Polycystické obličky sú dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje tvorbou cýst v obličkovom tkanive. Tieto cysty postupne nahrádzajú funkčné tkanivo obličiek, čo vedie k zníženiu ich funkcie a prípadnému zlyhaniu. Ochorenie môže postihnúť jednu alebo obe obličky súčasne. V tomto článku sa zameriame na príznaky a diagnostiku polycystických obličiek u novorodencov.
Úvod
V minulosti sa vrodené chyby obličiek u detí diagnostikovali až po prekonaní zápalu močových ciest. Vďaka pokroku v medicíne je dnes možné odhaliť anomálie obličiek už počas tehotenstva.
Diagnostika počas tehotenstva
Medzi 14. a 18. týždňom tehotenstva je možné pri pravidelných prehliadkach v poradni identifikovať štrukturálne zmeny na vnútorných orgánoch nenarodeného dieťaťa pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Lekár tak môže zistiť prítomnosť cysty na obličke, nevyvinutú obličku alebo rozšírený močový systém.
Je dôležité si uvedomiť, že ide len o konštatovanie anomálie, ktorú možno dobre zvládnuť pri správne načasovanom pôrode a v spolupráci s odborníkmi. Zákroky počas gravidity formou vnútromaternicových operácií anomálií močového ústrojenstva dieťaťa sú aktuálne zažehnané. Punkcie na uvoľnenie močového mechúra sa realizujú len na špecializovaných klinikách a u nás sa robia sporadicky.
Zvyčajne sa teda čaká do pôrodu a pokiaľ je operácia nevyhnutná, dôjde k nej až po narodení dieťaťa. Stotožnenie sa s faktom možnej vrodenej anomálie obličiek u dieťaťa je pre budúcu matku stresujúce, preto sa odporúča zapamätať si všetky pochybnosti pôrodníka pri ultrazvukovom vyšetrení, ako aj stanovenú diagnózu anomálie. Na základe týchto informácií musí lekár neskôr dôsledne prehodnotiť urogenitálny systém (USG) obrazu obličiek nielen bezprostredne po pôrode, ale aj po 1. až 3. mesiaci života bábätka. Môže sa totiž stať, že po pôrode bude nález na obličkách a odvodných močových cestách v norme. Avšak už pri prvom podozrení na akúkoľvek anomáliu je dôležitý interdisciplinárny prístup pediatra, detského nefrológa a urológa. Nefrológ sa stará o to, aby sa moč vytvoril a urológ, aby správne odtiekol. Pritom je nezanedbateľná spolupráca sa rodičmi, ktorí musia dostať všetky potrebné informácie o anomálii svojho dieťaťa a zároveň by mali byť poučení o jeho ďalšej starostlivosti.
Prečítajte si tiež: Hormonálna rovnováha a PCOS
Časté anomálie močového ústrojenstva
Anomálie môžu byť rôzneho druhu a stupňa, s možnosťou postihnutia obličkových funkcií s pridruženou infekciou močových ciest. Pri diagnostikovaní pred alebo po narodení dieťaťa je dôležité zhodnotiť stupeň postihnutia a stanoviť ďalší postup. Platí zásada, že pokiaľ dieťa močí a nemá natoľko zmenené obličkové funkcie, že dochádza k zlyhávaniu obličiek, posúva sa tzv. invazívna a pre dieťa náročnejšia diagnostika, vrátane operačného zákroku, do obdobia po 3. mesiaci jeho života.
Vrodené chyby močového ústrojenstva sa z klinického hľadiska delia do troch skupín na vrodené chyby, ktoré sú nezlučiteľné so životom akými sú nevyvinuté obličky a ich obojstranná cystická dysplázia (deformácia orgánov). Tzv. polycystické ochorenie obličiek je najčastejším dedičným ochorením tohto orgánu. Charakteristické je vytváraním obličkových cýst, ktoré sa postupne zväčšujú a môžu spôsobiť vážne poškodenie alebo až zlyhanie obličiek. Do druhej skupiny patri vrodené chyby, ktoré pacienta neohrozujú na živote a vtedy ide o nadpočetné obličky a močovody či hypoplastickú obličku, kedy je jedna menšia ako druhá. A do tretej skupiny patrí závažné vrodené ochorenie, akým je hydronefróza, čiže rozšírenie obličkovej panvičky. Ide o nefyziologické rozšírenie dutého systém obličky, spôsobené prekážkou odtoku moču na rozhraní panvičky a močovodu. U detí môže touto prekážkou najčastejšie byť zúženie prechodu panvičky do močovodu.
Ochorenie sa dá rozoznať pri ultrazvukovom vyšetrení dieťaťa pred alebo po pôrode, niekedy pri cielenom vyšetrení kvôli bolestiam bruška alebo infekcii močových ciest. Vrodené chyby močového ústrojenstva sú častejšie, ako u akéhokoľvek iného vnútorného orgánu. Napríklad ide o podkovovitú obličku, kedy dolné póly obličky počas vývoja splynú, takže dieťa má jednu spojenú obličku namiesto dvoch samostatných. Dolná časť tzv. podkovy môže stláčať močovody, pôsobiť tak spomalenie odtoku moču a prispievať k rozšíreniu infekcie. Podobným mechanizmom vzniku pôsobí koláčovitá oblička, pri ktorej má pacient len jednu obličku s dvoma odvodnými systémami. Veľmi časté sú obličky uložené na inom mieste, napr. až v panve.
Príznaky polycystických obličiek u novorodencov
Hoci sa polycystické obličky často diagnostikujú prenatálne, niektoré príznaky sa môžu objaviť až po narodení. Medzi najčastejšie patria:
- Zväčšené obličky: Obličky sú hmatateľné a zväčšené pri fyzikálnom vyšetrení.
- Vysoký krvný tlak: Arteriálna hypertenzia sa vyskytuje u 50 % pacientov.
- Infekcie močových ciest: Časté infekcie močového systému.
- Krv v moči: Prítomnosť červených krviniek v moči (hematúria).
- Proteín v moči: Prítomnosť bielkovín v moči.
- Zlyhanie obličiek: V závažných prípadoch môže dôjsť k zlyhaniu obličiek.
- Hypoplázia pľúc: (pri detskej forme) Veľmi často sa pri narodení pozoruje hypoplázia pľúc.
Zlyhanie obličiek je zriedkavé, väčšinou k nemu totiž dochádza až v dospelosti. príznaky závažnej poruchy obličiek u detí sú nešpecifické, preto často nevznikne ani podozrenie, že by problémy mohli vznikať práve v nich alebo močových cestách. Vo veku 2 až 3 rokov sú to napr. vysoké teploty, vracanie, hnačky, neprospievanie dieťaťa. Ak sa včas nevyšetrí moč, ochorenie sa môže javiť ako angína alebo chrípka a počas svojho priebehu môže vážne poškodiť tkanivo obličiek. Príznakom môže niekedy byť nápadný pocit smädu, ktorý vedie k vysokému príjmu tekutín. Úbytok červených krviniek v dôsledku ochorenia obličiek sa môže prejaviť bledosťou kože. Deti v školskom veku bývajú nápadne unavené, po návrate zo školy nemajú záujem o žiadne koníčky ani pobyt vonku s kamarátmi, v škole sa môže zhoršiť ich prospech. Nezriedka býva prvým príznakom choroby aj spomalenie rastu. v pokročilom štádiu poškodenia obličiek sa môžu objaviť opuchy, zvýši sa tlak, čo sa prejaví bolesťami hlavy a vracaním, niekedy až neostrým videním. Niektorí rodičia postrehnú zvláštny zápach dychu. Môžu sa objaviť aj závažnejšie komplikácie, napríklad preťaženie srdca s rizikom opuchu pľúc, krvácanie zo slizníc tráviaceho ústrojenstva, poruchy nervového systému, a podobne.
Prečítajte si tiež: Transplantácia obličky a správna výživa
Diagnostické metódy
Pri podozrení na polycystické obličky sa u novorodenca vykonávajú nasledujúce vyšetrenia:
- Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie: Lekár sa zameriava na rodinnú anamnézu ochorenia obličiek a na zistenie prípadných príznakov.
- Ultrazvukové vyšetrenie (USG): Je základná a neinvazívna metóda na zobrazenie obličiek a zistenie prítomnosti cýst.
- CT vyšetrenie: Poskytuje detailnejšie zobrazenie obličiek a cýst.
- MRI vyšetrenie: Umožňuje presnejšie posúdenie štruktúry obličiek a cýst, ako aj povahu ich obsahu.
- Vyšetrenie moču: Zisťuje prítomnosť krvi a bielkovín v moči.
- Krvné testy: Merajú hladinu kreatinínu a močoviny v krvi, čo pomáha posúdiť funkciu obličiek.
Typy polycystických obličiek
Polycystické ochorenie obličiek má dve hlavné formy:
- Autozomálne dominantná polycystóza (ADPKD): „dospelá“ forma - patrí medzi najčastejšie dedičné choroby vôbec. Dedí sa z generácie na generáciu bez rozdielu pohlavia dieťaťa. Ak je postihnutý rodič, pravdepodobnosť prenosu na dieťa je asi 50 %.
- Autozomálne recesívna polycystóza (ARPKD): „detská“ forma - prejaví sa len u jednej generácie, a to u dieťaťa tých rodičov, ktorí sú obaja nositeľom jednej dedičnej vlohy pre toto ochorenie, ale obaja sú úplne zdraví. Rodičom „nič nie je“, pretože na prejavenie sa ochorenia musí mať pacient dve dedičné vlohy a pokiaľ má človek iba jednu, ochorenie neprepukne. Táto forma sa zvyčajne prejaví už v detstve a môže byť spojená s vážnejšími komplikáciami.
Diferenciálna diagnostika
Je dôležité odlíšiť polycystické obličky od iných ochorení, ktoré môžu spôsobovať cysty v obličkách, ako napríklad:
- Multicystické dysplastické obličky
- Obštrukčná uropatia
- Nádory obličiek
Možnosti liečby
Keďže ide o dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené poškodením genetickej výbavy, nie je ho možné vyliečiť. Preto sa liečba zameriava na jeho prejavy a komplikácie, ako sú napr. infekcie močových ciest, zvýšený tlak krvi, bielkovina v moči, a najmä chronické zlyhanie obličiek.
- Liečba infekcií močových ciest: Antibiotiká na liečbu infekcií.
- Kontrola krvného tlaku: ACE inhibítory a iné lieky na zníženie krvného tlaku.
- Dialýza: V prípade zlyhania obličiek.
- Transplantácia obličiek: V konečnom štádiu zlyhania obličiek.
Nové poznatky si vyžadujú zvýšiť vedomosti pediatrov o autozómovo dominantnej polycystickej chorobe obličiek. Autori rozoberajú genetiku, patofyziológiu, diagnostiku a prognózu tejto choroby a zvlášť sa zameriavajú na nové prístupy v terapii. Neraz sa však aj prvé prejavy autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek začínajú už v útlom detskom veku a nedávno sa zistil priaznivý účinok uvoľňovača analogónu somatostatínu oktreotidu a zvlášť tolvaptanu, ktoré pravdepodobne môžu zvrátiť doteraz zlú prognózu tejto choroby, ak sa s liečbou začne včas.
Prečítajte si tiež: Vplyv Proteínovej Diéty na Obličky
Prevencia
Prevencia vzniku polycystických obličiek nie je možná, keďže ide o genetické ochorenie. Dôležitá je však včasná diagnostika a liečba komplikácií, ktoré môžu spomaliť progresiu ochorenia.
Podozrenie na chybu
Infekcie močových ciest v detskom veku, najmä ak ide o opakované alebo dokonca chronické ochorenie, vzbudzujú neraz podozrenie na prítomnosť vrodenej chyby obličiek alebo močových ciest. Príčinou infekcie bývajú predovšetkým tie chyby, ktoré sú spojené so sťaženým odtokom moču z obličiek či močového mechúra. V takom prípade je nutné vyriešiť anomáliu chirurgicky, pretože infekcie sa vždy po čase vrátia, alebo prejdú do chronického štádia, ktoré môže byť príčinou narušenia funkcie obličiek. Choroby obličiek sa niekedy nevyhnú ani deťom. Najčastejším pediatrickým ochorením močových ciest a obličiek sú infekčné ochorenia spôsobené mikróbmi, ktoré vyvolávajú zápal sliznice alebo priamo obličkového tkaniva. Infekcie sa pomerne často opakujú, najmä u dievčat, u ktorých krátka močová rúra umožňuje ľahší prienik mikróbov do močových ciest. Opakované infekcie pritom prinášajú riziko trvalých následkov v podobe deštrukcie obličiek, môžu znížiť ich funkciu a v najvážnejších prípadoch viesť až k nutnosti dialýzy či transplantácie. U detí sú vážne ochorenia obličiek, ktoré spôsobia ich zlyhanie, pomerne zriedkavé. Pokiaľ však k nemu dôjde, liečebnou metódou voľby je transplantácia. Tá umožní dieťaťu žiť plnohodnotne. Deti liečené dialýzou tvoria vo vyspelých krajinách menej ako 1 % všetkých pacientov. hygiena - je dôležitá najmä u dievčat, u ktorých je močová rúra často sekundárne infikovaná pri zápaloch vonkajších rodidiel a z blízkeho análneho otvoru pri nedostatočnej hygiene. Technika umývania je dôležitá - vždy je potrebné umývať sa smerom od genitálu ku konečníku, nikdy nie naopak, pretože v opačnom prípade by sa mohli baktérie preniesť priamo k ústiu močovej rúry. U chlapcov je potrebné dbať na hygienu predkožky, jej pravidelné umývanie mydlovou vodou. cielená prevencia pri častých recidívach - existuje prípravok na zvýšenie odolnosti močových ciest voči infekcii. Úlohou lekára je tiež odhaliť prípadné anomálie obličiek a močových ciest, ktoré môžu zvyšovať riziko infekcií močových ciest, napr. u detí je pomerne zriedkavá, napriek tomu sa môže objaviť.
Ďalšie možné komplikácie a pridružené stavy
Okrem vyššie uvedených príznakov a komplikácií sa u novorodencov s polycystickými obličkami môžu vyskytnúť aj ďalšie pridružené stavy, ako napríklad:
- Potterov syndróm: Zriedkavý stav charakterizovaný fyzikálnymi vlastnosťami plodu, ktoré sa vyvíjajú, keď je v tehotenstve príliš málo plodovej vody v maternici (in utero).
- Ochorenia pečene: Najmä pri autozomálne recesívnej forme polycystických obličiek.
- Vrodené chyby srdca: V niektorých prípadoch.
Nadmerné solenie v detstve
Nadmerné solenie v detstve môže spôsobiť v dospelosti vážne choroby.
tags: #polycysticke #oblicky #u #novorodenca