Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je genetické ochorenie, ktoré je najčastejšou genetickou príčinou intelektuálneho zaostávania u detí. Na Slovensku sa priemerne rodí 43 detí s týmto syndrómom ročne. Cieľom tohto článku je poskytnúť komplexný prehľad o Downovom syndróme, jeho príčinách, diagnostike, liečbe a živote s týmto syndrómom.
Štatistiky Downovho Syndrómu
Výskyt Downovho syndrómu sa zvyšuje so stúpajúcim vekom matky, čo súvisí s vekom vajíčka. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie.
Čo je Downov Syndróm a Aké Má Príznaky?
Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené zmnožením genetického materiálu 21. chromozómu. Môže sa prejaviť rôzne, v závislosti od miery chromozómovej zmeny. Pre ľudí s Downovým syndrómom je typický plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice či hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti, ktoré sa narodia s postihnutím, majú oneskorený nielen motorický, ale aj verbálny a sociálny vývoj.
Typy Downovho Syndrómu
Existujú tri typy Downovho syndrómu:
- Trizómia 21: Najčastejší typ, vyskytujúci sa u približne 95 % ľudí s Downovým syndrómom. Je spôsobený prítomnosťou celej extra kópie 21. chromozómu v každej bunke tela.
- Translokačný Downov Syndróm: Tento typ predstavuje asi 3 % prípadov. Extra kópia chromozómu 21 sa pripojí k inému chromozómu, zvyčajne chromozómu 14.
- Mozaikový Downov Syndróm: Postihuje asi 2 % ľudí s Downovým syndrómom. Niektoré bunky majú 3 kópie chromozómu 21, zatiaľ čo iné majú klasicky dve kópie chromozómu 21. Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom môžu mať rovnaké črty ako ľudia s iným typom.
Bez ohľadu na typ Downovho syndrómu, ktorý človek má, majú všetci jedinci s týmto syndrómom prítomnú kritickú mutáciu 21-ho chromozómu vo všetkých, alebo len v niektorých bunkách.
Prečítajte si tiež: Liečba ovariálneho hyperstimulačného syndrómu
Aké Sú Rizikové Faktory Rozvoja Downovho Syndrómu?
Jedným z hlavných faktorov, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ženy, ktoré majú 35 rokov a viac, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, ako ženy, ktoré otehotnejú v mladšom veku. Kvalita ženských pohlavných buniek - vajíčok - sa vekom znižuje, čo dáva priestor na vznik chromozomálnych chýb vrátane vzniku Downovho syndrómu. Väčšina mutácií 21. chromozómu pochádza od matky (95 percent), iba približne 5 percent prípadov bolo zistených ako pochádzajúcich od otca.
Diagnostika
Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Existujú dve kategórie testov na Downov syndróm, ktoré je možné vykonať pred narodením dieťaťa: skríningové a diagnostické testy.
Skríningové Testy
Pomocou skríningového testu môže lekár povedať žene, či jej dieťa má nižšiu alebo vyššiu pravdepodobnosť, že bude mať Downov syndróm. Skríningové testy často zahŕňajú kombináciu krvného testu a ultrazvuku.
- Biochemický Skríning (Krvné Testy): Riziko trizómie 21 predpovedá už biochemický skríning (krvné testy) v prvom aj druhom trimestri tehotenstva. Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických parametrov.
- Ultrazvukové Vyšetrenie: Na konci prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie NT je jedným z príznakov Downovho syndrómu).
- Kombinované Testy: Vychádzajú z biochemického skríningu aj z parametrov nameraných ultrazvukom.
- TRISOMY Test: Tento test pritom neberie do úvahy prípadný vyšší vek matky, ale vyhodnocuje priamo DNA plodu.
V súčsasnej dobe majú budúce mamičky širokú ponuku prenatálnych skríningových testov. Väčšina týchto testov sa skladá z krvného testu a zo sonogramu. Nové pokročilé prenatálne skríningy sú v dnešnej dobe schopné detegovať chromozomálny materiál z plodu, ktorý cirkuluje v krvi matky.
Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, neznamená to, že plod skutočne má Downov syndróm. Znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať ešte amniocentézu.
Prečítajte si tiež: Rizikové faktory Rettovho syndrómu
Diagnostické Testy
Diagnostické testy sa zvyčajne vykonávajú po pozitívnom skríningovom teste, aby sa potvrdila diagnóza Downovho syndrómu.
- Amniocentéza: Odoberá sa vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Amniosentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri (medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva).
- Odber Choriových Klkov: Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky). Odber choriových klkov sa vykonáva v prvom trimestri (medzi 9. až 14. týždňom).
Diagnostické postupy dostupné na detekciu Downovho syndrómu sú odber choriových klkov a amniocentéza. Tieto postupy, pri ktorých je riziko spontánneho potratu 1 percento, sú pri diagnostike Downovho syndrómu takmer 100 percentné.
Diagnostika po Narodení
Downov syndróm sa zvyčajne identifikuje špecifickými fyzickými charakteristikami (nízky svalový tonus, hlboký záhyb na dlani, dohora naklonené oči, mierne sploštený profil tváre). Keďže tieto charakteristiky môžu byť prítomné aj u detí bez Downovho syndrómu, na potvrdenie diagnózy sa vykonáva chromozomálna analýza.
Iné Zdravotné Problémy
Deti narodené s Downovým syndrómom majú často jednu alebo viac závažných vrodených chýb a iných zdravotných problémov. Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Medzi ďalšie zdravotné problémy patria poruchy sluchu, zrakové problémy, poruchy štítnej žľazy (hypotyreóza), infekcie dýchacích ciest a leukémia.
U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva).
Prečítajte si tiež: Syndróm polycystických vaječníkov
Liečba Downovho Syndrómu
Downov syndróm je na celý život a liečba sa zameriava na sprievodné problémy. Rôzne služby v ranom veku často pomôžu bábätkám a deťom s Downovým syndrómom zlepšiť ich fyzické a intelektuálne schopnosti. Väčšina týchto služieb sa zameriava na pomoc deťom s Downovým syndrómom rozvinúť ich plný potenciál. Tieto služby zahŕňajú rečovú, pracovnú a fyzikálnu terapiu a zvyčajne sa ponúkajú prostredníctvom programov včasnej intervencie v každom štáte.
Včasná rehabilitačná liečba využíva väčšiu plasticitu mozgu u dojčaťa a môže zabrániť vzniku chybných stereotypov pri pohybe v dospelosti. Liečba špeciálnym logopédom už v útlom veku zlepšuje rečové schopnosti, čo uľahčuje dieťaťu zaradiť sa do detského kolektívu.
Ako Vyzerá Život Ľudí s Downovým Syndrómom?
Ľudia s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami či problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Celkový telesný a psychický stav ľudí s Downovým syndrómom je skutočne veľmi individuálny.
Jednotlivci s Downovým syndrómom sú čoraz viac integrovaný do spoločnosti a komunitných organizácií ako sú školy, zdravotníctvo, pracovné sily a spoločenské, či rekreačné činnosti. Deti s Downovým syndrómom si vyžadujú osobitnú podporu pri vzdelávaní.
Vďaka pokroku v lekárskej technike sa ľudia s Downovým syndrómom dožívajú vyššieho veku ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 bol predpokladaný vek dožitia 9 rokov. Po objavení antibiotík sa priemerný vek dožitia zvýšil na 19 až 20 rokov.
Ponožková Výzva
Ponožková výzva je akcia, ktorá je určená všetkým ľuďom, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporu jednotlivcov s Downovým syndrómom. Už tradične sa koná 21. marca a je spojená so Svetovým dňom Downovho syndrómu. Ponožková výzva má taktiež za úlohu zvýšenie povedomia a destigmatizáciu Downovho syndrómu.
tags: #downov #syndrom #u #novorodenca #vysetrenie #z