Umelé oplodnenie (in vitro fertilizácia - IVF) je laboratórna metóda, ktorá má zabezpečiť otehotnenie, ak to prirodzenou cestou nejde. Patrí k najúspešnejším metódam reprodukčnej medicíny. Až 10 -15 % všetkých neplodností a neschopnosti donosiť plod je zapríčinených imunologickými faktormi. Ak sa Vám nepodarí otehotnieť po roku nechráneného pohlavného styku, po 2 spontánnych potratoch, po dvoch a viacerých neúspešných IVF ( in vitro fertilizáciách ), alebo iných neúspešných metódach asistovanej reprodukcie ( KET, IUI) alebo ak máte autoimunitné ochorenie a plánujete tehotenstvo, mali by ste myslieť na vyšetrenie. Alergoimunologické centrum sa špecializuje v odbore reprodukčná imunológia ako jedno z mála zdravotníckych centier na Slovensku.
Reprodukčná Imunológia: Trocha Teórie
Dobre fungujúci imunitný systém ( IS ) toleruje ba aj ochraňuje embryo v tele matky, hoci novovznikajúci život je pre IS spočiatku cudzím faktorom. Je to krásny proces, keď IS matky v období tehotenstva nielenže neútočí na ľudský plod, ale ho aj obraňuje. Ak ale IS nepracuje celkom správne, tak môže napádať embryo a spôsobovať opakujúce sa potraty . A tu je pole pôsobnosti pre reprodukčnú imunológiu. Nie za každou neplodnosťou - či potratom sa skrýva imunopatológia… Je úlohou gynekológa či urológa , aby vylúčil anatomické, hormonálne, infekčné príčiny. Nutné je myslieť aj na genetiku, hematologické či endokrinologické príčiny. Patria sem niektoré následky chronických zápalov, imunopatologické stavy vedúce k sterilite alebo infertilite, autoimunitné ochorenia ovplyvňujúce zdravie matky aj plodu, alebo alergie.
Vyšetrenia u Ženy a Muža
Realizované vyšetrenia u ženy: vstupné vyšetrenie, analýza doteraz vykonaných vyšetrení a cielené vyšetrenie podľa kliniky (alergologické, imunologické vyšetrenie,…) základný imunologický profil (krvný obraz + diferenciálny leukogram, základné parametre špecifickej a nešpecifickej humorálnej imunity)-intracelulárne cytokíny (INF -gama, TNF - alfa, IL-2,IL-4..) rozšírená prietoková cytometria ( NK bunky, Treg, … ) - prítomnosť protilátok voči spermiám, vajíčkam, a zona pellucida uterinné NK bunky postkoitálny test autoprotilátkový profil vrátane protilátok proti štítnej žlaze - vyšetrenie autoprotilátok na vylúčenie antifosfolipidového syndrómu a mnoho iných personalizovaných vyšetrení vrátene genetických polymorfizmov so zameraním na reprodukciu, trombofilné stavy, intolerancie a podobne.
Realizované vyšetrenia u muža: vstupné vyšetrenie, analýza doteraz vykonaných vyšetrení a cielené vyšetrenie podľa kliniky (alergologické, imunologické vyšetrenie,…) kvalita ejakulátu (počet spermií, leukocytov, vitalita spermií, integrita akrozómu, prítomnosť intraakrozómového proteínu) prítomnosť autoprotilátok naviazaných na spermie v ejakuláte (IgA, IgG) prítomnosť autoprotilátok v seminálnej plazme postkoitálny test genetické polymorfizmy so zameraním nielen na reprodukciu skríning autoprotilátok pri celiakii hladina vitamínu D vyšetrenia podľa potreby ( infekčné príčiny- STD, potravinová hypersenzitivita, alergické ochorenia,…… ) nutričné poradenstvo a vyšetrenie nutričnou špecialistkou zabezpečenie urologického konzília a mnohé iné personalizované postupy.
Ideálne je vyšetrenie páru v centre.
Prečítajte si tiež: Tipy na výchovu dvojročných detí
Stanovenie Diagnózy a Terapia
Po tímovom zhodnotení laboratórnych výsledkov sa každému páru stanoví individuálna liečba šitá na mieru . Niekedy postačí vyšetrenie a liečba len jedného z páru, mnohokrát ale potrebujeme liečiť oboch partnerov injekčná aj infúzna liečba sa podáva na pracovisku počas liečby monitorujeme jej účinok a podľa laboratórnych vyšetrení ju pravidelne tímovo upravujeme. Nie vždy je tento proces ľahký a priamočiary, častokrát sa za neplodnosťou skrývajú rokmu ukryté nedolečené zápaly, či neodhalené diagnózy sledujeme pacientky aj počas gravidity a pravidelne upravujeme liečbu.
Príklady Liečebných Postupov
V určitých prípadoch imunitný systém ženy je príčinnou neúspešného tehotenstva. Ako príklad uvediem situáciu, keď imunitný systém napáda zahniezdené embryo a nedovolí mu sa ďalej vyvíjať…. Po dôkladnej diagnostike máme k dispozícii aj túto liečbu:
- Kortikoidy v primeranej dávke potláčajú nepriaznivú imunitnú odpoveď a umožňujú plodu sa vyvíjať. Pri ich užívaní znižujú produkciu placentárneho TNF alfa, ovplyvnújú aj cirkulujúce aj maternicové NK bunky.
- Imunoglobulíny k dispozícii máme jednak formu podávanú do svalu, jednak do žily. Sú akousi ochranou plodu pred útokmi imunitného systému ženy. Ich podávanie má svoje pravidlá, indikačné obmedzenia, ktoré tímovo posudzujeme.
- Intralipidy Intralipid je sterilná tuková emulzia ( frakcionovaný sójový olej, lecitín, glycerín ) majú schopnosť potláčať nadmerne aktivovaný imunitný systém ženy útočiaci proti plodu majú teda pozitívny efekt na implantáciu zárodku a udržanie gravidity podávame ich intravenózne ( do žily )- doba podania v našom Centre je cca 90 minút - pomalá i.v. infúzia prínos u sterilných žien s prevahou Th1 fenotypu, znižujú produkciu embryotoxických cytokínov,zabraňujú aktivácii NK buniek optimálny účinok dosahujú pred vzostupom hladiny progesterónu, dobré výsledky máme pred zákrokmi v Centrách asistovanej reprodukcie ( embryotransfer,… ) Intralipidy sme začali v našom Centre podávať od roku 2014.
- Vaginálny progesterón dôležitá úloha pri udržaní gravidity tlmí nárast Th1/TH17 aktivity a podiela sa na tlmení NK aktivity , zvyšuje ochranné prvky pre udržanie gravidity ( TH2, Treg,…) podávanie u potrácajúcich žien spravidla do III. trimestra.
- Nizkomolekulárne heparíny a kyselina acetylsalicylová prevencia mikrotrombóz ako aj imunomodulačné pôsobenie.
- Inhibítory PDE - Pentoxyfilín zvyšujú proetok krvi cievnym riečiskom maternice vplyv na nadmerný zápal (znižujú tvorbu TNF alfa a IL 2, vlyv na autoreaktívne lymfocyty.
- Iná liečba liečba šitá na mieru antialergická, imunomodulačná, transfer faktor, enzymoterapia, vitamínoterapia, …. výživové poradenstvo v spolupráci nutričného špecialistu…
Každý pacient je iný. Na základe podrobných vyšetrení a zhodnotenia klinického stavu tímovo ordinujeme liečbu - ktorú pravidelne prehodnocujeme.
Cenník Výkonov (Príklady)
- Konzultácie na základe žiadosti pacienta s príplatkom za nadštandard.
- Prvá konzultácia a návrh vyšetrení v tímovej spolupráci min.2 lekárov v prešovskom Centre pre jednotlivca alebo pár na základe žiadosti pacienta (doplatok za nadštandard)viď aktuálny cenník.
- Prvá konzultácia v košickom reprodukčnom centre Gyncareinformujte sa v Gyncare.
- Kontrolná konzultácia po predchádzajúcom zhodnotení výsledkov min. 2 v lekárov v prešovskom Centre pre jednotlivca alebo pár na základe žiadosti pacienta (doplatok za nadštandard)viď aktuálny cenníkviď aktuálny cenník.
- kontrolná konzultácia v košickom reprodukčnom centre Gyncareinformujte sa v Gyncare.
- písomná - telefonická kontrolná konzultácia na žiadosť pacienta v tímovej spolupráci min.2 lekárovviď aktuálny cenník.
Laboratórne Vyšetrenia
ŽENA:
- Základný imunologický profilhradený zdravotnou poisťovňou.
- Intracelulárne cytokíny (8 parametrový INF g, IL4, TNF alfa, IL2..)cena Medirex.
- Rozšírená prietoková cytometria s NKhradená zdravotnou poisťovňou.
- Skríning autoprotilátok vrátane anexínu, reprodukčných autoprotilátokhradená zdravotnou poisťovňou.
- Antifosfolipidový syndrómhradený zdravotnou poisťovňou.
- AMH (anti-Mullerov hormón)cenník Medirex.
- Hladina 25- (OH) vitamínu Dhradená zdravotnou poisťovňou.
- Reprodukčné autoprotilátky ( proti - spermiám, ováriám, zona pellucida ,… ))hradené zdravotnou poisťovňou.
- Iné vyšetrenie podľa potrebyinformácia pri vyšetrení.
MUŽ:
- kvalita ejakulátu (počet spermií, počet leukocytov, vitalita spermií, integrita akro- zómu, prítomnosť intra-akrozomálneho proteínu v spermiách)- SPERMFLOWcennik Medirex.
- Prítomnosť autoprotilátok naviazaných na spermie a v seminálnej plazmehradené poisťovňou.
- Iné vyšetrenia podľa kliniky ( alergologické, imunologické , autoprotilátky, D vitamín,…)informácia pri vyšetrení.
*Konzultácie v rámci reprodukčnej imunológie podľa našich skúsenosti odporúčame vykonávať v tímovej spolupráci aspoň 2 lekárov, odporúčania vyšetrení a analýza výsledkov prebiehajú v tímovej spolupráci mimo ordinačných hodín vyhradených pre prácu s pacientom a sú časovo náročné. Výhodou je, že pri kontrolnej konzultácii sú nielenže výsledky už spracované, ale je tímovo navrhnutý aj postup. Na žiadosť pacienta ich preto vykonávame v inom- upravenom režime za poplatok za nadštandard. K týmto vyšetreniam je možné využívať aj klasické termíny prvých a kontrolných vyšetrení bez poplatku, ktoré budú realizované v štandardných termínoch 1 lekárom, rovnako je potrebné si vyhradiť samostanú kontrolu aj pre druhého jednotlivca z páru.
Liečba
- Kortikosteroidyna lekársky predpis.
- Intramuskulárne a intravenózne imunoglobulínyv rámci indikácii SPC na lekársky predpis - inak za úhradu.
- Intralipidy (LipoPLus, Intralipid 20%)podľa ceny uvedenej v aktuálnej kategorizácii. (Tieto preparáty nie je možné predpísať na lekársky predpis).
- Podanie 1 infúzie intralipiduviď aktuálny cenník.
- Ináinformácia pri vyšetrení.
V Čom Sú Centrá Iné?
- Tímovosť - diagnostiku aj liečbu prevádzame zásadne po odkonzultovaní min. 2 lekárov ( Dr.Lešťan - Dr . Belvončíková- Dr. Vojtušová ).
- Sme členmi Pracovnej skupiny pre reprodukčnú imunológiu ČSAKI.
- Konzultácie - ťažšie stavy konzultujeme aj so zahraničnými pracoviskami.
- Garancia presných výsledkov - zabezpečením ideálneho odberu, transportu a spracovania biologických vzoriek.
- Možnosť vyšetrenia priamo v spoločnosti Gyncare ( prítomnosť gynekológa, urológa, laboratória v jednej budove )….
- Odberová miestnosť pre mužov jednak v Prešove, jednak v dizajnovej miestnosti spoločnosti Gyncare….
- Sledujeme novinky a zabezpečujeme tie najmodernejšie diagnostické a terapeutické možnosti pre našich pacientov.
- Spolupracujeme s viacerými laboratóriami s cieľom zabezpečiť tie najpresnejšie výsledky. Mnoho metodík je stále veľmi závislých od ľudského faktoru ( stanovenie autoprotilátok vo flourescenčnom mikrokroskope, vyšetrovanie ejakulátu … ), preto vyberáme pre našu spoluprácu erudovaných partnerov.
- Medzinárodné skúsenosti - vzdelávame sa, okrem účasti na kongresoch a odborných aktivitách z odboru reprodukčnej imunológie sa zúčastňujeme stáži v zahraničí.
Ako Sa Objednať?
Objednajte sa na vstupné vyšetrenie 24 hodín denne…Môžete sa na prvé vyšetrenie objednať hoc aj o polnoci?A prečo nie?Okrem online objednania cez našu stránku, existuje aj možnosť telefonického objednania sa .
Prečítajte si tiež: Metódy pre produktivitu v škôlke
- objednajte sa online 24 hodín denne ( zaškrtnite možnosť REPRODUKČNÁ IMUNOLÓGIA v prípade, že máte záujem o nadštandardné služby* ).
- objednajte sa telefonicky zanechaním odkazu 24 hodín denne : 051/7581544 ( zanechajte odkaz REPRODUKČNÁ IMUNOLÓGIA* ).
- objednajte sa osobne na našich recepciách*
*Okrem nadštandardných služieb - je možné využívať aj klasické termíny prvých a kontrolných vyšetrení bez poplatku, ktoré budú realizované v štandardných termínoch 1 lekárom bez nadštandardných služieb- v tomto prípade, je potrebné po prvom vyšetrení si rezervovať 2 klasické kontrolné vyšetrenia, keďže spracovanie výsledkov je časovo náročné, rovnako je potrebné si vyhradiť samostatnú kontrolu aj pre druhého jednotlivca z páru.
* pri kontrolách máte niekedy v odporúčaniach - konkrétne situácie keď sa máte dostaviť na kontrolu ( pozitívny teh. test, zachytenie akcie srdiečka plodu, termíny pred zákrokmi asistovanej reprodukcie, ….
Umelé Oplodnenie: Čo Potrebujete Vedieť
Umelé oplodnenie je metóda využívaná v reprodukčnej medicíne na docielenie tehotenstva u páru, ktorému sa nedarí alebo nemôže počať dieťa prirodzenou cestou. Vykonáva ho lekár - špecialista na reprodukčnú medicínu, čo je pododbor gynekológie.
- uméle oplodnenie / in vitro fertilizácia (IVF) - pri ktorej sa žene odoberú vajíčka a mužovi spermie. Mimo tela ženy dôjde k oplodneniu vajíčok spermiami a vzniká embryo. Dôležité je podotknúť, že pri IVF je dobrá pohyblivosť spermie dôležitá, keďže musí sama vojsť do vajíčka. Embryo sa vkladá do maternice, kde by sa malo uhniezdiť. Patrí k invazívnejším a časovo aj finančne náročnejším metódam.
- intracytoplazmatická fertilizácia ICSI - sa používa, ak sa pomocou IVF nedarí otehotnieť. Ihlou sa dopomôže spermii vojsť do vajíčka (to sa vykonáva v laboratóriu).
- in vitro inseminácia - je menej invazívnou metódou. Základom je vstreknutie ejakulátu priamo do dutiny maternice počas ovulácie, aby sa čo najviac skrátila cesta, ktorú musia spermia pri oplodnení prekonať. Práve táto metóda je čoraz viac bežná aj v gynekologických ambulanciách.
Ak plánujete dieťa vo vyššom veku platí rovnaká možnosť úschovy ešte “mladých a zdravých” vajíčok. (Vajíčka ženy vznikajú už počas embryonálneho vývinu, preto ak máte napríklad 36 rokov, vaše vajíčka sú rovnako staré a riziko ich poškodenia počas života je vyššie. Veľmi častou otázkou je, či žena môže podstúpiť umelé oplodnenie, ak nemá partnera. Odpoveď je nie. Legislatíva to na Slovensku nedovoľuje a partner musí uznať otcovstvo dieťaťa. Ak je vek matky do 39 rokov a 365 dní. Preplatené sú maximálne 3 cykly umelého oplodnenia. Pokiaľ si pár dokáže cykly IVF uhradiť sám, vek nad 40 rokov nie je kontraindikovaný. Po konzultácii s lekárom je na každom páre, aby sa rozhodol.
Priebeh Umelého Oplodnenia IVF Krok po Kroku
- Vysvetlí vám celý postup a dohodnete sa, ktorá metóda bude pre vás ako pár najvhodnejšia. V závislosti od základných vyšetrení a vášho zdravotné stavu sa rozhodne, či podstúpite menej invazívnu insemináciu alebo IVF - umelé oplodnenie.
- Stimulácia vaječníkov na dozretie vajíčok: 2.-3. Slúži na dozretie viacerých vajíčok, čo je dôležité, ak by sa niektoré v procese oplodnenia neujali.
- Lieky na dozretie čo najväčšieho počtu vajíčok počas odberu - 10. až 12.
- Odber krvi a ultrazvuk ukážu či sú vajíčka pripravené na odber.
- Odber vajíčok - 12. až 14. Prebieha v celkovej anestézii a trvá 15-20 minút. Zákrok je rýchly a bezbolestný. Na zákrok musíte prísť nalačno a po zákroku si ešte asi cca 2,5 hodiny poležíte na izbe. Potom odchádzate domov.
- Oplodnenie vajíčok spermiou prebehne v laboratóriu ešte v ten istý deň. Stále sa nechá oplodniť viacero vajíčok, aby sa na transfer vybralo to najvitálnejšie embryo.
- Proces prenosu embrya do maternice - 14. až 18. Po 3 až 6 dňoch od oplodnenia sa embryo (môže aj viac) prenesie do maternice. Zákrok trvá asi 1 minútu je neinvazívny a nebolestivý. Ihla s embryom sa zavedie cez krčok maternice do maternice, kde sa embryo usadí.
- Odber krvi a tehotenský test - 26. až 30. Stanovenie tehotenstva sa robí odberom krvi na hladinu HCG a tehotenským testom.
Pred začatím liečby musíte počítať s tým, že žiadna z metód asistovanej reprodukcie nie je stopercentná.
Koľko Stojí Umelé Oplodnenie?
Umelé oplodnenie patrí medzi drahšie metódy liečby neplodnosti a jeho ceny sa pohybujú od 800-1500 eur na jeden IVF cyklus.
Ďalším zo spôsobov je inseminácia, kedy sa spermia ambulantne zavedie za bránku maternicového hrdla v období ovulácie. Podmienkou tohto bezbolestného úkonu je priechodnosť vajíčkovodov ženy.
Ak sú tieto metódy neúspešné, lekár bude s najväčšou pravdepodobnosťou odporúčať mimotelové oplodnenie - IVF (in vitro ferilizáciu).
Ako Prebieha IVF
Proces začína hormonálnou stimuláciou vaječníkov, vďaka čomu dozreje v tele ženy viac vajíčok. Čím viac vajíčok dozreje, tým viac embryí môže vzniknúť a šanca na otehotnenie sa zvyšuje. Niektoré ženy reagujú na stimuláciu tvorbou až 15tich vajíčok, u iných je to výrazne menej. V rovnakom čase sú partnerovi odobrané spermie, ktoré sú následne spolu s vajíčkami umiestnené do špeciálneho inkubátora, kde nastane oplodnenie. Čaká sa 3-5 dní, kým sú jedno alebo dve životaschopné embryá vrátené spať do maternice. Na úspešné umelé oplodnenie je niekedy potrebné aplikáciu opakovať.
Kam Sa Obrátiť a Čo Ma To Bude Stáť
Samotná liečba je do 39 rokov v indikovaných prípadoch 3x hradená poisťovňou. S IVF sú však spojené ďalšie nadštandardné vyšetrenia a služby, ktoré poisťovňa neprepláca.
Genetické Vyšetrenia a Prenatálna Diagnostika
Lekárska genetika poskytuje v prenatálnej diagnostike:
Všeobecné genetické vyšetrenie: Tehotnej žene odoslanej na ambulanciu lekárskej genetiky na genetické vyšetrenie, pri všetkých indikáciách. Poskytuje sa vyšetrenie, ktoré zahŕňa:
- genealógiu vrátane zápisu a dokumentácie,
- osobnú anamnézu oboch partnerov (v prípade podozrenia aj somatické vyšetrenie),
- anamnézu gravidity - zameranú na priebeh gravidity, výsledky vyšetrení a výsledky sonografie plodu,
- genetickú konzultáciu o všeobecných a konkrétnych aspektoch prenatálnej genetickej diagnostiky,
- indikáciu odôvodnených genetických testov po informovanom súhlase tehotnej,
- písomne vypracovanú správu o genetickom vyšetrení, genetických rizikách a o indikácii genetického testovania.
Genetické vyšetrenie na zistenie štandardnej indikácie na prenatálne laboratórne genetické vyšetrenie plodu:
- vek matky nad 38 rokov v čase pôrodu,
- nosičstvo balansovanej chromozómovej anomálie (CH.A.) u rodiča, výskyt CH.A. v blízkom príbuzenstve,
- malá alebo veľká chyba na ultrasonografii plodu, minormarkery pre CH.A.,
- štandardne vyhodnotený „pozitívny“ multimarkerový biochemický skríning gravidity,
- genetické riziko diagnostikovateľnej dedičnej/genetickej choroby,
- voľba pohlavia pri nemožnosti diagnostiky XRD chorôb.
Indikácie prenatálnych genetických testov na základe „pozitívneho multimarkerového skríningu VVCH“: Genetické testy, spravidla vyšetrenie chromozómových aberácií, indikujeme len na základe výpočtu „indvidualizovaného genetického rizika“ pomocou hodnôt biochemických a sonografických markerov. Výpočet sa realizuje špecializovaným certifikovaným softvérom. Základné podmienky pre skríning určuje OU MZ SR o prenatálnom multimarkerovom skríningu vrodených vývojových chýb.
Dostupnosť Efektívnejších Verzií Prenatálneho Multimarkerového Skríningu
Na Slovensku sa podstatne zlepšila dostupnosť efektívnejších verzií prenatálneho multimarkerového skríningu (zvyšujú záchytnosť a znižujú počet potrebných invazívnych odberov vzorky), a tak v súlade s OU MZ SR (Odborné usmernenie MZ SR o prenatálnom multimarkerovom skríningu vrodených vývojových chýb (VVCH)) odporúčame považovať indikácie odvodené zo skríningu v II. trimestri už za odborne prekonané a navrhujeme požadovať vykonávanie multimarkerového skríningu niektorou z efektívnejších metód: kombinovaný skríning v I. trimestri, integrovaný biochemický skríning, eventuálne integrovaný skríning aj s meraním NT (alebo varianty na tejto úrovni).
Situácie, Kedy Sa Prenatálne Vyšetrenie Chromozómov Plodu Nepovažuje Za Indikované
Za indikáciu na prenatálne vyšetrenie chromozómov plodu nepovažujeme tieto izolované situácie:
- teratologické riziko,
- opakované spontánne potraty,
- IVF,ICSI,
- vek otca,
- vyššie AFP s rizikom NTD.
Kontrola Kvality
Ambulancia lekárskej genetiky používa pre indikácie prenatálnych laboratórnych genetických vyšetrení výsledky a výpočty rizík na základe vyhodnotení multimarkerového skríningu špecializovaným softvérom. V prípade pochybností o kvalite a rozsahu skríningu, ako aj v prípade hraničných či abnormálnych hodnôt markerov, je vhodné celý skríning zopakovať, najlepšie v laboratóriu s vysokou úrovňou kontroly kvality.
Stanovenie Numerických Aberácií Chromozómov
V prípadoch, keď je dostupné stanovenie numerických aberácií chromozómov 13, 18, 21, X a Y metódu FISH alebo QF PCR a výsledok vyšetrenia je informatívny, následné vyšetrenie kompletného karyotypu konvenčnou metódou a G-prúžkovaním nemusí byť obligatórne. Platí to pri použití indikácie kvôli veku matky 35 - 38 rokov a pri negatívnom multimarkerovom skríningu, ktorý bol vykonaný vyššou verziou skríningovej stratégie (kombinovaný skríning v I. trimestri, integrovaný biochemický skríning, eventuálne integrovaný skríning aj s meraním NT) a pri dokázateľnej neprítomnosti nálezu ultrasonografických odchýlok u plodu. O takomto postupe rozhodne klinický genetik po genetickej konzultácii a po získaní súhlasu tehotnej .
Ultrasonografické Vyšetrenia a Karyotyp Plodu
V súvislosti s rozvojom kvalitných ultrasonografických vyšetrení v I. a II. trimestri odporúčame vyšetrenie kompletného karyotypu plodu, ak:
- je ultrasonografický nález štruktúrovej anomálie plodu,
- je NT (nuchálna translucencia) nad 3 mm s/bez pozitívity UZV minormarkerov,
- je UZV nález suspektný pre Turnerov syndróm (koarktácia aorty, hydrops, nuchálny edém),
- sú prítomné 2 (a viac) ultrasonografické „soft“ markery pre Downov syndróm (hypoplázia nosovej kosti, hyperechogénne črevo, echogénny intrakardiálny fokus, renálna pyelektázia, skrátený femur/humerus, dvojcievny pupočník, cysty plexus chorioideus, klinodaktýlia, ductus venosus, NT medzi 2,5 - 3 mm).
Mikrodelécie/Mikroduplikácie, Array-Karyotypovanie
Ak je u plodu diagnostikovaná srdcová chyba, je indikované vyšetrenie na prítomnosť delécie 22q11 (VCFS/DGS) a Williamsovho-Beurenovho syndrómu.
Ak je softvérom vypočítané riziko pre Smithov-Lemliov-Opitzov syndróm, alebo je estriol pod 0,15 MoM, je indikované vyšetrenie 7-dehydrocholesterolu a génu 7DCHR.
Klinický genetik na základe rozboru pozitívnych nálezov (štruktúrová anomália, polymalformačný syndróm, vysoké NT, pozitívne minormarkery, pozitívny skríning, abnormálny skríning, neobvyklé nálezy na sonomorfológii plodu, IUGR, a pod.) zásadne indikuje vyšetrenie karyotypu plodu a rozhoduje o využití rýchlej orientácie na prítomnosť aneuploídií metódou vyšetrenia aneutestu - a podľa povahy nálezov prípadne indikuje vyšetrenia zamerané na:
- zistenie mikrodelečných/mikroduplikačných syndrómov buď jednotlivo, alebo v určitom vyšetrovacom bloku,
- využitie metódy array-karyotypovania (vyšetrenie array-karyotypovania sa indikuje pri zistení susp. chromozómovej anomálie, ktorá sa ďalšími metódami nedá upresniť alebo v obdobnej indikácii ako je vyšetrenie bloku mikrodelečných a mikroduplikačných syndrómov - treba k tomu aj podrobné ultrasonografické vyšetrenie).
Molekulárno-Genetické Vyšetrenia
- indikuje klinický genetik z dôvodu štandardného genetického rizika konkrétnej monogénovej choroby
- alebo na základe prenatálneho skríningu - dostupná je napríklad diagnostika monogénových porúch vývoja kostry - osteochondrodysplázií (výrazný nepomer hlava /končatiny a suspektné znaky osteochondrodysplazie).
Máme dostupné viaceré vyšetrenia, napríklad:
- cystická fibróza: pri hyperechogenite čreva (môže sa indikovať najprv vyšetrenie rodičov na nosičstvo)
- akinézia plodu: vyšetrenie SMA I. - III., AMN1
- achondroplázia/hypochondroplázia - FGFR3
- thanatoforická dysplázia - FGFR3
- nesyndrómová kraniostenóza Muencke - FGFR3
- Crouzon FGFR2
- tuberózna skleróza (nádor na srdci, iné) TSC1,TSC2
- kraniostenóza nejasná FGFR1, 2, 3
- nanizmus MLPA analýza SHOX génu
- Smithov-Lemliho Opitzov syndróm (gén 7DCHR)
- Praderov-Williho syndróm pri IUGR mikrodelecia
Nadštandardné Výkony
Všetky požiadavky na laboratórne prenatálne genetické vyšetrenia, ktoré nespĺňajú indikačné kritériá zvýšeného genetického rizika, sa majú posudzovať ako psychologické indikácie a môžu sa vykonávať ako nadštandardná platená služba. V týchto prípadoch sa môže dohodnúť vykonanie testu najčastejších aneuploidií alebo kompletného karyotypu alebo aj oboch typov vyšetrení, podľa želania tehotnej. Vyšetrenia sa však aj v takýchto prípadoch vykonajú po genetickej konzultácii, poučení a informovanom súhlase na vlastnú žiadosť. Súčasťou správy o genetickom vyšetrení je pri psychologickej indikácii podpísanie pozitívneho reverzu, v ktorom bude porovnané štatistické riziko skrínovaných chromozómových aberácií plodu u žiadateľky a štatistické riziko poškodenia zdravého plodu invazívnym zákrokom. Platby za tieto výkony sú určené všeobecnými kalkuláciami a predpismi.
#
tags: #nadstandartne #metody #ivf