Prenatálny skríning vrodených vývojových chýb (VVCh) je súbor vyšetrení vykonávaných počas tehotenstva s cieľom odhaliť možné postihnutie plodu. Vrodená vývojová chyba plodu predstavuje odchýlku od normálneho vývoja. Medzi najznámejšie VVCh patria Downov syndróm a rázštep chrbtice. Je dôležité si uvedomiť, že výsledky skríningu indikujú len riziko postihnutia plodu a žiadne skríningové vyšetrenie neposkytuje 100% istotu diagnózy. Pri zvýšenom riziku je potrebné výsledky overiť ďalšími, špecializovanými vyšetreniami.
Riziko vrodených vývojových chýb
Riziko postihnutia dieťaťa vrodenou vývojovou chybou existuje pri každom tehotenstve a odhaduje sa na 3-5%. Môže ísť o drobné kozmetické odchýlky, ale aj o závažné chyby ohrozujúce život plodu. Toto riziko sa týka aj zdravých párov bez genetickej záťaže v rodine. Niektoré odchýlky sa dajú zistiť ultrazvukovým vyšetrením, iné vyžadujú biochemické parametre (odber krvi).
Možnosti prenatálneho skríningu VVCh
Existuje viacero metód na zachytenie vrodených vývojových chýb, ktoré sa líšia presnosťou a potrebnými vyšetreniami. Vyšetrenia je nutné absolvovať v presne určených týždňoch tehotenstva. Nie všetky skríningové metódy sú hradené zdravotnou poisťovňou a niektoré nemusia byť dostupné u ošetrujúceho gynekológa. O výbere vhodnej metódy je vhodné poradiť sa s gynekológom a informovať sa o prípadných poplatkoch.
Porovnanie metód skríningu VVCh
Skríning obvykle zahŕňa odber krvi a prípadne ultrazvukové vyšetrenie. Odber krvi sa dá zvyčajne absolvovať u ošetrujúceho lekára a vzorka sa posiela do akreditovaného laboratória. Meranie NT (nuchálnej translucencie - šijového prejasnenia) ultrazvukom môže vykonávať len lekár s certifikátom FMF Londýn (Nadácia fetálnej medicíny v Londýne), ktorý potvrdzuje jeho spôsobilosť. Ideálny čas na absolvovanie ultrazvukového vyšetrenia je 12. týždeň tehotenstva, hoci odporúčané týždne sa môžu na jednotlivých pracoviskách líšiť.
Tabuľka možností skríningu:
| Vyšetrenie | Odber krvi | Ultrazvukové vyšetrenie | Časové rozpätie | Vyšetrované parametre | Záchyt DS | Falošne pozitívne výsledky |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Vek ženy | 11-13tt | Vek matky | 30% | |||
| Double test | 10-12tt | free β hCG, AFP | 60-70% | |||
| Triple test | 14-16tt | thCG, AFP, uE3 | 70% | 9,3 - 14% | ||
| Kombinovaný test | 10-12tt | 11-13tt | PAPP-A, free β hCG | 85% | 3,8 - 6,8% | |
| Sérum integrovaný test | 10-12tt | 14-16tt | PAPP-A, AFP, E3, hCH | 90% | 2,7 - 5,2% | |
| Integrovaný test | 10-12tt | 11-13tt | PAPP-A, AFP, E3, hCH, NT | 95% | 0,8 - 1,2% | |
| Sekvenčný test | 10-12tt | 14-16tt | PAPP-A, free β hCG, AFP, E3, hCH |
V súčasnosti sa upúšťa od triple testov a preferujú sa kombinované, integrované alebo sérum integrované testy, pretože triple test odhalí len 70% plodov s Downovým syndrómom a má vysoké riziko falošne pozitívnych výsledkov. Pre integrovaný, kombinovaný alebo sérum integrovaný test je potrebné akreditované laboratórium a certifikovaný sonografista. Ak nie je dostupné ultrazvukové vyšetrenie NT certifikovaným lekárom, odporúča sa sérum integrovaný test. Pre ženy, ktoré nestihnú odber krvi v 10-12 týždni, ostáva jedinou možnosťou absolvovať triple test.
Prečítajte si tiež: Komplexný prehľad skríningu Downovho syndrómu
Výsledky prenatálneho skríningu VVCh
Výsledky prenatálneho skríningu VVCh sú vyhodnotené až po vykonaní všetkých potrebných vyšetrení. Čas obdržania výsledkov závisí od zvoleného skríningu.
Žiadny skríning neposkytuje 100% správne výsledky. Pri vysokom riziku sa odporúča amniocentéza alebo odber choriových klkov. Obe vyšetrenia sú invazívne. Z neinvazívnych vyšetrení je možnosť absolvovať test Downovho syndrómu z krvi matky, ktorý však nie je hradený zdravotnou poisťovňou.
Komplexný prenatálny skríning
V súčasnosti sa za najefektívnejší a najbezpečnejší považuje komplexný prenatálny skríning, ktorý sleduje vek matky, biochemické parametre (PAPP-A, thCG, AFP, uE3) a NT (šijové prejasnenie). NT je presný a citlivý ultrazvukový marker pre výpočet rizika Downovho syndrómu u plodu.
Biochemické parametre
- PAPP-A (špecifický tehotenský proteín A): Nízka hladina počas 1. a na začiatku 2. trimestra môže poukazovať na riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom.
- AFP (alfafetoproteín): Dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb plodu.
Gynekológ vykoná odber krvi na PAPP-A v období medzi 10. - 13. týždňom veku plodu. Vyšetrenie sonomorfológie a NT (šijové prejasnenie) sa vykonáva v období medzi 11. - 13. týždňom, optimálne v 12. týždni a odber druhej vzorky krvi na AFP a uE3 v období medzi 14. - 15.
Interpretácia výsledkov skríningu
Pozitívny výsledok skríningu na riziko Downovho syndrómu automaticky neznamená, že plod je postihnutý. Takýto výsledok je len dôvodom na podrobné konzultovanie, prípadne na nové posúdenie správnosti použitých údajov a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení. Ak sa tehotná žena po genetickom vyšetrení a konzultácii rozhodne pre invazívny odber vzorky, napríklad pre amniocentézu (odber plodovej vody), musí byť oboznámená aj o samotnom riziku tohto invazívneho zákroku. Pozitívny výsledok skríningu na Downov syndróm je možné získať z neznámych dôvodov aj pri úplne zdravom plode.
Prečítajte si tiež: Liečba ovariálneho hyperstimulačného syndrómu
Negatívny výsledok naopak nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu, pretože ani ultrazvukovým vyšetrením nie je možné zistiť všetky morfologické chyby plodu. Dokonca ani vyšetrením krvi matky sa nedá vždy identifikovať plod s Downovým syndrómom, či inou chromozómovou anomáliou. Ani najnovšie a najefektívnejšie skríningové stratégie nevedia zachytiť tento syndróm na 100 %.
Existuje aj množstvo iných vývojových chýb a ochorení plodu, ktoré sa v súčasnosti nedajú zachytiť dostupnými vyšetreniami. Pri určitom percente tehotenstiev ani prenatálny skríning nezistí vývojovú chybu plodu a preto sa nepodniknú ďalšie vyšetrenia. Z tohto dôvodu je dôležité absolvovať čo najkvalitnejší prenatálny skríning a kvalitné ultrazvukové vyšetrenie plodu v 2. Pre prenatálny skríning platí, že čím väčší počet markerov sa u tehotných žien vyšetruje, tým je skríning bezpečnejší, presnejší a efektívnejší. Vypočítava sa individualizované riziko, čo je pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú vrodenú chybu. Týka sa to približne jedného z 200 plodov. Riziká vzniku vrodených vývojových porúch stúpajú s vekom matky, ale dôležité sú aj iné faktory ako napr.: ochorenia matky, genetická predispozícia, fajčenie, alkoholizmus, narkománia, veľmi zlá životospráva, rôzne druhy žiarenia, životné prostredie a pod. V prípade hraničných výsledkov integrovaného skríningu alebo výsledkov hodných pozornosti, sa zapíšu poznámky pre gynekológa. Gynekológ prekonzultuje správu s tehotnou ženou a rieši ďalší postup starostlivosti.
Lekár má povinnosť budúcu mamičku o možnosti skríningu informovať a čo najlepšie ho aj zabezpečiť. Účasť na skríningu je dobrovoľná. Vyšetrenia sa vykonajú len po konzultácii s lekárom a po dokumentovanom a informovanom súhlase tehotnej ženy. Budúca mamička má plnú autonómiu a sama sa dobrovoľne rozhodne, či príjme alebo odmietne všetky alebo len niektoré ponúkané vyšetrenia a postupy.
Downov syndróm (trizómia 21)
Downov syndróm je najčastejšie genetické ochorenie na Slovensku. Spôsobuje ho nadmerný počet 21. chromozómu (trizómia), ktorý vzniká najčastejšie nesprávnym delením buniek. Nadpočetný chromozóm je zodpovedný za typické fyzické črty dieťaťa a mentálnu retardáciu v rôznej miere.
Rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu
Medzi rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu patrí vyšší vek matky (viď tabuľku) a porucha rekombinácie - u nich bola dokázaná súvislosť s nondisjunkciou (chybným delením buniek). Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Ale napriek intenzívnym výskumom v rôznych krajinách a regiónoch sveta nebol poskytnutý jednoznačný dôkaz o vplyve vonkajších a vnútorných faktorov na nondisjunkciu. Doteraz ostáva jediným rizikovým faktorom pre trizómiu 21 vek matky.
Prečítajte si tiež: Rizikové faktory Rettovho syndrómu
Príčiny Downovho syndrómu
Príčinou Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm, najmenší ľudský chromozóm v bunke. Každá bunka má 23 párov chromozómov. Zásluhou zmeny genetickej informácie nesenej týmto chromozómom vznikne nadbytočný 21. chromozóm.
Formy Downovho syndrómu
Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín:
- Voľná trizómia 21: Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu 21. chromozómu. Keď sa pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení, teda splynutí vajíčka so spermiou vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov.
- Mozaiková forma: Pri nej dochádza k zmenenému deleniu až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto formy je, že jedinci s DS majú určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v ďalších je nadpočetný chromozóm 21 (47 chromozómov).
- Parciálna trizómia: Iba časť chromozómu 21 je navyše.
Diagnostika Downovho syndrómu
Na Slovensku sa v I. a II. trimestri tehotnosti vykonáva biochemické skríningové vyšetrenie (krvné testy), ktoré sa realizuje paušálne každej tehotnej žene a stanovuje sa miera pravdepodobnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (a iným genetickým ochoreniam). Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt biochemických parametrov. V 10.-12. týždni tehotnosti sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie je jedným z príznakov DS).
V prípade, že miera pravdepodobnosti skríningu je vyššia, navrhuje sa realizovať odber plodovej vody (amniocentéza), ktorá je však invazívnym vyšetrením s možným poškodením plodových obalov, intrauterinnej infekcie a rizikom potratu. Pri tomto vyšetrení sa vyšetrí genetický kód kmeňových buniek dieťaťa, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode. Hneď po narodení je podľa vonkajších fenotypových(vonkajších) čŕt trizómie 21 možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom.
Vonkajšie znaky Downovho syndrómu u novorodenca
Medzi najfrekventovanejšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu. Hlava dieťatka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými deťmi o niečo menšia, častejšie je sploštené záhlavie, má teda menší predo-zadný priemer (brachycephalia). Novorodenci s Downovým syndrómom majú zväčšenú veľkú fontanelu a otvorenú malú (falošnú fontanelu). Postavenie očných štrbín je typické pre ľudí s Downovým syndrómom. Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahko nažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny). Postupne zmiznú zafarbovaním dúhovky. Pery dieťatka s Downovým syndróm sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký. Asi u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani. Malíček môže byť ohnutý smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) a mať dokonca jeden kĺb namiesto dvoch.
Na základe typických vonkajších znakov by nemalo určenie diagnózy hneď po narodení robiť problém žiadnemu pediatrovi. Signifikantným potvrdením diagnózy je až cytogenetické vyšetrenie. Žiadne dieťa s Downovým syndrómom nemá všetky znaky, ich frekvencia je rôzna aj v rámci jednotlivých trizomických foriem.
Vrodené anomálie u novorodencov s Downovým syndrómom
U novorodencov s DS možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje.
Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
Ďalšie zdravotné komplikácie
Nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa dostaví vekom (30% z ľudí z DS) u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Následkom vrodeného nedostatku tyroxinu a jeho neliečenia je ďaleko vyšší stupeň mentálneho postihnutia než pri bežnom Downovom syndróme. Pri získanej hypotyreóze (vzniká zväčša dôsledkom chronického zápalu štítnej žľazy) sú príznaky veľmi podobné symptómom Downovho syndrómu, preto je ťažko diagnostikovaný. Zanedbaním a neliečením môže dôjsť k srdcovému ochoreniu alebo k zhoršeniu mentálneho postihnutia.
Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. Jedná sa hlavne o deti do veku 5 rokov. U ľudí s DS je zvýšené riziko Alzheimerovej choroby. Po 40-tom roku života boli u všetkých zatiaľ sledovaných odhalené neuritické plaky a klbká charakteristické pre túto chorobu. Príčin je viacero. Táto diagnóza sa u dospelých vyskytuje častejšie ako u bežnej populácie.
Pozitívne aspekty a výchova detí s Downovým syndrómom
Deti s Downovým syndrómom dostali do vienka také pozitívne vlastnosti, ako schopnosť ľúbiť, spolupatričnosť, schopnosť tolerancie a empatie, bezprostrednosť, srdečnosť. Bez zábran používajú slová ako "ľúbim ťa, páčiš sa mi, mám ťa rád". Ale ako všetky iné deti, aj oni majú lepšie i horšie vlastnosti. Aj pre ne platí, že sú rôzne a majú rozličné záujmy a schopnosti. Milujú hudbu, tanec, rytmus, maľovanie a rôzne činnosti v domácnosti. Ak sa pre niečo nadchnú, sú schopní sa tomu intenzívne a vytrvalo venovať. Pri dobrej výchove a vhodnom usmernení je ich správanie normálne a môžu byť príkladom pre iné deti. Napriek všeobecnej rozdielnosti charakterov majú niektoré spoločné povahové črty. Sú priateľské, dobrosrdečné, bezprostredné a spontánne. Pri dobrom vedení sú vytrvalé (v pozitívnom zmysle slova) a poriadkumilovné. Veľmi statočne znášajú bolesť a nepohodu. Ak sú mrzuté, utrápené či plačlivé, treba za tým vždy hľadať nejakú objektívnu príčinu, ktorá im nepohodu spôsobila. Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie. Ak budú môct napodobovať pozitívne príklady, bude to pre ich dobro.
Transformácia spoločnosti a pohľad na ľudí s Downovým syndrómom
Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a "otvorenosť voči svetu" mení nielen pohľad na ľudí s Downovým syndrómom, ale aj ich limity. Počas dospievania sa vlastnosti jednotlivých ľudí s DS vyprofilujú. Líšia sa svojimi záujmami, náladami a túžbami. Veľmi záleží od spôsobu ich dovtedajšej výchovy, od vzdelávania, od prostredia, v ktorom žijú. Ochranársky prístup rodičov môže viesť k tomu, že budú menej samostatní, väčšmi ovplyvniteľní a menej tolerantní. U niektorých ľudí s DS aj v dospelosti pretrvávajú v správaní detské prvky, kým iní sa správajú ako ostatní dospelí. Niektorí majú zaujímavú, ale pre spolužitie náročnú schopnosť - predstierať. Predstierať ťažkosti či choroby. Svojimi hereckými schopnosťami a nadaním napodobňovať dokážu pomýliť aj odborníkov. Pokiaľ k tomu neboli vedení v detstve, tak aj dospelých ľudí s Downovým syndrómom treba učiť, aby boli samostatnejší, aby sa vedeli sami obhajovať a aby poznali pravidlá správania sa. Čím viac budú samostatní, nezávislí a zodpovední sami za seba, tým skôr budú vedieť za seba hovoriť, budú schopní vyjadriť, čo potrebujú a čo sa im nepáči, budú sa vedieť sami rozhodovať. A o to bude ich zapojenie do bežného života spoločnosti jednoduchšie.
Dojčenie detí s Downovým syndrómom
Dojčenie je pre matku aj dieťa biologicky prirodzené. Pri bábätkách so špeciálnymi potrebami je podpora prirodzených procesov o to dôležitejšia. Medicína vynakladá maximálne úsilie na podporu zdravia matky a dieťaťa, ale niektoré zdravotné postupy majú zároveň vplyv na možnosť realizovať prirodzené procesy. Dôležité je znížiť stres a prijať ponúkanú pomoc prostredníctvom ľudského kontaktu.
Po pôrode sa u mamičky aj u dieťatka dejú v mozgu významné zmeny. Ľudské mláďa hľadá napojenie na zdroj svojho života, a to je telo matky. Matka zase hľadá zmysel svojho konania, ktoré prichádza cez kontakt s dieťatkom. Pri dojčení sa okolnosti a otázky menia, dôležité je zostať v partnerskom poradenskom kontakte.
Príprava na dojčenie
Jedna z vecí, ktorá ovplyvňuje úspešnosť dojčenia, je príprava mamičky (v ideálnom prípade rodičov) v tehotenstve. V tehotenstve sú maminy prístupnejšie novým poznatkom a ochotnejšie dozvedať sa nové veci. Citlivé obdobie po pôrode nie je príliš vhodné na rozsiahle vzdelávanie, preto by mala byť podpora a poradenstvo po pôrode veľmi jednoduché a adresné.
Význam materského mlieka
Materské mlieko je taký poklad, že aj čiastočná tvorba je vzácnosť. Zloženie materského mlieka je pre ľudské mláďa ideálne. Mlieko je nachystané v prsníkoch už počas tehotenstva a neustále sa mení a prispôsobuje potrebám dieťaťa.
Hormonálna regulácia dojčenia
Pri dotykoch sa uvoľňuje hormón oxytocín, nazývaný aj vzťahový hormón. Okrem iného sa vylučuje aj pri uvoľňovaní mlieka z prsníkov. Profesor Newman - odborník na dojčenie - poznamenal, že podľa neho je „hormonálny okruh medzi matkou a dieťaťom návykový“. Podobne ako závislosť od akejsi úžasne zdravej drogy.
Dojčenie ako uspokojenie potrieb
Bábätká sa neprisávajú iba z dôvodu hladu. Ešte nevedia rozlišovať svoje potreby. Každý podnet vyhodnotený ako „nie je mi dobre“ vedie bábätko k potrebe napojiť sa a uspokojiť sa. Bábätko chce napojenie - vzťah. To je najlepšie podhubie aj pre následný psychomotorický vývin.
Špecifiká dojčenia detí s Downovým syndrómom
Pri deťoch s Downovým syndrómom je obzvlášť vhodné podporovať dojčenie v záujme podpory vývoja. Je to podobné, ako keby ste dodávali dieťatku špeciálne terapeutické bonusy zdarma.