Pečeň zohráva kľúčovú úlohu v metabolizme a detoxikácii organizmu. Funguje ako filter, ktorý spracováva životne dôležité aj nebezpečné látky. Pri predávkovaní liekmi, otrave hubami, drogách či alkohole sa pečeň snaží vyrovnať s toxínmi. Zúčastňuje sa na metabolizme cukrov, tvorbe žlče (metabolizmus tukov), tvorbe enzýmov, hormónov, bielkovín, uvoľňuje vitamíny a minerály, odbúrava škodlivé látky a filtruje produkty metabolizmu. Bez dobre fungujúcej pečene sa nedá žiť. Hoci má pečeň obrovskú regeneračnú schopnosť, niekedy zlyháva. V takých prípadoch prichádza na rad transplantácia.
V prípade detí sa transplantácia pečene často využíva pri vrodenej metabolickej poruche. Transplantácia pečene od žijúceho darcu, najčastejšie rodiča, predstavuje jednu z najnáročnejších transplantácií, ale u malých detí je úspešnejšia ako transplantácia od zomretého darcu.
V tomto článku sa zameriame na diétu pri vrodenej metabolickej poruche, s dôrazom na fenylketonúriu (PKU) a dnu.
Vrodené metabolické poruchy a ich vplyv na stravovanie
Vrodené metabolické poruchy sú geneticky podmienené stavy, pri ktorých telo nedokáže správne spracovávať určité látky. To môže viesť k hromadeniu škodlivých metabolitov alebo k nedostatku potrebných živín. Diéta zohráva kľúčovú úlohu v manažmente týchto porúch, pretože pomáha minimalizovať príjem problematických látok a zabezpečiť dostatočný prísun tých, ktoré telo potrebuje.
Fenylketonúria (PKU)
Fenylketonúria (PKU) je zriedkavá autozomálna recesívna vrodená porucha metabolizmu fenylalanínu s predpokladanou frekvenciou výskytu v Európe 1 na 10 000 novorodencov. Poruchou pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy dochádza k úplnej alebo čiastočnej neschopnosti premieňať fenylalanín (PHE) na tyrozín, čo vedie k zvýšeniu hladiny PHE v krvi.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Avšak nielen vysoké, ale aj príliš nízke hladiny PHE sú nežiaduce, keďže tak fenylalanín ako aj tyrozín sú zároveň zdrojom pre tvorbu proteínov v tele (svalová hmota, protilátky atď.). Fenylalanín ako hlavný zdroj pre tvorbu tyrozínu (okrem tyrozínu prijímaného bežnou stravou) ma nezastupiteľné miesto v tvorbe dopamínu, adrenalínu a noradrenalínu, čím sa zabezpečuje normálna funkcia a komunikácia v nervovosvalových platničkách. Taktiež je substrátom pre vznik melanínov (kožné farbivo) a hormónov štítnej žľazy: tyroxínu a trijódtyronínu. Odporúča sa preto prijímať maximálne tolerované množstvo prirodzených bielkovín tak, aby sa podporila syntéza proteínov, ale súčasne boli hladiny PHE v požadovanom rozmedzí. Vo všeobecnosti sa predpokladá, že pacienti s klasickou PKU majú toleranciu medzi 200 a 500 mg PHE na deň, kým pacienti s miernejšou formou PKU majú toleranciu viac ako 500 mg/deň.
Vysoká hladina PHE ovplyvňuje funkciu mozgu, preto liečba (zníženie hladín PHE) má začať čo najskôr po narodení, najneskôr do 10.dňa života dieťaťa. Prvé roky života sú najdôležitejšie pre zabránenie neurologických poškodení. Predpokladá sa, že zvýšenie priemernej hladiny o každých 100 µmol/l nad povolenú hladinu znižuje IQ o 6 bodov. U dospelých je doživotná liečba odporúčaná, nie sú presvedčivé dôkazy o škodlivosti vysokých hladín PHE na bežný život pacienta. Vysoké hladiny PHE u tehotných majú teratogénny efekt na plod, čím dochádza k pozastaveniu rastu, mikrocefálii (zaostávanie vývinu mozgu plodu), a viacerých vrodených ochorení, akou je vrodená srdcová vada, Fallotova tetralógia a iné. Symptómami nedostatku PHE (hladiny nižšie než odporúčané) sú anorexia (odmietanie potravy), apatia, alopécia (strata vlasov), perineálna vyrážka (oblasť medzi konečníkom a pohlavným orgánom), spomalený rast v predškolskom veku a dokonca smrť. Biochemické abnormality zahŕňajú aminoacidúriu (vylučovanie aminokyselín močom). V tehotenstve je hladina nižšia ako 120 µmol/l spájaná s rizikom vzniku IUGR (spomalenie rastu plodu počas vnútromaternicového vývinu) u novorodencov. IUGR sa spája so zvýšeným rizikom cukrovky, kardiovaskulárnych ochorení a vysokého krvného tlaku v dospelosti. V prípade plodu bez PKU dochádza postupne (od 2.trimestra) k zvyšovaniu tolerancie PHE matky (hodnoty sú vysoko variabilné, priemerne však nad 1000 µmol/l v 3.trimestri). Je preto potrebné zvyšovať príjem PHE (o 50 až 100 mg/deň) bez prestávok ak sú hladiny PHE pod 120 µmol/l. Pacientky, ktoré mali dlhodobo hladiny PHE nižšie než odporúčané v 5. až 8.
Diétne princípy pri PKU:
- Obmedzenie príjmu fenylalanínu: Základom diéty je obmedzenie príjmu potravín bohatých na fenylalanín, ako sú mäso, ryby, vajcia, mliečne výrobky, strukoviny a orechy.
- Špeciálne aminokyselinové prípravky: Pacienti s PKU potrebujú špeciálne aminokyselinové prípravky, ktoré im zabezpečia dostatočný prísun bielkovín bez nadmerného množstva fenylalanínu.
- Monitorovanie hladiny fenylalanínu: Pravidelné monitorovanie hladiny fenylalanínu v krvi je nevyhnutné na úpravu diéty a zabezpečenie jej účinnosti.
Dna
Nepríjemné ochorenie je v skutočnosti metabolickou poruchou, kedy zvýšené hladiny kyseliny močovej v krvi spôsobujú zápal a bolesť rôznych kĺbov na tele. Je možné ju úplne vyliečiť?Medzi kĺby, na ktorých sa DNA najčastejšie vyskytuje sú napríklad kolená, ruky, lakte, prsty alebo členky. Prvé bolestivé a typické príznaky pre DNU sa objavia väčšinou na kĺbe palca na nohe.Vo väčšine prípadov je DNA vrodenou metabolickou poruchou. Postihnutí majú genetickú predispozíciu k zvýšenej koncentrácii kyseliny močovej v krvi, ktorá sa nazýva hyperurikémia. Nadbytok kyseliny močovej vytvára kryštály, ktoré sa ukladajú v kĺboch, burzách, koži a životne dôležitých orgánoch, ako sú napríklad obličky.Okrem genetických faktorov zohráva pri vzniku DNY významnú úlohu aj strava a sprievodné ochorenia. Ošetrujúci lekár preto musí určiť presné príčiny u každého pacienta jednotlivo.Včasná liečba môže spomaliť alebo dokonca zastaviť progresiu ochorenia. Začať treba naozaj čo najskôr a neváhať. Lekár odporučí pacientom viaceré opatrenia. Patrí k nim hlavne zmena stravovania, normalizácia telesnej hmotnosti a odborné poradenstvo v oblasti cvičenia. Lekár môže zabrániť dlhodobému poškodeniu kĺbov a chronickým zápalovým reakciám pomocou prispôsobenej liečby bolesti a prípravkov na zníženie hladiny kyseliny močovej.Dôležitú úlohu pri liečbe dny zohrávajú aj fyzikálne a fyzioterapeutické procedúry. V ojedinelých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok, napríklad implantácia umelej kĺbovej náhrady.Čo sa deje pri DNEZvýšená koncentrácia kyseliny močovej v krvi vedie k ukladaniu kryštálov kyseliny močovej, urátov, v kĺboch a burze. Tento proces sa nazýva aj kryštálová artropatia. Kryštály urátu a to aj s vlastnými bunkami tela môžu poškodiť chrupavkové štruktúry a tkanivá v blízkosti kĺbov. Postihnuté kĺby následne opúchajú, červenajú a bolia. Vykazujú typické príznaky zápalu.Tieto kryštály urátu sa môžu hromadiť aj v obličkách a vytvoria obličkové kamene. Z dlhodobého hľadiska to môže ovplyvniť ich funkciu.Pokiaľ sa DNA nelieči, zápal kĺbov sa zhoršuje a pacient môže trpieť silnými bolesťami, zapálené kĺby stratia svoju ohybnosť a zdeformujú sa.DNA má svoje špecifické štádiá. Prvé štádium je bezpríznakové a pacient o ňom nevie. Nasledujú akútne záchvaty paroxyzmálnej bolesti. DNU môže spustiť nadmerná konzumácia alkoholu, alebo príliš veľké množstvo jedla. V pokročilom štádiu dny bolia viaceré kĺby neustále a už nie je obdobie bez bolesti. V ťažkých prípadoch vykazujú kĺby prstov alebo členkov viditeľné deformácie, ktoré sa nedajú zvrátiť ani liekmi, píšu špecialisti z nemeckej ortopedickej kliniky.Etapy DNYasymptomatická fáza - Na začiatku ochorenia majú postihnutí zvýšenú koncentráciu kyseliny močovej v krvi (hyperurikémia), no nepociťujú žiadne príznaky.akútny dnavý záchvat - Náhle sa dna môže bolestivo prejaviť u tých, ktorých postihol prvý dnavý záchvat. Vrcholí po 6 až 12 hodinách a často úplne ustúpi v priebehu niekoľkých dní.interkritické štádium - opisuje rôznu dĺžku času medzi dvoma záchvatmi dny. Čím ďalej choroba dny postupuje, tým kratšie sú interkritické intervaly bez príznakov.chronická dna - Postihnutí trpia bolesťami rôznych kĺbov v pokoji a pri pohybe, ktoré sa môžu časom zdeformovať a môže byť obmedzená ich pohyblivosť. Dna sa okrem prejavu v oblasti kĺbov môže usadzovať aj v koži a chrupavke (dna mäkkých tkanív) a veľmi často aj v obličkách.Hladiny kyseliny močovej je možné udržať pod kontrolou a to vyváženou, zdravou stravou, správnou hmotnosťou a lekárom predpísanými liekmi na znižovanie kyseliny močovej, ktorými sa udržuje riziko vzplanutia záchvatov DNY na minime a následného chronického poškodenia kĺbov.Koho môže DNA zasiahnuť?Zdroj: ShutterstockMuži sú na tom tentokrát horšie. DNA sa u nich prejavuje 5-krát častejšie a oveľa skôr ako u žien.Muži sú na tom tentokrát horšie. DNA sa u nich prejavuje 5-krát častejšie a oveľa skôr ako u žien. Začiatok ochorenia s prvým záchvatom dny sa u mužov odhaduje zvyčajne medzi 40. a 45. rokom života.Ženy DNA tiež neobchádza, ale ochorenie je zriedkavejšie. Väčšinou prichádza až v menopauze, keď hladina estrogénu v krvi výrazne klesne. Estrogén, ako ženský pohlavný hormón, ktorý podporuje vylučovanie kyseliny močovej, by mal podľa výskumu aj chrániť pred jej nadmerným hromadením v krvi a preto odsúva nástup DNY u žien až medzi 55. rok až 60. rok života.Už ste počuli náš podcast?Čo sa týka detí, DNA sa u nich môže vyvinúť v zriedkavých prípadoch a to vtedy, ak majú vrodenú poruchu na chromozóme X. Ochorenie sa nazýva Lesch-Nyhanov syndróm. Tento chromozómový defekt spôsobuje nedostatok dôležitého proteínu v metabolizme kyseliny močovej, ktorá sa následne hromadí v tele, ukladá sa v koži, kĺboch a obličkách.Ochorenie postihuje najmä chlapcov, v detskom veku hlavne častým zvracaním. Okolo jedného roku sa objavia príznaky ako je znížený pohyb a nižšia mentálna odozva.Zdroj: shutterstockNie každý pacient s hyperurikémiou dostane DNU, deje sa tak zhruba iba u jedného z desiatich pacientov.Najčastejšie príznaky DNY, aj keď u každého pacienta sa môžu prejaviť inak:silná bolesťcitlivosť na dotykzačervenanie, opuch, prehriatie kĺbupridružené príznaky ako bolesť hlavy, horúčka, nevoľnosťobmedzenie pohybudeformácia kĺbovAko sa u koho prejaví DNA závisí hlavne od koncentrácie kyseliny močovej v krvi a od toho ako dlho už jej zvýšená hladina u pacienta existuje. Okrem toho významnú úlohu zohráva aj telesná konštitúcia a zdatnosť, stav výživy a úroveň stresu.Rizikové faktory DNYgenetická predispozíciaobezitastrava bohatá na mäso, ryby a vnútornostikonzumácia alkoholupotraviny obsahujúce fruktózunízka úroveň pohybu a cvičeniavysoká fyzická námaha spôsobuje, že vzniknutá kyselina mliečna blokuje vylučovanie kyseliny močovej v obličkáchpôsty a hladovky narúšajú metabolizmus tukov a znižujú funkciu obličiekchoroby, ktoré vedú k poškodeniu alebo strate funkcie obličiek, ako je cukrovka 2. typu, vysoký krvný tlak, alebo intoxikácia obličiek, napríklad olovom, oxidom uhoľnatým alebo jedom na plesnediuretiká, laxatíva, lieky proti bolesti s účinnou látkou kyselina acetylsalicylová a imunosupresívaliečba, ktorá vedie k smrti veľkého množstva buniek - chemoterapia, radiačná terapiachirurgické zákrokychoroby, pri ktorých dochádza k rozpadu buniek - hemolytická anémia, hemofília, leukémiaAko vzniká zvýšená hladina kyseliny močovejKyselina močová je konečný produkt metabolizmu purínov, čo sú chemické zlúčeniny, ktoré sa v tele tvoria dvomi spôsobmi. Jedna sú súčasťou genetického materiálu buniek tela a vznikajú, keď sa bunky rozpadnú. A po druhé, puríny sa nachádzajú v mnohých potravinách ako je mäso, vnútornosti, niektoré druhy rýb a zeleniny.Hyperurikémia vzniká vtedy, keď už telo nedokáže obličkami kyselinu močovú dostatočne vylúčiť a hromadí sa v krvi. Alebo sa príliš veľké množstvo purínov dostáva do tela jedlom, či v dôsledku zvýšeného rozpadu buniek sa vytvára nadmerné množstvo purínových zlúčenín, čo môže byť prípad onkologických pacientov.Nie každý pacient s hyperurikémiou dostane DNU, deje sa tak zhruba iba u jedného z desiatich pacientov, píše nemecká stránka.
Diétne princípy pri dne:
- Obmedzenie príjmu purínov: Znížte konzumáciu potravín bohatých na puríny, ktoré sa v tele premieňajú na kyselinu močovú. Medzi tieto potraviny patria vnútornosti, červené mäso, morské plody, niektoré druhy rýb (sardinky, ančovičky, makrela), alkohol (najmä pivo) a sladené nápoje s fruktózou.
- Zvýšený príjem tekutín: Pite dostatok vody (aspoň 2-3 litre denne), aby ste podporili vylučovanie kyseliny močovej obličkami.
- Zdravá hmotnosť: Udržujte si zdravú telesnú hmotnosť, pretože obezita zvyšuje riziko dny.
- Ovocie a zelenina: Konzumujte dostatok ovocia a zeleniny, ktoré sú bohaté na vitamíny, minerály a antioxidanty. Niektoré štúdie naznačujú, že čerešne môžu pomôcť znižovať hladinu kyseliny močovej.
- Obmedzenie alkoholu: Obmedzte konzumáciu alkoholu, najmä piva, ktoré obsahuje veľa purínov.
Ďalšie dôležité aspekty diéty pri vrodenej metabolickej poruche
Okrem špecifických diétnych obmedzení a odporúčaní pre jednotlivé poruchy je dôležité dodržiavať aj všeobecné zásady zdravej výživy:
- Pravidelnosť: Jedzte pravidelne, aby ste udržali stabilnú hladinu cukru v krvi a predišli metabolickým výkyvom.
- Vyváženosť: Dbajte na vyvážený príjem všetkých živín - bielkovín, sacharidov, tukov, vitamínov a minerálov.
- Dostatočný príjem vlákniny: Vláknina pomáha regulovať hladinu cukru a cholesterolu v krvi a podporuje trávenie.
- Obmedzenie spracovaných potravín: Vyhýbajte sa spracovaným potravinám, ktoré často obsahujú veľa cukru, soli a nezdravých tukov.
- Individuálny prístup: Diétu je potrebné prispôsobiť individuálnym potrebám a tolerancii každého pacienta.
Dôležitosť multidisciplinárneho prístupu
Liečba vrodenej metabolickej poruchy si vyžaduje multidisciplinárny prístup, ktorý zahŕňa lekára, dietológa, genetika a ďalších odborníkov. Dietológ vám pomôže zostaviť individuálny diétny plán, ktorý bude zohľadňovať vaše špecifické potreby a preferencie.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Podpora a zdroje informácií
Život s vrodenou metabolickou poruchou môže byť náročný, ale nie ste v tom sami. Existuje mnoho organizácií a podporných skupín, ktoré vám môžu poskytnúť informácie, rady a emocionálnu podporu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb upozorňuje na to, že dietetické potraviny pre pacientov s vrodenými metabolickým poruchami sú finančne nákladné. Obmedzením výšky úhrady zdravotnej poisťovne na tak nízku úroveň spôsobí vysoký doplatok pre pacienta a tým výrazné riziko nedostupnosti dietetickej potraviny v klinickej praxi predovšetkým s prihliadnutím na cieľovú skupinu pacientov a sociálny status. Vrodené metabolické ochorenia vyžadujú špeciálny diétny režim počas celého života, ako napríklad u pacientov s fenylketonúriou.
Dieťa s vrodenou metabolickou poruchou vyžaduje 24-hodinovú starostlivosť jedného z rodičov. Tým pádom je rodina odkázaná iba na jeden finančný príjem, čo výrazne obmedzuje možnosť zaplatiť vysoké doplatky, ktoré by týmto návrhom vznikli. Pacienti s metabolickými ochoreniami majú výrazne zníženú možnosť príjmu bežných potravín , ktoré sú v porovnaní s dietetickými potravinami lacnejšie a dostupnejšie.
Pevné dávkované formy dietetických potravín, ako sú pastilky, tablety, kapsule a iné liekové formy, napríklad dávkované práškové formy uľahčujú pacientom používanie prípravku a zvyšujú compliance pacienta. Tieto formy predstavujú pre pacienta presnú dávku bielkovín a aminokyselín, čím im umožňujú jednoduchšiu konzumáciu oproti štandardným práškovým formám.
Dietetické potraviny, ktoré vyžadujú mimoriadne schválenie sú najmä prípravky pre pacientov so zriedkavými metabolickými ochoreniami. U týchto pacientov je compliance prvým najdôležitejším parametrom pre užívanie. Vyžadovanie uhradenia poplatku za mimoriadnu žiadosť o úhradu dietetickej potraviny, ktorá nie je kategorizovaná, od poskytovateľa zdravotnej starostlivosti môže v konečnom dôsledku znamenať neochotu poskytovateľov zdravotnej starostlivosti žiadať úhradu za nekategorizované dietetické potraviny a tým nedostupnosť dietetickej potraviny pre pacienta. Jedná sa najmä o prípravky na zriedkavé metabolické ochorenia (homocystinúria, neketotická hyperglycinémia, a iné), ktoré výrobcovia nie sú ochotní kategorizovať vzhľadom na veľmi nízku incidenciu ochorenia. Tieto dietetické potraviny musia pacienti užívať celoživotne, nakoľko ochorenie sa nedá vyliečiť.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM