Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je najčastejšia chromozomálna anomália, ktorá skracuje život pacientov. Vyskytuje sa približne u 1 z 600 až 800 živonarodených detí. Tento článok poskytuje komplexný pohľad na Downov syndróm, vrátane jeho príčin, klinického obrazu, diagnostiky, liečby, prevencie a etických aspektov spojených s indikáciami na potrat.
História a terminológia
Downov syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom ako samostatný syndróm odlíšiteľný od iných ochorení s duševným poškodením. V minulosti sa kvôli ázijskému vzhľadu postihnutých používal aj výraz „mongolizmus“ alebo „mongoloidná idiocia“, avšak tento termín je dnes považovaný za nevhodný a urážlivý. V roku 1959 francúzsky genetik Jérome Lejeune zistil, že deti s Downovým syndrómom majú v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože chromozóm č. 21 je prítomný trikrát (trizómia 21).
Príčiny vzniku trizómie 21
Príčinou Downovho syndrómu je prítomnosť nadbytočného chromozómu 21 (alebo jeho časti) v každej bunke organizmu. Najčastejšie vzniká ako nová mutácia, no môže byť aj dôsledkom ľahkej mozaiky u jedného z rodičov. Cytogenetické vyšetrenie chromozómov u oboch rodičov môže pomôcť rozlíšiť tieto prípady. Zistila sa korelácia medzi stúpajúcim vekom matky a výskytom tejto anomálie, pričom za príčinu sa považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie). U mladých matiek zostáva príčina neznáma.
Klinický obraz Downovho syndrómu
Klinický obraz Downovho syndrómu je dobre rozpoznateľný, pričom u novorodencov možno pozorovať viaceré vrodené anomálie. Niektoré z nich sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitý zásah po narodení. Medzi základné príznaky patrí mentálna retardácia stredného až ťažšieho stupňa a typický výraz tváre so šikmo prebiehajúcimi očnými štrbinami. Avšak stupeň mentálnej retardácie môže byť značne variabilný.
Medzi ďalšie príznaky patria:
Prečítajte si tiež: Príznaky zamĺknutého potratu
- Epikantus (premostenie vnútorného očného kútika kožnou riasou hornej mihalnice)
- Brushfieldove škvrny na dúhovke (kruhovito usporiadané malé biele škvrny na periférii)
- Široký koreň nosa
- Ovisnuté ústne kútiky
- Makroglosia (veľký jazyk)
- Otvorené ústa
- Gotické podnebie
- Anomálie zubov
- Malformácia ušníc
- Ploché záhlavie
- Krátky krk
- Krátke prsty a priečna ryha na dlani
- Svalová slabosť (hypotónia)
- Pomalší rast a podpriemerná výška tela
- Sklon k silnému prírastku hmotnosti v puberte
- Srdcové chyby a malformácie žalúdočno-črevného traktu
- Vývinové anomálie vonkajšieho genitálu s kryptorchizmom u chlapcov (sterilita)
- Častejšie infekcie (porucha imunitného systému) a akútne leukémie
- Narušená funkcia štítnej žľazy
- Apatia v detstve, neskôr hyperaktivita
- Prejavy Alzheimerovej choroby v štvrtom decéniu
Diagnostika Downovho syndrómu
Diagnóza Downovho syndrómu je možná podľa typického klinického nálezu, ktorý zistí lekárskym vyšetrením postihnutého dieťaťa. V novorodeneckom veku však môže byť stanovenie diagnózy niekedy ťažké. Diagnózu potvrdí cytogenetické vyšetrenie.
Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika Downovho syndrómu zahŕňa:
- Ultrazvukové vyšetrenie: Meranie hrúbky šije (nuchálnej translucencie) v 10. až 12. týždni tehotenstva.
- Biochemické markery: Vyšetrenie AFP (α - fetoproteín), β-HCG (choriongonadotropín) a E3 (estriol) z matkinej krvi (tripple test).
- NIPT test (Trisomy test): Neinvazívne prenatálne testovanie z krvi matky, ktoré analyzuje DNA plodu a určuje pravdepodobnosť trizómií 21, 18 a 13.
- Chromozómová analýza: Potvrdenie diagnózy Downovho syndrómu počas tehotenstva chromozómovou analýzou po biopsii choriových klkov placenty alebo po amniocentéze - odbere plodovej vody.
Predpôrodná chromozómová analýza sa na Slovensku poskytuje všetkým tehotným ženám nad 35 rokov alebo pri pozitívnom náleze v prenatálnom ultrasonografickom alebo biochemickom skríningu.
Prevencia a prognóza
Špeciálne pracoviská v Bratislave a v Košiciach zabezpečujú preventívny program u detí a adolescentov s Downovým syndrómom. Tieto zariadenia poskytujú vyšetrenie biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, skríning celiakie a odborné poradenstvo a edukačný program. Dôležitú úlohu v prevencii má genetická konzultácia a prenatálna genetická diagnostika.
Dĺžka života závisí od prítomnosti a závažnosti srdcovej chyby a závažnosti infekcií. Do jedného roka zomiera asi 30 % a do troch rokov asi 45 % pacientov.
Prečítajte si tiež: Ako sa vyrovnať s potratom v skorom štádiu
Liečba Downovho syndrómu
Liečba, ktorá by účinne ovplyvnila vývin pacienta s Downovým syndrómom, nie je dostupná. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu. Dôležité sú včasne nasadzované podporné programy pre deti s Downovým syndrómom, aby mohli plne využívať svoje individuálne možnosti vývoja.
Ľuďom s Downovým syndrómom je potrebné poskytnúť rovnako kvalitnú zdravotnícku starostlivosť ako osobám bez tejto chromozómovej odchýlky. Špecifické zdravotné problémy ľudí s Downovým syndrómom si vyžadujú vysoko odbornú starostlivosť lekárov špecialistov, rehabilitačných pracovníkov, psychológov, logopédov a pedagógov.
Indikácie na potrat
V prípade pozitivity prenatálnych vyšetrení sa tento nález po súhlase rodičov akceptuje ako indikácia na predčasné ukončenie gravidity. Toto rozhodnutie je však veľmi náročné a vyžaduje si dôkladné zváženie všetkých aspektov, vrátane etických, morálnych a náboženských. Rodičia by mali mať prístup k objektívnym informáciám o Downovom syndróme a mali by byť podporovaní v ich rozhodnutí.
Genetické poruchy a tehotenstvo: Rozhovor s genetičkou
Každý rodič túži po zdravom dieťatku, no príroda niekedy zariadi veci inak. Aj zdravým rodičom sa môže narodiť dieťa s genetickou poruchou. Genetika je všade okolo nás a ovplyvňuje celé generácie.
Dominika Valent Raffajová, genetička, hovorí o najdôležitejších veciach, ktoré by mal vedieť každý rodič:
- Najčastejšie genetické poruchy: Downov syndróm (trizómia 21), cystická fibróza, Huntingtonova chorea, syndróm fragilného X chromozómu.
- Príčiny vzniku: Náhodná chyba pri delení buniek, zmeny v DNA.
- Rizikové faktory: Vyšší vek matky, príbuzenstvo rodičov, časté potraty v rodine, prítomnosť genetickej choroby u príbuzných.
- Vyšetrenia v tehotenstve: Biochemický skríning (kombinovaný test, tripple test), NIPT test, amniocentéza, odber choriových klkov.
- Prevencia: Plánovanie tehotenstva v skoršom veku, užívanie kyseliny listovej, správna životospráva muža.
Tehotenstvo po 40-tke
Tehotenstvo vo vyššom veku sprevádza mnoho otázok, pretože plodnosť sa s pribúdajúcim vekom neustále znižuje. Od 40. roku života je pravdepodobnosť otehotnenia približne 5 - 10 % za cyklus. Rizikové faktory zahŕňajú gestózu, preeklampsiu, kardiovaskulárne ochorenia, tehotenskú cukrovku, genetické ochorenia dieťaťa (napr. trizómia 21) alebo potraty. Najlepším základom je zdravý životný štýl, dostatok pohybu a vyvážená strava.
Prečítajte si tiež: Vplyv potratu na psychiku ženy