Počas tehotenstva absolvuje žena množstvo vyšetrení. Medzi tie, ktoré vyvolávajú najväčšie obavy, patrí amniocentéza, teda odber plodovej vody. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o amniocentéze, dôvodoch jej vykonávania, priebehu, rizikách a starostlivosti po zákroku. Cieľom je poskytnúť budúcej mamičke všetky potrebné informácie, aby sa mohla informovane rozhodnúť.
Čo je amniocentéza?
Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody) je invazívne vyšetrenie, ktoré sa vykonáva u niektorých žien počas tehotenstva. Plodová voda je tekutina, ktorá obklopuje dieťa v maternici a obsahuje bunky plodu. Amniocentéza sa obyčajne vykonáva v 15. až 20. týždni tehotenstva. Donedávna bola amniocentéza najbežnejším spôsobom, ako sa uistiť, či je s dieťaťom v brušku všetko v poriadku.
Dôvody na vykonanie amniocentézy
Dôvodov, prečo lekár tento zákrok odporúča, môže byť niekoľko. Medzi najčastejšie patria:
- Vyšší vek budúcej mamičky: Vyšší vek môže znamenať vyššie riziko narodenia dieťaťa s chromozómovou aberáciou - s odchýlkou v počte alebo štruktúre chromozómov. Najčastejšie vtedy, ak má budúca mamička viac ako 35 rokov.
- Pozitívny výsledok biochemického skríningu: Ak má tehotná žena pozitívne výsledky biochemického skríningu (skorá genetika v 11. týždni alebo tripple test v 16. týždni tehotenstva). Z praxe laboratórií, ktoré vyšetrujú vzorky plodovej vody odobratej z amniocentézy vyplýva skúsenosť, že približne každá 35. vykonaná amniocentéza z dôvodu pozitívneho výsledku biochemického skríningu je s pozitívnym výsledkom na Downov syndróm. Tripple test je skríningové vyšetrenie na prítomnosť vrodených vývojových chýb v II. trimestri. Výsledok Tripple testu nám hovorí o percente rizika vývojovej chyby, ale ju nepotvrdzuje. Záchyt trizómie 21 predstavuje 60 - 65 %. Zvýšené hodnoty MS- AFP nad 2,5 MoM - medián /multiples of median/ poukazujú na zvýšené riziko porúch neurálnej trubice.
- Dedičné ochorenia: Dedičné ochorenie u vás, alebo u otca dieťaťa, dedičné ochorenie vo vašej rodine alebo v rodine otca dieťaťa, ak už máte dieťa s genetickým ochorením. Ak sa v rodine vyskytuje cystická fibróza, hemofília a ďalšie dedičné ochorenia.
- Abnormálny ultrazvukový nález: Abnormálny ultrazvukový nález u plodu.
- Riziková rodinná alebo osobná anamnéza: Napríklad keď pri predchádzajúcom tehotenstve nebol zistený Downov syndróm alebo iné chromozomálne aberácie (chybná genetická výbava plodu) a žena porodila postihnuté dieťa.
Alternatívy k amniocentéze
Prítomnosť najčastejšie sa vyskytujúcich genetických porúch plodu je možné zistiť aj neinvazívnym spôsobom, zo vzorky krvi. Takýto test vedia vyšetriť aj na Slovensku, od 11. týždňa tehotenstva. Budúcej mamičke pritom stačí odobrať vzorku krvi zo žily a výsledky sú známe spravidla do 5 pracovných dní. TRISOMY test dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť troch druhov chromozómových porúch - trizómií na základe analýzy DNA plodu, ktorá koluje v krvi matky. Navyše dokáže zistiť aj pohlavie plodu. Existujú aj iné neinvazívne prenatálne vyšetrenia plodu (NIPT), ktoré dokážu s vysokou, až 99,93% presnosťou odhaliť najčastejšie chromozómové odchýlky plodu. V prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu. Toto vyšetrenie je úplne bezpečné pre matku aj dieťa a vykonáva sa pomocou odberu krvi matky, najčastejšie medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva.
- TRISOMY test: Ide o verziu TRISOMY testu, ktorá skúma aj chromozómové pohlavie plodu a poruchy počtu pohlavných chromozómov (Turnerov syndróm - 45,X a Klinefelterov syndróm - XXY, Syndrómy XYY a XXX). Rovnako ako základný test vylúči prítomnosti trizómie 21, 18 a 13 (Downov, Edwardsov a Patauov syndróm). Táto verzia testu ponúka popri vylúčení prítomnosti trizómie 21, 18 a 13 (Downov, Edwardsov a Patauov syndróm), skúmaní chromozómového pohlavia plodu a porúch počtu pohlavných chromozómov (Turnerov syndróm - 45,X a Klinefelterov syndróm - XXY, Syndrómy XYY a XXX) aj zisťovanie vybraných mikrodelécií chromozómov.
- GenomeScreen Prenatal®: Ide o komplexný skríningový test pre vyšetrenie všetkých 23 párov chromozómov, ktorý odhalí chromozómové poruchy naprieč celým genómom plodu: od aneuploidií (nesprávny počet chromozómov), cez delécie a duplikácie. Test skúma viac ako 100 známych klinikcých syndrómov. Okrem detailného skríningu DNA plodu tento test zároveň poskytuje bezplatné overenie pozitívneho výsledku vyšetrením plodovej vody testom GenomeScreen Prenatal® .
- RhD status plodu z krvi matky: Ide o unikátne vyšetrenie RhD statusu plodu z krvi matky, ktoré vykonávame v našich laboratóriách ako jediní na Slovensku. Ide o neinvazívnu prenatálnu genetickú identifikáciu RhD statusu plodu na základe analýzy voľnej fetálnej DNA z krvi tehotnej ženy. Vyšetrenie je dôležité pre ženy s negatívnym RhD faktorom (Rh-), ktorých partner má pozitívny RhD faktor (Rh+). V takom prípade existuje riziko vzniku Rh-inkompatibility, keď má plod Rh+ faktor a imunitný systém matky môže reagovať na jeho krvinky tvorbou protilátok proti RhD.
- BabyGen: BabyGen je neinvazívne genetické vyšetrenie z krvi matky, ktoré umožňuje spoľahlivo určiť pohlavie dieťaťa. Odber vzorky krvi je možné urobiť už od 10. týždňa tehotenstva, ale v súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR poskytuje laboratórium výsledok analýzy až po ukončenom 12.
Priebeh amniocentézy
- Konzultácia a rozhodnutie: Odber plodovej vody odporúčajú genetické centrá na základe výsledkov od vášho gynekológa. Budúca mamička prípadne aj s partnerom potom rozhodujú, či zákrok podstúpia alebo nie. Na základe predchádzajúcich vyšetrení v tehotnosti a zváženia rizík pre Vaše nastávajúce dieťa, Vás váš/a ošetrujúci/a lekár/ka odoslal/a na pohovor na oddelenie klinickej genetiky. Pri genetickej konzultácii dôkladne zhodnotíme vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Ku každému pacientovi pristupujeme individuálne - na základe konzultácie odporúčame vhodné genetické vyšetrenia. Súčasťou našej starostlivosti je aj dlhodobé sledovanie pacientov (tzv. dispenzarizácia), vďaka čomu vieme zabezpečiť komplexnú a odbornú zdravotnú starostlivosť nielen pre nich, ale aj ich príbuzných. Ak si želáte skonzultovať alebo prehodnotiť už stanovenú diagnózu či postup, ponúkame aj možnosť poskytnutia druhého názoru formou konzultácie.
- Načasovanie: Zákrok sa vykonáva v období 15.-22. týždňa tehotenstva, najčastejšie v 15. a 16. týždni, kedy je fyziologicky väčšie množstvo plodovej vody. Do 24. týždňa je potom možné tehotenstvo z genetickej indikácie prerušiť.
- Príprava: Žena sa dostaví na pracovisko, kde sa odber uskutočňuje, s plným močovým mechúrom a nemusí byť nalačno (doporučené sú ľahšie raňajky).
- Samotný odber:
- Zákrok sa väčšinou vykonáva ambulantne, iba v prípade rizikového vývoja tehotenstva, napr. opakované krvácanie na začiatku tehotenstva, silne tonizovaná (napätá) stena maternice alebo v prípade viacpočetného tehotenstva je doporučená hospitalizácia.
- Lekár si najprv overí uloženie plodu a placenty, životnosť plodu, a množstvo plodovej vody pomocou ultrazvuku.
- Po dezinfekcii kože na bruchu sa vykoná vpich ultratenkou odberovú ihlou bez lokálneho umrtvenia - je nebolestivý , skôr je sprevádzaný pocitom tupého tlaku. Prienik ihly kožou sa podobá bolesti, ktorú pociťujeme pri odbere krvi z paže. V súčasnej dobe sa amniocentéza robí za sterilných podmienok, bez celkového alebo lokálneho znecitlivenia. Odber plodovej vody sa vykonáva dlhšou, ale veľmi tenkou punkčnou ihlou vyrobenou pre tento účel. Vpich sa vykoná cez prednú brušnú stenu, tak aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostali do priestoru s plodovou vodou. Výkon robí lekár pod kontrolou ultrazvuku, aby sa vylúčilo riziko poškodenia dieťaťa, riziko poškodenia organizmu ženy, a aby riziko prípadných neskorších následkov bolo čo najmenšie.
- Odoberá sa vzorka cca 20-30 ml vody plodovej, ktorý sa následne vyšetruje v biochemickom a cytogenetickom laboratóriu. Táto vzorka obsahuje určité množstvo buniek odlúpených z kože dieťatka, na základe ktorých môžu v laboratóriách vyšetriť gény a chromozómy plodu. Odoberá sa asi 30 ml plodovej vody, ktorá sa do niekoľkých hodín prirodzene doplní.
- Vyšetrenie plodovej vody:
- V plodovej vode sa nachádzajú bunky plodu, ktoré následne cytogenetické laboratórium kultivuje a následne analyzuje. Zisťuje pohlavie plodu, chromozomálne vady a vrodené poruchy metabolizmu. V rámci vyšetrenia plodovej vody sa tiež zisťuje pohlavie plodu, čo má význam nielen pre rodičov, ale predovšetkým pre genetikov, ktorí môžu posúdiť aj možnosť výskytu dedičného ochorenia viazaného na určité pohlavie.
- Biochemická analýza skúma markery (ukazovatele) ako napr. alfafetoprotein, acetylcholínesterázy a stanovuje ich hladiny. Týmto spôsobom je možné odhaliť poruchy celistvosti tela plodu alebo cystickú fibrózou.
- Čakanie na výsledky: Kompletné výsledky vyšetrenia môžete očakávať za 3 týždne. Čiastočné výsledky do 10 dní môže priniesť aj zrýchlená kultivácia buniek, ale tieto výsledky však nie sú kompletné.
- Po odbere:
- Po vykonaní amniocentézy je mamička sledovaná cca 60 min sestričkami a ak je stabilizovaná a cíti sa dobre, môže s doprovodom opustiť príslušné zdravotnícke zariadenie. Zabezpečený odvoz domov je v každom prípade doporučený. V našich podmienkach 2 hod po vykonaní zákroku pri nekomplikovanom priebehu môžete ísť domov.
- Prvých 24-48 hodín po zákroku je vhodný kľudový režim doma na lôžku, je dobré tiež zvýšiť príjem horčíku (napr. magnézium lacticum 0,5 mg 3x2 - 4x2), ktorý zrelaxuje svalovinu maternice, na nasledujúcich 5 dní, kedy už nie je nutné ležať, ale iba vylúčiť fyzickú záťaž.
Riziká amniocentézy
Riziká spojené s odberom plodovej vody sú malé 0,5 % - 1 %. Medzi možné riziká patria:
Prečítajte si tiež: IVF vyšetrenia: Čo vás čaká?
- Potrat: Jediným rizikom je následný potrat po odbere plodovej vody. V súlade s kontrolovanými štúdiami Seeds a kol. (2004) uvádzajú, že amniocentéza vykonaná pod ultrazvukovou kontrolou znižuje riziko tehotenskej straty o 0,6%, pri bežnom populačnom riziku 1,08%. Malé riziko potratu v druhom trimestri - približne 0,6 %. Riziko je vyššie pri zákroku pred 15. týždňom. Od včasnej amniocentézy (11. - 14. týždeň) sa upúšťa pre vyššie riziko komplikácií ako krvácanie, potrat.
- Komplikácie u žien s viacnásobným tehotenstvom a u žien, u ktorých sa riziko potratu (krvácanie, bolesti) vyskytovalo už pred samotným odberom: Najviac sú ohrozené ženy s viacnásobným tehotenstvom a ženy, u ktorých sa riziko potratu (krvácanie, bolesti) vyskytovalo už pred samotným odberom, napr. u žien s myomatóznou maternicou alebo maternicou deformovanú väzivovým septom (prepážka v dutine maternice). U týchto žien hrozí najčastejšie riziko predčasného odtoku plodovej vody (do 48 hodín po zákroku) a následnej vzostupnej infekcie v plodových obaloch alebo riziko krvácania. U fyziologicky prebiehajúceho tehotenstva sa nie je potreba obávať komplikácií.
- Únik plodovej vody: Niekedy môže tekutina uniknúť cez vagínu, väčšinou v minimálnom množstve, ktoré sa zastaví do týždňa.
- Bolesti: Bolesti okolo miesta vpichu.
- Krvácanie: Malé krvácanie.
- Poranenie plodu: Poranenie plodu je prakticky nemožné - vďaka väčšiemu množstvu vody plodovej okolo malého telíčka plodu, ktoré navyše úplne inštinktívne pred ihlou uhne.
Tiež nie je nutné sa obávať úbytku vody plodovej - odobrané množstvo je veľmi malé a dotvorí sa do 3 hodín po odbere.
Čo ak sú výsledky zlé?
Včasná amniocentéza (odber plodovej vody) sa vykonáva zriedka a v špecifických prípadoch na rozdiel od klasickej v 15. týždni. Plodová voda získaná včasnou amniocentézou sa skôr využíva na diagnostiku metabolických ochorení ak sa vyskytujú v rodine rodičov a predstavujú závažné zdravotné riziko pre plod. Výsledok vyšetrenia nám takto skráti čas na prípadné ukončenie tehotenstva podľa rozhodnutia rodičov a nie sú traumatizovaný čakaním na výsledok do konca II. trimestra.
Opakovaný odber plodovej vody
Opakovaný odber plodovej vody je možné opakovať. Optimálny je odstup aspoň 1 týždeň. Je potrebné nezabudnúť, že opakovaným odberom stúpa riziko predčasného odtoku plodovej vody, potratu, infekcie plodovej vody. Preto by sa malo realizovať po dôslednom zvážení prínosu vyšetrenia a rizika.
Prenatálna diagnostika a genetická konzultácia
Prenatálna diagnostika je kľúčovou súčasťou starostlivosti o zdravie plodu počas tehotenstva. Genetické vyšetrenia v priebehu tehotenstva nám umožňujú získať dôležité informácie o vývoji plodu a včas odhaliť prípadné genetické a vývojové abnormality. Prvým krokom je genetická konzultácia s našimi odborníkmi, ktorí vám odporučia ďalší postup.
Právo odmietnuť
Amniocentéza je dobrovoľný zákrok. Žena má právo odmietnuť amniocentézu aj napriek odporúčaniu lekára. Je dôležité, aby sa žena informovala o všetkých rizikách a prínosoch tohto vyšetrenia a rozhodla sa na základe svojho presvedčenia.
Prečítajte si tiež: Vyšetrenia a postup kyretáže pred potratom
Prečítajte si tiež: Tehotenské vyšetrenia: Čo vás čaká?
tags: #vysetrenia #pred #amniocenteza