Apertov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré prináša so sebou množstvo výziev. Tento článok vám priblíži príbeh Dávida Huráka, chlapčeka narodeného s týmto syndrómom, a jeho rodiny, ktorá sa s láskou a odhodlaním snaží zabezpečiť mu čo najlepší život.
Čo je Apertov syndróm?
Apertov syndróm je výnimočné dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedkavo. Šanca, že sa novorodenec s touto genetickou chybou narodí, je približne jeden k dvestotisíc. Choroba, ktorá nesie meno francúzskeho lekára Eugena Aperta, vzniká genetickou mutáciou jedného z chromozómov a postihuje jediný gén. To však stačí na to, aby sa človek narodil s množstvom telesných deformácií a zdravotných komplikácií.
Medzi typické znaky Apertovho syndrómu patrí vysoké a vyčnievajúce čelo, prepadnutá tvár, zdeformované očnice a ústna dutina. Pre laika sú však najviditeľnejšie postihnuté ruky a nohy, na ktorých má malý človiečik zrastené prsty. Deti s Apertovým syndrómom majú kostičky v prstoch poprepletané. Niektoré kosti v nich sú navyše, iné chýbajú, nemajú v nich ani kĺby.
Dávidov príbeh
Veronika Huráková (25) nikdy predtým nepočula o genetickej chybe, s akou sa narodil jej syn Dávid. "Pri mojom druhom tehotenstve sa vyskytli viaceré komplikácie, no nič nenaznačovalo, že Dávidko príde na svet s genetickou chybou. Navyše s takou, o akej nikto z našej rodiny nikdy nepočul," hovorí Veronika.
Dávid sa narodil predčasne, už na konci siedmeho mesiaca. Bol pridusený a lekári ho celé hodiny oživovali. "Oznámili mi, nech sa pripravím na najhoršie. Vtedy celú noc preplakala, no dnes už naňho nedám dopustiť," spomína Veronika.
Prečítajte si tiež: Podnikatelia a krádeže
Život s Apertovým syndrómom
Dávidovi predčasne zrastali lebečné švy, čo vytváralo veľký tlak na mozog. Ten sa normálne nevyvíjal a mohlo sa stať, že mu pribudnú ďalšie mentálne alebo fyzické postihnutia. Preto ho hospitalizovali v Česku a od operácie nosí na hlave kraniálnu ortézu, plastovú helmičku, ktorá mu tvaruje hlavu.
Rodina Hurákovcov si prešla neľahkými časmi, pretože o Apertovom syndróme nič nevedeli. "Cvičili sme, rehabilitovali, operované pršteky sme synovi pri kúpaní balili do plastového vrecúška. Býval často chorý, no najviac sme sa báli, aby sa nebuchol o hlavu," prezradila Veronika.
Dnes už sú s manželom ostrieľanejší a za lekármi mesačne precestujú najmenej dva a pol tisíca kilometrov. "Stovky eur míňame na synovu špeciálnu stravu a benzín. Z peňazí určených na dom sme si museli zariadiť auto, ktoré nás na dlhých cestách nesklame. To staré nás v najmenej vhodnej chvíli na diaľnici pred Bratislavou zradilo," priznáva mladá mamička. Nie všetko im prepláca poisťovňa a keby vedeli, aké výdavky ich s chorým synom čakajú, do stavby domu by sa nepúšťali. Nevedia ho dokončiť ani s tromi pôžičkami.
Čakanie na operácie
Dávida ešte čaká množstvo operácií. "Najviac nás trápia Dávidkove zrastené pršteky. V apríli mu ich operovali po prvý raz, v auguste ideme na druhý zákrok. Potom bude nasledovať päť-šesť ďalších, nekonečné preväzy a kontroly, možno špeciálna plastika prstov na špecializovanej zahraničnej klinike, pretože u nás taká neexistuje," vyratúva Veronika.
Pohľad na takéto batoľatá nie je práve radostný, no Hurákovci to vidia inak. "Dávid je bojovník a my urobíme všetko pre to, aby mal obe rúčky funkčné a zdravé," uzatvárajú jedným hlasom. Keď vidíme, ako sa chlapček už teraz naťahuje za hračkami a lapá ich do zdeformovaných končatín, veríme tomu aj my…
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Nádej a odhodlanie
Napriek všetkým ťažkostiam si rodina Hurákovcov užíva každý deň. "Deň, keď som sa vrátil z pôrodnice, kam som išiel pozrieť Dávidka, si nepamätám. Vôbec neviem, ako som sa z Martina dostal na Oravu. Dovtedy ma zaujímali štvorkolky a túžili sme chodiť na dovolenky, no odkedy máme druhé dieťa, naše životné priority sú iné. Užívame si každý deň a stačí nám, že sme spolu," hovorí Marek Hurák.
Príbeh Dávida a jeho rodiny je silným svedectvom o láske, odhodlaní a nádeji. Ukazuje nám, že aj v ťažkých životných situáciách je možné nájsť radosť a zmysel života.
Pomoc a podpora
Rodiny s deťmi s Apertovým syndrómom často potrebujú pomoc a podporu. Ak chcete rodine Hurákovcov alebo iným rodinám s podobným osudom pomôcť, môžete tak urobiť prostredníctvom rôznych charitatívnych organizácií alebo priamo kontaktovať rodiny a ponúknuť im materiálnu alebo finančnú pomoc.
Prečítajte si tiež: Tipy na stravovanie 7-mesačného dieťaťa