Súčasný pokrok v medicíne a genetike prináša tehotným ženám čoraz viac možností na získanie informácií o zdraví ich nenarodeného dieťaťa. Jednou z týchto možností je prenatálny DNA test, ktorý umožňuje zistiť riziko genetických abnormalít plodu už v skorých štádiách tehotenstva. Tento článok poskytuje komplexný prehľad o postupe prenatálneho DNA testu, jeho výhodách, obmedzeniach a ďalších dôležitých aspektoch.
Úvod do prenatálneho skríningu a genetickej diagnostiky
Prenatálny skríning a genetická diagnostika prešli v posledných rokoch výrazným vývojom. Cieľom týchto vyšetrení je identifikovať tehotné ženy so zvýšeným rizikom genetických ochorení plodu, ako sú trizómie (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm), chromozómové mikrodelécie/mikroduplikácie alebo niektoré monogénové ochorenia.
Možnosti prenatálneho skríningu
Existuje niekoľko možností prenatálneho skríningu, ktoré sa líšia svojou presnosťou a invazívnosťou. Medzi najčastejšie patria:
- Biochemický a ultrasonografický skríning: Vykonáva sa v prvom a druhom trimestri tehotenstva a zahŕňa vyšetrenie vzoriek krvi matky (PAPP-A, fbHCG, AFP, uE3…) a ultrasonografické merania plodu (napr. NT - nuchálna translucencia).
- Integrovaný skríning: Kombinuje výsledky biochemického a ultrasonografického skríningu v prvom a druhom trimestri a poskytuje komplexnejšie hodnotenie rizika.
- NIPT (Neinvazívny prenatálny test): Vyšetruje cirkulujúcu fragmentovanú DNA plodu v krvi matky a je vysoko presný pri zisťovaní trizómií 21, 18 a 13.
Prenatálny DNA test (NIPT)
Princíp testu
Počas tehotenstva sa malé fragmenty z fetálno-placentárnej jednotky dostávajú do obehovej sústavy matky. Prenatálny DNA test analyzuje túto DNA plodu, ktorá cirkuluje v krvi matky, a umožňuje detekciu trizómií 21, 18 a 13 a stanovenie chromozómového pohlavia plodu. Stanovenie chromozómového pohlavia plodu sa vykonáva pomocou detekcie prítomnosti alebo neprítomnosti chromozómu Y v materskej krvi.
Kedy je možné test vykonať?
Prenatálny DNA test je možné vykonať už v 12. týždni tehotenstva.
Prečítajte si tiež: Komplexný sprievodca pre nastávajúce mamičky
Postup testu
- Objednanie testu: Test si môžete objednať už v 12. týždni tehotenstva.
- Odber vzorky krvi: Odoberie sa malá vzorka krvi matky.
- Analýza DNA: Vzorka sa odošle do laboratória, kde sa analyzuje DNA plodu.
- Výsledky testu: Výsledky testu sú zvyčajne dostupné do niekoľkých dní a poskytujú informácie o riziku trizómií a pohlaví plodu.
Výhody prenatálneho DNA testu
- Vysoká presnosť: NIPT je vysoko presný pri zisťovaní trizómií 21, 18 a 13.
- Neinvazívnosť: Test sa vykonáva z krvi matky, čo eliminuje riziko spojené s invazívnymi procedúrami, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov.
- Skorá detekcia: Test je možné vykonať už v 12. týždni tehotenstva, čo umožňuje skoré získanie informácií o zdraví plodu.
- Stanovenie pohlavia plodu: Test umožňuje stanoviť pohlavie plodu s vysokou presnosťou.
Obmedzenia prenatálneho DNA testu
- Skríningový test: NIPT je skríningový test, nie diagnostický. To znamená, že pozitívny výsledok testu vyžaduje potvrdenie invazívnou procedúrou (amniocentéza alebo odber choriových klkov).
- Možnosť falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov: Aj keď je NIPT vysoko presný, existuje malá možnosť falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov.
- Nedokáže odhaliť všetky genetické abnormality: NIPT sa zameriava na detekciu najčastejších trizómií a niektorých ďalších chromozómových abnormalít, ale nedokáže odhaliť všetky genetické ochorenia.
- Interpretácia výsledkov: Výsledky NIPT vyžadujú správnu interpretáciu, ktorú by mal zvládnuť lekár z odboru lekárskej genetiky.
Rozšírený NIPT
V súčasnosti existujú aj rozšírené NIPT testy, ktoré dokážu odhaliť prítomnosť 12 syndrómov plodu, okrem iných aj napríklad Turnerov, Klinefelterov alebo Praderov-Williho syndróm. Tieto testy si vyžadujú náročné prístrojové vybavenie a kladú aj vyššie nároky pri hodnotení výsledkov.
Genetická konzultácia
Pred absolvovaním prenatálneho DNA testu sa odporúča genetická konzultácia s klinickým genetikom. Klinický genetik posúdi rodinnú anamnézu, zhodnotí riziká a vysvetlí možnosti prenatálneho skríningu a diagnostiky. Taktiež pomôže interpretovať výsledky testov a odporučí ďalší postup.
Invazívne prenatálne testy
V prípade pozitívneho výsledku prenatálneho DNA testu alebo iných indikácií sa môže odporučiť invazívny prenatálny test, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov. Tieto testy umožňujú získať vzorku buniek plodu a vykonať podrobnejšie genetické vyšetrenia.
Amniocentéza
Amniocentéza sa vykonáva zvyčajne medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Počas tohto zákroku sa cez brušnú dutinu tenkou ihlou odoberá vzorka plodovej vody. Z plodovej vody sa následne zisťuje, či má plod správny počet chromozómov a zisťujú sa chromozómové abnormality ako napr. Downov syndróm.
Odber choriových klkov
Odber choriových klkov sa vykonáva zvyčajne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Počas tohto zákroku sa odoberá vzorka tkaniva z placenty. Získané tkanivo sa následne analyzuje na prítomnosť genetických abnormalít.
Prečítajte si tiež: Starostlivosť počas tehotenstva
Kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku
Kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku je rôznorodá a závisí od mnohých faktorov, ako sú použité metódy, skúsenosti lekárov a dostupnosť certifikovaných špecialistov. Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning doubletestu/triplotestu, ktoré sú už prekonané. Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS). Vyšetrenia NIPS poskytuje viacero firiem a to aj na viacerých odlišných metodologických postupoch, ale v princípe je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %.
Štatistika prenatálnej genetickej diagnostiky v SR
Štatistika o prenatálnej genetickej diagnostike na Slovensku prináša niekoľko významných informácií o kvalite prenatálneho skríningu ako aj upozornenia na niekoľko rizík pre tehotné ženy súvisiacich s vývojom prenatálnych skríningov. Predovšetkým je to podstatný pokles počtu tehotných ktoré podstúpia invazívny odber plodovej vody (amniocentézu, odber choriových klkov) za účelom indikovaného laboratórneho genetického vyšetrenia plodu, najčastejšie vyšetrenia karyotypu.
Čo očakávať počas tehotenstva?
Počas tehotenstva vás čakajú rôzne rutinné vyšetrenia, na mnohé sa mamičky tešia, pretože prvýkrát vidia bábätko. Preventívna starostlivosť o tehotné je podstatne rozsiahlejšia ako bežná gynekologická prevencia.
Prvé vyšetrenie a tehotenská knižka
Prvé vyšetrenie tehotnej je nutné urobiť najneskôr od 8. do 12. týždňa tehotenstva. Vstupné vyšetrenie je o potvrdení tehotenstva vaginálnou sondou - na UTZ tak môžete vidieť gestačný vak, žĺtkový vak a malú bodku, ktorá predstavuje zárodok vášho bábätka - a môžete tiež začuť akciu srdca plodu už od 6. tt.
Prvý veľký ultrazvuk - prenatálny skríning
Prvý veľký prenatálny skríning ženy čaká zvyčajne medzi 11. - 14. tt. Lekár či lekárka z neho zisťujú kľúčové údaje nielen ohľadne napr. viacpočetného tehotenstva, ale aj zdravia bábätka, vývojových chýb, ale pomerne presne sa datuje dĺžka tehotnosti a spresňuje termín pôrodu.
Prečítajte si tiež: Vyšetrenia počas tehotenstva
Testy na genetické ochorenia: Amniocentéza, trisomy, tripple testy
Na tehotnú čaká hneď viacero takýchto testov. Medzi 10. a 13. týždňom jej vezmú krv na tehotenský plazmatický proteín (PAPP-A) a u rizikových pacientok sa prísnejšie sleduje ultrazvukovo šijové prejasnenie. Tieto parametre sa vyhodnocujú spolu s ostatnými testami v II. trimestri.
Druhý veľký ultrazvuk
Niekedy medzi 18. - 22. tt sa vykonáva ďalší, druhý veľký ultrazvuk, na ktorý sa musíte objednať. Okrem polohy plodu či uloženia placenty, pupočnej šnúry, množstva plodovej vody a pohlavia sa opäť kontroluje aj možný výskyt vývojových porúch.
Glukózový tolerančný test a gestačná cukrovka
Orálny glukózovo-tolerančný test oGTT patrí k štandardným skríningovým vyšetreniam a realizuje sa medzi 24.-28. gestačným týždňom.
Tretí veľký ultrazvuk
Napokon medzi 30. a 32. tt vás čaká tretí veľký prenatálny skríning. Cez sondu sa opäť skontroluj poloha a postavenie plodu, meria sa veľkosť dieťatka.
Plánovanie tehotenstva po 35. roku života
Vek, kedy ženy po prvýkrát otehotnejú, sa v posledných rokoch prirodzene posúva a tehotenstvo po 35. roku je dnes úplne bežné. Plodnosť ženy s vekom prirodzene klesá a najvýraznejší pokles nastáva práve po 35. roku života. Práve s pribúdajúcim vekom ženy rastie riziko, že jej vajíčka nebudú mať správny počet chromozómov, čo môže viesť k chybám genetickej výbavy embrya. V tomto období je vhodné klásť dôraz na pravidelnosť životného rytmu, dostatok spánku, striedmosť v pracovnom tempe a ľahkú fyzickú aktivitu.
tags: #prenatalny #test #dna