Skríningové vyšetrenia novorodencov sú dôležitou súčasťou preventívnej zdravotnej starostlivosti. Ich cieľom je včasné odhalenie ochorení, ktoré nemajú klinické príznaky, aby sa mohli včas liečiť a predišlo sa trvalým následkom. Tieto programy sú celoplošne realizované a presne definované odbornými usmerneniami Ministerstva zdravotníctva SR. Pozitívny skríning ešte neznamená diagnózu, ale vyžaduje overenie diagnostickým testom.
Čo je skríning a prečo je dôležitý?
Pod pojmom skríning rozumieme vyhľadávanie jedincov s chorobami, ktoré ešte nemajú klinické príznaky. Cieľom skríningu je ich záchyt v štádiu, kedy sú choroby dobre liečiteľné. Novorodenecký skríning je preventívny program zameraný na novorodeneckú populáciu. Jeho úlohou je odhaliť určité vrodené chyby čo najskôr po narodení, aby bolo možné včas zahájiť účinnú liečbu. Časový faktor hrá dôležitú úlohu a v mnohých prípadoch umožňuje predísť trvalým následkom.
Na Slovensku sa u všetkých bábätiek vykonáva tzv. základný skríning, ktorý musia absolvovať všetci novorodenci ešte pred prepustením z pôrodnice. U časti novorodencov sa vykonáva tzv.
Základný skríning u novorodencov
Základný skríning sa realizuje ešte pred prepustením z pôrodnice. Medzi základné skríningové vyšetrenia patrí:
Vyšetrenie suchej kvapky krvi: Odoberá sa kapilárna krv z pätičky dieťaťa vo veku 72 až 96 hodín na špeciálny odberový papierik so 4 terčíkmi. Papierik s terčíkmi sa následne nechá voľne usušiť. Laicky sa mu hovorí aj odber z pätičky. U niektorých novorodencov je potrebné odber z pätičky opakovať za účelom potvrdenia alebo vylúčenia správneho nálezu. Opakovaný skríning, tzv. reskríning, sa vykonáva 10. až 14. deň života u nezrelých novorodencov (narodených v 35. týždni a skôr), u novorodencov, ktorí vyžadujú intenzívnu starostlivosť, u novorodencov, ktorých mamičky dostávali v 3. Výsledky negatívnych nálezov skríningových vyšetrení skríningové centrum neodosiela, ale má ich vo svojej databáze.
Prečítajte si tiež: Výzvy detí s ADHD v škôlke
Fenylketonúria: Je spôsobená poruchou enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Je to dedičné ochorenie s pomerne vysokým výskytom na Slovensku. Dochádza pri ňom k hromadeniu fenylalanínu v krvi, pričom vysoká hladina tejto esenciálnej aminokyseliny je toxická hlavne pre centrálnu nervovú sústavu a môže viesť k mentálnej retardácii.
Vrodená hypotyreóza: Je ochorenie spôsobené nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Príznaky nie sú typické hneď po narodení, ale vyvíjajú sa postupne: charakteristickými znakmi sú letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža, a.i. Liečba spočíva v substitúcii chýbajúcich hormónov štítnej žľazy.
Vrodená adrenálna hyperplázia: Ochorenie je spôsobené poruchou tvorby nadobličkových hormónov, nedostatočnou tvorbou stresového hormónu kortizolu a ovplyvnením vývoja pohlavných orgánov.
Cystická fibróza: Je dedičné ochorenie dýchacieho a tráviaceho systému s tvorbou abnormálne hustého hlienu. Nazýva sa aj choroba slaných detí, pretože pot týchto detí má výrazne slanú chuť.
Skríning sluchu: Na základe odborného usmernenia MZ SR z roku 2006 sa každému novorodencovi pred prepustením z pôrodnice musí vyšetriť sluch skríningovým prístrojom. Počas vyšetrenia sa dieťatku do vonkajšieho zvukovodu zavedie malá sondička, ktorá vyšle impulz. Pri správnej funkcii sluchu bunky vnútorného ucha zachytia impulz a odošlú naspäť zvuky/emisie, ktoré prístroj zachytí. Deje sa tak v prípade, keď sú otoakustické emisie výbavné (prítomné, pozn. Niekedy sa skríningovým vyšetrením nepodarí otoakustické emisie namerať, no nemusí to hneď znamenať, že dieťatko nepočuje. Môže sa to stať v prípade, že sú prítomné vo vonkajšom zvukovode zvyšky plodovej vody alebo mázku.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca pre nastávajúce mamičky
Skríning bedrových kĺbov: Základný skríning bedrových kĺbov vykonáva lekár na novorodeneckom oddelení väčšinou 3. až 4. deň po narodení. Pri vyšetrení si všíma postavenie dolných končatín, prípadnú asymetriu a vykonáva tzv. Ultrasonografické vyšetrenie vykonáva ortopéd najneskôr do štvrtého týždňa života. V prípade normálneho základného aj ultrazvukového nálezu nemusí byť dieťa ďalej sledované. V minulosti sa odporúčalo preventívne široké balenie cez niekoľko plienok a nosenie „poštolkových“ nohavičiek.
Skríning obličiek: Hlavným dôvodom skríningu obličiek je diagnostikovať závažné vrodené vývojové chyby obličiek a odvodných močových ciest, ktoré pokiaľ by neboli včas diagnostikované a liečené, mohli by vyústiť do obličkového zlyhania. Vyšetrenie sa vykonáva pomocou ultrazvuku 2. až 4. deň života. Podmienkou vyšetrenia je dobrá hydratácia dieťatka a plný močový mechúr. Najčastejšími odchýlkami pri skríningu bývajú rôzne stupne rozšírenia obličkovej panvičky a odvodných močových ciest. Na Slovensku sa toto vyšetrenie vykonáva od roku 2006.
Skríning vrodeného zákalu šošovky (kongenitálna katarakta): Lekár alebo zaškolená sestra pomocou prístroja - oftalmoskopu zasvietením do oka vyvolá tzv. červený reflex (po zasvietení prístrojom zrenička sčervenie). Ak sa červený reflex podarí vyvolať, dieťatko testom prešlo. V prípade nevýbavného červeného reflexu je dieťa odoslané na vyšetrenie k špecialistovi - oftalmológovi. Jediným možným riešením v prípade potvrdenia diagnózy je operačný zákrok.
Skríning kritických vrodených chýb srdca: Vyšetrenie sa vykonáva vo veku minimálne 24 hodín života pomocou pulznej oxymetrie. Cieľom skríningu je odhaliť kritické (život ohrozujúce) vrodené chyby srdca, ktoré vyžadujú včasné kardiochirurgické riešenie v novorodeneckom veku. Mnohé z týchto detí nemajú po narodení žiadne príznaky v dôsledku otvoreného arteriálneho duktu (spojka medzi aortou a pľúcnou tepnou, ktorá sa uzatvára väčšinou do 24 hodín po narodení). Pulznou oxymetriou sa meria sýtenie krvi kyslíkom na pravej hornej končatine a na hociktorej dolnej končatine. Ak je hodnota kyslíkovej saturácie 95 % a viac, rozdiel v saturácii nie je viac ako 3 %, skríningový test sa považuje za negatívny a nie je potrebné ďalšie vyšetrenie.
Ďalšie nepovinné vyšetrenia
Okrem povinných vyšetrení sa u detičiek robí skríning kritických vrodených vývojových chýb srdca pomocou pulznej oxymetrie. Pri vyšetrení sa odmeria pomocou prístroja (pulzného oxymetra) saturácia krvi kyslíkom na pravej ruke a nožičke dieťaťa. Uvedené vyšetrenie s vysokou pravdepodobnosťou vylúči prítomnosť kritickej vrodenej vývojovej chyby srdca, ktorá by vyžadovala neodkladnú liečbu.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca novorodeneckým skríningom
Ďalšími vyšetreniami vykonávanými nepovinne u novorodencov sú ultrazvukové vyšetrenia mozgu a obličiek. V prípade, že má novorodenec žltačku, na orientačné stanovenie jej závažnosti sa používa prístroj na meranie koncentrácie žlčového farbiva neinvazívne, cez kožu dieťaťa.
U detí chorých, predčasne narodených a všetkých, ktoré vyžadujú intenzívnu starostlivosť, sa vykonávajú rôzne vyšetrenia, ktorých cieľom je stanoviť správnu diagnózu a zvoliť najoptimálnejší spôsob liečby dieťaťa.
Preventívne prehliadky u detí
Okrem skríningových vyšetrení v novorodeneckom veku sú dôležité aj pravidelné preventívne prehliadky u pediatra. Tieto prehliadky zahŕňajú komplexné pediatrické vyšetrenie vrátane poradenstva rodičom a odporúčaného očkovania. Preventívne prehliadky sa vykonávajú v rôznych intervaloch počas detstva a dospievania.
Frekvencia preventívnych prehliadok:
- do 4. týždňa života
- do 5. týždňa života
- v 5. až 8. týždni
- v 8. až 11. týždni
- v 3. až 5. mesiaci
- v 5. až 7. mesiaci
- v 7. až 9. mesiaci
- v 9. až 11. mesiaci
- v 11. až 13. mesiaci
- v 15. až 18. mesiaci
- v 3. až 4. roku
- v 5. až 6. roku
- v 6. až 8. roku
- v 9. až 10. roku
- v 11. až 12. roku
- v 13. až 14. roku
- v 15. až 16. roku
- v 17. roku
Čo zahŕňajú preventívne prehliadky:
Preventívne prehliadky zahŕňajú rôzne vyšetrenia a posúdenia, ktoré závisia od veku dieťaťa. Medzi základné patria:
- Anamnéza: Rozhovor s rodičmi zameraný na nové anamnestické údaje a celkový stav dieťaťa.
- Antropometrické merania: Meranie hmotnosti, výšky a obvodu hlavy.
- Kompletné pediatrické vyšetrenie: Fyzikálne vyšetrenie všetkých orgánových systémov.
- Vyšetrenie psychomotorického vývinu: Hodnotenie psychomotorického vývoja dieťaťa.
- Orientačné vyšetrenie sluchu a zraku: Posúdenie sluchu a zraku dieťaťa.
- Vyšetrenie tlaku krvi a moču: Meranie tlaku krvi a chemické vyšetrenie moču.
- Zhodnotenie sociálnej situácie: Posúdenie sociálnej situácie dieťaťa a rodiny.
- Poradenstvo rodičom: Pravidelné poradenstvo rodičom ohľadom výživy, výchovy a starostlivosti o dieťa.