Hoci sa termín "dieťa narodené bez kostí" môže zdať desivý, v skutočnosti sa s ním v medicíne nestretávame doslovne. Existujú však stavy, ktoré môžu viesť k oslabeným, krehkým alebo nedostatočne vyvinutým kostiam u novorodencov. Tento článok sa zameriava na možné príčiny, diagnostiku a starostlivosť o deti s týmito problémami.
Vývoj kostí: Základ pre pochopenie problémov
Pre pochopenie problémov s kosťami u novorodencov je dôležité poznať základy vývoja kostí. Kostra sa začína formovať u embrya už v 6. týždni, spočiatku je tvorená z väziva a chrupaviek. Samotné kostnatenie (osifikácia) začína počas vnútromaternicového vývoja a pokračuje aj po narodení až do neskorej puberty, kedy zanikajú rastové štrbiny dlhých kostí. Vývoj kostry je ukončený až v dospelosti, avšak aj počas dospelosti sa kostra mení a prispôsobuje sa.
Novorodenci majú približne 300 kostí, pričom časť z nich počas vývoja zrastá, takže v dospelosti ich máme okolo 206.
Osteopénia: Metabolická choroba kostí u predčasne narodených detí
So zvyšovaním prežívania detí s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou sa neonatológovia stretávajú čoraz častejšie so špecifickými ochoreniami podmienenými nezrelosťou. Jedným z pomerne závažných metabolických problémov kostného systému je osteopénia.
Osteopénia je metabolická choroba kostí, ktorá je podmienená nedostatkom vápnika (Ca) a fosforu (P) vo výžive. U nedonosených detí sa obvykle manifestuje medzi 6. až 12. týždňom života, i keď niektoré laboratórne prejavy sa môžu zachytiť skôr, v 3. až 4. týždni po pôrode. Výskyt osteopénie závisí od viacerých faktorov - gestačného veku, pôrodnej hmotnosti, druhu a zloženia výživy, závažnosti prekonaných ochorení. Najvyšší výskyt je u detí s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou - pod 1 500 g je to až 50-percentný podiel, u detí pod 1 000 g a narodených pred 28. týždňom až 75 - 100-percentný podiel.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Príčiny vzniku osteopénie
Na vzniku osteopénie u nedonosených sa podieľa viacero faktorov:
- Ročné obdobie: U detí narodených v letných mesiacoch bolo v kostiach zistené asi o 12 % minerálov menej než u detí narodených v zimných mesiacoch. Je to preto, že fetálnu mineralizáciu kostí ovplyvňuje saturácia (nasýtenie) materského organizmu vitamínom D vo včasnom období tehotenstva. Nedostatok slnečného žiarenia v zimných mesiacoch tak vedie k zníženému množstvu minerálov v kostiach detí narodených v lete.
- Nedostatok vápnika a fosforu: Pri predčasnom pôrode, najmä pred 34. týždňom gravidity, je v skelete (kostre) novorodenca nedostatočná zásoba minerálov. V tomto veku plod ešte nedisponuje dostatočnými zásobami vápnika a fosforu, potrebnými pre normálny rast a vývin kostry. Nedostatok vápnika a fosforu môže vychádzať aj z výživy dieťaťa po pôrode. Materské mlieko, hoci je pre novorodencov preferované, obsahuje veľmi málo Ca a P, množstvo bežne nepokrýva ani 50 % dennej potreby dieťaťa s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou. Z celkového obsahu mliečnej výživy sa pritom v čreve spracúva iba 50 - 70 % Ca a 80 % P.
- Zvýšená potreba minerálov: Pri enormne rýchlom raste plodu v postnatálnych mesiacoch je zvýšená potreba minerálov (najmä fosfátu).
- Problémy enterálneho spôsobu výživy: Novorodenci s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou majú časté problémy adaptácie, ktoré vyžadujú intenzívnu liečbu a parenterálny (mimo tráviaci trakt - najčastejšie do žily vo forme infúzie) spôsob výživy s nízkym obsahom Ca a P.
- Nedostatok bielkovín: Nedonosené deti veľmi rýchlo rastú a majú zvýšenú spotrebu bielkovín. Pri ich nedostatku v strave nie je vápnik dostatočne využitý a stráca sa močom.
- Lieky: Únik minerálov spôsobujú aj niektoré lieky, napr. diuretiká zvyšujú stratu minerálov močom, glukokortikoidy pôsobia nepriaznivo na tvorbu kostí.
- Nedostatok magnézia a iných stopových prvkov: Napr. zinok a meď, ovplyvňujú vývin kostí.
Diagnostika osteopénie
Diagnostika osteopénie má niekoľko krokov:
- Klinický obraz: Ukazovateľom je spomalenie rastu kostí u novorodenca do dĺžky a deformované kosti lebky.
- Biochemická diagnostika: Stanovuje sa vápnik a fosfor v moči a v sére, ďalej alkalická fosfatáza v sére (informuje nás o mineralizácii kostí), sledujú sa kalciotropné hormóny a taktiež ďalšie ukazovatele kostnej novotvorby.
- Zobrazovacie metódy: Vykonáva sa röntgenová snímka predlaktia, rádiogamametria, osteodenzitometria, kvantitatívna výpočtová tomografia (QCT), ultrasonodenzitometria.
- Histomorfometria: Histomorfometria kostí sa zvyčajne vykonáva z biopsie lopatky bedrovej kosti. Posudzujú sa štrukturálne charakteristiky jednotlivých súčastí kostí, ako sú mineralizovaná, nemineralizovaná matrix (základná hmota kostí), kostné bunky a stupeň remodelácie kosti - t. j. stupeň jej tvorby a rezorbcie.
Liečba a prevencia osteopénie
Liečba osteopénie nebýva vždy jednoduchá. Až u štvrtiny detí s hmotnosťou pod 1 500 g býva porucha vývoja skeletu komplikovaná fraktúrou (zlomeninou). Oneskorená liečba tak môže spôsobiť spomalenie rastu a prechodné, alebo až trvalé deformácie dlhých kostí a lebky.
Najčastejším následkom osteopénie je rachitída, ľudovo nazývaná aj krivica. Je spôsobená nedostatkom vitamínu D. Tento vitamín sa podieľa na vstrebávaní vápnika z čreva a jeho ukladaní v kostiach. Pre rachitídu sú príznačné rôzne deformity kostry. Prevenciou a taktiež liečbou ochorenia je podávanie vitamínu D a vápnika.
Osteopénia s rachitídou sa najčastejšie vyskytuje u najmenších detí (až v 50 percentách u detí pod 1 000 g). Klinické prejavy osteopénie spojenej s rachitídou bývajú rôzneho stupňa, môžu byť aj vážne. Najčastejšie sa prejaví ako tzv. kraniotabes - zmäknutie lebečných kostí na záhlaví, či zdurenie zápästí alebo tzv. rachitický ruženec - na rebrách. Pri ťažkej demineralizácii rebier môžu byť symptómy respiračnej tiesne (dýchania). Fraktúry sa klinicky prejavujú u menej ako 20 % detí, najmä pri zlomeninách dlhých kostí.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Rodičia detí rizikovej skupiny, t. j. nedonosení novorodenci, novorodenci s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou, prematúrni novorodenci pred 34. týždňom, hlboko nezrelí - narodení pred 28. týždňom, a iní patologickí novorodenci by mali mať z dôvodu hodnotenia správneho vývinu kostného systému sledovaný od 3. - 4. týždňa života aspoň 1-krát týždenne vápnik, fosfor, ALP a vitamín D v sére, koncentráciu vápnika v moči. Dôležité je, aby boli kŕmené fortifikovaným (špeciálne obohateným) mliekom, dostávali vitamín D. Určite by mali byť vedené v ambulanciách pre rizikových novorodencov, kde sa má sledovať aj ich kostný vývin.
Vrodené anomálie skeletu
Vrodené anomálie sú častými príčinami úmrtí novorodencov a detí. Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť - napr. Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti nane je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka. Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu - nadpočetného 21.
Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizújucého žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne. Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií - odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov.
Diagnostika vrodených abnormalít
Prenátálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami. Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať.
Anomálie rebier - môžu sa vyskytnúť nadpočetné rebrá.
Achondroplázia: Porucha rastu kostí
Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm, a odhaliť sa dá už počas tehotenstva.
Achondroplázia je typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí. Spôsobuje, že zo silného a pružného tkaniva nazývaného chrupavka sa normálne nevytvára kosť.
Achondroplázia je vrodené genetické ochorenie. Príčinu choroby prvýkrát popísal lekár Dr. John J. Washmuth a jeho tím v roku 1994 pri výskume témy nanizmu. Dedičnosť je popísaná ako autozómovo dominantná. Dominantný typ dedičnosti znamená, že dieťa zdedí ochorenie po jednom z rodičov s achondropláziou. Avšak približne 80 % ľudí s achondropláziou má rodičov normálnej postavy. Achondroplázia sa u nich vyskytla ako výsledok „de novo“ mutácie, t. j. novovzniknutej mutácie, ktorá nie je prítomná u rodičov. Človek s achondropláziou, ktorý má partnera bez poruchy rastu, má 50 % riziko, že jeho dieťa bude mať achondropláziu. U väčšiny pacientov nie je zjavná žiadna rodinná anamnéza.
Achondropláziu spôsobuje mutácia génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora (FGFR3-porucha na 4. Odhadovaný výskyt achondroplázie je na celom svete asi 1:25 000 živonarodených detí. Je to rovnako bežné u mužov aj žien.
Hlavným znakom achondroplázie je nanizmus - nízky vzrast. Ľudia s achondropláziou sú nízkej postavy, trup majú normálnej veľkosti, ale končatiny majú krátke, obzvlášť predlaktia a stehná, kvôli čomu majú obmedzený rozsah pohybu v lakťoch. Prsty sú zvyčajne krátke a prstenník a prostredník sa môžu rozchádzať, čo spôsobuje trojzubcovité rozostavenie prstov. Majú veľkú hlavu s výrazným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. Ďalším znakom je vrodené alebo získané postavenie kolien (nohy do „O“). Deti narodené s achondropláziou majú nízky svalový tonus (hypotóniu) v dojčenskom veku. Všetci ľudia s achondropláziou majú nízky vzrast. U ľudí s achondropláziou v malej miere dochádza k nadmernému hromadeniu tekutín okolo mozgu. V detstve môžu mať hrb a v prvých rokoch života nadmerne prehnutú chrbticu dozadu. Pri achondroplázii dochádza k častej infekciám uší spôsobeným upchatím Eustachovej trubice. Chronický zápal stredného ucha môže viesť až k strate sluchu. Medzi zdravotné problémy, bežne spojené s achondropláziou, patrí apnoe, t. j. Potenciálne závažnou komplikáciou achondroplázie je spinálna stenóza, čo je zúženie miechového kanála, ktoré môže stlačiť hornú časť miechy. Častým problémom je obezita. Achondroplázia zvyčajne neovplyvňuje ľudskú inteligenciu.
Počiatočná diagnóza achondroplázie sa môže stanoviť počas tehotenstva, keď je dieťa ešte v maternici. Napríklad ultrazvuk môže odhaliť skrátené končatiny alebo hydrocefalus, ktorý spôsobuje hromadenie tekutiny v dutinách mozgu a spôsobuje, že hlava vyzerá neobvykle veľká. Pri podozrení na achondropláziu plodu sa môžu spraviť genetické testy. Genetické testy hľadajú chybný gén FGFR3 vo vzorke plodovej vody alebo v periférnej cirkulujúcej krvi. Vyšetrenie možných lebečných abnormalít a hydrocefalu zahŕňa ultrazvuk, CT a MRI. Podrobné zobrazenie kraniocervikálneho spojenia je obzvlášť dôležité u dojčiat, aby sa vylúčilo stláčanie miechy. Po narodení môže lekár diagnostikovať achondropláziu pomocou klinických príznakov. Na zistenie dĺžky kostí dieťaťa sa dá využiť röntgenové žiarenie.
Pre achondropláziu neexistuje žiadny liek ani špecifická liečba. Ak sa vyskytnú nejaké komplikácie, lekár sa týmito problémami bude zaoberať. Napríklad sa podávajú antibiotiká na infekcie uší. Európska lieková agentúra v júni 2021 schválila liečivo vosoritide pre pacientov vo veku od 2 rokov s geneticky potvrdenou diagnózou achondroplázie a otvorenými rastovými štrbinami. Doposiaľ sa používal najmä ľudský rastový hormón, avšak jeho použitie bolo obmedzené. Najlepšie výsledky sa zvyčajne dostavili v prvom a v druhom roku liečby. Chirurgické intervencie sú potrebné najmä pri závažných prípadoch spinálnej stenózy. Chirurgický zákrok je bežnou formou terapie, napríklad na chirurgické predĺženie končatiny sa klasicky využíva Ilizerov postup. Tento postup je však bolestivý a je spojený s komplikáciami, ktoré zahŕňajú infekciu, svalové skrátenie a zvýšené riziko zlomenín.
U pacientov s achondropláziou sa odporúča sledovať obvod hlavy, výšku a hmotnosť. Už od detstva je potrebné predchádzať obezite. Nadváha a obezita významne zvyšujú riziko srdcovo-cievnych ochorení. Dôležité je starostlivé neurologické vyšetrenie a v prípade potreby aj návšteva detského neurológa. Takisto sa odporúča MRI a CT oblasti foramen magnum (veľkého otvora) na vyhodnotenie závažnej hypotónie alebo príznakov kompresie miechy. Je veľmi dôležité skontrolovať abnormality kostí, najmä kostí chrbtice.
Ľudí s achondropláziou, ich rodiny a sympatizantov združuje občianske združenie Palčekovia. Združenie sa snaží presadzovať oprávnené záujmy Palčekov v oblasti v sociálnej, legislatívnej, zdravotnej i vzdelávacej.
Zlomenina kľúčnej kosti u novorodencov
Aj keď informácia o tom, že vaše práve narodené dieťatko má zlomenú kľúčnu kosť je dosť stresujúca, nech vám je na útechu, že táto zlomenina sa väčšinou hojí dobre aj bez odborných zásahov. Patrí k najčastejším pôrodným zlomeninám vôbec. Týka sa asi 1 % narodených detí. Väčšinou je jednostranná. U novorodencov je zlomenina väčšinou bez výrazných príznakov. Na jej prítomnosť zvykne upozorniť bolestivá reakcia dieťatka počas manipulácie s ním. Niekedy sa zistí, až keď rodičia nájdu u detí vo veku 3 až 6 týždňov hrbolček na poškodenej kosti. Tento hrbolček sa nazýva „kalus“, rastie v mieste hojacej sa zlomeniny. Pri pohybe ramenom reaguje bolestivo.
Hlavnou príčinou je nepomer veľkosti medzi dieťaťom a pôrodnými cestami jemu určenými. Novorodenci s väčšou pôrodnou hmotnosťou. Prenášaní novorodenci, narodení po 40. týždni tehotenstva. röntgenový snímok kľúčnej kosti.
Zlomeniny kľúčnej kosti sa väčšinou vyhoja spontánne bez vonkajšieho zásahu. Aby sme predchádzali bolesti dieťaťa, postihnutú pažu fixujeme.
Rast a jeho poruchy
Rast je dynamický proces, ktorý prebieha v troch hlavných obdobiach:
- Prvé obdobie rastu: Od narodenia do 2. roku života.
- Druhé obdobie rastu: Po druhom roku života a trvá až do obdobia začiatku puberty. V tomto období rastie dieťa priemerne 5 - 7 cm za rok.
- Tretie obdobie rastu: V období puberty. Hovoríme, že dieťa sa v puberte vyšvihlo (rastový špurt). Rastový výšvih v puberte je vyvolaný predovšetkým pohlavnými hormónmi, ktoré produkujú dozrievajúce pohlavné žľazy ako aj zvyšujúcim sa vyplavovaním rastového hormónu.
Poruchy rastu
Porucha rastu je v detskom veku často podhodnocovaná. Pravdou je, že rokmi stratené centimetre sa ťažko dobiehajú. Čím skôr sa príčina poruchy rastu diagnostikuje a začne liečiť, tým výraznejší vplyv liečba na konečnú výšku má. V tomto prípade jednoznačne platí „Čo môžeš urobiť dnes, neodkladaj na zajtra“.
Spomalený rast dieťaťa môže byť nielen psychologickým problémom, ale aj príznakom závažného ochorenia, ako sú chronické choroby obličiek či mozgové nádory, a oneskorenie v diagnostike a liečbe môže mať fatálne následky.
Najjednoduchší spôsob ako odhaliť problémy s rastom vášho dieťaťa je ho pravidelne merať. Pre správne hodnotenie rastu dieťaťa je dôležité poznať aktuálne rastové normy populácie. Najlepším nástrojom sú percentilové rastové grafy, ktoré ukazujú, ako sa výška detí mení v rôznych vekových skupinách a u oboch pohlaví. Percentilové grafy pomáhajú zistiť, ako si dieťa stojí v porovnaní so svojimi rovesníkmi, a tiež odhadnúť jeho konečnú výšku na základe dedičných predpokladov.
Zistiť, či vaše dieťa má nedostatok rastového hormónu nie je jednoduché. To že je nízkeho vzrastu môže byť jedným z príznakov, najjasnejší dôkazom je však spomalenie rastu. Napríklad dieťa nízkych rodičov môže mať nízky vzrast ale rastie normálnym tempom. Ak vaše dieťa vykazuje príznaky porúch rastu, môže lekár začať pravidelne sledovať jeho prírastky telesnej výšky aj hmotnosti. Merania sa budú zaznamenávať do rastovej tabuľky, aby sa mohla zistiť rýchlosť rastu vášho dieťaťa.
Diagnostika poruchy rastu je mnohokrát veľmi zložitá a vyžaduje často multidisciplinárny prístup. Je dôležité vylúčiť problémy so stravovaním, trávením alebo vážne ochorenia obličiek, pľúc, pečene a iných dôležitých orgánov. To často vyžaduje konzultácie s odborníkmi ako gastroenterológ, nefrológ, pneumológ alebo genetik. Správna diagnóza a liečba chronického ochorenia môžu často zlepšiť rast dieťaťa, ako napríklad v prípade celiakie, keď po nasadení diéty dieťa začne lepšie rásť.
Aby sa potvrdilo, že vaše dieťa sa narodilo malé na svoj gestačný vek, detský lekár odmeria dĺžku a hmotnosť dieťaťa pri narodení. Hodnoty vášho dieťaťa sa porovnajú s ostatnými novorodencami rovnakého gestačného veku pomocou rastových tabuliek. Deti narodené ako malé na svoj gestačný vek môžu dobehnúť rast v prvých rokoch života. Ak dieťa nedobehne rast v prvých 4 rokoch a je stále menšie ako jeho rovesníci, lekár dieťa vyšetrí, aby vylúčil, či sa nejedná o iné ochorenie, ktoré by mohlo ovplyvniť jeho rast. Krvné testy pomôžu odhaliť problémy s obličkami, výživou alebo cukrovku, ochorenia, ktoré môžu spomaľovať rast dieťaťa.
Liečba dieťaťa malého na svoj gestačný vek bude najúčinnejšia, ak sa začne čo najskôr ako je možné3. Najrýchlejšie dobehnú rast deti, ktoré začnú liečbu rastovým hormónom v nižšom veku a liečba trvá dlhšie 4,5. Od roku 2007 je možné v rámci SR liečiť rastovým hormónom nízke deti, ktoré sa narodili malé vzhľadom na gestačný vek (SGA), ak svojich rovesníkov výškovo nedobehli do 4. roku veku a ďalej rastú pod 3. percentilom. Pritom postačuje, ak len jeden z pôrodných parametrov, hmotnosť alebo dĺžka, je nižší ku gestačnému veku.
Nedostatok rastového hormónu sa nemusí týkať výlučne detí - môže to byť významný problém aj pre dospelých. Nedostatok rastového hormónu v dospelosti vedie k chronickej únave, poruche tukového metabolizmu, osteoporóze atď. Ak vám v dospelosti diagnostikovali nedostatok rastového hormónu, váš lekár vám pravdepodobne predpíše liečbu rastovým hormónom. Zlepšenie pri liečbe rastovým hormónom pocítite až po určitom čase, takže je dôležité byť trpezlivý. Štúdie preukázali, že priaznivé účinky pretrvávajú počas užívania rastového hormónu. Na začiatku vám lekár pravdepodobne predpíše nižšiu dávku hormónu, ktorú môže postupne prispôsobiť podľa výsledkov vyšetrení, aby bola liečba čo najefektívnejšia1,2.