Obezita a genetické predispozície sú komplexné témy, ktoré ovplyvňujú životy mnohých ľudí na celom svete. V tomto článku sa pozrieme na príbeh chlapca, ktorý prekonal extrémnu obezitu, na najväčšie novorodené dieťa a na revolučnú metódu, ktorá môže zabrániť prenosu genetických ochorení.
Príbeh Aryu Permana: Cesta od obezity k zdravému životnému štýlu
Arya Permana, chlapec z Indonézie, sa narodil s ťažkosťami s nadváhou. Jeho hmotnosť v desiatich rokoch dosiahla 192 kilogramov, čo mu prinieslo prezývku "najťažšie dieťa sveta". Kvôli svojej obezite nemohol chodiť do školy a mal problémy s bežnými činnosťami, ako je kúpanie. Jeho nadváha mu spôsobovala problémy s dýchaním a spával s hlavou opretou o stenu, aby mohol ľahšie dýchať, čo viedlo k pomliaždenému čelu.
V minulosti konzumoval až päť veľkých jedál denne, ktoré obsahovali ryžu, ryby, mäso, zeleninovú polievku a tradičné sójové placky. Toto množstvo jedla by stačilo pre dvoch dospelých ľudí.
Zmena životného štýlu a úspešné chudnutie
O niekoľko rokov neskôr prešiel Arya Permana dramatickou zmenou. Podstúpil operáciu zmenšenia žalúdka, nasledoval drastickú diétu pod dohľadom osobného trénera Ade Raia a začal sa venovať pohybu. Vďaka tejto kombinácii dosiahol hmotnosť 83 kilogramov a stal sa inšpiráciou pre ostatných, ktorí bojujú s obezitou.
Jeho tréner uviedol, že Permana spočiatku vážil 85 kilogramov, ale jeho chuť do jedla sa výrazne zvýšila. Arya úspešne chudne, čo je podľa Raia zriedkavé aj medzi dospelými.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca očkovaním
Nový život plný aktivity
Po strate väčšiny svojej hmotnosti sa Arya Permana mohol vrátiť k aktivitám, ktoré predtým nemohol vykonávať. Teraz dokáže liezť na stromy, jazdiť na motorke, denne prejde tri kilometre pešo a dve hodiny športuje.
"V roku 2015 som nečakal, že toto všetko bude možné a že by som mohol schudnúť. Teraz je to však omnoho lepšie," povedal Permana.
Rekordné pôrodné hmotnosti: Príbeh najväčšieho bábätka
Internetom sa šíri príbeh o bábätku, ktoré malo pôrodnú hmotnosť 5,8 kg. Matka Shelby Martinová zverejnila fotografie z pôrodnice, na ktorých pózovala s obrovským bruškom a potom už s novorodencom v náručí. Personál nemocnice potvrdil, že ide o najväčšie bábätko za posledné tri roky.
Správa o pôrode sa rýchlo rozšírila a dostala sa až do televízneho vysielania. Chlapec, Cassian, sa navyše narodil presne v deň maminých narodenín, a preto ho Shelby nazvala svojím „najväčším darom“.
Najstaršie bábätko na svete: Príbeh Molly Everette Gibson
V americkom Tennessee sa narodilo bábätko, ktoré je považované za najstaršie na svete. Molly Everette Gibson sa narodila 26. októbra z embrya, ktoré bolo zamrazené v októbri 1992. Jej mama Tina má 29 rokov a narodila sa len 18 mesiacov pred tým, ako bola Molly zamrazená.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Molly a jej staršia sestra Emma majú spoločných biologických rodičov, ktorých identita nie je známa. Obe dievčatá vynosila Tina.
"Veľmi sme chceli druhé dieťa," povedala Tina pre CNN a dodala: "Pri Molly máme rovnaké pocity."
Emma a Molly prinášajú nádej pre páry, ktoré majú problémy s prirodzeným počatím. Predtým, než sa Tine podarilo vynosiť a porodiť dve zdravé bábätká, sa o životaschopnosti starších embryí vedelo len málo. Narodenie Molly ukazuje, že embryá môžu prežiť najmenej 27 a pol roka a pravdepodobne aj dlhšie.
Karan Singh: Malý obor z Indie
Karan Singh je zrejme najvyšším osemročným dieťaťom sveta. V Guinessovej knihe rekordov je zapísaný už dvakrát - ako najvyššie 5-ročné dieťa a ako najväčší novorodenec. Na svet prišiel s rozmermi 63 centimetrov a 7,8 kíl. Jeho matka, najvyššia žena Indie s výškou 2,18 metra, to zrejme nemala problém zvládnuť.
Karan Singh má osem rokov a meria 1,97 metra. Táto výška by z neho urobila nadpriemerne vysokého dospelého muža, medzi svojimi rovesníkmi je už skutočne nevídanou raritou. Všetci mu siahajú po pás.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Jeho otec je naturopat a stará sa o to, aby Karan dostával adekvátnu výživu, ktorá mu zabezpečí dostatok živín pre jeho výnimočný rast. So zdravím nemá žiadne problémy, no aj tak pravidelne navštevujú endokrinológa pre možnú nadpriemernú tvorbu rastového hormónu.
"Doteraz testy nepreukázali žiadny problém a všetko je normálne. Jediným problémom je pre jeho rodičov nákup oblečenia. Nosí topánky veľkosti 46, pričom noha mu neustále rastie. Už keď mal tri roky musel nosiť oblečenie pre 10-ročných."
Karan si zo svojej výšky ťažkú hlavu nerobí. Naopak, chce byť ešte vyšší ako jeho mama.
"Páči sa mi, že som vysoký, a že aj moja mama je vysoká."
Prelomová metóda DNA od troch ľudí: Nádej pre rodiny s genetickými ochoreniami
Britskí vedci dosiahli významný vedecký míľnik, ktorý môže navždy zmeniť budúcnosť rodín ohrozených zriedkavými genetickými ochoreniami. Táto experimentálna technika bola vyvinutá s cieľom zabrániť prenosu devastujúcich mitochondriálnych ochorení z matky na dieťa.
Väčšina našej DNA sa nachádza v jadre buniek, a práve tento genetický materiál zdedený od oboch rodičov určuje, kým sme. Existuje však aj malá časť DNA mimo jadra bunky, v štruktúrach nazývaných mitochondrie.
V mitochondriách môžu nebezpečné mutácie spôsobiť celý rad závažných ochorení, ktoré vedú k svalovej slabosti, záchvatom, vývojovým oneskorením, zlyhaniu orgánov a v najhorších prípadoch k smrti. Tieto ochorenia sú dedičné a prenášajú sa z matky na dieťa.
Ako funguje proces s DNA od troch ľudí?
Vedci vyvinuli metódu, ktorá obchádza tento problém využitím zdravých mitochondrií z darcovského vajíčka. Proces zahŕňa odobratie genetického materiálu z matkinho vajíčka alebo embrya, ktorý sa následne prenesie do darcovského vajíčka alebo embrya so zdravými mitochondriami, ale s odstránenou zvyšnou kľúčovou DNA.
Výsledkom je embryo s DNA od troch ľudí - jadrovú DNA od matky a otca, ale s mitochondriálnou DNA od darkyne.
Významný úspech s nádejnými výsledkami
Najnovšie výsledky publikované v prestížnom časopise New England Journal of Medicine potvrdzujú, že táto technika funguje. Vedci ju použili na embryá od 22 pacientok, čo viedlo k narodeniu ôsmich zdravých detí bez mitochondriálnych ochorení. Jedna žena je stále tehotná.
Dr. Andy Greenfield, expert na reprodukčné zdravie z Oxfordskej univerzity, označil túto prácu za „triumf vedeckej inovácie“. Zdôraznil však, že metóda výmeny mitochondrií bude použitá len u malého počtu žien, u ktorých iné spôsoby, ako sa vyhnúť prenosu genetických ochorení, neboli účinné.
Legislatívne prekážky a etické otázky
Použitie tejto metódy si vyžiadalo zmenu britského zákona v roku 2016. V Spojených štátoch existujú prísne regulačné obmedzenia týkajúce sa techník, ktoré vedú k dedičným zmenám embrya. Americký Kongres už približne desať rokov zahŕňa do návrhov zákonov ustanovenia, ktoré Úradu pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) zakazujú prijímať žiadosti o klinický výskum zahŕňajúci takéto techniky.
Kritici vyjadrili obavy a varovali, že je nemožné vedieť, aký vplyv by tieto nové techniky mohli mať na budúce generácie.
Osobný príbeh za vedeckým úspechom
Za týmto vedeckým pokrokom stoja aj osobné príbehy, ktoré pripomínajú, prečo je tento výskum taký dôležitý. Pre rodiny, ktoré čelia riziku prenosu mitochondriálnych ochorení, predstavuje táto nová technika bezprecedentnú nádej.