Biele škvrny na dúhovke u novorodenca môžu byť pre rodičov znepokojujúce. Hoci v mnohých prípadoch sú neškodné, je dôležité poznať možné príčiny a vedieť, kedy vyhľadať lekársku pomoc. Tento článok sa zaoberá možnými príčinami bielych škvŕn na dúhovke u novorodencov, s dôrazom na možné spojitosti s Downovým syndrómom a inými zdravotnými problémami.
Downov syndróm a očné prejavy
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 21. Medzi typické znaky patrí okrem iného aj charakteristický vzhľad tváre, mentálne postihnutie a zvýšené riziko niektorých zdravotných problémov.
Brushfieldove škvrny
Jedným z možných očných prejavov Downovho syndrómu sú Brushfieldove škvrny. Ide o malé, kruhovito usporiadané biele škvrny na periférii dúhovky. Hoci Brushfieldove škvrny môžu byť prítomné aj u zdravých jedincov, ich výskyt je častejší u ľudí s Downovým syndrómom. Ich prítomnosť sama o sebe nepotvrdzuje diagnózu Downovho syndrómu, ale môže byť jedným z indícií, ktoré lekár zohľadní pri diagnostike.
Diagnostika Downovho syndrómu
Riziko Downovho syndrómu je možné odhaliť už počas tehotenstva pomocou skríningových a diagnostických vyšetrení. Skríningové testy, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenia a biochemické testy z krvi matky, môžu určiť pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu. Diagnostické testy, ako amniocentéza a odber choriových klkov, poskytujú presnejšiu diagnózu, no nesú so sebou určité riziká.
Ultrazvukové vyšetrenia v prvom trimestri
V prvom trimestri tehotenstva sa počas ultrazvukového vyšetrenia sledujú parametre ako:
Prečítajte si tiež: Ako sa starať o pokožku novorodenca
- Skrátenie (hypoplázia) alebo chýbanie (aplázia) nosovej kosti: Približne ¾ detí s Downovým syndrómom má abnormálne nosové kosti v prvom trimestri tehotenstva.
- Nuchálny (šijový) edém alebo NT (nuchálna translucencia): Zvýšenú hodnotu NT má približne 76 % detí s Downovým syndrómom.
Ultrazvukové vyšetrenia v druhom trimestri
Sonografické vyšetrenie realizované v druhom trimestri tehotenstva, sleduje tieto odchýlky:
- brachycephalia (deformácia lebky, skrátenie predozadného rozmeru - sploštenie lebky)
- zväčšenie mozgových komôr - ventrikulomegalia
- hypoplázia až absencia nosovej kosti
- vrodené vývojové chyby srdca
- nepriechodný dvanástorník (atrézia duodena)
- zvýraznené črevné kľučky
- opuchnutie/zväčšenie obličiek (hydronefróza)
- skrátená stehenná kosť a ramenná kosť
- sandálovitá ploska nôh
- hypoplázia mediálneho článku piateho prsta
- klinodaktýlia
- poruchy rastu a prietokov plodu
Genetický skríning
Genetický skríning sa odporúča ženám starším ako 35 rokov. Medzi nadštandardné, poisťovňou nehradené vyšetrenia patrí odber periférnej krvi matky (Panorama, Trisomy, Nifty test). Ide o analýzu DNA plodu z krvi matky. Vyšetrenie je možné realizovať od 11. týždňa gravidity a najneskôr do 24. týždňa tehotenstva. Pri pozitívnom výsledku je nutné potvrdenie amniocentézou.
Invazívne vyšetrenia
Invazívne vyšetrenia genetického materiálu plodu sa odporúčajú pre pacientky, ktoré majú pozitívny nález zo skríningových vyšetrení, alebo majú nad 35 rokov.
- Amniocentéza: Ide o odber plodovej vody, ktorý je možné zrealizovať najskôr po 16. týždni tehotenstva.
- Odber choriových klkov: Ide o tzv. choriovú punkciu, kedy sa podobne ako pri odbere plodovej vody, vykonáva vpich tenkou ihlou, avšak namiesto tekutiny sa odoberá biologická vzorka z placenty. Výkon je možné zrealizovať po 11. týždni tehotenstva.
Iné možné príčiny bielych škvŕn na dúhovke
Okrem Downovho syndrómu existujú aj iné možné príčiny bielych škvŕn na dúhovke u novorodencov.
Vitiligo
Vitiligo je kožné ochorenie, ktoré spôsobuje stratu pigmentu v koži, čo vedie k vzniku bielych škvŕn. Hoci sa vitiligo najčastejšie prejavuje na koži, môže postihnúť aj dúhovku oka. Príčinou vitiliga je nedostatok pigmentu v koži (melanínu). Dôvod, prečo k tomu dochádza, nie je známy.
Prečítajte si tiež: Druhy materiálov pre biele oblečenie
Očné nádory
Očné nádory sú zriedkavé, ale môžu sa vyskytnúť aj u novorodencov. Retinoblastóm, najčastejší zhubný nádor oka u detí, sa môže prejaviť bielou škvrnou v zrenici.
Infekcie
Niektoré infekcie môžu spôsobiť zápal dúhovky (iritída), ktorý sa môže prejaviť aj bielymi škvrnami.
Kedy vyhľadať lekársku pomoc
Ak si u svojho novorodenca všimnete biele škvrny na dúhovke, je dôležité vyhľadať lekársku pomoc. Očný lekár (oftalmológ) dokáže určiť príčinu škvŕn a navrhnúť vhodnú liečbu.
Starostlivosť o zrak u detí
K správnej starostlivosti o zrak dieťaťa patrí pravidelné absolvovanie preventívnych prehliadok u detského lekára resp. u očného lekára, ak vám to bolo odporučené.
Prečítajte si tiež: Sprievodca výberom kolísky