S tehotenstvom sa spája množstvo rôznych vyšetrení, ktoré musí žena podstúpiť. Jedným z nich, ktorý sa vykonáva na základe určitých podozrení, je amniocentéza, teda odber plodovej vody. Ide o zákrok, ktorý môže priniesť cenné informácie o zdraví plodu, no zároveň so sebou nesie aj isté riziká. Tento článok poskytuje komplexný pohľad na amniocentézu, jej priebeh, riziká a alternatívy.
Čo je Amniocentéza?
Odber plodovej vody, odborne amniocentéza, je zákrok, pri ktorom lekár odoberie trochu plodovej vody priamo z brucha matky. Za asistencie ultrazvuku prenikne odborník dlhou tenkou ihlou do maternice, kde sa nachádza dieťa obklopené plodovou vodou. Samotný odber je rýchla procedúra, ktorá zvyčajne trvá jednu až dve minúty. Lekár zvyčajne odoberie len malé množstvo vody o objeme približne dvoch až troch polievkových lyžíc. Množstvo odobratej plodovej vody sa vždy prispôsobí podľa štádia tehotenstva, v ktorom sa žena práve nachádza.
Plodová voda predstavuje cenný zdroj informácií o zdraví plodu, pretože obsahuje jeho bunky. Odobratá vzorka putuje do laboratória. Z genetického materiálu dokážu lekári identifikovať možné genetické poruchy ako je Downov syndróm alebo cystická fibróza. V určitých prípadoch je možné potvrdiť aj podozrenie na Spina bifida - rázštep chrbtice. Odber plodovej vody predstavuje akýsi zlatý štandard pri diagnostikovaní genetických porúch, ktoré by mohli mať vplyv na zdravie dieťaťa.
Kedy a Komu sa Amniocentéza Vykonáva?
Procedúra sa väčšinou vykonáva medzi 15.-23. týždňom tehotenstva. Včasná amniocentéza, pred 15. tehotenským týždňom, sa odporúča najmä u tehotenstiev, kde existuje riziko vrodených porúch metabolizmu plodu. Tento zákrok sa môže vykonávať aj v treťom trimestri, čo už ale tiež nie je štandardný postup. V tejto fáze tehotenstva je už plodovej vody menej a plod je väčší, čo sťažuje samotný priebeh zákroku.
Odber plodovej vody sa vykonáva u žien:
Prečítajte si tiež: Ako prežiť obdobie vzdoru
- starších ako 35 rokov,
- s pozitívnym biochemickým skríningom (skorá genetika v 11. týždni alebo tripple test v 16. týždni tehotenstva),
- pri abnormálnom ultrazvukovom náleze u plodu,
- v prípade rizikovej rodinnej alebo osobnej anamnéze (zdravotnej histórii) - napríklad keď pri predchádzajúcom tehotenstve nebol zistený Downov syndróm alebo iné chromozomálne aberácie (chybná genetická výbava plodu) a žena porodila postihnuté dieťa,
- ak sa v rodine vyskytuje cystická fibróza, hemofília a ďalšie dedičné ochorenia.
V rámci vyšetrenia plodovej vody sa tiež zisťuje pohlavie plodu, čo má význam nielen pre rodičov, ale predovšetkým pre genetikov, ktorí môžu posúdiť aj možnosť výskytu dedičného ochorenia viazaného na určité pohlavie.
Odber plodovej vody odporúčajú genetické centrá na základe výsledkov od vášho gynekológa. Budúca mamička prípadne aj s partnerom potom rozhodujú, či zákrok podstúpia alebo nie. Zákrok sa vykonáva v období 16. - 21. týždňa tehotenstva, kedy je fyziologicky väčšie množstvo plodovej vody. Do 24. týždňa je potom možné tehotenstvo z genetickej indikácie prerušiť.
Ako prebieha Amniocentéza?
Zákrok sa väčšinou vykonáva ambulantne, iba v prípade rizikového vývoja tehotenstva, napr. opakované krvácanie na začiatku tehotenstva, silne tonizovaná (napätá) stena maternice alebo v prípade viacpočetného tehotenstva je doporučená hospitalizácia. Žena sa dostaví na pracovisko, kde sa odber uskutočňuje, s plným močovým mechúrom a nemusí byť nalačno (doporučené sú ľahšie raňajky).
Samotný odber trvá niekoľko minút pod kontrolou ultrazvuku. Najprv si lekár musí overiť uloženie plodu a placenty, životnosť plodu, a množstvo plodovej vody. Po dezinfekcii kože na bruchu sa vykoná vpich ultratenkou odberovú ihlou bez lokálneho umrtvenia - je nebolestivý, skôr je sprevádzaný pocitom tupého tlaku. Prienik ihly kožou sa podobá bolesti, ktorú pociťujeme pri odbere krvi z paže.
Odoberá sa vzorka cca 20 ml vody plodovej, ktorý sa následne vyšetruje v biochemickom a cytogenetickom laboratóriu. V plodovej vode sa nachádzajú bunky plodu, ktoré následne cytogenetické laboratórium kultivuje a následne analyzuje. Zisťuje pohlavie plodu, chromozomálne vady a vrodené poruchy metabolizmu. Biochemická analýza skúma markery (ukazovatele) ako napr. alfafetoprotein, acetylcholínesterázy a stanovuje ich hladiny. Týmto spôsobom je možné odhaliť poruchy celistvosti tela plodu alebo cystickú fibrózou. Kompletné výsledky vyšetrenia môžete očakávať za 3 týždne. Čiastočné výsledky do 10 dní môže priniesť aj zrýchlená kultivácia buniek, ale tieto výsledky však nie sú kompletné.
Prečítajte si tiež: Ako reagovať, keď dieťa pije alkohol
Starostlivosť po Amniocentéze
Po vykonaní amniocentézy je mamička sledovaná cca 60 min sestričkami a ak je stabilizovaná a cíti sa dobre, môže s doprovodom opustiť príslušné zdravotnícke zariadenie. Zabezpečený odvoz domov je v každom prípade doporučený.
Prvých 24 hodín po zákroku je vhodný kľudový režim doma na lôžku, je dobré tiež zvýšiť príjem horčíku (napr. magnézium lacticum 0,5 mg 3x2 - 4x2), ktorý zrelaxuje svalovinu maternice, na nasledujúcich 5 dní, kedy už nie je nutné ležať, ale iba vylúčiť fyzickú záťaž.
Riziká Amniocentézy
Jedným z najväčších rizík, ktoré odber plodovej vody predstavuje, je spontánny potrat alebo predčasný pôrod. Pri zákroku totiž ihla prepichne maternicu a vytvorí tak otvor do inak sterilného prostredia amniotického vaku. Táto ranka sa nemusí dobre zahojiť, môže krvácať prípadne cez ňu môže unikať amniotická tekutina. Nedopatrením sa môže do vnútorného prostredia dostať infekcia, ktorá môže viesť k potratu, prípadne ihla môže poraniť plod.
Ženy, ktoré amniocentézu podstúpili, opisujú pocit podobný ako pri pichnutí včelou. Následne pociťovali mierne sťahy a kŕče, podobné menštruačným. To je spôsobené prechodom ihly cez maternicu. Pred zákrokom sa miesto vpichu dezinfikuje, prípadne vám ho lekár môže na požiadanie znecitlivieť lokálnym anestetikom. Každá žena má však iný prah bolesti.
Možné riziká: Riziká spojené s odberom plodovej vody sú malé 0,5 % - 1 %. Najviac sú ohrozené ženy s viacnásobným tehotenstvom a ženy, u ktorých sa riziko potratu (krvácanie, bolesti) vyskytovalo už pred samotným odberom, napr. u žien s myomatóznou maternicou alebo maternicou deformovanú väzivovým septom (prepážka v dutine maternice). U týchto žien hrozí najčastejšie riziko predčasného odtoku plodovej vody (do 48 hodín po zákroku) a následnej vzostupnej infekcie v plodových obaloch alebo riziko krvácania. U fyziologicky prebiehajúceho tehotenstva sa nie je potreba obávať komplikácií.
Prečítajte si tiež: Ako pomôcť 14-ročnému dievčaťu s tehotenstvom
Poranenie plodu je prakticky nemožné - vďaka väčšiemu množstvu vody plodovej okolo malého telíčka plodu, ktoré navyše úplne inštinktívne pred ihlou uhne. Tiež nie je nutné sa obávať úbytku vody plodovej - odobrané množstvo je veľmi malé a dotvorí sa do 3 hodín po odbere. U žien s vyšším rizikom sa odporúča vykonanie amniocentézy v nemocničnom zariadení na lôžku, čím sa darí vyhnúť nežiaducim a vyššie popísaným komplikáciám.
Čo Ak Sú Výsledky Zlé?
Pravdepodobnosť, že žena po amniocentéze príde o dieťa, sa javí ako minimálna. Pol až jedno percento. Inak čísla vyzerajú, keď si uvedomíme, že odber plodovej vody môže ukončiť až jedno zo sto tehotenstiev. A to už nie je málo. Amniocentézu pritom na Slovensku absolvuje približne každá piata tehotná žena. Väčšinou sa žiadny problém nepreukáže, to znamená, že dieťa bolo v maternici ohrozené úplne zbytočne.
Pomocou amniocentézy sa zisťujú aj ďalšie chromozomálne odchýlky (patrí k nim práve aj Downov syndrom), vývojové poruchy, ako sú napríklad rozštep chrbtice, brušnej steny či hlavičky aj dedičné poruchy metabolizmu. Odhalí i svalovú dystrofiu, cystickú fibrózu či hemofíliu, čo sú dedičné genetické choroby, v týchto prípadoch sa odber plodovej vody robí cielene iba vtedy, keď existuje riziko, že dieťa by ochorenia mohlo mať. Amniocentéza sa tiež ponúka ženám nad 35 rokov, bez ohľadu na to, či je nejaké podozrenie na chorobu.
Alternatívy k Amniocentéze
V súčasnej dobe aj napriek všetkej snahe nahradiť toto minimálne invazívne vyšetrenie inými testami, napríklad krvnými, je stále najspoľahlivejším spôsobom určenia závažných genetických chýb plodu. Alternatívou k amniocentéze je biopsia placenty (odber choriových klkov), ktorá sa tiež využíva na identifikovanie možných genetických porúch u vyvíjajúceho sa plodu. Od amniocentézy sa odlišuje typom odobranej vzorky. Táto procedúra sa môže vykonávať medzi 11.-14. týždňom tehotenstva. Pri odbere sa využívajú dva možné spôsoby podľa lokalizácie placenty. Pokiaľ lekár ultrazvukom zistí, že placenta je uložená viac vredu, smerom k bruchu, tak je možné odber urobiť, rovnako ako pri amniocentéze, cez brušnú stenu. Ak je placenta uložená viac vzadu, môže sa vykonať odber cez pošvu. Riziká, ktoré sprevádzajú biopsiu placenty, sú rovnaké ako pri amniocentéze. V oboch prípadoch môže dôjsť k spontánnemu potratu alebo predčasnému pôrodu.
NIPT Test ako Neinvazívna Alternatíva
Môže nastať situácia, že prvotrimestrálny screening alebo triple test odhalia riziko vzniku niektorej z chromozómových vád. V takom prípade sú žene ponúknuté ďalšie možnosti a vyšetrenia, ktoré by toto podozrenie mali definitívne potvrdiť alebo vyvrátiť. Najčastejšie je odporúčaná práve amniocentéza, ktorá je síce spoľahlivá, avšak so sebou prináša istú mieru rizika, a preto má žena možnosť zvoliť si NIPT test - vyšetrenie, ktoré prebieha len z odberu jej krvi. Ak je predošlý nález závažný, sú odporučené obe vyšetrenia súčasne.
Výhodou NIPT testu je jeho vysoká spoľahlivosť a absencia komplikácií po vyšetrení. Nevýhodu však predstavuje jeho cena (pohybuje sa okolo 350€), ktorú neprepláca zdravotná poisťovňa, a takisto aj fakt, že NIPT test nie je diagnostické vyšetrenie, no ide len o screening. To znamená, že prípadný pozitívny výsledok NIPT testu treba tak či tak overiť práve amniocentézou.
Ak si namiesto amniocentézy zvolíš NIPT test, môžu nastať dve situácie:
- Výsledok NIPT testu je negatívny (všetko by malo byť v poriadku) a a najväčšou pravdepodobnosťou sa vyhneš amniocentéze.
- Výsledok NIPT testu je pozitívny (zvýšené riziko vzniku vývojovej vady) a aj tak by si mala podstúpiť amniocentézu, aby sa vývojová vada bábätka potvrdila i diagnostickým vyšetrením.
NIPT test sa teda oplatí zvoliť v prípade, ak máš vyšší vek alebo niektoré z predošlých vyšetrení poukázalo na hraničné riziko vzniku chromozomálnej vady u bábätka. Vtedy často nastáva situácia, že sa žena vyhne invazívnej amniocentéze, pretože výsledok NIPT testu vyjde negatívne, čo znamená, že riziko chromozomálnej vady sa nepotvrdilo.
Právo Odmietnuť Amniocentézu
Amniocentéza je na Slovensku stále bežným vyšetrením, ide však o sporný zákrok. Práve preto sa ho vyspelé krajiny snažia obmedzovať na minimum a používať len v skutočne odôvodnených prípadoch. Žena má právo amniocentézu odmietnuť, zdravotníci by ju nemali k zákroku nútiť ani vyvolávať pocity viny. Žena by mala amniocentézu podstúpiť len po zvážení všetkých pre a proti. Ak je podozrenie na Downov, Edwardsov a Patauov syndróm, čo sú chromozomálne ochorenia, môže sa nechať otestovať pomocou komerčného krvného testu pod názvom Trisomy test, ktorý dokáže s veľkou presnosťou chorobu vylúčiť tak, že analyzuje DNA matky.