Vrodené anomálie, vrátane prípadov, keď sa dieťa narodí bez končatín, sú komplexnou problematikou s rôznorodými príčinami. Tento článok sa zaoberá možnými príčinami a rizikovými faktormi vedúcimi k týmto anomáliám, ako aj iným vrodeným abnormalitám.
Úvod do problematiky vrodených anomálií
Vrodené anomálie sú štrukturálne alebo funkčné abnormality, ktoré sa vyskytujú pri narodení. Predstavujú častú príčinu úmrtí novorodencov a detí. Môžu byť spôsobené genetickými, infekčnými, výživovými alebo environmentálnymi faktormi. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá predchádzať prostredníctvom preventívnych opatrení.
Detská mozgová obrna (DMO) a jej vplyv na hybnosť
Detská mozgová obrna (DMO), prevažne spastická porucha nervovej a svalovej sústavy, je neurologické ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u 3 z 1 000 živonarodených detí. Ide o poruchu pohybového aparátu, ktorá vzniká v dôsledku nedostatočného okysličenia mozgových buniek počas vývoja hybnosti.
Príčiny Detskej mozgovej obrny
Existuje niekoľko príčin, prečo sa mozgovým bunkám nedostane dostatok kyslíka. Medzi ne patrí krvácanie matky počas tehotenstva, vážne úrazy v gravidite, infekcie, komplikácie s pupočnou šnúrou, komplikované alebo zle vedené pôrody a úrazy hlavy v ranom veku detstva. Najčastejšie k nedokysličeniu dochádza v priebehu pôrodu.
Prejavy Detskej mozgovej obrny
Najvýraznejším prejavom DMO je ochrnutie. Rozsah poškodenia mozgových buniek a pohybových centier závisí od dĺžky nedokysličenia. Medzi ďalšie prejavy patrí zmena svalového napätia, pričom sa môže vyskytnúť hypotónia (zníženie svalového napätia) alebo hypertónia (nárast svalového napätia).
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Formy Detskej mozgovej obrny
DMO sa prejavuje rôznymi formami, vrátane spastickej, dyskinetickej a ataktickej. Spastická forma je najbežnejšia a postihuje 70-80 % ľudí s DMO. Je charakterizovaná trvalo zvýšeným svalovým napätím, ktoré obmedzuje pohyb. Dyskinetická forma sa prejavuje patologicky rýchlym a neovládateľným striedaním napätia a uvoľnenia svalstva. Ataktická forma postihuje vnímanie rovnováhy a citlivosti, čo spôsobuje poruchu koordinácie pohybov.
Pridružené komplikácie
K DMO sa môžu pridružovať mentálna retardácia alebo autizmus. Mozgová obrna má vplyv aj na reč, vnímanie a emocionalitu. U 35-55 % detí sprevádza DMO epilepsia.
Diagnostika a terapia
Plný klinický obraz DMO sa vyvinie až po niekoľkých mesiacoch. Po narodení je náročné stanoviť diagnózu, preto je nevyhnutné dynamicky sledovať vývoj dieťaťa. Prevencia voči DMO nie je možná, ale dôležitá je včasná identifikácia a terapia, najmä rehabilitácia. Pacienti s DMO častokrát podstupujú chirurgickú liečbu za účelom uvoľnenia stuhnutého svalstva a šliach, operáciu poškodených kĺbov alebo operáciu skoliózy.
Príčiny a rizikové faktory vzniku vrodených anomálií
Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku, sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3. a 9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie, alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Genetické faktory
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Príbuzenstvo rodičov zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Environmentálne faktory
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú aj drogy a omamné látky. Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu.
Ionizujúce žiarenie a vibrácie
Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizujúceho žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne.
Ochorenia matky
Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90 % detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis.
Diagnostika vrodených abnormalít
Prenátálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami.
Príklady vrodených anomálií
Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela. Medzi známe anomálie patria siamské dvojčatá, teratómy, vývojové anomálie srdca, anomálie rebier, rázštepy tváre a poruchy vývoja vnútorných orgánov.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Prípadové štúdie a výskumy
Vo Francúzsku začali prešetrovať početné prípady detí narodených so zdeformovanými alebo chýbajúcimi hornými končatinami. Počiatočné vyšetrovanie úradov dospelo k záveru, že výskyt malformácií rúk u novorodencov v daných oblastiach nepredstavuje žiadnu odchýlku od celoštátneho priemeru. Podľa úradu verejného zdravotníctva môžu byť za malformáciami končatín genetické anomálie, určité lieky ako napríklad talidomid či fyzické poškodenie plodu počas tehotenstva. Poslanec Európskeho parlamentu Yannick Jadot poukázal na to, že malformácie končatín môžu súvisieť s používaním pesticídov na poliach.
Progéria: Syndróm predčasného starnutia
Starnutie je prirodzený proces, no existujú zriedkavé genetické poruchy, ako je progéria, ktoré spôsobujú predčasné starnutie. Progéria je veľmi vzácna, dosiaľ nevyliečiteľná, geneticky podmienená choroba, ktorá spôsobuje predčasné starnutie celého tela novorodenca. Postihnuté dieťa starne 10-krát rýchlejšie ako zdravé.
Formy progérie
Klasická progéria, známa ako Hutchinsonov-Gilfordov syndróm (HGPS), je najťažšou formou progérie. Menej závažnou formou je Wernerov syndróm (WS), respektíve progéria dospelých.
Výskum a liečba progérie
Až do roku 2003 nebolo známe, čo spôsobuje progériu. Príčinou HGPS je sporadická bodová mutácia v géne LMNA. HGPS je zatiaľ neliečiteľnou diagnózou, ale prebiehajú pokusy na myšiach, u ktorých sa pomocou metódy CRISPR/Cas9 podarilo znížiť produkciu progerínu.
Psychomotorická retardácia (PMR)
Psychomotorická retardácia (PMR) predstavuje oneskorenie vo vývoji dieťaťa v oblasti motoriky, reči, kognitívnych a sociálno-emocionálnych schopností. Príčina PMR je rôznorodá a môže vznikať pred pôrodom, počas pôrodu alebo v priebehu života.
Diagnostika a starostlivosť o deti s PMR
Diagnostika PMR spočíva v hodnotení klinických prejavov. DMO nie je možné vyliečiť, ale vhodnými intervenciami je možné zlepšiť funkčné schopnosti jedinca. Liečba je komplexná a zameriava sa nielen na pohybový aspekt, ale aj na zrak, sluch, stomatologickú starostlivosť, liečbu bolesti, rozvoj reči a vzdelávanie.