Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra kópie chromozómu 21. Táto trizómia vedie k rôznym fyzickým a mentálnym charakteristikám, pričom každý jedinec s Downovým syndrómom je jedinečný a prejavuje sa individuálnymi príznakmi. Včasná a komplexná rehabilitácia je kľúčová pre podporu rozvoja a samostatnosti detí s Downovým syndrómom. Cieľom je stimulovať psychomotorický vývin, zlepšiť fyzické schopnosti, komunikačné zručnosti a sociálnu integráciu.
Štatistiky a základné informácie o Downovom syndróme
Downov syndróm je najčastejšie genetické ochorenie spôsobené zmenou počtu chromozómov. Kedysi bola úmrtnosť pacientov s Downovým syndrómom veľmi vysoká - 75 % z nich zomrelo ešte pred nástupom puberty a až 90 % umrelo pred dovŕšením 25. roku života. Dnes sa už priemerná dĺžka života predĺžila, a to aj napriek tomu, že samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Deti s Downovým syndrómom majú ďalšiu kópiu jedného z chromozómov - chromozómu 21. Lekársky odborný termín pre extra kópiu chromozómu je „trizómia“, preto sa Downov syndróm označuje aj ako trizómia 21.
Typy Downovho syndrómu
Existujú tri typy Downovho syndrómu:
- Trizómia 21: Asi 95 % ľudí s Downovým syndrómom má trizómiu 21.
- Translokačný Downov syndróm: Tento typ predstavuje malú časť ľudí s Downovým syndrómom - asi 3 %.
- Mozaikový Downov syndróm: Tento typ postihuje asi 2 % ľudí s Downovým syndrómom. Pre ľudí s mozaikovým typom Downovho syndrómu platí, že niektoré z ich buniek majú 3 kópie chromozómu 21, ale iné bunky majú klasicky dve kópie chromozómu 21. Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom môžu mať rovnaké črty ako ľudia s iným typom.
Rizikové faktory a diagnostika
Jedným z hlavných faktorov, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ženy, ktoré majú 35 rokov a viac, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, ako ženy, ktoré otehotnejú v mladšom veku.
Skríningové testy: Pomocou skríningového testu môže lekár povedať žene, či jej dieťa má nižšiu alebo vyššiu pravdepodobnosť, že bude mať Downov syndróm. Skríningové testy často zahŕňajú kombináciu krvného testu, ktorý meria množstvo rôznych látok v krvi matky (napr. MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) a ultrazvuku, ktorý vytvorí obraz bábätka. Počas ultrazvuku jednou z vecí, na ktorú sa lekár pozerá, je tekutina za krkom dieťaťa. Nadbytočná tekutina v tejto oblasti by mohla naznačovať genetický problém. Zriedkavo však môžu tieto testy poskytnúť abnormálny výsledok, aj keď je s dieťaťom všetko v poriadku.
Prečítajte si tiež: Zdravie a pohoda v tehotenstve
Diagnostické testy: Diagnostické testy sa zvyčajne vykonávajú po pozitívnom skríningovom teste, aby sa potvrdila diagnóza Downovho syndrómu. Materiál získaný pomocou týchto metód by mal obsahovať aj bunky vyvíjajúceho sa plodu.
Interdisciplinárna podpora a rehabilitačné postupy
Včasná interdisciplinárna podpora pre deti s Downovým syndrómom sa ukázala ako veľmi účinná. Zahŕňa rôzne terapeutické prístupy, ktoré podporujú rozvoj osobnosti dieťaťa a vedú ho k samostatnosti. Možnosti rehabilitácie pre ľudí s Downovým syndrómom sú zamerané na riešenie ich individuálnych potrieb, zlepšenie kvality života a podporu ich schopností a nezávislosti. Tieto rehabilitačné prístupy sú často mnohostranné a zahŕňajú rôzne oblasti, napríklad včasnú intervenciu, vzdelávanie, terapiu a sociálnu podporu.
Včasná intervencia
Včasná intervencia má zásadný význam pre maximalizáciu vývoja detí s Downovým syndrómom. Programy včasného rozvoja detí zamerané na zlepšenie kognitívnych, jazykových, motorických a sociálnych zručností možno zaviesť včas, aby sa zlepšila rýchlosť vývoja a minimalizovali možné oneskorenia.
Logopédia
Logopédia je dôležitou súčasťou rehabilitácie ľudí s Downovým syndrómom, pretože mnohí z nich majú problémy s jazykom a komunikáciou. Na zlepšenie jazykových schopností, rozšírenie slovnej zásoby, zdokonalenie artikulácie a posilnenie schopnosti komunikovať možno použiť cielené terapeutické prístupy.
Fyzioterapia
Fyzioterapia môže pomôcť ľuďom s Downovým syndrómom zlepšiť ich motorické zručnosti, pohyblivosť a svalovú silu. Cielené cvičenia, pohybová terapia a fyzikálne opatrenia môžu riešiť problémy, ako je hypotónia (znížený svalový tonus), stuhnutosť kĺbov a problémy s koordináciou. Detská fyzioterapia je pre väčšinu detí bezpečná a prospešná, avšak existujú určité situácie, kedy by sa mala fyzioterapia vykonávať s opatrnosťou alebo by sa mala odložiť.
Prečítajte si tiež: Nebezpečné potratové metódy
Hlavné kontraindikácie:
- Akútne infekčné ochorenia: Deti s akútnymi infekčnými chorobami, ako sú horúčka, infekcie dýchacích ciest (napr. bronchitída, pneumónia), vírusové infekcie (napr. chrípka), by mali vyčkať na zlepšenie ich stavu pred začatím fyzioterapie.
- Akútne zápalové stavy: Ak má dieťa akútny zápal, napríklad akútny zápal kĺbov (artritída), fyzioterapia by sa mala vykonávať len pod lekárskym dohľadom.
- Nádorové ochorenia: Deti s nádorovými ochoreniami, ktoré sú aktívne liečené (chemoterapia, rádioterapia), by mali mať fyzioterapiu prispôsobenú ich aktuálnemu zdravotnému stavu a koordinovanú s onkologickým tímom.
- Závažné kardiovaskulárne problémy: Deti s ťažkými kardiovaskulárnymi ochoreniami, ako sú kongenitálne srdcové vady s aktuálnymi komplikáciami, by mali mať fyzioterapiu riadne koordinovanú s kardiológom a vykonávanú pod jeho dohľadom.
- Poruchy krvácania: Deti s poruchami krvácania alebo užívaním antikoagulačnej liečby by mali mať fyzioterapiu vykonávanú s mimoriadnou opatrnosťou a pod dohľadom lekára.
- Akútne poruchy pohybového aparátu: Deti s čerstvými úrazmi, zlomeninami, štípnutiami alebo inými akútnymi poruchami pohybového aparátu by mali mať fyzioterapiu začatú až po dostatočnej stabilizácii a zotavení sa.
- Vysoké riziko pre neurologické komplikácie: Deti s neurologickými ochoreniami, ktoré môžu mať riziko závažných neurologických komplikácií.
Ergoterapia
Ergoterapia sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
Hipoterapia
Hipoterapia (liečba pomocou koňa) je rehabilitačná metóda, ktorá využíva komplexné pôsobenie koňa na človeka. Je to terapia zameraná na prítomnosť a jedinečnosť klienta. Hipoterapeutický tím tvorí terapeut, kôň a väčšinou ešte aj asistent. Hipoterapeutom môže byť (podľa zamerania terapie) najčastejšie rehabilitačný pracovník, špeciálny pedagóg či psychológ. Asistent je človek, ktorý je v ideálnom prípade aj hipológom, vodí koňa a pomáha s klientom. Kôň, jeho výber a následný výcvik na túto terapiu je náročný a trvá (po základnom výcviku) viac než rok a takisto sa nikdy nekončí.
Hipoterapia ako komplexná rehabilitačná metóda vychádza z neurofyziologických základov. Klient je polohovaný, sedí, stojí s pomocou terapeuta na koni (asistovaný sed, stoj), sám alebo s dopomocou cvičí na koni v rôznych polohách (štvornožka, kľak, priečny ľah, sed, stoj…). Pri hipoterapii sa najviac využíva krok koňa. Za jednu minútu v kroku pôsobí na klienta 110 pohybových impulzov v troch smeroch (hore a dole, dopredu a dozadu, doľava a doprava). Okrem trojdimenzionálneho rytmického pohybu ovplyvňuje teplo koňa uvoľnenie svalov, prehĺbené dýchanie, celkové uvoľnenie, stimuláciou určitých bodov pôsobí kôň na nervovú sústavu podobne ako Vojtova metóda, harmonizujú sa naše čakry, zlepšuje sa sústredenie, pozornosť…
Pri športovom jazdení klient s handicapom už aktívne ovláda koňa. Športové jazdenie je väčšinou nadstavbou hiporehabilitácie alebo pedagogicko-psychologického jazdenia. Využíva sa nielen samotné jazdenie, cvičenie na koni, ale aj hry, práca zo zeme, komunikácia s koňom. Kôň je pedagogickým a psychologickým médiom na dosiahnutie pozitívnych zmien v správaní, na zmiernenie alebo odstránenie určitých príznakov duševnej choroby či mentálneho hendikepu.
Priebeh hodiny (terapeutickej jednotky) je štruktúrovaný. Pri hiporehabilitácii je dôležité myslieť okrem samotného cvičenia a stálej korekcie jednotlivých polôh aj na fázy strečingu a relaxu. Dodržujú sa určité opakujúce sa rituály - pozdrav, samotná práca (zo zeme, na koni, v teréne, v hale), relax, zhrnutie, opakovanie a overenie pochopenia, kŕmenie na konci… Počas hodiny klient môže pracovať s rôznym materiálom (napr. stuhy, lopty, kefy, kriedy). Podľa potreby sedí, leží, stojí na holom koni, na koni s držadlami na deke, na sedle v rôznom rytme, smere, rýchlosti v kroku, kluse, cvale. V prípade práce zo zeme môže sedieť aj na invalidnom vozíku. Môže na koňa kresliť kriedou, lonžovať ho, spievať pesničky, vytlieskavať rytmus, držať v rukách mačku, hádzať kamene do potoka (rozvíjame jemnú a hrubú motoriku, koordináciu oko - ruka, rytmus, reč, sluchovú pamäť, pozornosť, navodzujeme relaxáciu, stíšenie…). Nie je to žiadne vozenie na koni do kruhu po jazdiarni, ale cielená systematická práca s určitou štruktúrou a cieľom. Pracujeme podľa indviduálneho plánu pre každého klienta. Individuálna terapia trvá asi pol hodiny (pri bábätkách a pri špecifických diagnózach menej). Skupinová terapia zahŕňa prácu napr. s 2 až 8 klientmi a jedným koňom, pričom na každého by malo pripadnúť asi 15 minút. Jedna terapeutická hodina trvá potom približne 60 až 90 minút (pri 2 až 3 deťoch 45 minút). Dĺžka hodiny závisí od určenia konkrétneho terapeuta a konkrétnej skupiny. Cvičenia prebiehajú vo dvojiciach, skupinách alebo jednotlivo, keď ostatní pozorujú, imitujú cvičenie alebo vykonávajú samostatnú hernú či pracovnú činnosť.
Prečítajte si tiež: Aktivity pre 3-ročné dieťa
Pred začatím hipoterapie klient príde na úvodné stretnutie vždy so svojou zdravotnou dokumentáciou. Počas rozhovoru a na základe odborných správ potom dokážeme vylúčiť prípadné kontraindikácie. Klient má zároveň možnosť pozrieť si prostredie a nadviazať prvý kontakt s koňom a terapeutom. Zásadou je, že ku každému dieťaťu pristupujeme individuálne a dôkladne posudzujeme všetky okolnosti jeho zdravotného stavu, či už fyzického, alebo psychického. Klienti prichádzajú s rôznymi diagnózami, napr. dysartria, afázia, dyslália, Downov syndróm, detská mozgová obrna, svalová dystrofia, centrálny hypotonický syndróm, autizmus, špecifické vývinové poruchy učenia, nadané deti, depresia, emočné poruchy, závislosti…
Vhodný vek na začatie hipoterapie je „čím skôr“. Začať sa dá hocikedy (ak je klient kompenzovaný a bez závažnej kontraindikácie, ktorá by ho ohrozovala). V ranom vývojovom období je hipoterapia ideálna, keďže nie sú vytvorené napr. chybné pohybové vzorce, čiže nemusíme „prerábať“ zle vytvorené držanie tela, ale posilňujeme svaly, aby „vytvorili správne držanie tela“. Nejde však len o svaly, ale o celkovú koordináciu a prepojenie mozgu s telom. Hipoterapiu na Slovensku poskytujú akreditované strediská združené v Slovenskej hipoterapeutickej asociácii - SHA (www.hipoterapia-sha.sk).
Špecifické aspekty hipoterapie u detí s Downovým syndrómom
U klientov s Downovým syndrómom je treba myslieť na možnú neprítomnosť Moorovho reflexu, čo môže spôsobiť u klienta nezrelosť reakcie (alebo jej absenciu) na pocit nebezpečenstva, na hluk, rušivý podnet… Tiež treba brať do úvahy následnú nezrelosť ďalších novorodeneckých reflexov a neskôr príp. nerozvinutie posturálnych reflexov. Zohľadňujeme hyperflexibilitu kĺbov a spevňujeme svaly okolo nich, polohy nemeníme prekladaním nôh s otočkami. Častá je aj hypotónia svalov, cvičenia dopĺňame strečingom a robíme prestávky na oddych, relaxáciu v stoji. Pri relaxácii je priestor na nácvik „stíšenia sa“, upokojenia aj práce s emóciami. Počas celej terapie podporujeme rozvoj jemnej motoriky (česanie hrivy, vyťukávanie rytmu na zadok koňa, viazanie stužiek, držanie oťaží…), rečový prejav (básničkami, pesničkami, komunikáciou, vydávaním zvukov…), pracujeme s oromotorikou (podľa potreby robíme grimasy, hladkáme tváre, napodobňujeme frkanie koňa…). Využívame pritom ich výbornú schopnosť napodobňovania. Nové veci učíme opakovane, v kratších časových úsekoch.
Ďalšie terapeutické prístupy
Okrem hipoterapie existuje mnoho ďalších terapeutických prístupov, ktoré sa využívajú pri rehabilitácii detí s Downovým syndrómom.
Špeciálno-pedagogická intervencia
Cieľom individuálnej špeciálno-pedagogickej intervencie je rozvoj základných zručností a schopností dieťaťa. Je to pravidelná činnosť, pri ktorej špeciálny pedagóg pozitívne pôsobí na dieťa a podporuje jeho vývin vo všetkých oblastiach. Obsah špeciálno-pedagogickej intervencie sa individuálne prispôsobuje možnostiam a potrebám konkrétneho dieťaťa.
Terapia neuromotorickej nezrelosti (INPP)
Počas terapie neuromotorickej nezrelosti sa zameriavame na rôzne etapy dozrievania CNS: integráciu primitívnych (novorodeneckých) reflexov, rozvoj posturálnych reflexov, bilaterálnu integráciu. Terapia je nefarmakologická, neinvazívna a spočíva v krátkom fyzickom cvičení. Dieťa pod dohľadom certifikovaného INPP odborníka absolvuje detailnú diagnostiku neuromotorickej zrelosti a na jej základe postupne dostáva jednotlivé vývinové cvičenia.
EEG Biofeedback
EEG biofeedback je terapeutická metóda, ktorá umožňuje pomocou špeciálneho prístroja reguláciu vlastnej mozgovej aktivity (biologickej spätnej väzby). Mozgová aktivita sa zobrazuje do parametrov počítačovej hry a tá následne podáva spätnú informáciu v podobe EEG záznamu. Základom metódy je operatívne podmieňovanie. Neurofeedback nám nastaví akési zrkadlo a umožní nám trénovať tú mozgovú aktivitu, ktorú potrebujeme posilniť. Teda vieme cielene nastaviť tréningy na podporu reči, sústredenia, potlačenie stresu a úzkostí či poruchy spánku alebo učenia. Ak má dieťa stres alebo hnev, pomôže mu tie emócie zvládnuť.
Auditory Integration Training/Filtered Sound Training (AIT/FST)
Jedná sa o elektronicky modulovanú hudbu, ktorá je randomizovaná špeciálnym softvérom. Pre sluchový a nervový systém má podobný účinok ako dobre štruktúrované cvičenie pre naše svaly. Jeho základnými prvkami sú vnímanie, pohyb a komunikácia.
Bazálna stimulácia
Jeho základnými prvkami sú vnímanie, pohyb a komunikácia. Cieľom konceptu je štruktúrovaná stimulácia zmyslových orgánov a hybnosti klienta. Správne vedená stimulácia umožňuje vznik nových spojení v kôrových oblastiach mozgu.
Metóda Dr. Brigitte Sindelar
Metóda Dr. Brigitte Sindelar je systematickým nápravným a tréningovým programom a zameriava sa na deficity čiastkových funkcií mozgu. Čiastkové funkcie slúžia na celkový rozvoj dieťaťa, ktoré by sa mali zlepšovať a rozvíjať v závislosti od jeho veku a s pribúdajúcimi povinnosťami doma, v škôlke a škole.
Metóda Feuersteinovho inštrumentálneho obohacovania (FIE)
Metóda sa sústreďuje na zlepšenie kognitívneho (poznávacieho) potenciálu človeka, či už dieťaťa alebo dospelého, a to prostredníctvom tzv. sprostredkovaného učenia.
B. Eľkonina
Je originálna a vedecky zdôvodnená metóda uvedomovania si zvukovej štruktúry jazyka. Je vhodná pre deti s narušenou komunikačnou schopnosťou, oneskoreným vývinom reči, poruchami učenia a deti s odloženou školskou dochádzkou.
Aplikovaná behaviorálna analýza (ABA)
ABA vychádza z princípov učenia a správania (behaviorizmu). Zaoberá sa vzťahmi medzi prostredím a správaním. Na základe podrobnej diagnostiky a analýzy sa snaží zistiť, prečo určité správanie vzniká a ako je možné ho zmeniť.
Orofacilna stimulácia
Jej cieľom je stimulovať neuromotoriku tváre, líc, pier, jazyka, podnebia, hltana a docieliť pozitívne pokroky v dýchaní, saní, žuvaní, hryzení, hltaní, pití a sekundárne aj v reči.
Terapia hrou
Terapia hrou je terapeutická metóda, ktorá pomáha deťom zvládať ťažké životné obdobia, či riešiť problémy so správaním a emóciami. Pre dieťa predstavuje to isté, čo psychoterapia pre dospelých. Vekovo je najvhodnejšia pre deti od 3 rokov do 12 rokov.
KUPOZ
KUPOZ je stimulačný program vyvinutý klinickou psychologičkou PhDr. Pavlou Kuncovou zameraný na rozvoj pozornosti pre deti mladšieho školského veku od 8 do 12 rokov.
Stimulačná metóda pre rozvoj psychomotoriky
Metóda je určená pre deti v predškolskom veku. Sleduje rozvoj psychomotoriky vo všetkých aspektoch. vo všetkých aspektoch. Je založená na akusticko-opticko-motorickej stimulácii. Všetky tieto zložky v nej zohrávajú svoju úlohu.
Sociálna podpora a integrácia
Integrácia do komunity a sociálna podpora zohrávajú kľúčovú úlohu pri rehabilitácii ľudí s Downovým syndrómom.
Podpora rodiny a poradenstvo
Podpora rodinných príslušníkov a opatrovateľov je dôležitou súčasťou rehabilitácie ľudí s Downovým syndrómom.
Reálny príbeh a možnosti pomoci
Príbeh malého Filipka, ktorý od narodenia absolvuje liečbu, rehabilitácie a podporné terapie v dôsledku ťažkej diagnózy, ilustruje náročnosť cesty, ktorú deti s Downovým syndrómom a ich rodiny musia prejsť. Filipko, rovnako ako Riško, ktorý s láskou navštevuje bežnú škôlku a poctivo cvičí v rehabilitačnom centre Liberta, dokazuje, že pri správnej liečbe a podpore dosahujú deti s Downovým syndrómom pozoruhodné pokroky.
Rodiny, ktoré sa starajú o deti s Downovým syndrómom, často čelia značným finančným výdavkom. V prípade Filipka poisťovňa nehradí žiadne procedúry, a preto je rodina odkázaná na pomoc okolia a láskavých ľudí. Donio, slovenská platforma, umožňuje jednoducho získať financie na zmenu príbehu alebo na ňu iným prispieť. Vytvorenie kampane na Donio je bezplatné a platforma overuje identitu každého zakladateľa kampane, čím zabezpečuje dôveryhodnosť výzvy.
Okrem finančnej pomoci je dôležitá aj psychologická podpora a sprevádzanie rodičov pri rozvoji rodičovských kompetencií. Rodičovstvo je najlepšia pôda, na ktorej dieťatko môže rásť a rozvíjať sa, a preto je potrebné trpezlivo prijímať stále sa objavujúce „alarmy“ zraneného rodičovstva.
Dojčenie ako špeciálny terapeutický bonus
Dojčenie je pre matku aj dieťa biologicky prirodzené. Pri deťoch s Downovým syndrómom je obzvlášť vhodné podporovať dojčenie v záujme podpory vývoja. Je to podobné, ako keby ste dodávali dieťatku špeciálne terapeutické bonusy zdarma. Materské mlieko je pre ľudské mláďa ideálne, neustále sa mení a prispôsobuje potrebám dieťaťa. Pri dotykoch sa uvoľňuje hormón oxytocín, ktorý sa vylučuje aj pri uvoľňovaní mlieka z prsníkov. Vtedy by sa mal v mozgu matky akoby zastaviť čas a celú svoju pozornosť sa snaží sústrediť na dieťatko.
Centrum Svetielko: Viera, láska, nádej
Centrum Svetielko už trinásť rokov pomáha napredovať deťom s ťažkým hendikepom. Pôsobí v troch slovenských mestách Bratislave, Trenčíne a Prešove a plánuje otvoriť novú pobočku v Žiline. Centrum ponúka rôzne terapie a metódy pre deti s neurologickými poruchami, napríklad TheraSuit metódu, elektroliečbu, oxygenoterapiu, logopédiu a biofeedback. V Centre Svetielko sa snažia vytvárať rodinné prostredie, v ktorom sa deti cítia príjemne a kde sa rehabilitácia uskutočňuje formou hry.