Úvod
Skríning novorodencov predstavuje zásadný preventívny krok v starostlivosti o zdravie detí. Prostredníctvom jednoduchého testu, ktorý sa realizuje pomocou testovacieho papierika, je možné včas odhaliť závažné vrodené a dedičné ochorenia. Včasná diagnostika umožňuje lekárom začať s liečbou skôr, čím sa minimalizujú negatívne dopady ochorenia na zdravie a vývoj dieťaťa. V tomto článku sa podrobnejšie pozrieme na význam skríningu novorodencov, jeho priebeh a ochorenia, ktoré sa ním dajú odhaliť.
Čo je Skríning Novorodencov a Prečo je Dôležitý?
Skríning novorodencov je cielená metóda vyhľadávania zriedkavých chorôb v populácii, známa aj ako selektívny skríning. Táto metóda sa využíva už približne 50 rokov. Ide o preventívne vyšetrenie, ktoré sa vykonáva u všetkých novorodencov s cieľom identifikovať vrodené metabolické poruchy, endokrinné ochorenia a iné zriedkavé, ale závažné stavy. Bez tohto testu by mnohí pacienti boli často mylne diagnostikovaní a nesprávne liečení. Včasné odhalenie týchto ochorení je kľúčové pre zabezpečenie adekvátnej liečby a minimalizovanie trvalých následkov.
Ako Prebieha Skríning Novorodencov?
Základom testu je filtračný papierik so štyrmi prázdnymi krúžkami. Tie sú určené pre jednotlivé kvapky krvi. Samotný odber je jednoduchý a rýchly. Zdravotná sestra alebo lekár odoberie krv z malého vpichu ihlou, pričom miesto vpichu závisí od veku pacienta. U novorodencov sa zvyčajne odoberá krv z päty. Na testovanie nie je potrebné veľké množstvo krvi, ako je to zvykom pri bežnejších krvných testoch.
Po odbere sa testovací papierik so suchou kvapkou krvi zasiela do špeciálneho laboratória, Skríningové centrum novorodencov. Tam buď potvrdia alebo vyvrátia podozrenie na vrodené ochorenie. V laboratóriu sa vykonávajú biochemické analýzy, ktoré dokážu odhaliť prítomnosť alebo nedostatok špecifických látok, charakteristických pre jednotlivé ochorenia. V prípade pozitívneho alebo nejasného výsledku, napr. hraničné hodnoty, pacient podstúpi v špecializovaných centrách ďalšie, podrobnejšie vyšetrenia pre potvrdenie diagnózy.
Test zo suchej kvapky krvi sa vykonáva na 3. až 5. deň po narodení dieťaťa. Ak sa matka chystá rodiť mimo zdravotníckeho zariadenia, mala by o tejto skutočnosti 1 mesiac pred pôrodom informovať Skríningové centrum novorodencov, ako aj pediatra prvého kontaktu, ktorého bude so svojím bábätkom navštevovať.
Prečítajte si tiež: Výber správneho testovacieho kočíka pre dospelých
Ochorenia, ktoré sa dajú odhaliť skríningom novorodencov
Test suchej kvapky krvi vie pomerne presne odkryť, či vám alebo vášmu dieťaťu nechýba niektorý z enzýmov alebo hormónov, ktoré sú nevyhnutné na správne metabolické procesy v tele. Testovaním novorodencov dokážeme odhaliť 13 vrodených a dedičných ochorení, ako napr:
- Cystická fibróza: Genetické ochorenie, ktoré postihuje pľúca a tráviaci systém.
- Fenylketonúria: Metabolická porucha, pri ktorej telo nedokáže spracovať aminokyselinu fenylalanín.
- Kongenitálna hypotyreóza: Vrodená znížená funkcia štítnej žľazy.
- Pompeho choroba: Zriedkavé neurosvalové ochorenie, zapríčinené poruchou metabolizmu.
- Fabryho choroba: Vzniká kvôli nedostatku špecifického enzýmu.
Dobrou správou je, že test suchej kvapky krvi dokáže odhaliť aj niektoré ochorenia zo skupiny tzv. neuromuskulárnych chorôb, teda diagnóz, ktoré postihujú svaly. Možno ste o tom ešte nepočuli, ale jednotlivých neurosvalových chorôb sú stovky. Žiaľ, práve z tohto dôvodu mnohí pacienti zbytočne trpia, lebo sa dlhé roky nedozvedia, čo im vlastne je, a preto ani nemajú šancu na adekvátnu liečbu.
Významným indikátorom prítomnosti zriedkavého nervovosvalového ochorenia je aj zvýšená hladina tzv. svalového enzýmu (CK, kreatínkináza). Neuromuskulárne ochorenia majú mnoho rovnakých symptómov, bez ohľadu na to, či ide o vrodené alebo získané postihnutie. Prvým a najčastejším príznakom je svalová slabosť, ktorá sa objavuje aj ľudí, ktorí pravidelne športujú. Slabé zvládanie väčšej fyzickej záťaže sa začne prejavovať aj pri úplne bežných aktivitách, ako napríklad výstup do schodov či priemerne rýchla chôdza. Človek pravidelne zažíva svalové bolesti, až silné kŕče.
Test by mal podstúpiť každý človek, ktorý pociťuje bezdôvodnú slabosť vo svaloch, najmä v nohách a v panvovej oblasti. Zakopnutí a pádov časom pribúda, objavujú sa tiež komplikácie s dýchaním pri bežných aktivitách. Test suchej kvapky krvi vykonáva neurológ, ktorý je obvykle vybavený špeciálnym balíčkom so skríningovými testami. O tom, či by ste mali podstúpiť odbery zo suchej kvapky krvi, rozhoduje odborný lekár. V takom prípade by mala vyšetrenie hradiť zdravotná poisťovňa.
Pompeho choroba
Pompeho choroba je zriedkavé neurosvalové ochorenie, zapríčinené poruchou metabolizmu. U dojčiat sa stretávame so svalovými slabosťami, ktoré zasahujú najmä funkcie srdca. U starších detí sa rovnako objavujú svalové slabosti, tentokrát však postihujú hlavne končatiny a trup. Dospelá forma je svojimi príznakmi veľmi podobná iným nervovosvalovým ochoreniam. Typický je úbytok svalovej hmoty, svalová bolesť, dýchacie problémy, chronická únava a slabá kondícia. Dospelí s Pompeho chorobou majú problémy s behom, pri chôdzi do schodov a pri vstávaní zo zeme. Najhoršou prognózou pri Pompeho chorobe je náhla smrť. Liečba Pompeho choroby je zameraná na doplnenie chýbajúceho enzýmu, avšak rozhodujúca je včasná diagnostika.
Prečítajte si tiež: Príprava na IVF: Dôležité krvné testy
Fabryho choroba
Podobne ako Pompeho choroba, aj Fabryho choroba vzniká kvôli nedostatku špecifického enzýmu. U detí a dospievajúcich sa prejavuje bolesťou svalov, najmä dlaní (rúk) a chodidiel, čo môže prerásť až do záchvatov pálčivej bolesti. Deti s Fabryho chorobou sú zimomravé, zle reagujú na väčšiu fyzickú záťaž. V dospelosti sa nedostatok enzýmu prejavuje problémami s obličkami, cievnymi mozgovými príhodami v mladom veku a kardiovaskulárnymi komplikáciami. Práve tie sú častou príčinou úmrtia.
Vývoj a Budúcnosť Skríningu Novorodencov
Testovanie novorodencov pomocou suchej kvapky krvi je zásadným nástrojom ku zdraviu našej populácie. Práve vtedy sa totiž darí odhaľovať ďalšie zriedkavé ochorenia, ktoré v novorodeneckom skríningu zatiaľ nie sú zaradené. No keďže v tomto prípade nejde o celoplošné testovanie, úspech takéhoto „selektívneho“ skríningu závisí od aktívneho prístupu lekárov i pacientov.
Je síce pravda, že napriek veľkému pokroku v medicíne drvivú väčšina svalových postihnutí nateraz nedokážeme vyliečiť. Ale častokrát vieme tento vývoj zastaviť, či aspoň spomaliť. Na Slovensku sa s podchycovaním genetických porúch u dospelých začalo v roku 2008, keď bol spustený prelomový projekt vyhľadávania osôb s Pompeho chorobou.
Prečítajte si tiež: Ortopedická starostlivosť o novorodencov v Košiciach-Šaci
tags: #testovaci #papierik #na #skriningove #vysetrenie #novorodenca