Rettov syndróm je neurologická porucha, ktorá primárne postihuje ženské pohlavie a ovplyvňuje motorické a komunikačné schopnosti. Okrem toho sa v detskej populácii čoraz častejšie vyskytuje chôdza po špičkách, ktorá môže mať rôzne príčiny a vyžaduje si adekvátnu diagnostiku a terapiu.
Rettov syndróm: Genetická príčina a jej prejavy
Príčinou Rettovho syndrómu je mutácia génu MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín), ktorý sa nachádza na X chromozóme. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií tohto génu. Mutácia vedie k poruche zrenia mozgu počas vývoja synapsií (neurónových spojení), najmä v poslednom trimestri tehotenstva a v prvých mesiacoch života. Proteín MeCP2 sa podieľa na regulácii a riadení iných génov, ktoré kontrolujú normálny vývoj mozgu. Najnovšie štúdie odhalili MECP2 mutácie aj u mužov s obrazom Rettovho syndrómu.
Postihnutie nervového systému sa odrazí v poruche funkcií, ktoré zahŕňajú pohyb, reč, žuvanie, prehĺtanie, učenie, zmyslové vnímanie, prejavy nálady, dýchanie, srdcovú činnosť a trávenie. Vo väčšine prípadov je pri vykonávaní základných životných potrieb nutná pomoc druhých osôb. Klinické príznaky a postup ochorenia sú pre každého pacienta individuálne. Vek, kedy klinické príznaky syndrómu nastúpia, závažnosť a stupeň postihnutia je rôzny.
Priebeh ochorenia
- Normálny vývoj: Dieťa sa po narodení vyvíja normálne počas prvých 6 - 18 mesiacov života.
- Regresia: Ochorenie sa začne prejavovať približne v druhom roku života, a to postupnou stratou jemnej a hrubej motoriky. Dieťa sa prestáva pretáčať, sedieť, stáť, držať alebo ovládať pohyby hlavy. Sociálne a komunikačné reakcie dieťaťa sa splošťujú, vyvíja sa mentálna retardácia. Objavujú sa stereotypné pohyby rúk (tlieskanie, akoby umývanie rúk, …), ataxia chôdze (strata rovnováhy, labilita počas chôdze, chôdza na širokej báze), zvýšený tonus svalstva, poruchy dýchania - nepravidelné zvýraznené dýchanie, krátkodobé zastavenie dýchania (apnoe), epileptické záchvaty.
- Apraxia: Časom sa naučené, vedomím používané, účelové pohyby vytrácajú, vzniká tzv. apraxia. Dieťa nevie prehĺtať, používať ruky, prestáva chodiť, atď. Prítomné býva nadmerné slinenie, časté vyplazovanie jazyka. Pacient nevie dostatočne prežuť stravu a prehĺta priveľa vzduchu, z čoho máva výrazné nafúknuté brucho po jedle a pití. Spomaľuje sa rast hlavičky a v približne 4. roku veku je badateľná mikrocefália (získaná neúmerne malá hlava).
- Stabilizácia: Od 2. do 10. roku života nastúpi obdobie stabilizácie po výraznom zhoršovaní klinického stavu. Charakteristická a dominujúca je neschopnosť cielených pohybov, epilepsia a skolióza. Upravuje sa komunikácia - očný kontakt, ustupuje plač.
- Neskoré štádium: Po 10. roku života sa sociálne správanie a reakcia na okolie už nezhorší. Naďalej sa zhoršuje motorika, prehlbuje sa svalová slabosť, ale aj spastická stuhnutosť, a tým aj skolióza. Cievne poruchy na periférii zapríčinia vznik studených a bledých končatín.
Diagnostika a ďalšie nálezy
Diagnóza sa stanoví po dôkladnom odobratí podrobnej anamnézy, na základe fyzikálneho vyšetrenia (ako aj neurologického, očného, MRI a CT vyšetrenia) a prítomných klinických príznakov. Expertná skupina Európskej spoločnosti detskej neurológie stanovila diagnostické kritériá. Po ich určení syndróm potvrdzuje krvný test - genetické vyšetrenie mutácie. Základom pre diagnózu je stagnácia - spomalenie vývoja, ktoré vzniká okolo 1. roku života. Atypický Rettov syndróm tvorí približne 15 - 20 % a zahŕňa aspoň 3 z hlavných kritérií a 5 z 11 podporných kritérií. Neskorý nástup je typický okolo 18-eho mesiaca, ale v niektorých prípadoch aj vo veku 10 rokov.
Ďalšie nálezy:
- Biochemicky zistené zvýšené hladiny beta-endorfínu v mozgovomiechovom moku, znížená hladina dopamínu a noradrenalínu.
- Kardiologicky diagnostikovaná nezrelosť atrioventrikulárneho prevodného systému srdca (príčina arytmie).
- Znížená hustota kostnej hmoty.
- Porucha rastu a nutričný deficit (príčina podvýživy).
- Prítomná je orofaryngeálna dysfunkcia (nedostatočné používanie jazyka, prežúvanie, prehĺtanie) a gastroezofageálna dysmotilita (porušená funkcia pažeráka, oneskorené vyprázdňovanie, gastroezofageálny reflux, znížená žalúdočná peristaltika), dysfunkcia žlčníka.
Liečba
Liečba Rettovho syndrómu je v prvom rade symptomatická, tzn. že liečebné postupy sú zamerané na príznaky a ťažkosti s nimi spojenými. Patrí sem individuálne nastavené stravovanie (dietológia), fyzioterapia - rehabilitácia, logopédia, prípadne psychologické vedenie a komunikačné rozvíjanie. Nevyhnutná je ortopedická liečba deformít kĺbov a chrbtice, liečebné ovplyvnenie porúch spánku a dýchania. Antiepileptikami zabraňujeme záchvatom a neurologickou liečbou sa snažíme znížiť stereotypné pohyby na minimum.
Prečítajte si tiež: Diagnostika ABKM u 6-mesačného dieťaťa
Mnohí pacienti sú plne odkázaní na pomoc druhých. V klinických štúdiách sú s individuálnou účinnosťou sledované lieky ako L-dopa, Naltrexón, Bromokriptín, Tyrozín, Tryptofán, L-Karnitín, Dextrometorfán, Betaín a kyselina listová - látky, ktoré ovplyvňujú neurotransmitery mozgu (najmä dopamín, acetylcholín, glutamát a pod.).
Prognóza
Prognóza Rettovho syndrómu nie je úplne známa, keďže patrí k zriedkavým ochoreniam. Udáva sa, že v 95 % sa pacienti dožívajú 25. roku života. Veku 35 - 40 rokov sa dožije približne 70 % postihnutých. Sú popisované prípady postihnutých aj vo veku 40 - 50 rokov.
Chôdza po špičkách u detí: Príčiny a riešenia
Objavuje sa u detí častá chôdza po špičkách bez zjavnej príčiny? Ide o fenomén, ktorý sa na fyzioterapeutickej ambulancii objavuje čoraz častejšie. Rodičia, ktorí z ničoho nič začali u svojich už normálne chodiacich zdravých detí pozorovať chôdzu "na baletku" a vyľakane hľadajú pomoc a odpovede.
Ako vyzerá chôdza po špičkách?
Prvé, čo by malo zaujímať je, či sa objavuje na oboch nôžkach a či je dieťa schopné došliapnuť na celé chodidlo alebo je chôdza či stoj na špičke fixovaný. Dokážeme si tak zhruba odlíšiť, či môže ísť o nejakú svalovú disbalanciu či neurologickú príčinu. V prípade, že by chôdza po špičkách bola fixovaná, dieťa by na celé chodidlo nebolo schopné došliapnuť, na oboch či len na jednej nôžke, je určite na mieste navštíviť neurologickú ambulanciu.
Príčiny chôdze po špičkách
Dôvodov, prečo dieťa chodí po špičkách môže byť viac. Príčiny môžu mať pôvod v oblasti neurológie, príkladom môže byť mozgová obrna. Ďalej potom rôzne muskulárne ochorenia, dystrofia, tu potom hlavnou príčinou fixovanej prepnutej špičky býva predovšetkým kontraktúra/výrazné skrátenie Achillovej šľachy v nadväznosti na dané ochorenie.Treba však povedať, že nie je nutné sa hneď ľakať a premýšľať nad tým najhorším variantom. Dnes je už popísaná aj tzv. idiopatická chôdza, teda chôdza bez akejkoľvek zjavnej príčiny.
Prečítajte si tiež: Príznaky náročného dieťaťa
Riešenie problému
V prvom rade je potrebné riešiť príčinu, pokiaľ je známa. Ďalej sa pri terapii chôdze po špičkách osvedčuje najmä aktívne preťahovanie Achillovej šľachy a ďalej cvičenie svalovej koordinácie v oblasti členkového kĺbu. V praxi to znamená, čo najviac deti zapojiť do pohybových aktivít ako sú podrepy, drepy, poskoky, stoj na jednej nohe atď. A to všetko pokiaľ možno tak, aby došľap prebiehal na celé chodidlo. Veľkým prínosom sú rôznorodé senzomotorické cvičenia, teda najmä kontakt bosého chodidla s rôznorodým povrchom. Všetky tieto aktivity je vhodné v najlepšom prípade zakomponovať do každodenných aktivít, pokúsiť sa deti zábavnou formou motivovať k pravidelnému cvičeniu.Podporiť túto terapiu môžeme aplikáciou korekčného kinesio tapu na oblasť priehlavku a holene s vyšším napätím tak, aby sme stimulovali svaly, ktoré dvíhajú špičku od zeme.
Genetika a vývoj mozgu
Najnovší výskum Univerzity v anglickom Surrey sa zameral na analýzu genetických informácií u viac ako 70-tisíc dojčiat. Jeho cieľom bolo zistiť, prečo sa niektoré deti naučia chodiť neskôr ako ostatné. Štúdia zistila, že genetika hrá významnú úlohu v tom, kedy deti začínajú chodiť. Identifikovali 11 genetických markerov, ktoré ovplyvňujú tento míľnik a zodpovedajú za približne 25 % rozdielov vo veku, v ktorom deti začínajú chodiť. Tieto gény sú tiež spojené s vývojom mozgu, pričom deti, ktoré začínajú chodiť neskôr, vykazujú genetickú koreláciu s vyšším dosiahnutým vzdelaním a nižšou pravdepodobnosťou vývoja ADHD.
Kedy sa znepokojovať?
Chôdza po špičkách je pre deti vo veku 12 - 15 mesiacov úplne normálna. Čerství chodci skúšajú rôzne polohy chodidiel a načahujú sa za vecami, ktoré sú zvyčajne vyššie, než sami bežne dočiahnu. Vo všeobecnosti sa netreba vôbec znepokojovať, kým nedosiahnu vek dva až tri roky. V ojedinelých prípadoch môže chôdza po špičkách naznačovať závažnejšie zdravotné problémy, ako sú:
- Svalová dystrofia
- Anbormalita miechy
- Detská mozgová obrna
Hypotonus a hypertonus
Hypotónia (alebo tiež hypotonus) je patologické zníženie svalového tonusu - napätia svalov. Zjednodušene povedané, ide teda o ochabnuté svalstvo, ktoré sa považuje za neurologickú diagnózu. Lekári a lekárky tvrdia, že hypotónia samotná nie je ochorenie, ale je len prejavom iného možného ochorenia, prípadne oneskoreného vyzrievania mozgu. Zníženie svalového napätia nám však môže signalizovať neurologický alebo genetický problém.
Hypertonus, alebo zvýšené svalové napätie, môže spomaliť detský vývoj a ovplyvniť pohybové vzory v budúcnosti.
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
Ako riešiť hypertonus u bábätka?
Pri týchto problémoch je dôležité správne nosenie a manipulácia s bábätkom. Vyvarovať sa rýchlym, nestabilným pohybom a štekleniu, ktoré môže dieťa viac dráždiť. Dôležité je, bábätka sa často dotýkať jemným, plošným dotykom. V rámci spoločnej aktivity môžete dieťatku dopriať baby masáž a k tomu napríklad využiť masážny olej. Dôležitá je vaša vrelá náruč a pokojný hlas, ktoré dokážu ovplyvniť pohodu dieťatka a tým pádom aj jeho svalové napätie.