Farba pleti je komplexný znak, ktorý je výsledkom interakcie mnohých génov a vplyvov prostredia. Tento článok sa zaoberá mechanizmami dedičnosti farby pleti, úlohou melanínu a faktormi, ktoré ovplyvňujú pigmentáciu kože.
Úvod do dedičnosti farby pleti
O tom, akú farbu pleti bude mať dieťa, rozhoduje kombinácia genetických faktorov z oboch strán rodičov. Svet okolo nás a naše dedičstvo hrajú dôležitú úlohu v tom, ako sa farba pleti manifestuje. Dedičnosť farby pleti sa zvyčajne označuje ako polygénna dedičnosť. To znamená, že farba pleti nie je určená jedným génom, ale interakciou viacerých génov.
Melanín a jeho úloha v pigmentácii kože
Pozorovaná farba kože je spôsobená prítomnosťou pigmentu melanínu v kožných bunkách. Nejde len o syntézu tejto zlúčeniny v bunke, ale aj o jej typ, množstvo, transport a distribúciu v bunkách. Všetky dieliky tejto skladačky sú výsledkom interakcie mnohých bielkovín, ktoré sú produktmi mnohých rôznych génov. No účinnosť jednotlivých krokov závisí od ďalších génov regulujúcich činnosť tých hlavných. Na procese, ktorý vedie k farbe pleti, sa podieľa viac ako 120 génov, ale tých, ktoré priamo ovplyvňujú variabilitu farby pleti v populácii, možno uviesť približne 20. Pre zjednodušenie predpokladajme, že každý z týchto génov môže existovať v "tmavom" a "svetlom" variante. Farba pokožky bude výsledkom interakcie variantov získaných od rodičov všetkých týchto génov. Účinok génov je tu aditívny, vyplýva zo súčtu účinkov jednotlivých génov - čím viac variantov zodpovedných za tmavú pleť z rôznych génov dieťa dostane, tým silnejší bude účinok (tmavšia pleť).
Ako sa dedí farba pleti?
Ak skombinujeme vyššie opísaný efekt s pôsobením ostatných génov, dostaneme aditívny efekt - celkový počet variantov zodpovedných za tmavú pokožku z rôznych génov musí prekročiť určitú úroveň, aby sa to prejavilo v podobe konkrétnej farby pokožky. A jedna zložitá hádanka je na svete. Tým sa to nekončí! Niektoré gény sa prejavujú silnejšie, iné majú slabšie účinky. Ak sú napríklad u oboch rodičov varianty najsilnejšie pôsobiacich génov rovnaké (napríklad dva svetlé a dva svetlé), ale zároveň v iných génoch majú rodičia rôzne varianty, vplyv týchto slabších génov sa u potomka prejaví výraznejšie.
Možnosti dedičnosti
Dieťa môže mať tmavšiu pokožku ako jeho rodičia, ale vždy za predpokladu, že obaja rodičia mali oba varianty génov zodpovedných za tmavú aj svetlú pokožku. V prípade jedného génu by to bolo jednoduché - dieťa, ktoré dostane tmavý variant od matky a otca - bude mať tmavú pokožku, ak dostane svetlý variant od oboch rodičov - svetlú. Ak dostane tmavý variant od jedného a svetlý variant od druhého - bude mať stredne tmavú.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Vplyv prostredia na pigmentáciu kože
Slnečné svetlo má rôzne frekvencie aj vlnové dĺžky, ktoré prenikajú do rôznych hĺbok povrchov. Do nášho tela preniknú farby tiež rôzne hlboko. Napríklad infračervená farba, ktorá tvorí 42% zo slnečného svetla, preniká do tela až 10 cm (ale zrejme až do 30 cm). Naopak, ÚV svetlo typu B, ktoré tvorí vitamín D3, prenikne iba ani nie milimeter do pokožky. ÚV typu A prenikne hlbšie až do priestoru, kde už je tuk. Tam preniká aj modrá farba, presne tam, kde sa skrýva aj hlavný hormón leptín. Pretože koža je náš rozlohou najväčší orgán, ktorý je evolúciou vyselektovaný na to, aby zbieral informácie zo slnka. Keďže slnko na našu kožu počas dňa svieti a slnko od rána do večera, ale aj počas roka, neustále mení svoju intenzitu aj frekvenciu. Koža vďaka tomu získava množstvo užitočných informácií. Rovnako aj leptín, ktorý je ukrytý hneď pod ňou, v podkožnom tkanive.
Faktory ovplyvňujúce pigmentáciu kože
Pigmentáciu kože ovplyvňujú rôzne vnútorné a vonkajšie faktory. Medzi ne patria:
- Genetika: Hlavný faktor, ktorý určuje základnú farbu pleti.
- Slnečné žiarenie: Expozícia slnku stimuluje produkciu melanínu, čo vedie k tmavšej pleti.
- Hormóny: Hormonálne zmeny, napríklad počas tehotenstva, môžu ovplyvniť pigmentáciu kože.
- Zápal: Zápalové ochorenia kože môžu spôsobiť hyperpigmentáciu alebo hypopigmentáciu.
- Vek: S vekom sa môže meniť produkcia melanínu a distribúcia pigmentu v koži.
Albinizmus: Genetická porucha pigmentácie
Albinizmus (okulokutánny albinizmus) je dedičná porucha v produkcii melanínu, ktorá vedie k rozsiahlej hypopigmentácii kože, vlasov a očí. Nedostatok melanínu (a teda depigmentácia) môže byť úplný alebo čiastočný, ale postihnuté sú všetky oblasti kože. Postihnutie očí spôsobuje strabizmus, nystagmus a zrakové poruchy. Diagnóza je zvyčajne zrejmá, ale je potrebné očné vyšetrenie. Existujú 2 formy albinizmu: okulokutánny a očný.
Genetické formy albinizmu
Existujú štyri hlavné genetické formy albinizmu, ktoré majú rôzne fenotypy. Typ I je spôsobený absenciou (typ IA; 40 % všetkých prípadov) alebo nedostatočným množstvom (typ IB) tyrozinázy. Typ II (50 % všetkých prípadov) je spôsobený mutáciou v géne P. Funkcia proteínu P ešte nie je objasnená. Rozsah fenotypov porúch pigmentácie sa pohybuje od minimálnych po stredné. Typ III sa vyskytuje iba u černošských pacientov. Je spôsobený mutáciami v géne pre proteín príbuzný s tyrozinázou, ktorý je zodpovedný za syntézu melanínu.
Autoimunitné ochorenia a pigmentácia: Melasma
V dávnejšom článku som spomínal, že melasma nemá dočinenia so slnkom. Píšem to schválne, pretože málokto vie o tom, že melasma spadá medzi autoimunitné ochorenie. To znamená, že je spôsobená nadmernou činnosťou našich vlastných buniek. V tomto prípade sa bavíme o nadmernej činnosti melanocytov a melanozómu, ktorý vytvoria melasmu alebo melanóm. Zistilo sa, že u zdravých ľudí dokáže viditeľné svetlo krátkej vlnovej dĺžky (415 nm, čo je modrá farba) stimulovať hyperpigmentáciu, zatiaľ čo červená farba (630 nm) nie.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Ružovka: Adaptácia na zlé svetelné prostredie
Podľa štúdií a dnešných záznamov, ide o rozšírené ochorenie kože, ktoré sa prejavuje začervenaním. Ružovka je ochorenie, ktoré je opäť spôsobené zlou činnosťou imunity, podobne ako melasma. Melasma je spôsobená nadmernou činnosťou adaptívnej imunity, zatiaľ čo toto, je spôsobené nedostatočnou činnosťou vrodenej imunity. V bunkách v našej koží sa tvorí proteín s názvom katelicidín, ktorý tvorí veľký antimikrobiálny peptid s názvom katelicidín antimikrobiálny peptid (skratka z angličtiny CAMP). Ak sa CAMP v koži tvorí dostatočne, ružovka nemá dôvod vzniknúť.
Vplyv svetla a hormónov na kožné problémy u žien
Ženy trpia viac na melasmu aj na autoimunitné problémy. Dôvod je rovnaký. Ženy tiež majú väčšie problémy s vráskami a to, že nosia make up im problém iba zhoršuje, no priority mechanizmus je stavba ich imunitného systému a leptín, ktorého majú viac, pretože sú citlivejšie na všetky zmeny v prostredí.
Akné a terapia svetlom
Vhodná terapia pomocou červeného súčasne s modrým svetlom zlepšila akné. Propionibacterium acnes (P. acnes), je anaeróbna baktéria, ktorá žije v ľudskej koži. Rovnako ako ľudské bunky, aj tieto baktérie produkujú porfyríny, ktoré vykazujú fluorescenčné vlastnosti. Tieto baktérie produkujú porfiríny práve preto, pretože sú vďaka nim fluorescenčné. To znamená, že začnú zachytávať svetlo a tiež ho začnú vylučovať. Absorpcia je modré svetlo. Modré svetlo, ktoré nemá po boku ostatné farby, ÚV a červenú, môže okrem iného vyvolať akné aj padanie vlasov. Ženy nosia zvyčajne na tvári make up, ktorý blokuje UV (presne ako opaľovacie krémy), vďaka čomu sú u nich akné na tvári horšie.
Evolúcia a farba pleti
Moderní ľudia vznikli približne pred 150 000 rokmi v Afrike. Títo prví ľudia mali tmavú pigmentáciu, ktorá tvorila prirodzený filter chrániaci pokožku pred UV žiarením. Varianty génov spojené so svetlou farbou pokožky a očí vznikli po odchode z Afriky, približne pred 30 000 rokmi. V málo slnečných severných oblastiach umožňovala svetlá pokožka ľuďom účinnejšie syntetizovať vitamín D a vyhýbať sa chorobám súvisiacim s jeho nedostatkom. Varianty génov spojené so svetlou pigmentáciou poskytovali lepšie šance na prežitie a narodenie potomstva, a preto sa rozšírili po celej Európe.
Dedičnosť a budúcnosť výskumu
Medzi vedcami a vedkyňami prevláda názor, že o génoch ešte nevieme všetko. O mnohých otázkach, najmä tých, ktoré sa týkajú regulácie činnosti génov alebo ich interakcie s prostredím, ešte stále nemáme úplný obraz. A určite nemôžeme s primeranou mierou istoty predpovedať vzhľad bez toho, aby sme mali informácie o tom, ktoré varianty génov sú prítomné u rodičov.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM