Skríningové vyšetrenia novorodencov predstavujú dôležitý nástroj na znižovanie úmrtnosti dojčiat a zlepšovanie kvality ich života. Cieľom týchto vyšetrení je včasné odhalenie vrodených porúch a ochorení, aby sa mohla čo najskôr začať liečba a minimalizovať riziko trvalých následkov. Na Slovensku sa celoplošne vykonáva viacero skríningových vyšetrení, ktoré sú zamerané na rôzne oblasti zdravia novorodenca.
Význam skríningových vyšetrení novorodencov
Skríningové vyšetrenia novorodencov sú preventívne opatrenia, ktoré umožňujú zistiť ochorenie u dieťaťa skôr, ako sa klinicky prejaví. Neselektívne skríningové vyšetrenia sa realizujú u všetkých novorodencov narodených na Slovensku. V špecifických prípadoch sa vykonávajú aj selektívne vyšetrenia u novorodencov so zvýšeným predpokladom poruchy alebo choroby, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie mozgu u predčasne narodených detí.
Povinné skríningové vyšetrenia na Slovensku
Vykonávanie týchto ľahko realizovateľných a dostupných vyšetrení upravuje vyhláška alebo zákon, a preto sú povinné. Medzi ne patria:
Apgar skóre
V 1., 5. a 10. minúte po narodení sa u novorodenca určuje Apgar skóre. Hodnotí sa bodmi (0, 1, 2) v piatich kritériách: dýchanie, srdcová činnosť, svalové napätie, sfarbenie pokožky a reakcia na podráždenie. Zdravý novorodenec má súčet bodov 8 - 10 a je bez známok problémov s adaptáciou na vonkajšie podmienky. Apgar skóre je možné odčítať u zdravého novorodenca už na tele matky, aby sa nerušil vzájomný kontakt.
Skríning vrodených metabolických porúch
Toto vyšetrenie, známe aj ako vyšetrenie suchej kvapky krvi, sa vykonáva odberom krvi z päty novorodenca po 72. hodine života na špeciálny papier. Ten sa odosiela do skríningového centra v Banskej Bystrici, kde sa zisťujú tieto ochorenia:
Prečítajte si tiež: Výzvy detí s ADHD v škôlke
- Fenylketonúria: Vrodená porucha spracovania bielkoviny fenylalanínu. Ak sa včas nezačne s diétou, vedie ochorenie k ťažkému mentálnemu postihnutiu.
- Kongenitálna hypotyreóza: Vrodená znížená funkcia štítnej žľazy. Neliečená hypotyreóza postihuje aj intelekt pacienta.
- Kongenitálna adrenálna hyperplázia: Ochorenie, pri ktorom sa netvoria základné hormóny nadobličiek.
- Cystická fibróza: Pľúcne dedičné ochorenie, ktoré postihuje aj pečeň, pankreas a ďalšie orgány.
Skríning vrodenej katarakty
Vyšetrenie červeného reflexu sa vykonáva oftalmoskopom. Lekár sa pozrie do oka, aby zistil, či je prítomný červený reflex sietnice. Vyskytuje sa asi u 1 - 6 z 10 000 živonarodených detí. U novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr sa vyšetrenie realizuje pri prvom vyšetrení sietnice na retinopatiu. V prípade pozitívneho nálezu musí dieťa čo najskôr absolvovať chirurgický zákrok na odstránenie problému.
Skríning sluchu
Je dôležitý pre zistenie, či má bábätko poruchu sluchu, ktorá by bola korigovateľná. Na Slovensku sa sluch u novorodencov vyšetruje pomocou otoakustických emisií (OAE), u niektorých býva doplnený meraním sluchovo-evokovaných potenciálov (BERA). Obidve metódy sú neinvazívne. Otoakustické emisie sa dajú zachytiť pomocou vysokocitlivého mikrofónu, ktorý sa umiestňuje do vonkajšieho zvukovodu bábätka.
Skríning dysplázie bedrových kĺbov
Na 3. až 5. deň po narodení prebieha vyšetrenie bedrových kĺbov podľa Ortolániho, kde sa pri klinickom vyšetrení zisťuje prítomnosť instability bedrových kĺbov. Pri pozitívnom náleze ho konzultuje ortopéd, ktorý prevedie ultrazvukové vyšetrenie kĺbov a odporučí vhodnú prevenciu. Do 4. týždňa života dieťaťa je toto ochorenie kontrolované ortopédom pomocou ultrazvuku a klinického vyšetrenia.
Nepovinné skríningové vyšetrenia
Tieto vyšetrenia nie sú upravené zákonom, no odborníci sa zhodujú, že je vhodné ich vykonávať. Záleží vždy od možností pracoviska.
Skríning pulznou oxymetriou
Vo veku 1 dňa dieťaťa sa oxymetrom zistí, ako je saturovaná krv kyslíkom na hornej a dolnej končatine. Na základe tohto vyšetrenia dokážu lekári vysloviť podozrenie na závažné ochorenie srdiečka alebo pľúc.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca pre nastávajúce mamičky
Ultrazvukový skríning obličiek
Už počas vývoja v maternici gynekológ obličky plodu vyšetruje. Napriek tomu by dieťa mohlo absolvovať ultrazvukové vyšetrenie obličiek, s cieľom nájsť anomálie, ktoré si vyžadujú včasnú liečbu. Zameriava sa na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Vyžaduje si dobrú hydratáciu novorodenca, preto sa vykonáva na 3. až 4. deň po narodení.
Ultrazvukový skríning mozgu
Ide o veľmi náročné vyšetrenie, na ktoré sú potrebné skúsenosti aj čo sa týka interpretácie výsledkov. Cieľom je zachytiť vrodené chyby mozgu a iné získané zmeny na mozgu, najčastejšie nedokrvenie alebo krvácanie. Pre istotu sa však robí u novorodencov s hmotnosťou pod 2 500 g so zameraním na deti, ktoré sa narodili s hmotnosťou pod 1 500 g.
Čo ak niektoré z vyšetrení preukáže prítomnosť ochorenia?
Ak niektoré z vyšetrení nedopadne podľa očakávaní, záleží od toho, ktoré z nich to bolo. Ak je to suchá kvapka krvi, vyšetrenie sa zvyčajne zopakuje. Ak aj napriek tomu nie je v poriadku, deti sú vyšetrované a sledované v špecializovaných ambulanciách. Zlé výsledky skríningu sluchu rieši otorinolaryngológ. Pozitívny výsledok je nahlásený obvodnému detskému lekárovi.
Práva matky pri vyšetreniach dieťaťa
Odborníci zastávajú názor, že matka a dieťa tvoria jednu jednotu. Z toho vyplýva, že matka by mala byť podrobne informovaná o tom, čo sa s dieťaťom deje, mala by súhlasiť s vyšetreniami a ak je to možné, mala by byť pri vyšetrení prítomná.
Detailný pohľad na niektoré skríningové vyšetrenia
Skríning bedrových kĺbov - Grafova metóda
V 80-tych rokoch minulého storočia sa významným medzníkom v rámci vyšetrovania detí stalo zavedenie Grafovej metodiky ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov novorodencov. Na rozdiel od rtg dokáže sonografia rozlíšiť chrupavčité časti acetábula a hlavy femoru od ostatných mäkkých štruktúr. Real-time USG umožňuje vyšetrenie bedrového kĺbu vo viacerých rovinách, čím dokáže presne určiť pozíciu femorálnej hlavy k acetábulu.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca novorodeneckým skríningom
Pri vyšetrení používame lineárnu sondu 5,0 - 7,5 MHz. Dieťa vyšetrujeme v ľahu na boku s flektovanou DK v bedrovom aj kolennom kĺbe, s miernou intrarotáciou v koxe. Na vyšetrovanú oblasť aplikujeme primerané množstvo sonografického gélu, sondu prikladáme na kožu bez tlaku, pohybujeme s ňou jemne po koži, pričom dbáme na postavenie sondy. Tá musí byť kolmo, nakoľko rotáciou sondy môžeme dosiahnuť nesprávny nález. Po dosiahnutí štandardnej roviny a vyhľadaní ideálneho obrazu tento zmrazíme ovládačom. Dieťa obraciame na druhý bok a tým istým postupom získame obraz druhej koxy.
K správnemu vyhotoveniu, hodnoteniu a porozumeniu sonografického nálezu je nevyhnutné poznať anatómiu bedrového kĺbu, jeho fyziologický vývoj, zloženie a zmeny tkanív, ako aj príznaky patológie. Dôležitým faktorom hodnotenia USG nálezu je znalosť echogenity jednotlivých tkanív, t.j. schopnosť ultrazvukového vlnenia odrážať sa na rozhraní jednotlivých štruktúr. Echogenita sa zvyšuje v nasledujúcom poradí: hyalínna chrupavka, sval, fascia, kĺbne puzdro, väzivová chrupavka, kosť.
Na sonograme sa popisujú jednotlivé anatomické štruktúry z laterálnej strany smerom mediálne, tak ako tkanivami prechádza ultrazvukové vlnenie a odráža sa späť.
K hodnoteniu nálezov sonogramu podľa Grafa, na kvantifikáciu správneho vývoja bedrového kĺbu sa používajú uhly alfa a beta. Centrácia hlavy femoru sa hodnotí podľa polohy základnej línie na sonograme. Uhol kostenej striešky - uhol alfa - hodnotí kostený vývoj acetábula. Uhol chrupavčitej striešky - uhol beta - charakterizuje vývoj chrupavčitej časti acetábula.
Chybný spôsob vyšetrenia môže viesť k falošne negatívnemu alebo falošne pozitívnemu výsledku. Požiadavkou na kvalitné USG vyšetrenie je dodržať niekoľko zásad - rýchlosť, účelnosť a presnosť.
Odporučenie timingu vyšetrenia:
- Klinické prvovyšetrenie novorodenca v pôrodnici neonatológom alebo ortopédom.
- Prvovyšetrenie klinické a UZ na detskej ortopedickej ambulancii po 3 týždni veku dieťaťa s dokladovaním sonografického nálezu.
Skríningové vyšetrenie sluchu - Otoakustické Emisie (OAE)
Otoakustické emisie (OAE) sú vlastne zvuky produkované kochleou (slimák uložený vo vnútornom uchu), ktoré sa dajú objektívne zaznamenať malým mikrofónom uloženým vo vonkajšom zvukovode. Zaznamenať sa dajú len vtedy, ak je prah sluchu normálny - teda zdravý alebo len mierne zhoršený. Jednoducho vždy, keď je vybavenie uška v poriadku.
Samotné vyšetrenie je nebolestivé. Vyšetrujú sa všetci novorodenci približne 4. deň po narodení. Meranie sa robí pomocou mäkkej sondy, ktorá sa zvukotesne umiestni vo vonkajšom zvukovode, v samotnej sonde je umiestnený mikrofón, ktorý sníma zvuky. Výsledkom vyšetrenia je graf - viditeľné zaznamenanie zvukov. V prípade zistenej poruchy sluchu - podľa jej závažnosti - môže byť cestou pre dieťatko napr. kochleárny implantát.
tags: #ultrasonograficky #skrining #novorodenca