Britskí vedci dosiahli prelom v reprodukčnej medicíne, ktorý otvára nové možnosti pre rodiny s rizikom prenosu mitochondriálnych ochorení. Vďaka inovatívnej technike, ktorá využíva DNA od troch ľudí, sa narodilo osem zdravých detí, ktorým hrozilo dedičné mitochondriálne ochorenie. Táto metóda, hoci eticky diskutabilná, prináša nádej pre ženy s mutáciami v mitochondriálnej DNA, ktoré by jedného dňa mohli mať deti bez toho, aby na ne preniesli znevýhodňujúce alebo smrteľné choroby.
Čo sú Mitochondriálne Ochorenia?
Zatiaľ čo väčšina našej DNA sa nachádza v jadre buniek a dedí sa od oboch rodičov, malá, ale dôležitá časť DNA je ukrytá v mitochondriách. Mitochondrie sú akési „energetické batérie“ bunky, ktoré sa dedia výlučne po matke. Mutácie v mitochondriálnej DNA môžu spôsobiť celý rad závažných ochorení, ktoré vedú k svalovej slabosti, záchvatom, vývojovým oneskoreniam, zlyhaniu orgánov a v najhorších prípadoch k smrti.
Mitochondriálne genetické poruchy sú extrémne variabilné. Stáva sa, že matka má miernu formu poruchy, ale jej deti sú postihnuté závažne až smrteľne. Do niektorého vajíčka sa totiž dostane len pár mitochondrií s poškodenou DNA, do iného zase veľa. Uplatňuje sa tu výlučne náhoda.
Medzi najznámejšie mitochondriálne ochorenia patrí:
- Leighov syndróm: Toto ochorenie sa prejaví už v detstve ako psychomotorická retardácia, sprevádzaná poruchami vedomia, spomaleným psychomotorickým vývojom, poruchou koordinácie pohybov, mimovoľnými sťahmi svalov a postupným zlyhávaním. Jeho prognózou je pomerne skorá smrť.
- Leberova hereditárna optická neuropatia: Toto ochorenie postihuje najmä mladých, inak zdravých mužov. Zrazu začnú postupne strácať zrak, až oň celkom prídu. K slepote sa zriedkavo pridružia náhodné pohyby rôznych častí tela, ktoré sú mimovoľné, nepredvídateľné, krátke a rýchle. Objavujú sa aj poruchy srdcového rytmu a demencia.
- Kearnsov-Sayrov syndróm: Toto ochorenie sa prejavuje ochrnutím svalov oka, pigmentovou degeneráciou oka, poškodením bielej mozgovej hmoty, mimovoľnými sťahmi svalov a pridružia sa metabolické a endokrinné poruchy.
Ako Funguje Technika Troch Rodičov?
Vedci z Newcastle University vyvinuli metódu, ktorá obchádza problém prenosu mitochondriálnych ochorení využitím zdravých mitochondrií z darcovského vajíčka. Existujú dve hlavné metódy:
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
- Prenos vretenového jadra (Vretenový jadrový prenos): Táto metóda sa vykonáva pred oplodnením vajíčka. Genetický materiál (jadro) matky sa prenesie do darcovského vajíčka, z ktorého bolo odstránené jadro. Takto vytvorené vajíčko sa oplodní spermiou otca.
- Prenos pronukleárneho jadra (Pronukleárny transfer): Táto metóda sa vykonáva po oplodnení vajíčka. Oplodnené vajíčko matky a oplodnené vajíčko darkyne sa zbavia pronukleárneho jadra (štruktúra obsahujúca genetický materiál rodičov). Pronukleárne jadro matky sa prenesie do oplodneného vajíčka darkyne.
Výsledný embryonálny materiál tak obsahuje DNA od troch ľudí: matky, otca a darkyne. Je dôležité zdôrazniť, že podiel DNA od darkyne je minimálny, menej než 1 %, a nachádza sa len v mitochondriách. Týchto trinásť mitochondriálnych génov nekóduje žiadne telesné či psychické znaky a vlastnosti. Dieťa bude mať genetické znaky a vlastnosti len po svojich riadnych rodičoch, ibaže nebude postihnuté mitochondriálnou genetickou poruchou, ktorou trpí jeho matka.
Prvé Úspechy a Nádej do Budúcnosti
Liečbu v Centre pre plodnosť v Newcastli v severovýchodnom Anglicku podstúpilo 22 žien. Štyria chlapci a štyri dievčatá z narodených detí majú teraz od šiestich mesiacov do viac ako dvoch rokov. U ďalších dvoch novorodencov sa množstvo znížilo o 77 - 88 percent, čo je pod hranicou, ktorá spôsobuje ochorenie. Osem detí je v súčasnosti zdravých, hoci jedno malo poruchu srdcového rytmu, ktorá sa úspešne liečila, uviedli vedci.
Tieto zistenia sú prelomové a vzbudzujú nádej, že ženy s mutáciami v mitochondriálnej DNA by jedného dňa mohli mať deti bez toho, aby na ne preniesli znevýhodňujúce alebo smrteľné choroby.
Etické a Legislatívne Aspekty
Hoci táto technika prináša obrovskú nádej, vyvoláva aj množstvo etických a legislatívnych otázok. Etické preskúmanie darovania mitochondrií zostáva kontroverzné a nebolo schválené v mnohých krajinách vrátane Spojených štátov a Francúzska. Náboženskí vodcovia sa proti tomuto postupu postavili, pretože zahŕňa zničenie ľudských embryí. Etické obavy sa objavili aj v súvislosti s používaním mitochondriálneho darcovstva na neplodnosť v Grécku a na Ukrajine.
Medzi najčastejšie námietky patrí obava, že ide o postup, ktorým sa vytvárajú „deti na želanie“. S tým však genetik Vladimír Ferák nesúhlasí, pretože výlučným cieľom je zabrániť tomu, aby sa narodilo dieťa postihnuté mitochondriálnou poruchou.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Británia sa stala prvou krajinou na svete, ktorá v roku 2015 prijala právnu úpravu, ktorá dovoľuje modifikovať postup oplodnenia v skúmavke tak, aby vzniknuté embryo malo DNA od troch osôb. Zákon však vstúpil do platnosti iba pred čosi vyše rokom, takže vo Veľkej Británii sa zatiaľ také dieťa nenarodilo. Každá záujemkyňa o tento zákrok musí najskôr požiadať o vyjadrenie britské centrum pre bioetiku HFAW - Human fertilisation and embryology authority.
Príbeh Sharon Bernardiovej
Príbeh Britky Sharon Bernardiovej, ktorej zomrelo sedem detí na vzácnu genetickú chorobu, je silným argumentom pre podporu tejto techniky. Sharon prenáša gén smrti. Jej deti nemajú šancu na dlhý život. „Dlho nám trvalo, kým sme sa spamätali zo smrti prvého, a potom sa to stalo znova. Bola som v šoku,“ vyjadrila sa Sharon pre BBC. Až po smrti tretieho dieťaťa lekári zistili, že deti zomierajú na Leighovu chorobu, geneticky viazané vážne ochorenie centrálneho nervového systému. Sharon verejne bojovala za schválenie nového zákona, ktorý má odvrátiť podobné tragédie a dnes je s výsledkom spokojná.
Budúcnosť Trojrodičovskej Genetiky
Hoci mitochondriálnych genetických porúch je mnoho, sú zriedkavé. Rodí sa s nimi približne jedno dieťa z desaťtisíc. Odhaduje sa, že uvedený postup sa bude dať vo Veľkej Británii použiť najviac u sto až stopäťdesiatich matiek ročne.
Je dôležité, aby sa táto technika používala zodpovedne a eticky, s dôrazom na bezpečnosť a blaho detí. Iba čas ukáže, či to dokáže bezpečne pomôcť ženám s mitochondriálnym ochorením mať zdravé deti.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM