Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje rôzne aspekty života postihnutého jedinca. Hoci je charakterizovaný určitými fyzickými a mentálnymi črtami, deti s Downovým syndrómom sú rovnako jedinečné ako všetky ostatné. Tento článok sa zameriava na charakteristiku detí s Downovým syndrómom, s dôrazom na ich potenciál a schopnosti, a poskytuje komplexný pohľad na toto ochorenie.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm (trizómia 21) je najčastejšie genetické ochorenie na Slovensku. Príčinou je nadmerný počet 21. chromozómu v bunkách tela. Každá bunka má mať 23 párov chromozómov, no pri Downovom syndróme sa vyskytuje nadbytočný 21. chromozóm. Táto genetická zmena vedie k typickým fyzickým črtám a mentálnej retardácii v rôznej miere.
Príčiny a Typy Downovho Syndrómu
Príčinou Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm, najmenší ľudský chromozóm v bunke. Zásluhou zmeny genetickej informácie nesenej týmto chromozómom vznikne nadbytočný 21. chromozóm. Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín:
- Voľná trizómia 21: Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu 21. chromozómu. Keď sa pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení, teda splynutí vajíčka so spermiou vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov. Toto chybné delenie je príčinou 93-94% prípadov DS a označuje sa ako voľná trizómia 21.
- Translokačná forma: U malého percenta ľudí s DS sa nenachádza nadbytočný voľný chromozóm 21, časť genetickej informácie tohto chromozómu sa viaže na niektorý iný chromozóm (najčastejšie chromozóm 14).
- Mozaiková forma: Pri nej dochádza k zmenenému deleniu až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto formy je, že jedinci s DS majú určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v ďalších je nadpočetný chromozóm 21 (47 chromozómov).
Rizikové Faktory
Rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu sú: vyšší vek matky a porucha rekombinácie - u nich bola dokázaná súvislosť s nondisjunkciou (chybným delením buniek). Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Ale napriek intenzívnym výskumom v rôznych krajinách a regiónoch sveta nebol poskytnutý jednoznačný dôkaz o vplyve vonkajších a vnútorných faktorov na nondisjunkciu. Doteraz ostáva jediným rizikovým faktorom pre trizómiu 21 vek matky.
Diagnostika
Na Slovensku sa v I. a II. trimestri tehotnosti vykonáva biochemické skríningové vyšetrenie (krvné testy), ktoré sa realizuje paušálne každej tehotnej žene a stanovuje sa miera pravdepodobnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (a iným genetickým ochoreniam). Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt biochemických parametrov. V 10.-12. týždni tehotnosti sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Meria sa širka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie je jedným z príznakov DS). V prípade, že miera pravdepodobnosti skríningu je vyššia, navrhuje sa realizovať odber plodovej vody (amniocentéza), ktorá je však invazívnym vyšetrením s možným poškodením plodových obalov, intrauterinnej infekcie a rizikom potratu. Pri tomto vyšetrení sa vyšetrí genetický kód kmeňových buniek dieťaťa, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Hneď po narodení je podľa vonkajších fenotypových čŕt trizómie 21 možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi najfrekventovanejšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu. Hlava dieťatka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými deťmi o niečo menšia, častejšie je sploštené záhlavie, má teda menší predo-zadný priemer (brachycephalia). Novorodenci s Downovým syndrómom majú zväčšenú veľkú fontanelu a otvorenú malú (falošnú fontanelu). Postavenie očných štrbín je typické pre ľudí s Downovým syndrómom. Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahko nažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny). Postupne zmiznú zafarbovaním dúhovky. Ruky: asi u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani. Malíček môže byť ohnutý smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) a mať dokonca jeden kĺb namiesto dvoch. Na základe typických vonkajších znakov by nemalo určenie diagnózy hneď po narodení robiť problém žiadnemu pediatrovi. Signifikantným potvrdením diagnózy je až cytogenetické vyšetrenie.
Charakteristické Črty Detí s Downovým Syndrómom
Deti s Downovým syndrómom majú určité spoločné črty, ktoré ich odlišujú od bežnej populácie. Tieto črty sa prejavujú vo fyzickom vzhľade, kognitívnych schopnostiach a emocionálnom profile.
Fyzické Charakteristiky
Medzi najčastejšie fyzické znaky patria:
- Šikmé očné štrbiny: Oči sú mierne šikmé, čo je jeden z najznámejších znakov Downovho syndrómu.
- Plochý profil tváre: Tvár má plochejší vzhľad, najmä v oblasti nosa.
- Nadbytočná kožná riasa na šiji: Na zadnej strane krku sa nachádza nadbytočná kožná riasa.
- Hypotónia: Znížený svalový tonus, ktorý môže ovplyvniť motorický vývoj.
- Hyperflexibilita kĺbov: Zvýšená ohybnosť kĺbov.
- Brushfieldove škvrny: Biele alebo ľahko nažltnuté bodky na okraji dúhovky.
- Priečna ryha na dlani: Asi u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani.
- Klinodaktylia: Malíček môže byť ohnutý smerom k ostatným prstom a mať jeden kĺb namiesto dvoch.
Žiadne dieťa s Downovým syndrómom nemá všetky znaky, ich frekvencia je rôzna aj v rámci jednotlivých trizomických foriem.
Kognitívne Schopnosti
Deti s Downovým syndrómom majú mentálnu retardáciu v rôznej miere. Ich kognitívny vývoj je spomalený, čo sa prejavuje v učení, pamäti a riešení problémov. Avšak, s vhodnou podporou a intervenciou môžu dosiahnuť významný pokrok.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Emocionálny a Sociálny Profil
Deti s Downovým syndrómom sú známe svojou priateľskou, dobrosrdečnou a bezprostrednou povahou. Sú empatické, milujúce a majú schopnosť nadväzovať silné emocionálne väzby. Milujú hudbu, tanec, rytmus, maľovanie a rôzne činnosti v domácnosti. Ak sa pre niečo nadchnú, sú schopní sa tomu intenzívne a vytrvalo venovať.
Napriek všeobecnej rozdielnosti charakterov majú niektoré spoločné povahové črty. Sú priateľské, dobrosrdečné, bezprostredné a spontánne. Pri dobrom vedení sú vytrvalé (v pozitívnom zmysle slova) a poriadkumilovné. Veľmi statočne znášajú bolesť a nepohodu. Ak sú mrzuté, utrápené či plačlivé, treba za tým vždy hladať nejakú objektívnu príčinu, ktorá im nepohodu spôsobila. Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie. Ak budú môct napodobovať pozitívne príklady, bude to pre ich dobro.
Zdravotné komplikácie
U novorodencov s DS možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje. Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
Štítna žľaza: nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa dostaví vekom (30% z ľudí z DS) u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Následkom vrodeného nedostatku tyroxinu a jeho neliečenia je ďaleko vyšší stupeň mentálneho postihnutia než pri bežnom Downovom syndróme. Pri získanej hypotyreóze (vzniká zväčša dôsledkom chronického zápalu štítnej žľazy) sú príznaky veľmi podobné symptómom Downovho syndrómu, preto je ťažko diagnostikovaný. Zanedbaním a neliečením môže dôjsť k srdcovému ochoreniu alebo k zhoršeniu mentálneho postihnutia. Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. Jedná sa hlavne o deti do veku 5 rokov. U ľudí s DS je zvýšené riziko Alzheimerovej choroby. Po 40-tom roku života boli u všetkých zatiaľ sledovaných odhalené neuritické plaky a klbká charakteristické pre túto chorobu. Táto diagnóza sa u dospelých vyskytuje častejšie ako u bežnej populácie.
Výchova a Podpora Dieťaťa s Downovým Syndrómom
Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom si vyžaduje špeciálny prístup, ktorý zohľadňuje jeho individuálne potreby a schopnosti. Dôležitá je skorá intervencia, ktorá zahŕňa:
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
- Fyzioterapiu: Na zlepšenie motorických schopností a svalového tonusu.
- Logopédiu: Na podporu rozvoja reči a komunikačných zručností.
- Pracovnú terapiu: Na rozvoj sebaobslužných zručností a samostatnosti.
- Špeciálne pedagogické prístupy: Na podporu učenia a kognitívneho vývoja.
Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie. Ak budú môct napodobovať pozitívne príklady, bude to pre ich dobro. Správanie detí s Downovým syndrómom je podmienené nielen charakterom dieťaťa, ale hlavne jeho výchovou a zdravotným stavom.
Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a "otvorenosť voči svetu" mení nielen pohľad na ľudí s Downovým syndrómom, ale aj ich limity. Počas dospievania sa vlastnosti jednotlivých ľudí s DS vyprofilujú. Líšia sa svojimi záujmami, náladami a túžbami. Veľmi záleží od spôsobu ich dovtedajšej výchovy, od vzdelávania, od prostredia, v ktorom žijú. Ochranársky prístup rodičov môže viesť k tomu, že budú menej samostatní, väčšmi ovplyvniteľní a menej tolerantní. U niektorých ľudí s DS aj v dospelosti pretrvávajú v správaní detské prvky, kým iní sa správajú ako ostatní dospelí. Niektorí majú zaujímavú, ale pre spolužitie náročnú schopnosť - predstierať. Predstierať ťažkosti či choroby. Svojimi hereckými schopnosťami a nadaním napodobňovať dokážu pomýliť aj odborníkov. Pokiaľ k tomu neboli vedení v detstve, tak aj dospelých ľudí s Downovým syndrómom treba učiť, aby boli samostatnejší, aby sa vedeli sami obhajovať a aby poznali pravidlá správania sa. Čím viac budú samostatní, nezávislí a zodpovední sami za seba, tým skôr budú vedieť za seba hovoriť, budú schopní vyjadriť, čo potrebujú a čo sa im nepáči, budú sa vedieť sami rozhodovať. A o to bude ich zapojenie do bežného života spoločnosti jednoduchšie.
Poriadkumilovnosť ako Charakteristická Črta
Pri dobrom vedení sú deti s Downovým syndrómom vytrvalé (v pozitívnom zmysle) a poriadkumilovné. Táto vlastnosť môže byť veľmi užitočná pri ich výchove a vzdelávaní. Poriadok a rutina im poskytujú pocit bezpečia a istoty, čo im uľahčuje učenie a adaptáciu na nové situácie.
Využitie Poriadkumilovnosti vo Výchove
- Vytvorenie rutiny: Deti s Downovým syndrómom dobre reagujú na pravidelný režim dňa. Stanovenie pevných časov na jedlo, spánok, hru a učenie im pomáha orientovať sa v čase a priestore.
- Organizácia prostredia: Udržiavanie poriadku v izbe a v hračkách im uľahčuje nájdenie potrebných vecí a podporuje samostatnosť.
- Vizualizácia úloh: Používanie vizuálnych pomôcok, ako sú obrázky alebo piktogramy, im pomáha pochopiť a plniť zadané úlohy.
- Podpora samostatnosti: Postupné zapájanie do domácich prác, ako je upratovanie alebo triedenie prádla, im pomáha rozvíjať sebaobslužné zručnosti a pocit zodpovednosti.
Downov Syndróm v Kontexte Spoločnosti
Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a "otvorenosť voči svetu" mení nielen pohľad na ľudí s Downovým syndrómom, ale aj ich limity. Dôležitá je integrácia detí s Downovým syndrómom do bežného života spoločnosti. To zahŕňa:
- Vzdelávanie: Zaradenie do bežných škôl s podporou asistentov učiteľa.
- Zamestnanie: Poskytovanie pracovných príležitostí, ktoré zodpovedajú ich schopnostiam a záujmom.
- Sociálne aktivity: Podpora účasti na kultúrnych, športových a spoločenských podujatiach.
História a Povedomie o Downovom Syndróme
Je takmer isté, že odkedy je človek človekom, existujú aj ľudia s Downovým syndrómom. Prvé vedecké správy o osobách so syndrómom, dnes známym pod názvom Downov, sa objavili v polovici 19. storočia. Langdon Down bol prvý, kto popísal v roku 1866 typické fenotypové znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu. Ale príčinu nepoznal. Domnieval sa, že tento typ ľudí je návratom k primitívnej mongolskej rase. Na základe príbuznosti niektorých somatických čŕt s mongoloidnou rasou (úzke očné štrbiny a tiež ostatné rysy tváre pripomínajúce mongolskú rasu) sa začal používať termín "mongolizmus".
V roku 1923 Dr. Waardenburg prišiel síce s myšlienkou, že príčinou by mohla byť chromozonálna abnormalita, ale prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Leva. Tí zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 Lejeune v Paríži demonštroval súvislosti nadpočetného chromozómu 21 u ľudí s Downovým syndrómom. O rok neskôr, 1960, bola Polanim popísaná trizómia 21 v translokačnej forme a 1961 Dr.
Dôležité je šíriť povedomie o Downovom syndróme a odbúravať predsudky. Vzdelávanie verejnosti o schopnostiach a potenciáli ľudí s Downovým syndrómom je kľúčové pre ich plnohodnotné začlenenie do spoločnosti.
Prenatálna Diagnostika a Etické Aspekty
Slová dnes už 24-ročnej sebaobhajkyne Andrey Halder z Nemecka (vyšli v časopise Leben mit Down-Syndrom č. V Európe žije približne tristotisíc Iudí s Downovým syndrómom. Som jednou z nich. Chcela by som povedať niečo o prenatálnej diagnostike. Touto metódou sa dajú určiť už počas tehotenstva matky mnohé choroby dieťatka. V prvom rade sa však pátra po diagnóze Downov syndróm. Ak sa skutočne zistí, potom lekári budúcej mamičke odporučia, aby nechala svoje dieťatko utratiť (aby sa svojho dieťatka vzdala?). Prečo? Prečo jestvuje toľko strachu pred výchovou dieťaťa s touto odlišnosťou? Downov syndróm sa stále považuje za jedno z najhorších postihnutí, aké človek môže mať. Z vlastnej skúsenosti však môžem povedať, že s touto diagnózou sa dá celkom dobre žiť. Zlé totiž nie je samo postihnutie - hoci by som ho aj ja radšej nemala - ale spôsob, ako s nami mnohí ľudia zaobchádzajú. Nemôžeme nútiť rodiny, aby prijali svoje nenarodené dieťa, ktorého sa boja, a aby mamičky nasilu priviedli dieťa na svet. Musíme sa však starať o to, aby sa obraz človeka s Downovým syndrómom - ktorý je ešte stále veľmi negatívny - zmenil. Podarí sa nám to iba vtedy, keď nás verejnosť bude lepšie poznať. Preto treba, aby sme sa integrovali s ostatnými a zúčastňovali sa na živote spoločnosti. Len takto možno odbúrať strach pred podobným postihnutím. Potom budú mať nenarodené deti s Downovým syndrómom skôr šancu prísť na svet. Nikto by ich právo na život nemal spochybňovať.