Epilepsia je pomerne časté chronické neurologické ochorenie u detí a adolescentov, ktoré si vyžaduje komplexný prístup k diagnostike a liečbe. Pri príležitosti Svetového dňa epilepsie je dôležité zvýšiť povedomie o tomto ochorení, jeho prejavoch, diagnostických postupoch a možnostiach liečby. Tento článok poskytuje komplexný pohľad na neurologické vyšetrenie bábätiek s podozrením na epilepsiu, diagnostiku tohto ochorenia a možnosti, ako zvládať epileptické záchvaty a poskytnúť prvú pomoc.
Výskyt a mechanizmy vzniku epilepsie
Až 70 % dospelých s epilepsiou malo svoj prvý záchvat v prvých dvadsiatich rokoch života. Ročný prírastok je možné odhadnúť na 2 500 pacientov, z toho 700 detí do 15 rokov. Ročne je v SR hospitalizovaných približne 4 500 pacientov s epilepsiou, z toho je jedna tretina detí vo veku do 15 rokov. Na Slovensku je odhadom 50 000 pacientov s epilepsiou, z toho je asi 6 000 detí do 15 rokov.
Epilepsia je ochorenie, pri ktorom opakovane vzniká náhla porucha mozgových funkcií, ktorá sa prejaví vo forme epileptického záchvatu rôzneho charakteru. Porucha funkcií pri jednom záchvate nie je trvalá, ale ak sa opakuje, dochádza k postupnému poškodzovaniu mozgu.
Neexistuje len jeden mechanizmus zodpovedný za vznik epileptickej aktivity. Dnes je známe, že sa jedná o poruchy na bunkovej úrovni. Veľmi zjednodušene ide o poruchy elektrickej aktivity na úrovni bunkových membrán. Poruchy môžu byť v dôsledku narušenia transportu kladne a záporne nabitých molekúl, v dôsledku nadmernej aktivity stimulačných molekúl, tzv. neurotransmitterov alebo nedostatočnej aktivity tlmiacich (inhibičných) molekúl.
Príčinou epilepsie tak môžu byť zmeny spôsobené vývojovou chybou mozgu alebo poruchou prekrvenia niektorej jeho časti. Ochorenie môže vzniknúť po úraze hlavy alebo infekcii, ktorá postihla niektorú časť mozgu, osobitú kategóriu tvoria nádory mozgu.
Prečítajte si tiež: Dôležitosť neurologického vyšetrenia bábätka
Epilepsia je chronické - dlhotrvajúce ochorenie, ktoré pri nedostatočnej liečbe významným spôsobom ovplyvňuje mozgové funkcie. Zvlášť výrazné je to u malých detí, ak záchvatová aktivita nastupuje v prvých mesiacoch života, kedy, ako vieme, do prvého roku života prebieha extrémne rýchly psychomotorický vývin. Nedostatočne kompenzovaná epilepsia u detí spôsobuje spomalenie vývoja psychomotoriky, ovplyvňuje vývin reči a školské schopnosti.
STXBP1 encefalopatia
STXBP1 encefalopatia je stav charakterizovaný abnormálnou funkciou mozgu (encefalopatia) a intelektuálnym postihnutím. Väčšina postihnutých jedincov má aj opakujúce sa záchvaty (epilepsia). Príznaky a symptómy tohto stavu sa zvyčajne začínajú v detstve, ale môžu sa začať aj neskôr v detstve alebo v skorej dospelosti. U mnohých postihnutých jedincov, ktorí majú epilepsiu, záchvaty po niekoľkých rokoch ustanú a ostatné neurologické problémy pretrvávajú počas celého života. U ľudí s encefalopatiou STXBP1 je intelektuálne postihnutie často ťažké až hlboké. Okrem toho môže byť oneskorená reč a motorické zručnosti, ako napríklad sedenie, plazenie a chôdza. Aj keď si tieto zručnosti môžu osvojiť neskoro, mnohé deti s týmto ochorením dokážu samostatne chodiť už vo veku 5 rokov. Postihnutí jedinci sa zvyčajne naučia prvé slová neskôr ako ich rovesníci, niekedy až v neskorom detstve. Približne u 85 % ľudí s encefalopatiou STXBP1 sa vyvinie epilepsia.
Medzi ďalšie neurologické problémy, ktoré sa vyskytujú u ľudí s encefalopatiou STXBP1, patria znaky poruchy autistického spektra, slabý svalový tonus (hypotónia) a pohybové problémy, ako sú ťažkosti s koordináciou pohybov (ataxia), mimovoľný tras (tremor) a svalová stuhnutosť (spasticita).
Mutácie STXBP1 sa vyskytujú úplne náhodne a nie sú ovplyvnené ničím v prostredí. U dieťaťa s príznakmi porúch súvisiacich s STXBP1, ako je napríklad včasná epilepsia, môže lekár nariadiť génový panel alebo mikroarray test, ktorý identifikuje mutácie alebo varianty v géne STXBP1. V súčasnosti neexistuje štandardná liečba. Medzi bežne používané antiepileptické lieky (AED) patria fenobarbital, kyselina valproová a vigabatrín, pričom 25% pacientov na AED nereaguje. U väčšiny detí možno záchvaty kontrolovať pomocou liekov.
Prejavy epilepsie
Príznaky epilepsie môžu byť veľmi rozmanité, niekedy na prvý pohľad ani nemusia byť považované za záchvat. Strach vyvoláva najmä tzv. „Grand mal“ - veľký záchvat s poruchou vedomia, kedy človek spadne, najprv je vystretý, oči má otvorené, ale nereaguje a potom nastupujú zášklby končatín. Postihnutý človek nedýcha alebo len chrčí, môže zmeniť farbu v tvári - omodrie, sliní, dochádza k pomočeniu alebo odchodu stolice.
Prečítajte si tiež: Diagnostika neurologických porúch u dojčiat
Okrem tohto dramatického záchvatu sa epilepsia môže prejaviť ako jemné zášklby niektorých svalov alebo končatín. U detí sú častejšie stavy kedy dieťa akoby nereaguje, nevníma ale nemá žiadny pohybový prejav. Niekedy sa jedná len o atypické pohyby očí alebo jazyka. Porucha vedomia nemusí byť jednoznačná. Rozdiely sú aj v dĺžke trvania záchvatov. Môže to byť len pár sekúnd, niekedy sa opakujú v sériách za sebou alebo trvajú dlhšie, väčšinou 1-2 minúty. Nebezpečný je stav, kedy sa vedomie neobnoví dlhšie ako 15 minút.
Nie každý epileptický záchvat sa musí prejavovať bezvedomím s kŕčmi. Existuje niekoľko druhov epileptických záchvatov a ich klinický obraz je značne variabilný - niekoľkosekundové „zapozeranie sa“, ktoré môže byť napr. u detí v škole interpretované ako nepozornosť a nesústredenosť, svalové zášklby bez straty vedomia alebo niekoľkominútové neúčelné správanie.
Typy epileptických záchvatov
Záchvaty možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií na fokálne a generalizované, pričom každá z nich sa líši v mieste svojho vzniku a rozsahu postihnutia mozgu.
- Fokálne záchvaty: Vznikajú v konkrétnej, presne ohraničenej oblasti mozgu, čo znamená, že ich aktivita je spočiatku lokalizovaná. Klinické prejavy fokálnych záchvatov závisia od miesta v mozgu, kde vznikajú, môžu ovplyvniť motorické, senzorické, emocionálne alebo kognitívne funkcie.
- Generalizované záchvaty: Zahŕňajú simultánnu aktivitu celého mozgu od samotného začiatku. Tento typ záchvatov zasahuje obe hemisféry naraz a má tendenciu postihovať široké spektrum funkcií, často vedúcich k strate vedomia alebo nekontrolovaných pohybov, ako sú tonicko-klonické kŕče.
Epileptické záchvaty sa nemusia prejavovať len dramaticky - trasom celého tela. Pri generalizovanom záchvate sa patologický elektrický vzruch šíri do oboch hemisfér mozgu, preto postihuje celé telo a zvyčajne vedie k strate vedomia.
- Tonicko-klonický záchvat (grand mal): Typická je strata vedomia, pád na zem, tonický kŕč (náhle a silné stuhnutie svalstva) a následná klonická fáza, ktorá sa prejavuje opakovanými rytmickými trhavými pohybmi celého tela.
- Absencia (petit mal): Ide o krátke výpadky vedomia, ktoré trvajú len niekoľko sekúnd.
- Tonický záchvat: Spôsobujú náhle a silné stuhnutie svalstva, najmä v oblasti chrbta, nôh alebo rúk.
- Klonický záchvat: Charakterizujú ich opakované rytmické trhavé pohyby končatín alebo celého tela.
Fokálne záchvaty vznikajú, keď sa nadmerný elektrický vzruch šíri len v určitej časti mozgu. Ak sa aktivita rozšíri na väčšiu oblasť, vedomie sa môže narušiť. Vtedy ide o fokálne záchvaty s poruchou vedomia. U niektorých pacientov sa záchvaty objavujú výhradne počas spánku.
Prečítajte si tiež: Včasná diagnostika DMO
Status epilepticus
Najzávažnejším prejavom epilepsie je status epilepticus - záchvat trvajúci viac ako 30 minút, alebo opakované záchvaty, počas ktorých sa pacient nepreberie z bezvedomia. Je to život ohrozujúci stav vyžadujúci intenzívnu starostlivosť.
Status epilepticus je najzávažnejšia forma epileptického záchvatu. Ak záchvat trvá viac než 5 minút, treba zavolať záchrannú službu (155 alebo 112) a pacienta uložiť do stabilizovanej polohy na boku, aby sa nezadusil.
Aura
Aura je označenie pre varovné príznaky, ktoré u niektorých pacientov predchádzajú epileptickému záchvatu a naznačujú začiatok patologickej aktivity v mozgu. Príznaky zahŕňajú zvláštne pocity, ktoré sú často nejasné a ťažko opísateľné, pričom ich pacienti môžu vnímať ako predtuchu. Ďalej to môžu byť nezvyčajné senzorické vnemy, ako napríklad špecifické vône, chute alebo zvláštne pocity. Niektorí pacienti zažívajú zmeny vo vnímaní, vrátane pocitu odosobnenia, keď telo pôsobí ako cudzie, alebo pocitu odlúčenia od reality.
Kognitívne príznaky môžu zahŕňať náhlu zmätenosť, dezorientáciu či zabúdanie. Motorické príznaky sa prejavujú mimovoľným trhaním rúk, nôh alebo iných častí tela, alebo dokonca zakopnutím či pádom. Zmyslové poruchy môžu zahŕňať mravčenie, znecitlivenie alebo slabosť v určitej časti tela. Ďalšími častými prejavmi sú bolesti hlavy, pocit ospalosti alebo celková slabosť. U niektorých pacientov sa môžu objaviť aj vegetatívne príznaky, ako náhla strata kontroly nad močovým mechúrom alebo črevnými pohybmi.
Diagnostika epilepsie
Diagnostika epilepsie predstavuje komplexný proces, ktorý môže byť časovo náročný, pretože neexistuje jediný diagnostický test, ktorý by definitívne potvrdil túto poruchu. Epileptické záchvaty môžu vykazovať symptómy, ktoré sú podobné iným klinickým stavom, ako sú záchvaty paniky, migrény alebo mdloby, čo môže sťažiť správnu identifikáciu príčiny. Vzhľadom na tento fakt je kľúčové, aby pacient poskytol lekárovi čo najpresnejšie a najpodrobnejšie informácie týkajúce sa svojich záchvatov.
Vyšetrenia musia byť komplexné. V prvom rade je to podrobná anamnéza, snažíme sa čo najviac upresniť charakter záchvatu, jeho začiatok, priebeh, trvanie a sprievodné prejavy. Potom nasleduje kompletné klinické neurologické vyšetrenie. Cieľom je odhaliť odchýlky vo funkcii jednotlivých periférnych nervov a mozgu ako celku. Nasledujú pomocné vyšetrenia, ktoré zahŕňajú základné laboratórne testy vrátane toxikologického vyšetrenia. Pri pátraní po príčinách epilepsie môžeme doplniť metabolické a genetické vyšetrenie.
Diagnostika sa opiera o kompletné laboratórne, interné a neurologické vyšetrenie, CT alebo MRI mozgu a EEG. Správna diagnóza je kľúčová, pretože nie každý, kto má záchvat, má epilepsiu. Diagnostika aj liečba patrí do rúk neurológa.
Ako sa pripraviť na diagnostiku
Pre optimálnu diagnostiku je vhodné:
- Detailný opis okolností záchvatu: Uveďte presný čas, kedy záchvat nastal, čo ste robili pred jeho začiatkom, ako aj akékoľvek možné spúšťacie faktory, ktoré mohli ovplyvniť vznik záchvatu.
- Podrobný záznam priebehu záchvatu: Zapíšte všetky subjektívne pocity, ktoré ste mali pred, počas a po záchvate, vrátane fyzických symptómov, emocionálnych reakcií a stavu vedomia.
- Svedectvo prítomnej osoby: Ak je to možné, vezmite so sebou osobu, ktorá bola prítomná pri záchvate. Tento svedok môže poskytnúť dôležité informácie o priebehu záchvatu, najmä v prípadoch, keď došlo k strate vedomia alebo keď si nepamätáte niektoré detaily.
- Videozáznam záchvatu: Pokiaľ máte tú možnosť, odporúča sa zhotoviť videozáznam jedného zo záchvatov. Tento vizuálny záznam môže výrazne uľahčiť diagnostiku, keďže poskytuje objektívny dôkaz o povahe záchvatu a jeho klinických prejavoch.
Diagnostické testy
Po získaní podrobnejších informácií o charaktere a priebehu vašich záchvatov môže lekár navrhnúť sériu diagnostických testov, ktoré mu pomôžu získať dodatočné údaje na potvrdenie diagnózy a vylúčenie iných možných príčin.
Medzi najčastejšie diagnostické testy na epilepsiu patrí:
Magnetická rezonancia (MRI): Je hlavnou metódou zobrazovania mozgu, ktorá využíva silné magnetické polia na vytvorenie podrobných obrazov mozgu. Tento test umožňuje lekárovi identifikovať štrukturálne abnormality v mozgu, ako sú poškodenia, jazvy alebo nádorové výrastky, ktoré môžu prispievať k vzniku záchvatov.
Elektroencefalogram (EEG): Je diagnostický test, ktorý zaznamenáva elektrickú aktivitu mozgu pomocou pripojených elektród na pokožku hlavy. Test umožňuje detekovať neobvyklé mozgové vlny alebo elektrickú aktivitu, ktorá je charakteristická pre epileptické záchvaty. V prípade, že EEG nezaznamená charakteristické známky epilepsie, neznamená to automaticky vylúčenie diagnózy. U niektorých pacientov môže byť EEG v období medzi záchvatmi bez abnormálnych nálezov. V takých prípadoch je možné vyvolať epileptickú aktivitu pomocou provokačných techník, ako je vystavenie blikajúcim svetlám alebo indukcia spánkovej deprivácie, aby sa vyvolali abnormálne výboje.
10 otázok a odpovedí o EEG vyšetrení:
- Čo je EEG (elektroencefalogram)?
- Ako EEG funguje?
- Je EEG bolestivé?
- Aké stavy môže EEG zistiť?
- Ako sa mám pripraviť na EEG?
- Ako dlho trvá EEG?
- Sú s EEG spojené riziká?
- Môže EEG odhaliť problém so srdcom?
- Potrebujem EEG vyšetrenie absolvovať nalačno?
- Ako sa interpretujú výsledky EEG?
Pri EEG vyšetrení sa na hlavu pacienta nasadí špeciálna čiapka s elektródami a otvormi, cez ktoré sa do vlasovej časti hlavy nanesie malé množstvo gélu. Počas vyšetrenia pacient sedí alebo leží prevažne so zatvorenými očami. Môže byť požiadaný, aby vykonal niektoré pohyby a dýchal zhlboka.
Pred testom sa vyhnite kofeínu a stimulantom. Dobre sa vyspite a informujte svojho lekára o všetkých liekoch, ktoré užívate. Vlasy budete mať rozpustené, bez sponiek a ozdôb. Vlasy si pred vyšetrením umyte a nepoužívajte už žiadne ďalšie kozmetické prípravky.
Vyšetrenie zvyčajne trvá 20 až 40 minút v závislosti od typu EEG a množstva údajov, ktoré váš lekár potrebuje.
Neurológ bude analyzovať vzory mozgových vĺn. Normálne výsledky ukazujú pravidelné rytmy, zatiaľ čo abnormality môžu naznačovať neurologické problémy. Aj na abnormity sa však lekár pozerá v kontexte ostatných vyšetrení a celkového stavu pacienta.
Krvné testy: Sú nevyhnutné na vylúčenie iných možných príčin záchvatov, ako sú metabolické alebo hormonálne poruchy. Lekár môže skontrolovať hladiny glukózy v krvi, aby zistil, či záchvaty nie sú spôsobené hypoglykémiou (nízkou hladinou cukru v krvi) alebo cukrovkou. Krvné testy môžu tiež identifikovať zápalové procesy, infekcie alebo iné abnormality, ktoré by mohli ovplyvniť mozgovú aktivitu.
Elektrokardiogram (EKG): Zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca a pomáha identifikovať neobvyklé srdcové rytmy alebo arytmie, ktoré by mohli spôsobiť príznaky podobné epileptickým záchvatom. Tento test môže vylúčiť srdcové príčiny záchvatov, ako sú problémy s prietokom krvi do mozgu alebo poruchy srdcového rytmu.
Liečba epilepsie
Liečba epilepsie musí byť komplexná. Nevyhnutná je správna diagnostika, určenie typu epilepsie a jej príčiny.
Liečebné plány pre epilepsiu sú individuálne prispôsobené pacientovi a závisia od viacerých faktorov, ako sú vek, typ a frekvencia záchvatov, prítomnosť komorbidít a reakcia na predchádzajúcu liečbu. V závislosti od týchto faktorov môže byť pacient vyzvaný na vedenie denníka záchvatov, ktorý poskytne lekárovi cenné informácie o povahe, frekvencii a trvaní záchvatov, čo môže pomôcť pri optimalizácii liečby.
Epilepsia sa nedá úplne vyliečiť, no vo väčšine prípadov sa dá veľmi dobre kontrolovať.
Farmakologická liečba
Základom je farmakoterapia. Používame lieky - antiepileptiká podľa typu epilepsie. Cieľom je liečiť jedným preparátom v čo najnižšej účinnej dávke, aby sme minimalizovali riziko nežiadúcich účinkov a dosiahli stav bez záchvatov.
Väčšina pacientov pri liečbe epilepsie užíva antiepileptické lieky (AED), ktoré pomáhajú kontrolovať záchvaty ovplyvnením chemických signálov v mozgu. Antiepileptické lieky sú účinné približne u 70 % pacientov, pričom v prípade neúspechu pri prvom užívaní AED môžu lekári vyskúšať alternatívy alebo kombináciu rôznych liekov, aby našli čo najvhodnejšiu terapiu. Lieky na epilepsiu sa bežne podávajú vo forme kapsúl, tabliet, tekutín alebo sirupov a zvyčajne sa užívajú denne. Ak sa prejavia nežiadúce účinky, tak je dôležité ich prekonzultovať s lekárom alebo lekárnikov. Vzhľadom na možnosť interakcií medzi antiepileptickými liekmi a inými farmakologickými preparátmi je nevyhnutné, aby ich predpisovanie a monitorovanie prebiehalo pod dohľadom kvalifikovaného zdravotníckeho pracovníka.
Základom sú antiepileptiká - lieky, ktoré stabilizujú elektrickú aktivitu mozgu. Na Slovensku je dostupných viacero liekov vo viacerých liekových formách vrátane tabliet, kapsúl, sirupov, kvapiek, práškov či injekčných a infúznych foriem. Lekár volí liek podľa typu záchvatov, veku, pohlavia, pridružených ochorení a vedľajších účinkov. Niektoré lieky sú tzv. akútne - slúžia na zastavenie status epilepticus. Na domáce použitie je napr. rektálny roztok, ktorý aplikuje rodič alebo opatrovník v čase záchvatu. V súčasnosti sa používa aj bukálny roztok, ktorý sa aplikuje medzi ďasno a líce.
V súčasnosti lekári disponujú veľkým počtom liekov, ktoré sa úspešne používajú v terapii epileptických záchvatov - buď v monoterapii (terapia jedným liekom) alebo v kombinácii. Je veľmi dôležité antiepileptiká (lieky určené na liečbu epilepsie) užívať pravidelne, pretože ich vynechanie môže viesť k záchvatu i epileptickému statusu.
Chirurgická liečba
Ak antiepileptická liečba neposkytuje dostatočnú kontrolu nad záchvatmi, môže byť indikovaný chirurgický zákrok ako možnosť ďalšieho terapeutického postupu. Pred vykonaním operácie sa vykonajú rôzne diagnostické testy, ako je funkčná magnetická rezonancia (fMRI) alebo elekt.
V prípade neúčinnosti existujú aj ďalšie možnosti liečby napr.
Ďalšie možnosti liečby
Podľa typu epilepsie a rozsahu zmien alebo poškodenia, ktoré vyvolala, sa liečby môže zúčastniť neurochirug, psychológ, psychiater alebo fyzioterapeut. Nevyhnutná je aj pomoc rodinám, najmä pri vážnom postihnutí, kedy je nutná aj podpora v oblasti sociálnych vecí.
Zahŕňa úpravu životného štýlu, vyhýbanie sa spúšťačom, rehabilitáciu, psychologickú podporu a v niektorých prípadoch aj ketogénnu diétu - špeciálnu nízkosacharidovú diétu s vysokým obsahom tukov, ktorá mení proces, akým telo a mozog získavajú energiu.
Neoddeliteľnou súčasťou liečby epilepsie je životospráva - pravidelný režim spánku a bdenia, abstinencia alkoholu a eliminácia možných vyvolávajúcich faktorov (existujú fotosenzitívne záchvaty, kde spúšťacím prvkom môže byť blikajúce svetlo napr. na diskotéke alebo pri počítačových hrách).
Prevencia
Prevencia epileptických záchvatov spočíva predovšetkým v identifikácii a eliminácii spúšťačov.
Prvá pomoc pri epileptickom záchvate
Je treba si uvedomiť, že veľký záchvat trvá približne 2 minúty. Prvá pomoc je relatívne jednoduchá. Najdôležitejšie je zbaviť sa strachu a zachovať chladnú hlavu. Z okolia postihnutého odstránime všetko o čo by sa mohol poraniť a podložíme postihnutému hlavu niečím mäkkým a uvoľníme odev na krku. Neotvárame ústa ani tam nič nevkladáme, nebránime kŕčom. Pri výraznom slinení, zvracaní alebo krvácaní v ústach otočíme hlavu a celé telo na bok. Po odznení záchvatu necháme postihnutého v polohe na boku, overíme, či sa obnovilo dýchanie.
V prípade takéhoto epileptického záchvatu okrem zavolania záchranky pacientovi najviac pomôže, ak sa zabráni tomu, aby sa zranil a v prípade zvracania, aby zvratky nevdýchol. Všetky ostatné opatrenia sa dajú robiť až po odoznení kŕčov - pacient často býva dezorientovaný a zmätený, takže ho treba „postrážiť“.
Záchrannú službu volajte iba vtedy, ak ide o prvý záchvat v živote alebo trvá viac ako 5 minút. Čo robiť, ak ste svedkom dlhotrvajúceho záchvatu?
tags: #neurologicke #vysetrenie #babatka #epilepsie