na to, aby ste zistili, aké bude asi vysoké vaše dieťa, stačí výška oboch rodičov a jednoduchý vzorec. Výšku matky spočítame s výškou otca, výsledok vydelíme dvoma a ak ide o chlapca pripočítame 7,5 a ak o dievča 7,5 odpočítame. Výsledok je predpokladaná výška dieťaťa v dospelosti. Je však možná aj niekoľkocentimetrová odchýlka. "Boli skonštruované rovnice, ktoré dokážu výšku dieťaťa predpovedať na základe výšky rodičov s relatívne vysokou presnosťou," potvrdil.
Melanín a jeho úloha v pigmentácii kože
Pozorovaná farba kože je spôsobená prítomnosťou pigmentu melanínu v kožných bunkách. Nejde len o syntézu tejto zlúčeniny v bunke, ale aj o jej typ, množstvo, transport a distribúciu v bunkách. Všetky dieliky tejto skladačky sú výsledkom interakcie mnohých bielkovín, ktoré sú produktmi mnohých rôznych génov. No účinnosť jednotlivých krokov závisí od ďalších génov regulujúcich činnosť tých hlavných. Na procese, ktorý vedie k farbe pleti, sa podieľa viac ako 120 génov, ale tých, ktoré priamo ovplyvňujú variabilitu farby pleti v populácii, možno uviesť približne 20. Pre zjednodušenie predpokladajme, že každý z týchto génov môže existovať v "tmavom" a "svetlom" variante. Farba pokožky bude výsledkom interakcie variantov získaných od rodičov všetkých týchto génov. Účinok génov je tu aditívny, vyplýva zo súčtu účinkov jednotlivých génov - čím viac variantov zodpovedných za tmavú pleť z rôznych génov dieťa dostane, tým silnejší bude účinok (tmavšia pleť).
Ako sa dedí farba pleti?
Ak skombinujeme vyššie opísaný efekt s pôsobením ostatných génov, dostaneme aditívny efekt - celkový počet variantov zodpovedných za tmavú pokožku z rôznych génov musí prekročiť určitú úroveň, aby sa to prejavilo v podobe konkrétnej farby pokožky. A jedna zložitá hádanka je na svete. Tým sa to nekončí! Niektoré gény sa prejavujú silnejšie, iné majú slabšie účinky. Ak sú napríklad u oboch rodičov varianty najsilnejšie pôsobiacich génov rovnaké (napríklad dva svetlé a dva svetlé), ale zároveň v iných génoch majú rodičia rôzne varianty, vplyv týchto slabších génov sa u potomka prejaví výraznejšie.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Možnosti dedičnosti
Dieťa môže mať tmavšiu pokožku ako jeho rodičia, ale vždy za predpokladu, že obaja rodičia mali oba varianty génov zodpovedných za tmavú aj svetlú pokožku. V prípade jedného génu by to bolo jednoduché - dieťa, ktoré dostane tmavý variant od matky a otca - bude mať tmavú pokožku, ak dostane svetlý variant od oboch rodičov - svetlú.
Vplyv prostredia na pigmentáciu kože
Slnečné svetlo má rôzne frekvencie aj vlnové dĺžky, ktoré prenikajú do rôznych hĺbok povrchov. Do nášho tela preniknú farby tiež rôzne hlboko. Napríklad infračervená farba, ktorá tvorí 42% zo slnečného svetla, preniká do tela až 10 cm (ale zrejme až do 30 cm). Naopak, ÚV svetlo typu B, ktoré tvorí vitamín D3, prenikne iba ani nie milimeter do pokožky. ÚV typu A prenikne hlbšie až do priestoru, kde už je tuk. Tam preniká aj modrá farba, presne tam, kde sa skrýva aj hlavný hormón leptín. Pretože koža je náš rozlohou najväčší orgán, ktorý je evolúciou vyselektovaný na to, aby zbieral informácie zo slnka. Keďže slnko na našu kožu počas dňa svieti a slnko od rána do večera, ale aj počas roka, neustále mení svoju intenzitu aj frekvenciu. Koža vďaka tomu získava množstvo užitočných informácií. Rovnako aj leptín, ktorý je ukrytý hneď pod ňou, v podkožnom tkanive.
Faktory ovplyvňujúce pigmentáciu kože
Pigmentáciu kože ovplyvňujú rôzne vnútorné a vonkajšie faktory. Medzi ne patria:
- Genetika: Hlavný faktor, ktorý určuje základnú farbu pleti.
- Slnečné žiarenie: Expozícia slnku stimuluje produkciu melanínu, čo vedie k tmavšej pleti.
- Hormóny: Hormonálne zmeny, napríklad počas tehotenstva, môžu ovplyvniť pigmentáciu kože.
- Zápal: Zápalové ochorenia kože môžu spôsobiť hyperpigmentáciu alebo hypopigmentáciu.
- Vek: S vekom sa môže meniť produkcia melanínu a distribúcia pigmentu v koži.
Genetické formy albinizmu
Existujú štyri hlavné genetické formy albinizmu, ktoré majú rôzne fenotypy. Typ I je spôsobený absenciou (typ IA; 40 % všetkých prípadov) alebo nedostatočným množstvom (typ IB) tyrozinázy. Typ II (50 % všetkých prípadov) je spôsobený mutáciou v géne P. Funkcia proteínu P ešte nie je objasnená. Rozsah fenotypov porúch pigmentácie sa pohybuje od minimálnych po stredné. Typ III sa vyskytuje iba u černošských pacientov. Je spôsobený mutáciami v géne pre proteín príbuzný s tyrozinázou, ktorý je zodpovedný za syntézu melanínu.
Autoimunitné ochorenia a pigmentácia: Melasma
Melasma spadá medzi autoimunitné ochorenie. To znamená, že je spôsobená nadmernou činnosťou našich vlastných buniek. V tomto prípade sa bavíme o nadmernej činnosti melanocytov a melanozómu, ktorý vytvoria melasmu alebo melanóm.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Ružovka: Adaptácia na zlé svetelné prostredie
Ružovka je ochorenie, ktoré je opäť spôsobené zlou činnosťou imunity, podobne ako melasma. Melasma je spôsobená nadmernou činnosťou adaptívnej imunity, zatiaľ čo toto, je spôsobené nedostatočnou činnosťou vrodenej imunity. V bunkách v našej koží sa tvorí proteín s názvom katelicidín, ktorý tvorí veľký antimikrobiálny peptid s názvom katelicidín antimikrobiálny peptid (skratka z angličtiny CAMP). Ak sa CAMP v koži tvorí dostatočne, ružovka nemá dôvod vzniknúť.
Vplyv svetla a hormónov na kožné problémy u žien
Ženy trpia viac na melasmu aj na autoimunitné problémy. Dôvod je rovnaký. Ženy tiež majú väčšie problémy s vráskami a to, že nosia make up im problém iba zhoršuje, no priority mechanizmus je stavba ich imunitného systému a leptín, ktorého majú viac, pretože sú citlivejšie na všetky zmeny v prostredí.
Akné a terapia svetlom
Vhodná terapia pomocou červeného súčasne s modrým svetlom zlepšila akné. Propionibacterium acnes (P. acnes), je anaeróbna baktéria, ktorá žije v ľudskej koži. Rovnako ako ľudské bunky, aj tieto baktérie produkujú porfyríny, ktoré vykazujú fluorescenčné vlastnosti. Tieto baktérie produkujú porfiríny práve preto, pretože sú vďaka nim fluorescenčné. To znamená, že začnú zachytávať svetlo a tiež ho začnú vylučovať. Absorpcia je modré svetlo. Modré svetlo, ktoré nemá po boku ostatné farby, ÚV a červenú, môže okrem iného vyvolať akné aj padanie vlasov. Ženy nosia zvyčajne na tvári make up, ktorý blokuje UV (presne ako opaľovacie krémy), vďaka čomu sú u nich akné na tvári horšie.
Evolúcia a farba pleti
Moderní ľudia vznikli približne pred 150 000 rokmi v Afrike. Títo prví ľudia mali tmavú pigmentáciu, ktorá tvorila prirodzený filter chrániaci pokožku pred UV žiarením. Varianty génov spojené so svetlou farbou pokožky a očí vznikli po odchode z Afriky, približne pred 30 000 rokmi. V málo slnečných severných oblastiach umožňovala svetlá pokožka ľuďom účinnejšie syntetizovať vitamín D a vyhýbať sa chorobám súvisiacim s jeho nedostatkom. Varianty génov spojené so svetlou pigmentáciou poskytovali lepšie šance na prežitie a narodenie potomstva, a preto sa rozšírili po celej Európe.
Dedičnosť a budúcnosť výskumu
Medzi vedcami a vedkyňami prevláda názor, že o génoch ešte nevieme všetko. O mnohých otázkach, najmä tých, ktoré sa týkajú regulácie činnosti génov alebo ich interakcie s prostredím, ešte stále nemáme úplný obraz. Rozmýšľali ste niekedy nad tým, po kom máte farbu očí? Po kom ste zdedili inteligenciu a komu z rodičov vďačíte za svoje kilá navyše? Sú to gény po mame, alebo po otcovi? Veda už na tieto otázky pozná odpoveď. Aj keď nedokáže vysvetliť všetko a nie so 100% istotou na niektoré otázky pozná pravdepodobnú odpoveď. každého človeka je kombinácia génov zdedených po oboch rodičoch, mame a otcovi.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Dedičnosť farby očí
Ak teda máte vy aj váš partner oči hnedé (ale vo vašej rodine sa vyskytli aj iné farby očí… zelené, modré), tak vaše dieťa bude mať na 75 % oči hnedé tiež. Existuje však až 18,75 % šanca, že budú zelené a len 6,25 % šanca, že budú modré. Ak máte vy oči zelené a váš partner hnedé, pomer bude iný. Vaše dieťa bude hnedooké na 50 %, na 37,5 % bude zelenooké a na 12,5 percenta modrooké. Ak ste modrooká a partner zelenooký, je to presný podiel 50 : 50, keď môže dieťa zdediť oči po jednom z vás. Ak však obaja máte oči modré nemôže sa stať, že vaše dieťa bude hnedooké. Genetická anomália totiž hovorí, že v tomto prípade až 99 % detí má oči modré a len 1 % možno zelené. V tomto prípade je gén modrých očí dominantnejší ako zelených.
- Skôr modré: Nezvyčajné nie je ani to, ak majú hnedookí rodičia modrooké dieťa. "Veľmi približne platí to, že tmavookí rodičia môžu mať svetlooké deti, ale modrookí rodičia tmavooké deti nie," hovorí súdny znalec z oboru genetika Vladimír Ferák.
Dedičnosť farby vlasov
Za silné gény, ktoré sa tiahnu celou rodovou líniou, sa pokladajú výrazné nosy, tenké pery, tmavé vlasy, kučeravé vlasy a tmavá pleť. Oči v tmavších farbách, samozrejme, tiež dominujú. Primárna je aj pravorukosť. Naopak za slabé gény sa považujú blond alebo ryšavé vlasy, svetlá pleť a ľavorukosť. Vzhľad vášho potomka môže zamiešať aj dávny príbuzný napríklad zo severnej Afriky alebo iného kontinentu, kde je primárnosť tmavých vlasov a očí maximálne dominantná u celého národa. Takýto zdedený tmavý gén sa potom rád postará o jednopercentné možnosti a narodí sa vám dieťa, ktoré sa zdanlivo na nikoho nepodobá. Pritom mohol byť takýto člen vo vašej rodine aj tri generácie dozadu. Je to pochopiteľné, pretože napríklad v severnej Afrike sa nevyskytujú v populácii ani svetlé vlasy, ani modré, či zelené oči bežne a už vôbec nie svetlá pleť.
- Ryšavé vlasy: Ak ste tmavovlasí, môže sa vám narodiť aj dieťa s ryšavými vlasmi. A ani v tom nemusí mať prsty sused. "Tmavovlasí rodičia môžu mať ryšavé dieťa. Môže za to gén, ktorý sa dá aj ľahko detekovať, je totiž schovaný za tmavé vlasy rodičov," hovorí Ferák.
Gén MC1R a farba vlasov
Štúdie z roku 1997 preukázali spojitosť medzi farbou vlasov a pokožky a génom MC1R (receptor melanokortínu 1). Farba vlasov závisí od pigmentu, melanínu, ktorý produkujú bunky zvané melanocyty. Tieto melanocyty produkujú dva druhy melanínu: eumelanín (zodpovedný za tmavé vlasy) a pheomelanín (červenkastý pigment). Kombináciou týchto melanínov vznikajú rôzne farby a ich odtiene. Prevaha pheomelanínu dáva ľuďom svetlú pokožku, pehy a ryšavé vlasy. Gén MC1R produkuje proteín, melanokortín, ktorý premieňa pheomelanín na eumelanín, takže je eumelanínu vo vlasoch viac. Pomáha pri ochrane pred UV žiarením a trochu chráni vlasy a pokožku pred externým poškodením. No ak gén MC1R nefunguje a neplní svoju funkciu, výsledkom sú ryšaví ľudia so svetlou pokožkou a pehami.
Zdedené vlastnosti po mame
Každá jedna bunka v tele má 46 chromozómov okrem vajíčka u žien a spermií u mužov. Tie majú len po 23 chromozómov. Označujú sa číslami 1 až 22. Posledný pár tvoria pohlavné chromozómy (XX u dievčat a XY u chlapcov). Takže, ste tvorení polovičkou DNA mamy a polovičkou DNA otca a dalo by sa predpokladať, že po každom z nich niečo zdedíte. Aj keď je výskumov v oblasti genetiky dostatok je stále veľa vecí, ktoré nie sú známe. Napriek tomu sa podarilo zistiť, aké vlastnosti a črty dedíte v genetickej výbave po konkrétnom rodičovi. Ak sa vám zdá, že vaše dieťa nechce spať, trpí nespavosťou alebo sa vám jeho cyklus spánku a bdenia nepozdáva vedzte, že pravdepodobne to zdedil po mame. Aj keď udržanie zdravej hmotnosti viac súvisí so životným štýlom môže mať niečo spoločné aj s genetikou, konkrétne s hnedým tukom. Hnedý tuk je typ tuku, ktorý reguluje telesnú teplotu hlavne v zime, zvyšuje metabolizmus a pomáha nám udržať si optimálnu hmotnosť. Vývoj buniek hnedého tuku sme pravdepodobne zdedili po mame. Chcete vedieť po kom je vaše dieťa tak inteligentné? S najväčšou pravdepodobnosťou to je po mame. Aj keď jedinečný gén pre inteligenciu neexistuje k intelektu vášho dieťaťa prispievajú gény mamy. Veľkú úlohu tu zohráva mitochondriálna DNA, ktorá pochádza len od matky. Mitochondrie majú toho na starosti dosť veľa, ale jednou z ich hlavných úloh je tvorba energie pre správne fungovanie bunky. Čím viac energie potrebuje orgán alebo tkanivo tým viac mitochondrií má. Ďalším dôkazom prepojenia inteligencie s génmi matky je chromozóm X (pohlavný chromozóm). Tento chromozóm zohráva dôležitú úlohu pri vývoji mozgovej kôry. Dievčatá získavajú jeden chromozóm X od mamy a druhý od otca. Dalo by sa povedať, že za svoju inteligenciu vďačíte obom rodičom. Ohľadom zdedenia inteligencie od matky sa robila aj štúdia. V nej sa zistilo, že najlepším prediktorom inteligencie je IQ matky. Oteckovia, myslíte si, že za perfektné športové výkony svojho syna alebo dcéry môžu vaše gény? Nie, mýlite sa. Aj v tomto prípade zohrávajú dôležitú úlohu mitochondrie, ktoré dedíme len a len po mame. Mitochondrie vytvárajú energiu pre svalové bunky. Starnutie môžeme mať v génoch, aj keď v značnej miere ho môžeme ovplyvniť (životný štýl, strava, opaľovanie, …). Aj v tomto prípade zohráva úlohu mitochondriálna DNA. Tá je zodpovedná za tvorbu energie pre bunku a aj sa bunkové dýchanie. Ak je mitochondria poškodená starneme skôr. A ako môžeme zdediť poškodenú mitochondriu? Jednoducho. Ak vám teda niekto povie, že nestarnete, lebo máte dobré gény verte tomu. Niečo na tom pravdy bude. Nezabúdajte ale, že k predčasnému starnutiu pokožky si prispievame aj my samy spôsobom života a aj starostlivosťou o pleť a pokožku. Riziko Alzheimerovej choroby je vyššie u ľudí, ktorí majú túto diagnózu v rodine. Zdá sa, že väčšie genetické riziko je predovšetkým od matky. Ako výšku dosiahnete záleží od génov od mamy, ale je to trochu zložitejšie. Výšku dieťaťa ovplyvňuje viac ako 700 genetických variácií. Najväčší vplyv na rast dieťaťa má ale otcov rastový faktor (IGF proteín). Proti nemu „bojujú“ gény matky, ktoré rastový faktor spomaľujú (IGF2R). V podstate, zdedené gény po mame rušia zdedené gény od otca. Na druhej strane sú gény matky. Tehotenstvo je pre organizmus žien náročné na zdravie aj výživu. V počiatkoch evolúcie neboli živiny tak dostupné ako v súčasnosti, preto gény od matky potláčajú rast dieťaťa v maternici. Na výšku detí má vplyv samozrejme viac faktorov nie len zdedené gény. Nie len vlastnosti a črty môžu byť zdedené po mame. Je veľa chorôb, ktoré môžete mať v genetickej výbave. Ak niektorý rodič má ochorenie je u vás vyššie riziko, že prepukne aj u vás. Povráva sa, že vypadávanie vlasov zdedili muži po matkách. Zdá sa, že toto bude mýtus. Existuje viac ako 280 genetických signálov, ktoré môžu súvisieť s vypadávaním vlasov u mužov ale len 40 z nich mohlo byť zdedených po mame. Keďže mitochondriálnu DNA dedíme len od matky dedíme aj choroby s nimi súvisiace ako Alzheimerova choroba, svalová dystrofia, diabetes či rakovina. sa podľa posledných poznatkov dedia od mamy. Ďalším problémom môže byť farbosleposť, ktorú dedia chlapci od matky. Tento problém sa viaže na chromozóm X. Pri oplodnení zdedí chlapec jeden chromozóm X od matky a jeden chromozóm od otca Y (ak je to dievča zdedí jeden chromozóm X od mamy a druhý chromozóm X od otca). U dievčat sú tieto ochorenia zriedkavejšie. Zdedia chromozóm X od matky a aj od otca. Choroba sa u nich neprejaví. Niektoré štúdie potvrdili súvislosť medzi depresiami matiek a ich dcér. U ženy, ktoré majú nízke hladiny serotonínu je až 2 krát vyššia pravdepodobnosť, že ich dieťa bude mať ADHD. Pravdou je, že gény po mame zdedíte, chcete či nie. Či už tie dobré alebo zlé. Genetika ale nie je všetko a môžete ju spôsobom života a zdravým stravovaním ovplyvniť. Ak máte vyššie riziko prepuknutia niektorého ochorenie môžete toto riziko zmierniť.
Gény od otca
Genetika zohráva kľúčovú úlohu pri určovaní fyzických a biologických vlastností človeka. Každý jedinec zdedí 50 % svojej DNA od matky a 50 % od otca. Niektoré črty sú však priamo ovplyvnené génmi zdedenými od otca. Naše gény obsahujú informácie potrebné pre rôzne procesy, ktoré sa vyskytujú v tele, vrátane pokynov na rast a vývoj a pokynov na vytváranie a udržiavanie našich fyzických vlastností, ako sú oči, vlasy a farba pleti. Keď spermia oplodní vajíčko, DNA spermie a vajíčka sa spojí, výsledkom čoho je oplodnené vajíčko (zygota). Táto zygota obsahuje 50 % DNA od biologickej matky a 50 % od biologického otca a delí sa a vytvára nové bunky, pričom každej bunke odovzdáva rovnakú DNA. To znamená, že všetky somatické bunky v tele obsahujú rovnakú genetickú informáciu. Počas oplodnenia sa spájajú mužská spermia a ženské vajíčko, pričom každá bunka obsahuje 23 chromozómov. Po ich spojení vzniká zygota s celkovo 46 chromozómami (23 párov), vďaka čomu dieťa zdedí polovicu genetického materiálu od matky a polovicu od otca.
- Otec je zodpovedný za pohlavie potomka. Pohlavie dieťaťa je určované kombináciou pohlavných chromozómov: ženy majú dva X chromozómy (XX), muži jeden X a jeden Y chromozóm (XY). Počas oplodnenia prispieva matka vždy X chromozóm, zatiaľ čo otec môže prispieť buď X alebo Y chromozóm. Ak spermia nesie X chromozóm, výsledná kombinácia XX vedie k ženskému pohlaviu; ak nesie Y chromozóm, kombinácia XY vedie k mužskému pohlaviu. Preto je to práve otec, kto geneticky určuje pohlavie potomka. Ak má spermia, ktorá oplodňuje vajíčko, počas počatia chromozóm X, potom bude výsledná zygota XX a vyvinie sa z nej ženské dieťa. To je dôvod, prečo sú za určenie pohlavia svojich potomkov zodpovední otcovia - ženy môžu odovzdať iba chromozóm X, zatiaľ čo otcovia môžu odovzdať chromozóm X alebo Y. Existujú teórie, že načasovanie a podmienky oplodnenia môžu mierne ovplyvniť, či sa „presadí“ X alebo Y spermia, ale nie je to vedecky jednoznačne potvrdené.
- Keďže Y chromozóm sa dedí výlučne z otca na syna, niektoré črty a poruchy sú viazané práve na tento chromozóm.
- Genetika ovplyvňuje výšku z približne 80 %, pričom zvyšných 20 % pripadá na faktory ako výživa či zdravie počas detstva. Ak má otec vysokú postavu, existuje vysoká pravdepodobnosť, že aj dieťa bude vysoké.
- Vek, v ktorom dieťa vstúpi do puberty, môže byť dedičný. Jeden z kľúčových génov ovplyvňujúcich nástup puberty je MKRN3, ktorý sa dedí výlučne od otca.
- Genetika otca môže mať silný vplyv na tvar čeľuste, nosa alebo veľkosť očí.
- Jamky sú považované za dominantnú črtu, čo znamená, že ak ich má otec, existuje vysoká pravdepodobnosť, že ich bude mať aj dieťa.