Človeka odpradávna zaujímalo, ako vznikol a odkiaľ prišiel. Všeobecne sa dnes uznáva, že aj u človeka existuje evolúcia, teda že sa vyvíjal. Toto tvrdenie podporuje množstvo nálezov pozostatkov človeka a jeho predchodcov, ktoré dokazujú zmeny v priebehu stoviek tisícov až miliónov rokov.
Počiatky Evolúcie Primátov
Pred 70 až 60 miliónmi rokov, po zániku veľkého veku plazov, sa malé hmyzožravce rozšírili do nových oblastí. Postupným vývojom ku primátom sa im oči presúvali na prednú plochu tváre, čo zlepšilo videnie a umožnilo priestorové videnie. Predné končatiny sa pretvárali na ruky schopné chytať a zbierať potravu. Pred 35 až 25 miliónmi rokov nastala zmena vo forme pohybu, keď namiesto lozenia a skákania prešli na rúčkovanie. Boli väčšie a ťažšie, čo zmenilo spôsob pohybu a chvost sa stal zbytočným. Väčšia veľkosť spôsobila menšiu obratnosť na stromoch, a tak zostúpili na zem.
Asi pred 15 miliónmi rokov sa v dôsledku zmien prostredia pralesy začali zmenšovať. Bolo nutné rozhodnúť sa, či zostať v zmenšujúcich sa pralesoch, alebo zmeniť životné prostredie a zostúpiť na zem. Predkovia šimpanzov, goríl, gibonov a orangutanov zostali, a odvtedy sa ich počet pomaly zmenšuje.
Australopithecus Africanus
Australopithecus africanus bol pomerne drobnej postavy s výškou okolo 120 - 140 cm a hmotnosťou asi 35 - 45 kg. Chodil vzpriamene na dvoch nohách a hlavu držal vzpriamene. Kapacita lebky bola asi 500 cm3. Mal redukovaný chrup s malými rezákmi a očnými zubami. Australopitekovia obývali lesostepi a otvorené priestranstvá a úkryty mali pod skalnými prevismi a v jaskyniach.
Rod Homo a Jeho Vývoj
Najstaršie nálezy ľudského vývojového radu, ktoré už zaraďujeme do rodu Homo, pochádzajú z územia Afriky asi z obdobia 2 - 1,4 milióna rokov.
Prečítajte si tiež: Psychicky chorí rodičia a ich deti
Homo Habilis - Človek Zručný
Homo habilis - človek zručný - vyrábal už primitívne kamenné nástroje, napr. pästný klin. Mal vzpriamenú postavu, chodil na dvoch nohách a mal pomerne dokonalú stavbu ruky, avšak krátky palec. Telesná výška tohto druhu bola asi 120 - 140 cm, hmotnosť 30 - 40 kg. Lebka bola celkovo zaoblenejšia ako u australopitekov, mala však ešte ploché čelo s mohutnými nadočnicovými oblúkmi. Veľmi široká tvár vystupovala dopredu. Masívna dolná čeľusť bola zatiaľ bez bradového výbežku. Kapacita lebky bola 590 až 690 cm3.
Homo Erectus - Človek Vzpriamený
Homo erectus - človek vzpriamený - žil približne medzi 1 miliónom až 350 tisícami rokov. Mal dokonale vzpriamenú postavu s výškou 155 - 160 cm. Jeho lebka bola robustnejšia, mal ploché čelo a silné nadočnicové oblúky. Čeľuste boli mohutné, ale chrup bol v podstate zhodný s chrupom dnešného človeka. Kapacita lebky bola 850 až 1050 cm3. Používal oheň, upravoval si nástroje, bol všežravý a tvoril tlupy, spoločenstvá.
Neandertálec - Človek Praveký
Neandertálec - človek praveký, pračlovek - pochádza zo staršej doby kamennej. Žil v období zaľudnenia Zeme, v dobe, keď žili veľké živočíchy. Intenzívne pracoval na prežití - hľadal príbytky, dutiny v skalách, používal oheň a odieval sa do kožušiny. Tu vidíme počiatky kultúrneho života, výmenu informácií, prvé zvuky a deľbu práce, kde sa ženy starali o potomstvo, strážili oheň a opracovávali kožušiny.
Homo Sapiens
Homo sapiens - tento človek už začal zobrazovať zvieratá, človeka, najmä ženy. Zachovali sa rôzne malty, sošky a rytiny. Žena mala významné postavenie vo vtedajšej rodovej spoločnosti. Ľudia boli lovci a zberači, organizovali v skupinách spoločný lov na veľké cicavce a stavali si krátkodobé sídla. Obydlia v chladnom období aj vykurovali.
Hominizácia a Sapientácia
Hominizácia:
Prečítajte si tiež: Prehľad diét pre dospelých
- Rast lebky - nárast mozgu, zvýšenie čelového oblúka, zmenšenie tvárovej časti, kapacita lebky bola 1450 cm3 pre muža a 1300 cm3 pre ženu.
- Rast horných končatín - uvoľnil sa ramenný kĺb, hrudník sa sploštil, palec - plnohodnotný prst, protistojné postavenie - uchopovanie.
- Rast dolných končatín - vzrast panvovej kosti - bedrovej, sedacej, lonovej, uvoľnenie stehenného kĺbu.
Sapientácia: Poľudšťovanie po stránke mentálnej. Jedinec rastie, ale získava aj na kvalite - vyvíja sa.
- Nástroje a práca: Za milióny rokov vývoja hominidi prešli na skutočný lov, jedenie mäsa, delenie potravín a spolupracujúce správanie. To je univerzálna črta stratégie adaptácie človeka.
- Komunikačný systém: Hominidná komunikácia je takmer celkom založená na učení.
- Sexualita, tvorba párov, rodičovstvo: V oblasti sexuality prišlo k vývoju smerom k párovému životu (manželstvu).
- Výchova: Schopnosť rýchleho vývinu reči je podmienená mozgom. Okrem ochraňovania, kŕmenia, čistenia a hrania sa s deťmi, k úlohám rodičov patrí aj proces učenia. Systém odmena a trest sa premieňa na systém pokus - omyl, deti sa učia aj napodobňovaním.
- Bádanie: Pre zdravý vývoj spoločnosti je potrebná rovnováha medzi láskou k novému (neofília) a strachom z nového (neofóbia).
- Potrava: Človek lovil, aby prežil, dnes sa lov premenil na zamestnanie (prácu). Pôvodne náš predchodca lovil všetko, aby to zjedol a zjedol všetko, čo ulovil. Dnes sa počet druhov, ktorých mäso človek konzumuje výrazne znížil.
Človek ako Mysliaca Bytosť
Človek je tvor, ktorý má rozum a slobodnú vôľu. Myslenie (rozum): Existuje veľmi ťažká vrodená vývinová chyba mozgu (anencefalus), pri ktorej chýba koncový (predný) mozog. Postihnutí nikdy nebudú myslieť, lebo nemajú čím myslieť. Môžeme sa teda spýtať, či takéto dieťa je človekom?
V štúdiách vývoja ľudského rodu je často hranica medzi ešte zvieracím predchodcom a už raným človekom robená na základe archeologických nálezov (dôkazy výroby a používania nástrojov). Často sa potom objavujú nezhody medzi archeologickým a zoologicko-antropologickým hodnotením, lebo kostrové pozostatky majú bližšie k fosílnym (skameneným) opiciam ako k súčasnému človeku.
Otázku, ktorý súčasný živočíšny primát je najpodobnejší človeku, je ťažké jednoznačne zodpovedať. Z morfologického a ontogenetického hľadiska sa zdá gorila podobnejšia človeku ako šimpanz. S týmto má však človek oveľa viac podobností v správaní, nehladiac na to, že v imunologických znakoch je šimpanz oveľa bližší človeku ako gorila. S istotou sa dá povedať, že obidva druhy afrických ľudoopov (šimpanz, gorila) sú najbližší živočíšni príbuzní človeka.
Vývoj Plodu a Dieťaťa
V každom vajíčku a v každej spermii je po 23 chromozómov. Nová bunka, vzniknutá splynutím vajíčka a spermie, má 46 chromozómov - rovnaký počet ako všetky ostatné bunky tela okrem spermií a vajíčok. Pohlavie dieťaťa určujú chromozómy X a Y. Vajíčko má vždy chromozóm X, ale spermia môže obsahovať buď X alebo Y. Keď sa vajíčko oplodní spermiou s chromozómom X, pohlavie bude ženské (XX), ak s chromozómom Y, pohlavie bude mužské (XY).
Prečítajte si tiež: Očkovanie proti besnote: Sprievodca
- I) Štvortýždňové embryo: Z blatocysty sa rýchlo vyvíja placenta, pupočník a zárodok dieťaťa, čiže embryo. Embryo chráni amniová tekutina. V tomto období začína biť srdce.
- II) Osemtýždňový plod: Embryo má teraz dĺžku 2,5 cm a začína sa nazývať plod. Má už vyvinuté všetky vnútorné orgány.
- III) Dvanásť týždňov: Plod má plne vyvinuté všetky orgány. Od tohto obdobia sa plod vyvíja veľmi rýchlo.
- VI) Dvadsaťtýždňový plod: Počas posledných šiestich týždňov vývinu sa plodu dotvárajú jemné detaily, napr. nechty a vlásky. Medzi 16. a 20. týždňom sa plod začína hýbať a obracať, čo matka vníma ako „kopanie“. „Dieťa“ je už schopné počuť, rozoznávať svetlo a tmu, prehĺtať a cmúľať si palec.
- V) Novorodenec: Zhruba po 40-tich týždňoch, čiže 9-tich mesiacoch vývinu je dieťa pripravené narodiť sa. Svalovina maternice sa sťahuje a krčok maternice sa otvára. Prvá sa zvyčajne porodí hlavička. Dieťa sa čoskoro po prví raz nadýchne vzduchu. Novorodenec dobre počuje, ale nedokáže správne zamerať pohľad. Väčšina detí už s podporou sedí a dokáže držať hlavičku. Začínajú hovoriť prvé slovné prejavy, ako „ta-ta“, „ma-ma“. Začínajú sa prerezávať prvé zúbky.
Vývoj Dieťaťa v Prvom Roku Života
Väčšina detí sa už vie plaziť, postaviť sa pri nábytku a na jednu - dve sekundy stáť bez podpory. Okolo 12-tich mesiacov mávajú až 8 zubov a ich hmotnosť sa od pôrodu zdvojnásobila. Väčšina detí chodí bez pomoci. Pozná aspoň šesť slov, zväčša však oveľa viac, a dokáže spájať slová do jednoduchých spojení. Vie chodiť po schodoch a stavať veci s kociek.
Predškolský Vek (3 Roky)
Dieťa udrží ceruzku a kreslí ňou. V troch rokoch hovorí jednoduchými vetami a napodobňuje základné tvary. V tomto veku sa dieťa dostáva (väčšinou) do materskej školy (škôlky). Deti sa tu učia kresliť, rozvíja sa ich predstavivosť a v neskoršom veku aj základy počítania. Ale hlavne sa začínajú začleňovať do kolektívu.
Školský Vek (7 Rokov)
Kosti rúk a nôh rastú rýchlo. Svaly sa vyvíjajú pomalšie, a tak sa nám sedemročné dieťa zdá vychudnuté. V siedmych rokoch dieťa (väčšinou) začína chodiť do školy, čím sa začína jeho vzdelávací proces. Rodičia sa v tomto veku často stretávajú s otázkou: “Prečo musím chodiť do školy?“.
Zvieratá sa vo väčšine prípadov riadia inštinktmi, ale musia sa naučiť aj niektoré typy správania sa a niektoré znalosti od svojich rodičov, napr. loviť korisť. Aj ľudia majú inštinkty, ale zároveň sa potrebujú veľa dozvedieť o svete, v ktorom žijú. Učením a cvikom postupne získavame znalosti a schopnosti, ktoré budeme potrebovať v dospelosti v bežnom a pracovnom živote a ktoré budú prínosom pre spoločnosť, v ktorej žijeme.
Starší Školský Vek (12 Rokov) a Puberta
Hlava takmer prestala rásť, zvyšok tela prechádza prudkým rastom. Žiaci v tomto veku prechádzajú na druhý stupeň základnej školy alebo sa môžu prihlásiť na osemročné gymnázium. U dvanásť ročných detí sa začína objavovať aj fenomén zvaný puberta. Puberta je obdobie života, keď sa rozmnožovacia sústava tela pripravuje na svoju funkciu. V puberte sa dievčatá a chlapci vyvíjajú rozdielnym spôsobom. Dievčatám rastie ochlpenie na tele a zväčšujú sa im prsia. Chlapcom začne rásť ochlpenie na tele a na tvári a začne sa im meniť hlas.
Dospievanie (18 Rokov)
Tento dej prebieha až do „posledných“ rokov dospievania (18). Telo je plno vyvinuté. Od tejto chvíle bude telo rásť iba do šírky, svaly budú rásť a na tele sa bude ukladať tuk. Dovŕšením osemnásteho roku života sa človek stáva plnoletým, teda dospelým. Môže vstupovať do manželstva, voliť, pracovať na plný úväzok. V tomto období života mladý človek väčšinou prechádza zo strednej školy na vysokú. Môže si vybrať s viacerých škôl a teda aj odborov. Po vyštudovaní vysokej školy sa človek väčšinou zaoberá činnosťou, ktorú vyštudoval.
Stredný Vek
V tomto veku si človek zakladá rodinu, stará sa o deti, ale zároveň si buduje aj svoju kariéru. V strednom veku človek môže využívať celkovú kapacitu, ako fyzickú, ale aj psychickú. Tento vek dosahujú ľudia v rozdielnom veku.
Staroba
Ľudia sa dostávajú do dôchodku a starnú. Ľuďom sa vytvárajú vrásky, hrbatejú, zmenšujú sa. Väčšina ľudí v tomto veku trávi veľa času so svojou rodinou. Staroba sa nanešťastie končí smrťou.
Genetika Človeka
Ľudský genóm obsahuje približne 20-40 tisíc génov a približne 3 miliardy nukleotidov. Tieto hodnoty odrážajú komplexnosť a veľkosť ľudského genómu. Každý človek je veľmi zložitým polyhybridom, má veľmi rozsiahly a individuálne zložito diferencovaný genotyp, a tým aj fenotyp.
K dedičným znakom človeka nepatria fyzické znaky, pretože tento termín nie je v biologickej terminológii presne definovaný. Naopak, morfologické (tvarové), funkčné (týkajúce sa činnosti orgánov) a psychické (duševné) znaky sú považované za dedičné, pretože sú ovplyvnené genetickou informáciou organizmu.
Dedičnosť človeka nemožno skúmať z etického hľadiska metódou pokusného kríženia. Ľudské partnerské páry majú navyše málo potomkov na to, aby sa dedičnosť ktoréhokoľvek znaku mohla analyzovať priamo podľa štiepnych pomerov v jednotlivých generáciách. Pri priemernej generačnej dobe človeka (asi 27 rokov) môže genetik objektívne sledovať najviac 4 generácie. Človek žije v populáciách, ktoré sa odlišujú veľkosťou a mierou izolácie, v ktorých sa veľmi rozmanito uplatňujú vplyvy génového posunu.
Genetika človeka má teda v podstate k dispozícií namiesto experimentálnych metód pozorovacie metódy. Sleduje fenotypové prejavy osôb vybraných podľa určitého systému:
- Genealogický výskum - skúma sa určitý znak niekoľko generácií
- Populačný výskum - skúma sa náhodne vybratá vzorka populácie (výberový súbor)
- Gemelologický výskum - skúmajú sa obidvaja jedinci páru dvojčiat
V praxi sa potom zvyčajne všetky tieto tri prístupy kombinujú, výsledky sa navzájom porovnávajú a dopĺňajú a získané údaje sa spracúvajú pomerne zložitými štatistickými metódami.
Chromozómy a Cytogenetika
Cytogenetika sa zaoberá štúdiom chromozómov (ich počtom, štruktúrou a segregáciou pri bunkovom delení) za normálnych a patologických podmienok a súvislosťou týchto nálezov s fenotypom. Chromozómy majú podľa stupňa špiralizácie odlišný morfologický vzhľad, inak vyzerajú v interfáze a inak v metafáze, kedy sú najhrubšie a najlepšie viditeľné.
Pozornosť cytogenetiky sa upína na tieto fázy bunkového cyklu:
- Profáza meiózy - sledovanie abnormalít počas párovania chromozómov
- Metafáza - hlavne bunky ovplyvnené kolchicínom - tvorba karyotypu
- Anafáza - sledovanie abnormalít počas rozchodu chromozómov
Počet, tvar a veľkosť chromozómov sú stále a druhovo špecifické znaky. Ako je známe, človek má v každej telovej bunke 46 chromozómov, tzn. 23 párov chromozómov. Jeden z týchto párov predstavuje gonozómy (chromozómy X a Y), zvyšné predstavujú autozómy. Kombinácia gonozómov určuje u ľudí pohlavie tak, že XX je žena a XY je muž.
Monogénne Dedičné Znaky
Monogénne dedičnými nazývame také znaky, u ktorých jednotlivé fenotypové kategórie sú podmienené genotypom na jedinom lokuse a dedia sa klasickým mendelistickým spôsobom. Takto sa dedia aj krvné skupiny u človeka a mnoho dedičných chorôb, u ktorých sa dá štúdiom rodokmeňa určiť prognóza. Krvná skupina je imunologický znak a na krvnú skupinu nemá životné prostredie žiadny vplyv. Každá krvná skupina systému AB0 je monogénne dedičný znak a lokus príslušného génu je autozómový. Alely určujúce skupiny A a B sú úplne dominantné a navzájom kodominantné, tzn. že v heterozygotnom genotype sú vo fenotype vyjadrené obidve. Tretia alela pre krvné skupiny 0 je proti obidvom predchádzajúcim úplne recesívna.
Veľké množstvo antigénov, medzi ktoré patria aj aglutinogény nachádzajúce sa na vonkajšej strane plazmatickej membrány červených krviniek, sú charakteru oligosacharidov, resp. glykolipidov. Ich špecifickosť je určená prítomnosťou konkrétnych monosacharidových zvyškov a ich usporiadaním (vetvenie oligosacharidového reťazca).
Vedeli ste, že…?Aj základný oligosacharidový prekurzor krvnej skupiny 0 nevzniká „z ničoho”, ale je k tomu potrebný enzým, ktorý je odlišný od lokusu AB0 systému. Jeho alela H zabezpečuje syntézu kompletného prekurzoru. Recesívna alela h vo veľmi vzácnom homozygotnom stave zapríčiňuje tzv. Bombay fenomén, ktorý sa prejavuje neočakávaným výskytom fenotypu krvnej skupiny 0 u detí rodičov, z ktorých aspoň jeden má genotyp AA, BB alebo AB. Nekompletný prekurzor nie je rozoznávaný glykozyltransferázami, takže krvná skupina sa nemôže prejaviť, pričom sa javí ako 0.
Rh-faktor je príkladom klasického autozómového typu dedičnosti.
Príklad: Aká je pravdepodobnosť, že matka s krvnou skupinou A⁺ a otec so skupinou B⁺ budú mať dieťa 0⁻? Ak poznáme krvné skupiny obidvoch rodičov, presne však nepoznáme ich genotypy ( IA-Rh+-, IB-Rh+-). Ak však poznáme skupinu dieťaťa s jasným genotypom (iiRh-Rh-), môžeme dedukovať, že v tomto prípade môžu mať dieťa so skupinou 0⁻ len rodičia heterozygotní v obidvoch znakoch ( IAiRh+Rh-, IBiRh+Rh-).
Geneticky Podmienené Patologické Stavy
Geneticky podmienené patologické stavy predstavujú u človeka závažný medicínsky problém. Dedičné vývinové chyby u človeka vznikajú počas intrauterinného vývinu, čo zahŕňa prenatálne obdobie, ktoré zahŕňa aj fázy embryogenézy a organogenézy. Tieto chyby sa môžu objaviť v raných štádiách vývoja, keď sa formujú základné štruktúry a orgány organizmu. Ich prejav prakticky nesúvisí s vplyvom vonkajšieho prostredia, pretože vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa, ktorý obsahuje údaje týkajúce sa študovaného znaku v príbuzenstve (genealógia). Zostavuje sa na požiadanie a na základe probanda, čo je osoba, u ktorej bola genetická choroba prvýkrát zaznamenaná.
Príčinou genetických porúch, ktoré sa vyskytujú u živonarodených detí, sú génové mutácie špecifických génov. Ich podstatou je malá zmena genetickej informácie, preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Mutácia spôsobí neschopnosť vytvárať alebo v nedostatočnom množstve vytvárať príslušný polypeptidový reťazec (bielkovinu), ktorý má často funkciu enzýmu alebo hormónu. Organizmus teda nemá schopnosť určitej špecifickej metabolickej alebo fyziologickej reakcie.
Ak je dominantná alela D v populácii veľmi zriedkavá, ako je to často prípad genetických chorôb, je takmer isté, že jedinec dominantného fenotypu je heterozygot Dd, a teda všetky manželstvá sú typu Dd × dd. Jedná sa predovšetkým o mutácie základných bielkovín morfologicko-štruktúrneho charakteru, bielkovín vo funkcii biologických nosičov a receptorov bunky, zriedka nimi bývajú bielkoviny enzýmového charakteru.
Autozómovo Dominantné Dedicné Znaky
Typickými znakmi autozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:
- Vertikálny prenos v rodokmeni (postihnuté dieťa má postihnutého rodiča) cez viac generácií
- Pravdepodobnosť postihnutia potomka postihnutého rodiča 0,5
- Pravdepodobnosť postihnutia potomka ak sú obaja rodičia postihnutí 0,75
- Podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
- Prenos do ďalšej generácie cez obidve pohlavia
Niekedy je komplikáciou pri hodnotení typu dedičnosti AD poruchy variabilná expresivita a neúplná penetrancia znaku. V prvom prípade sa jedná o rozličný kvalitatívny a kvantitatívny prejav znaku u jedincov s rovnakým genotypom. Druhý prípad súvisí s prejavom znaku u jedincov s rovnakým genotypom len v niekoľkých percentách prípadov, príp. so začiatkom prejavov v odlišnom veku. Ak sa choroba prejaví vždy, jedná sa o 100 % penetranciu. Najčastejšou príčinou oboch stavov je heterozygotná konštitúcia (typická pre AD choroby), vplyv iných génov alebo prostredia. Veľmi zriedkavým (1 : 1 000 000) dominantne autozómovým dedičným ochorením je familiárna hypercholesterolémia. Jedinci s týmto dedičným ochorením majú mutáciu v géne pre LDL receptor (špecifický bielkovinový receptor na lipoproteínovom komplexe, ktorý prenáša cholesterol v krvi).
Autozómovo Recesívne Dedicné Znaky
Aj pri tomto prípade dedičnosti genetickej choroby pochádza väčšina postihnutých z krížení dvoch heterozygotov Dd × Dd, pretože alela je v populácii pomerne zriedkavá. Produktom patologického génu je predovšetkým enzýmový defekt. Príkladom recesívne autozómového dedičného ochorenia je galaktozémia, pri ktorej je postihnutý organizmus neschopný vytvárať jeden z enzýmov nevyhnutných na normálny priebeh katabolického reťazca odbúravania mliečneho cukru − galaktózy. Metabolická dráha teda prebieha až po určitý medziprodukt, tu sa zastaví a ďalej nespracovateľný medziprodukt sa hromadí vo väčšine vnútorných orgánov, na ktoré pôsobí ako jed. Vznikajú tak vážne príznaky: nechutenstvo a iné tráviace ťažkosti, znížená hladina glukózy v krvi, žltačka, zmrštenie pečene, zväčšenie sleziny, príznaky poškodenia obličiek, zákal očnej šošovky a spomalenie psychického vývinu. Genetická informácie jednej mutovanej alely sa teda premieta do mnohých patologických znakov − pleiotropný účinok.
Dedičnosť Viazaná na Pohlavné Chromozómy (Gonozómy)
Dominantnými genetickými chorobami, ktoré sú viazané na X-chromozóm, sú postihnuté aj ženy, avšak často je prejav ochorenia miernejší. Je to pravdepodobne preto, že sú zvyčajne heterozygotky XDXd a ako u všetkých buniek s karyotypom XX, dochádza v prvých štádiách ontogenézy k inaktivácii jedného X-chromozómu (Lyonovej hypotéza inaktivácie jedného X-chromozómu u žien). Matka je zvyčajne asymptomatická prenášačka a môže mať postihnutých potomkov mužského pohlavia. Postihnutie žien môže nastať podobne ako v predchádzajúcom prípade inaktiváciou chromozómu, ktorý nesie „zdravú” alelu. Najčastejšia recesívne gonozómová porucha krvnej zrážanlivosti novonarodených chlapcov (1 : 5 000-10 000) je klasická hemofília A, ktorej gén sa nachádza na X-chromozóme. U chlapcov, keďže majú len jeden X-chromozóm, dôjde vždy k postihnutiu, u dievčat, ktoré majú X-chromozómy dva, choroba sa neprejaví (len v prípade homozygotne recesívneho stavu). Y-viazaná dedičnosť je špeciálnym typom dedičnosti znakov, ktoré sa nachádzajú na Y-chromozóme.
Chromozómové Aberácie
Človek má v somatických bunkách 23 párov chromozómov (46 chromozómov), z čoho je 22 párov autozómov a 1 pár gonozómov (sexozómov), ktoré sú heterologické a označujú sa X a Y. Pohlavné bunky majú po jednom chromozóme z každého chromozómového páru, teda celkom 23 chromozómov. Heterogametické pohlavie (XY) je u človeka (a drozofily) mužské (samčie), homogametické pohlavie (XX) je ženské (samičie). Na chromozómoch je DNA usporiadaná lineárne a jej jednotlivé úseky sú uložené v charakteristických väzbových skupinách, tvoriac tak komplexnú genetickú informáciu organizmu.
Zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov majú vážne dôsledky na prežívanie jedinca. Napriek tomu existujú patologické prípady zlučiteľné so životom. Ich reprodukčná schopnosť je však do značnej miery potlačená, pretože buď sa daný jedinec reprodukčného veku nedožije alebo je znemožnená tvorba životaschopných pohlavných buniek počas gametogenézy. Chromozómovými aberáciami sú charakteristické prevažne ľudské nádory.
Niektoré genetické choroby súvisiace so zmenou štruktúry chromozómov:
- Syndróm Cri du chat (syndróm „mačacieho plaču”) - delécia časti krátkeho ramena chr. 5
- Praderov-Williho syndróm - delécia časti dlhého ramena chr. 15
- Chronická myeloidná leukémia - reciproká translokácia medzi chr. 9 a 22
- Burkittov lymfóm - reciproká translokácia medzi chr. 8 a 14
- Fragilný chromozóm X - mnohonásobná duplikácia DNA na dlhom ramene chr. X
- Myotonická dystrofia - mnohonásobná duplikácia DNA na dlhom ramene chr. 19
V súvislosti so zmenou počtu chromozómov poznáme predovšetkým trizómie, ktoré sú zlučiteľné so životom. Monozómie ako aj polyploidie vedú k potratu v skorých štádiách ontogenézy. Najmenej závažné sú aneuploidie spojené s pohlavnými chromozómami, u ktorých je u žien tolerovaná aj monozómia a tetrazómia:
- Downov syndróm - trizómia chr. 21
- Patauov syndróm - trizómia chr. 13
- Edwardsov syndróm - trizómia chr. 18
- Turnerov syndróm - monozómia chr. X
- „Superžena” - trizómia, tetrazómia alebo pentazómia chr.
Inbríding
Inbríding predstavuje uzatváranie manželstiev medzi geneticky príbuznými jednotlivcami (majú aspoň jedného spoločného predka, ktorý nie je vzdialenejší ako 4-5 generácií). Rozlišujeme dva druhy inbrídingu: systematický inbríding (príbuzenské manželstvá s definovaným typom príbuznosti).
#