Úvod
Umelé oplodnenie, presnejšie asistovaná reprodukcia, je komplexná oblasť, ktorá sa neustále vyvíja. S pokrokom vedy a technológie sa otvárajú nové možnosti, ale aj etické otázky. Genetické testovanie embryí, známe ako preimplantačná genetická diagnostika (PGD), sa stáva čoraz bežnejšou súčasťou asistovanej reprodukcie, najmä u párov s rizikom prenosu dedičných ochorení. Tento článok sa venuje problematike umelého oplodnenia, genetickému testovaniu embryí a dedičným chorobám, pričom sa snaží poskytnúť komplexný a vyvážený pohľad na túto zložitú tému.
Asistovaná Reprodukcia: Cesta k Rodičovstvu
Asistovaná reprodukcia je súbor metód, ktoré pomáhajú párom, ktoré majú problémy s prirodzeným počatím. Medzi najznámejšie metódy patrí in vitro fertilizácia (IVF), pri ktorej sa vajíčko oplodní spermiou mimo tela ženy a následne sa embryo prenesie do maternice. Asistovaná reprodukcia nie je len o "umelom oplodnení", ale o komplexnej starostlivosti a podpore párov na ceste k rodičovstvu. Je dôležité si uvedomiť, že aj pri prirodzenom počatí sa môžu narodiť deti s genetickými poruchami.
Preimplantačná Genetická Diagnostika (PGD): Testovanie Embryí
PGD je genetické testovanie embryí, ktoré sa vykonáva pred ich prenosom do maternice. Táto metóda je viazaná na umelé oplodnenie a nedá sa realizovať pri plánovaní pohlavného styku alebo pri inseminácii.
Dôvody pre PGD
Dôvodov na PGD je viacero:
- Prenos genetického ochorenia u niektorého z rodičov alebo výskyt takéhoto ochorenia u rodičov a príbuzných.
- Opakované potrácanie.
- Opakované neúspešné cykly umelého oplodnenia.
- Iné medicínske indikácie.
Ako prebieha PGD?
- Odber vajíčok a ich oplodnenie: Po odbere vajíčok a ich oplodnení sa vyvíjajú embryá.
- Narušenie obalu embrya: Embryo má svoj obal - zona pelucida, ktorý treba pred odberom niektorých buniek z embrya narušiť, a to buď mechanicky ihlou, chemickými roztokmi alebo laserom.
- Odber buniek embrya: Odber buniek embrya je možný na 2. deň vývoja embrya alebo na 4. až 5. deň vývoja. Pri včasnom odbere sa odoberajú 1-2 bunky v štádiu embrya s 8 bunkami, takže relatívne veľká časť embrya, pri neskoršom odbere sa odoberá relatívne menšia časť embrya.
- Testovanie buniek: Z odobratých buniek sa vyšetruje genetický materiál 2 metodikami:
- FISH: Stanovuje počty a páry chromozómov, stanovuje sa ňou napríklad Downov syndróm.
- PCR: Stanovujú sa ňou špecifické presné ochorenia, napríklad svalové dystrofie, Huntingtonova chorea a mnohé ďalšie.
- Výber "zdravých" embryí: Výsledkom procesu PGD je zistenie a výber „zdravých“ embryí od embryí, ktoré nesú genetickú poruchu. Pár má teda istotu, že genetické ochorenie sa nebude prenášať do ďalších pokolení, najmä v rodinách, kde je ochorenie viazané od generácií.
Obmedzenia PGD
- PGD neumožňuje vytvoriť "superdieťa" alebo "supergénia". Genetických ochorení je veľmi veľa a pri týchto testoch sa stanovujú iba najčastejšie genetické poruchy alebo presne známe ochorenie.
- Výsledok PGD nie je niekedy stopercentný. V embryách sa môžu vyskytovať mozaiky, to znamená, že niektoré bunky môžu mať podobnú, ale odlišnú genetickú výbavu ako ostatná časť embrya.
Etické Aspekty Genetického Testovania Embryí
Genetické testovanie embryí vyvoláva množstvo etických otázok. Nové startupy, ako Orchid Health a Nucleus Genomics, ponúkajú celogenómové testovanie embryí, ktoré umožňuje selektovať embryá na základe bežných charakteristík a stavov, ako sú výška, IQ alebo predispozícia k určitým chorobám.
Prečítajte si tiež: Všetko, čo potrebujete vedieť o IVF
Riziká Genetickej Selekcie
Bioetička Mária Kolesárová upozorňuje na vážne sociálne nerovnosti a diskrimináciu, ktoré by takéto použitie technológie mohlo priniesť. Mohlo by to viesť k spoločenskému preferovaniu pár vybraných genofondov, čím by sa znižovala biologická diverzita ľudskej populácie. Stratou genetickej rozmanitosti by sme mohli prísť o rôznosť, ktorá je bohatstvom ľudstva.
Oviedsky Dohovor
V oblasti genetického inžinierstva existuje dôležitý dokument, Oviedsky dohovor o ľudských právach a biomedicíne Rady Európy z roku 1997. V krajinách, ktoré ho ratifikovali, je dohovor nadradený nad legislatívu daného štátu. V článku 13 sa zakazujú také zásahy do ľudského genómu, ktoré sú dedičné a mohli by vniesť zmeny do genómu potomkov. Týmto ustanovením sú v podstate legislatívne odmietnuté genetické modifikácie na pohlavných bunkách a embryách, a to ako na terapeutické, tak i na neterapeutické účely.
Regulácia v Európe
Genetickú diagnostiku embryí majú európske krajiny nastavenú rôzne, niektoré voľnejšie a iné konzervatívne. Nemecko má zákon, ktorý povoľuje preimplantačnú genetickú diagnostiku v prísne vymedzených prípadoch. Prísnejší prístup vyplýva z historickej skúsenosti, ktorú má krajina z eliminačných politík vojnového obdobia. Liberálnejšiu legislatívu má Španielsko či Veľká Británia, no platí, že väčšina západoeurópskych krajín má na tomto poli určitú právnu úpravu.
Selekcia Pohlavia
Selekciu pohlavia z nemedicínskych dôvodov štáty väčšinou zakazujú. Výnimky sa uvádzajú v prípade na pohlavie viazaného genetického ochorenia.
Dedičné Choroby: Riziko a Prevencia
Dedičné choroby sú ochorenia, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti prostredníctvom génov. Existuje mnoho rôznych typov dedičných chorôb, ktoré sa delia na recesívne, dominantné, X-chromozomálne a mitochondriálne.
Prečítajte si tiež: Komplexný pohľad na mužskú neplodnosť
Ako sa dedia choroby?
- Recesívne dedičné ochorenie: Môže prepuknúť vtedy, ak sa stretne rovnako poškodený gén od mamy i od otca. Najznámejšou recesívne dedičnou chorobou na Slovensku je cystická fibróza.
- Dominantne dedičné choroby: Ak má jeden z rodičov vo vlastných génoch chybnú jednu kópiu, narodil sa chorý. Ak práve túto kópiu preniesol na svoje dieťa, aj ono bude choré.
- Ochorenia viazané na pohlavný chromozóm X: Prenášajú vždy ženy, ale prejavia sa iba u synov, nie u dcér. Jedno z najznámejších ochorení prenášaných z matiek na synov je hemofília.
- Mitochondriálne choroby: Prenášajú ženy plazmou vo chvíli počatia, lebo aj mitochondrie obsahujú DNA. Deti chorej ženy budú takmer s istotou choré.
Genetické Testovanie a Plánovanie Rodiny
Genetické testovanie môže pomôcť párom zistiť, či sú nositeľmi génov pre dedičné choroby. Ak je riziko prenosu ochorenia vysoké, môžu sa rozhodnúť pre umelé oplodnenie s PGD alebo pre iné možnosti, ako je adopcia alebo darcovstvo vajíčok/spermií.
Genetické Poradenstvo
Ak máte obavy o dedičné choroby vo vašej rodine, je dôležité vyhľadať genetické poradenstvo. Genetický poradca vám môže pomôcť zhodnotiť vaše riziko a poskytnúť vám informácie o dostupných testoch a možnostiach.
Realita a Možnosti na Slovensku
Na Slovensku existuje sieť genetických pracovísk a všetky fakultné nemocnice majú oddelenia, ktoré sa špecializujú na konkrétne dedičné ochorenia. Genetické testovanie je dostupné, ale nie vždy hradené zdravotnou poisťovňou. Predimplantačná genetická diagnostika (PGD) nie je štandardne hradená poisťovňou, čo môže byť pre niektoré páry finančne náročné.
Karyotypizácia
Karyotypizácia človeka, určenie chromozómovej skladby jedinca, je základným genetickým testom, ktorý absolvujú klienti centier asistovanej reprodukcie. Je to preto, lebo niektorí ľudia môžu mať bez toho, aby o tom vedeli, chybnú chromozómovú výbavu.
Testovanie Monogénnych Ochorení
V stredoeurópskej populácii sa narodí približne 1-2 % detí s monogénnym ochorením. Pri vyšetrení obom partnerom odoberieme krv a odovzdáme ju do genetického laboratória, kde sa testujú gény pre 110 klinicky najvýznamnejších recesívnych monogénnych ochorení.
Prečítajte si tiež: Etické aspekty asistovanej reprodukcie
Moderné Metódy Genetického Testovania
PGS a PGD
Preimplantačný genetický screening (PGS) je v podstate hľadanie akejkoľvek zmeny v genetickej výbave embrya. Naopak pri PGD ide o hľadanie konkrétnej genetickej zmeny - mutácie.
FISH a aCGH
Technika FISH je indikovaná v prípade, kedy je pacientka vyššieho veku, opakovane potratila alebo sú zistené chromozómové prestavby - translokácie. Metódy FISH a aCGH umožňujú nájsť poruchy v počte a stavbe chromozómov, ktoré by mohli viesť k vzniku vrodených vývojových vád a iných ochorení. Metóda aCGH odhalí až o 50% viac abnormalít a o 20% viac abnormálnych embryí ako metóda FISH.
PCR
Metóda PCR slúži k analýze konkrétneho - v rodine zisteného - monogénneho ochorenia.