Vrodené srdcové chyby (VSCH) sú štrukturálne abnormality srdca, ktoré sú prítomné už pri narodení. Tieto chyby môžu ovplyvniť spôsob, akým srdce funguje, a môžu viesť k rôznym zdravotným problémom. V tomto článku sa budeme venovať príčinám vzniku VSCH u novorodencov, možnostiam diagnostiky a dostupným metódam liečby.
Príčiny vzniku vrodených srdcových chýb
Presná príčina vzniku VSCH nie je v súčasnosti úplne objasnená. Predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických faktorov a vplyvov vonkajšieho prostredia počas tehotenstva.
Genetické faktory
Genetika zohráva významnú úlohu pri vzniku VSCH. Mutácie génov môžu narušiť správny vývoj srdca. Niektoré VSCH môžu byť dedičné a vyskytujú sa spoločne s inými genetickými ochoreniami, ako je Downov syndróm, ktorý sa často vyskytuje spolu s defektom átrioventrikulárneho septa (AVSD). Ak má jeden z rodičov srdcovú vadu, riziko, že ju zdedia aj deti, sa pohybuje od 2,5 do 10,7 percenta.
Vplyvy vonkajšieho prostredia
Počas tehotenstva, najmä v prvých týždňoch, je embryo najcitlivejšie na vonkajšie vplyvy. Medzi 5. a 8. týždňom tehotenstva sa začína vyvíjať srdce, priehradka a chlopne z endokardu. Negatívne podnety, ako napríklad:
- Biologické vplyvy: Virózy u matky počas 5. až 8. týždňa tehotenstva (napr. rubeola), bakteriálne infekcie (napr. syfilis).
- Chemické vplyvy: Alkohol, fajčenie, drogy, niektoré lieky.
- Fyzikálne vplyvy: Žiarenie, vysoká telesná teplota (napr. pri chrípke v tehotenstve).
Tieto faktory môžu pôsobiť ako teratogény, ktoré narúšajú správny vývoj orgánov alebo celého organizmu počas embryonálneho alebo fetálneho vývoja. Teratogény môžu spôsobiť vrodené ochorenia, poškodenie plodu, úmrtie plodu alebo potrat.
Prečítajte si tiež: Diagnostika rozšírenej aorty u novorodencov
Medzi známe teratogény patria:
- Chemické: Niektoré lieky, herbicídy, drogy, alkohol, fajčenie, ťažké kovy.
- Biologické: Niektoré vírusy a baktérie (napr. rubeola, herpes vírus, syfilis, toxoplazmóza).
- Fyzikálne: Ionizujúce žiarenie, RTG, rádioterapia.
- Metabolické: Cukrovka, nedostatok kyseliny listovej, fenylketonúria, reumatické choroby.
Rizikové faktory pre vznik VSCH:
- Vek matky nad 35 rokov.
- Vrodená srdcová chyba u matky.
- Ochorenie inej telesnej sústavy u matky.
- Cukrovka u matky.
- Infekčné ochorenia u matky (rubeola, toxoplazmóza).
- Užívanie alkoholu, drog alebo fajčenie počas tehotenstva.
- Viacplodové tehotenstvo.
Presné objasnenie príčiny VSCH je možné len v približne 10 % prípadov.
Klasifikácia vrodených srdcových chýb
VSCH sa delia do rôznych skupín podľa charakteru a dopadu na funkciu srdca. Medzi hlavné kategórie patria:
Necyanotické poruchy
Tieto poruchy sa neprejavujú modraním kože (cyanózou). Delia sa na:
Prečítajte si tiež: Kozmetika a postup pri kúpaní novorodenca
- Bez skratu: Ochorenia, pri ktorých nedochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi.
- So skratom: Dochádza k prietoku krvi medzi ľavou a pravou stranou srdca (ľavo-pravý skrat). Smer prietoku krvi určuje tlakový gradient a umiestnenie defektu.
Cyanotické poruchy
Tieto poruchy sa prejavujú cyanózou, pretože dochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi a časť neokysličenej krvi sa dostáva do systémového obehu.
Najčastejšie vrodené srdcové chyby
Defekt komorového septa (VSD)
Ide o najčastejšiu VSCH, ktorá tvorí približne 32 % všetkých prípadov. Ide o ľavo-pravý skrat, teda defekt v priehradke medzi komorami. VSD sa môže vyskytovať samostatne alebo v kombinácii s inými VSCH.
Príznaky: Rozšírenie oddielov srdca (dilatácia komôr a ľavej predsiene), pľúcna hypertenzia, šelest, častejšie zápaly dýchacích ciest, riziko endokarditídy. V niektorých prípadoch prebieha bezpríznakovo.
Liečba: Väčšina malých komorových defektov sa sama uzavrie do 10. roku života. Väčšie defekty vyžadujú chirurgickú liečbu.
Defekt predsieňového septa (ASD)
Zastupuje približne 16 % všetkých vrodených srdcových chýb. Ide o defekt v priehradke medzi predsieňami. Viac u žien ako u mužov.
Prečítajte si tiež: Sprievodca kŕmením novorodenca
Príznaky: Nadmerné plnenie pravého srdca a zvýšenie prietoku pľúcami. Často prebieha bezpríznakovo, preto dochádza k jeho odhaleniu až v dospelosti.
Typy ASD:
- Sinus venosus: pri vstupe veľkých žíl do srdca.
- Ostium primum: v tesnej blízkosti chlopne medzi predsieňou a komorou.
- Ostium secundum: v strednej oblasti ako je fossa ovalis (zaniknutý skrat z obdobia plodu).
Liečba: Podľa rozsahu defektu, chirurgická alebo katetrizačná liečba.
Ductus arteriosus persistens (DAP)
Počas vývoja plodu je vytvorený skrat medzi pľúcnicou a aortou (ductus arteriosus). Problém nastáva, ak sa po pôrode neuzavrie. Zastupuje asi 12 % prípadov zo všetkých VSCH.
Príznaky: Závisia od tlakových rozdielov medzi pľúcnym a telovým obehom a od dĺžky skratu. Pri vyššom tlaku nastáva pľúcna hypertenzia. V prípade zvýšenia tlaku v pľúcnom obehu sa odkysličená krv dostáva do aorty. Typicky sa vyskytuje lokomotívový šelest.
Liečba: Konzervatívna (sledovanie) alebo invazívna (katetrizačná alebo chirurgická).
Defekt átrioventrikulárneho septa (AVSD)
Často sa vyskytuje spolu s Downovým syndrómom. Defekt sa nachádza medzi predsieňami a komorami.
Príznaky: Pri vysokom tlaku sa krv z ľavého srdca mieša s krvou v pravom srdci, čo zvyšuje tlak a prietok v pľúcnom riečisku. Zväčša je pridružená i porucha chlopní. Spolu to spôsobuje preťaženie srdca.
Formy AVSD:
- Kompletný AV kanál: veľká diera v strede srdca.
- Nekompletný AV kanál: čiastočný defekt.
Liečba: Nutná je včasná chirurgická liečba.
Aortálna stenóza (AS)
Prekážka, ktorá bráni výtoku krvi z ľavej komory.
Formy AS:
- Valvulárna stenóza aorty: často prebieha bezpríznakovo, časom nastupuje degeneratívny proces, zhrubnutie a kalcifikácia chlopne.
- Subaortálna stenóza aorty: membránový alebo fibrózny prstenec, ktorý sa nachádza pod aortálnou chlopňou.
- Supravalvulárna stenóza aorty: súvislé zúženie časti aorty odstupujúcej zo srdca (ascendentná aorta), zväčša začína nad odstupom koronárnych ciev, čo spôsobí zvýšenie tlaku v srdcových tepnách.
Liečba: Chirurgická alebo katetrizačná, závisí od závažnosti stenózy.
Stenóza pľúcnice
Prekážka vo výtoku krvi z pravej komory do pľúc (pľúcnice).
Formy stenózy pľúcnice: Nad, pod alebo v oblasti chlopne.
Príznaky: Mierna forma môže byť bezpríznaková. Závažná forma má za následok zlyhávanie pravého srdca. Uvádza sa, že frekventovane býva po prekonanej rubeole počas tehotenstva.
Liečba: Chirurgická alebo katetrizačná, závisí od závažnosti stenózy.
Koarktácia aorty
Zúžená časť aorty, na akomkoľvek mieste. Vo vyššej miere sa vyskytuje u chlapcov. Z celkového množstva VSCH je to v približne 7 percentách táto vada.
Príznaky: Mierna forma prebieha bezpríznakovo. Závažnejšie formy sa vyznačujú ťažkosťami typickými pre zvýšenie tlaku v hornej polovici tela. Pri meraní krvného tlaku sú namerané hodnoty vyššie. Pulzácie na stehnovej tepne bývajú oslabené až chýbajú. Rizikom je infekčná endokarditída, výdute tepny (aneuryzma) až prasknutie (disekcia). Z dlhodobého hľadiska nastupuje zlyhávanie ľavej komory.
Charakteristika: Koarktácia aorty (Coarctatio aortae) je častá extrakardiálna vrodená chyba srdca, ktorú charakterizuje podstatné zúženie aorty v oblasti aortálneho isthmu (miesto prechodu arcus aortae do aorta descendens) - miesto, kde ústi ductus arteriosus Botalli. Vyskytuje sa asi v 10 % prípadov v rámci všetkých vrodených chýb srdca. Chlapci sú postihnutí 2x častejšie ako dievčatá. Koarktácia je najčastejšia pridružená chyba pri Turnerovom syndróme. Pri postduktálnej koarktácii vzniká rozdielna hemodynamika. Dochádza k zmene tlakových pomerov čo ovplyvňuje umiestnenie zúženia (nízky tlak v aorte za miestom zúženia), čím vzniká cez ductus arteriosus Botalli pravo-ľavý skrat (z pľúcnice do descendentnej aorty). Desaturovaná krv z PK sa dostáva do descendentnej aorty a do artérií, ktoré z nej odstupujú.
Diagnostika: Hmatný, ale oslabený pulza na a. Auskultačný nález: Systolický šelest s intenzitou 2/6 - 3/6 pri ľavom hornom okraji sterna a v jugule. Auskultačný nález: Netypický, tichý systolický šelest pri ľavom hornom okraji sterna. Výrazne akcentovaná pulmonálna zložka II. ozvy je známka pľúcnej hypertenzie. Echokardiografia je metódou na priame zobrazenie stenózy a ductus arteriosus. Angiografia je vhodná k presnej lokalizácii a rozsahu stenózy.
Liečba: Plastika podľa Walhausena s použitím ľavej a. Operačný prístup je z ľavostrannej laterálnej torakotómie. Operácia po 9. Prevalencia re-koarktácie je udávaná v rozmedzí 3-26 %. to end a prostá angioplastika bez implantácie stentu. Prevalencia pseudoaneuryzmy je udávaná v rozmedzí od 5 - 50 %. Silným prediktorom vzniku je operácia s použitím záplaty podľa Vosschulteho, kedy dochádza často vplyvom tlaku krvi k prerezaniu záplaty. Pokojová hypertenzia sa vyskytuje až u 60 % pacientov po 25 rokoch od operácie a to aj bez súčasne prítomnej významnej rekoarktácie. Častejšie sa vyskytuje u pacientov operovaných po 9.
Liečba: Chirurgická alebo katetrizačná.
Fallotova tetralógia (TOF)
Ide o najčastejšiu cyanotickú formu, ktorá zastupuje približne 6 % zo všetkých srdcových vád.
Príznaky: Zvýšenie tlaku v pravej komore spôsobí prúdenie krvi bez kyslíku do ľavej komory. Podľa rozsahu následne závisí aj miera cyanózy a ostatných prejavov.
Charakteristické znaky:
- Veľký defekt komorového septa.
- Aorta nasadajúca nad komorový defekt.
- Obštrukcia výtoku z pravej komory.
- Hypertrofia pravej komory.
Liečba: Vyžaduje si včasný chirurgický zákrok pre úpravu defektu medzi komorami a umiestnenia ciev.
Transpozícia veľkých ciev
Vrodené chybné umiestnenie veľkých ciev, ktoré vychádzajú zo srdca. Zámena sa týka aorty a pľúcnice.
Charakteristika: Za normálnych okolností vychádzajú veľké cievy zo srdca nasledovne: pľúcnica z pravej komory (vedie ODkysličenú krv zo srdca do pľúc, kde sa okysličí), aorta z ľavej komory (vedie Okysličenú krv zo srdca do tela). V prípade transpozície je ich umiestnenie chybné - opačné. Pľúcnica vychádza z ľavej komory a aorta vychádza z pravej komory. V tomto prípade je prítomný paralelný obehový systém, čiže pľúcny obeh je oddelený od telového. Krv s kyslíkom a bez kyslíka sa mieša iba cez pridružené kombinované vady. Tretina postihnutých má i defekt predsieňového septa, tretina máva otvorený ductus arteriosus a tretia tretina defekt komorového septa.
Liečba: Chirurgická.
Hypoplastický ľavokomorový syndróm
Hypoplázia = neúplné vyvinutie orgánu, zmenšenie orgánu či jeho časti. Ľavá komora nie je dostatočne vyvinutá. K čomu sa pridružuje i chyba chlopní a koarktácia aorty.
Príznaky: V pravej polovici srdca je zvýšený tlak, čo zapríčiní zväčšenie pravej komory. Na druhý až štvrtý deň po pôrode nastáva srdcové zlyhanie. V systémovom obehu sa nachádza viac desaturovanej krvi, čo bábätkám sfarbí kožu a sliznice na sivasto až modro.
Liečba: Operácia je nevyhnutná, nie však možná u všetkých detí. Operuje sa v troch etapách, v prvom týždni, treťom mesiaci a v druhom roku života, znamená však v podstate len záchranu života bez vyhliadok na zlepšenie. „Je to jedna z mála srdcových chýb, pri ktorej sa rodičom odporúča ukončenie tehotenstva do 24. týždňa,“ konštatuje MUDr. Holáň s tým, že ťažké rozhodnutie je na rodičoch.
Diagnostika vrodených srdcových chýb
Diagnostika VSCH môže prebiehať prenatálne (počas tehotenstva) alebo postnatálne (po narodení dieťaťa).
Prenatálna diagnostika
- Ultrazvukové vyšetrenie: Umožňuje identifikovať niektoré štrukturálne abnormality srdca plodu.
- Echokardiografia plodu: Podrobnejšie ultrazvukové vyšetrenie srdca plodu, ktoré dokáže odhaliť aj menšie defekty.
Postnatálna diagnostika
- Fyzikálne vyšetrenie: Lekár počúva srdce dieťaťa pomocou stetoskopu, aby zistil prítomnosť šelestov alebo iných abnormalít.
- Pulzná oxymetria: Meranie saturácie krvi kyslíkom. Nízka saturácia môže naznačovať prítomnosť cyanotickej VSCH.
- EKG (elektrokardiogram): Zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca a môže odhaliť poruchy rytmu alebo iné abnormality.
- Echokardiografia: Ultrazvukové vyšetrenie srdca, ktoré zobrazuje štruktúru a funkciu srdca.
- RTG hrudníka: Môže odhaliť zväčšenie srdca alebo iné abnormality pľúc.
- Katetrizácia srdca: Invazívna metóda, pri ktorej sa cez cievu zavedie katéter do srdca, aby sa zmerali tlaky a prietoky krvi. Používa sa na presné zhodnotenie závažnosti VSCH.
- Angiografia: Vhodná k presnej lokalizácii a rozsahu stenózy.
Liečba vrodených srdcových chýb
Liečba VSCH závisí od typu a závažnosti chyby. Niektoré malé defekty sa môžu uzavrieť samé, zatiaľ čo iné vyžadujú lekársky zákrok. Medzi možnosti liečby patria:
- Konzervatívna liečba: Pravidelné sledovanie stavu dieťaťa a podávanie liekov na zmiernenie príznakov (napr. diuretiká, digoxín).
- Katetrizačné zákroky: Zavedenie katétra cez cievu do srdca na uzavretie defektov (napr. ASD, VSD) alebo rozšírenie zúžených ciev (napr. stenóza pľúcnice, koarktácia aorty).
- Chirurgická liečba: Otvorená operácia srdca na korekciu defektov, rekonštrukciu chlopní alebo prepojenie ciev.
Kritické vrodené chyby srdca
Kritické chyby srdca označujú tie ochorenia, ktoré sa už v novorodeneckom období prejavia zlyhávaním srdca, šokom alebo významnou cyanózou. Z celkového počtu VSCH je to približne 25 % prípadov. Príkladom so skorým začiatkom ťažkostí je aortálna stenóza, koarktácia aorty, hypoplastický ľavokomorový syndróm.
Prevencia vrodených srdcových chýb
Hoci nie je možné úplne zabrániť vzniku VSCH, existujú opatrenia, ktoré môžu znížiť riziko ich výskytu:
- Plánovanie tehotenstva: Konzultácia s lekárom pred otehotnením, aby sa zistili prípadné rizikové faktory.
- Užívanie kyseliny listovej: Pravidelné užívanie kyseliny listovej pred a počas tehotenstva znižuje riziko vzniku niektorých VSCH.
- Očkovanie proti rubeole: Očkovanie pred tehotenstvom chráni pred rubeolou, ktorá môže spôsobiť vážne poškodenie plodu.
- Vyhýbanie sa alkoholu, drogám a fajčeniu: Tieto látky majú teratogénny účinok a zvyšujú riziko vzniku VSCH.
- Kontrola chronických ochorení: Dôkladná kontrola a liečba chronických ochorení (napr. cukrovka) počas tehotenstva.
- Vyhýbanie sa rizikovým faktorom: Minimalizácia expozície žiareniu a iným škodlivým látkam počas tehotenstva.
tags: #zuzena #aorta #u #novorodenca