Úvod
Downov syndróm je genetická odchýlka, ktorá ovplyvňuje fyzický a mentálny vývoj jedinca. Jedným z charakteristických znakov Downovho syndrómu sú šikmé oči, ktoré sa často prirovnávajú k mandľovým očiam. V tomto článku sa budeme venovať príčinám Downovho syndrómu, možnostiam diagnostiky a špecifickým črtám, ako sú šikmé oči a iné prejavy.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je chromozomálna vada, pri ktorej má jedinec namiesto dvoch kópií 21. chromozómu tri kópie. Táto nadbytočná genetická informácia ovplyvňuje vývoj a spôsobuje charakteristické znaky syndrómu. Downov syndróm je najčastejšou príčinou mentálnej retardácie.
Genetika trizómie 21
Rozvoj cytogenetiky umožnil klasifikáciu Downovho syndrómu do troch hlavných skupín:
- Voľná trizómia 21: Toto je najčastejšia forma, pri ktorej dochádza k chybnému deleniu buniek počas tvorby vajíčka alebo spermie. Výsledkom je zárodočná bunka s 47 chromozómami namiesto 46.
- Translokácia: V tomto prípade sa časť 21. chromozómu pripojí k inému chromozómu, najčastejšie k 14. chromozómu.
- Mozaiková forma: Pri mozaikovej forme majú jedinci s Downovým syndrómom niektoré bunky s normálnym počtom chromozómov a iné s nadbytočným chromozómom 21.
Príčiny meiotickej nondisjunkcie
Waren už v roku 1987 dokázal súvislosť medzi zníženou frekvenciou a pozíciou rekombinácií a nondisjunkciou. Rekombinácia je výmena úsekov homologických chromozómov počas meiózy. Homologické chromozómy sa počas meiózy prikladajú k sebe, vytvárajú bivalenty a miesta prekríženia - chiazmy sú dôležité pre správne oddelenie chromozómov.
Teória dvoch zásahov
Teória 2 zásahov vysvetľuje vznik nondisjunkcie počas ovogenézy. Prvý zásah je vznik vulnerabilného bivalentu vo fetálnych ováriách. Je to bivalent bez rekombinácií, s distálnou, alebo proximálnou výmenou. Druhý zásah je abnormálne spracovanie bivalentu, ktoré nastane po oplodnení vajíčka vo fertilnom veku ženy, čo teoreticky môže byť od 13 do 50 rokov od prvého zásahu. Súvisí s vekom, lebo pri vyššom veku ženy dochádza k degradácii proteínov zodpovedných za oddelenie homologických chromozómov.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Maternálny vek
Z uvedeného vyplýva, že riziko nondisjunkcie počas maternálnej meiózy závisí od veku matky. Uplatňuje sa bez ohľadu na rasu, zemepisnú polohu, alebo socioekonomické faktory. Neuplatňuje sa pri translokačnej trizómii.
Kritická oblasť pre Downov syndróm
Na fenotype Downovho syndrómu sa nepodieľajú všetky gény lokalizované na 21. chromozóme. Sú známe parciálne trizómie, kde je prítomná len časť nadpočetného 21. chromozómu a neprejavujú sa fenotypom Downovho syndrómu. Vyšetrovaním osôb s parciálnou trizómiou 21 a fenotypom Downovho syndrómu sa zistilo, že medzi DNA markermi D21S17 a ETS2 majú triplikovaný úsek o dĺžke približne 4 Mb. Táto oblasť bola označená ako „kritická oblasť pre Downov syndróm“ a jej triplikácia je zodpovedná za väčšinu fenotypových znakov Downovho syndrómu. Triplikácia oblasti proximálne od kritickej oblasti spôsobuje nízky vzrast, hypotóniu a mentálnu retardáciu. Existujú aj osoby s fenotypom Downovho syndrómu bez detekovateľnej chromozómovej abnormality. Predpokladá sa, že majú triplikovaný len malý počet génov v kritickej oblasti.
Génová dávka
Fenotyp trizómie 21 nie je výsledkom abnormálneho génového produktu, ale výsledkom nadbytočnej dávky normálnych génových produktov. Nadbytočná dávka niektorých génov spúšťa priamo, alebo nepriamo patomechanizmus, ktorého výsledkom je somatická stigmatizácia, vývojové chyby a porucha kognitívnych funkcií.
Diagnostika Downovho Syndrómu
Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika umožňuje zistiť prítomnosť Downovho syndrómu ešte pred narodením dieťaťa. Existujú rôzne metódy, ktoré sa využívajú v prvom a druhom trimestri tehotenstva.
1. Trimester
- Biochemické markery: Vyšetrenie krvi tehotnej ženy na prítomnosť PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) a voľnej beta podjednotky HCG (free beta hCG).
- Ultrazvukové markery: Meranie šijového prejasnenia (nuchal translucency - NT) medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva. Zvýšená hrúbka NT môže indikovať prítomnosť Downovho syndrómu. Ďalšie markery zahŕňajú prítomnosť nosovej kosti, trikuspidálnu regurgitáciu, prietoky ductus venosus a vyšetrenie FMF uhla.
Postnatálna diagnostika
Diagnostika Downovho syndrómu po narodení je založená na fyzikálnom vyšetrení a genetických testoch. Lekár si všíma charakteristické znaky, ako sú šikmé oči, svalová hypotónia a iné. Potvrdenie diagnózy sa vykonáva pomocou karyotypu, ktorý analyzuje chromozómy dieťaťa.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Neskoršia diagnostika
Hoci Downov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný krátko po narodení, existujú prípady, kedy sa diagnóza stanoví až neskôr, napríklad v troch mesiacoch. Dôvodom môže byť miernejší prejav znakov alebo neskoršie rozpoznanie lekárom. V takýchto prípadoch je dôležité vykonať krvné testy na potvrdenie alebo vylúčenie Downovho syndrómu.
Šikmé Mandľové Oči a Iné Znaky Downovho Syndrómu
Šikmé oči sú jedným z najznámejších znakov Downovho syndrómu. Spôsobuje ich prítomnosť epikantických rias, čo sú kožné záhyby na vnútornom kútiku oka. Okrem toho sa u detí s Downovým syndrómom často vyskytujú:
- Svalová hypotónia: Znížený svalový tonus, ktorý spôsobuje, že deti sú menej aktívne a majú problémy s pohybom.
- Vyplazený jazyk: Kvôli zníženému svalovému tonusu v oblasti úst môže dieťa často vyplazovať jazyk.
- Vrodené chyby srdca: Približne 50% detí s Downovým syndrómom má vrodené chyby srdca.
- Mentálna retardácia: Miera mentálnej retardácie sa môže líšiť, ale väčšina jedincov s Downovým syndrómom má ľahkú až stredne ťažkú mentálnu retardáciu.
Ako pristupovať k detským strachom?
V prvom rade: uznať ich, nebagatelizovať. Dieťa bude zmätené, ak mu poviete, že sa nič nedeje a musí byť odvážne a statočné. Ono predsa strach skutočne cíti, nemá teda veriť svojim autentickým pocitom? Na druhej strane ale buďte dieťaťu oporou. Vysvetlite mu, že jeho strachu síce rozumiete, ale naozaj sa mu nič zlé nemôže stať. Mucha mu neublíži a ani duchovia neexistujú. Presne to dieťa potrebuje počuť.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM