Rázštepové chyby tváre patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby. Ide o postihnutie buď len pery, pery a čeľuste, podnebia alebo kompletný rázštep pery, čeľuste aj podnebia. V súčasnosti sa rodí na Slovensku priemerne 1 dieťa s rázštepom na 600-650 novorodencov (celoeurópsky priemer je 1:700-750). Chlapci sú postihnutí o niečo častejšie ako dievčatá (1,14:1).
Čo je rázštep?
Slovo rázštep vo všeobecnosti významovo znamená rozdelenie, rozostúpenie alebo nezrastenie. V medicíne existuje okrem rázštepu pery a podnebia aj rázštep chrbtice, kde sa jedná o defekt neurálnej trubice. Existuje samostatný rázštep pery, rázštep podnebia alebo celkový rázštep pery súčasne s podnebím. Rázštep má tak viacero variant, a to od najľahšieho, kedy je postihnutá horná pera až po ten najzávažnejší, kedy je zasiahnutá aj horná čeľusť s horným podnebím. Rázštep môže byť jednostranný alebo obojstranný. Pri rázštepe pery a podnebia nedochádza k fyziologickému prepojeniu tvárových výbežkov. Anomália môže spôsobiť problémy s dýchaním a prehĺtaním. Anomália je vo väčšine prípadov ihneď spozorovateľná. Prítomnosť rázštepu pery je očividná už pri narodení dieťaťa. Rázštep môže mať charakter tenkého zárezu na hornej pere alebo naopak zárez môže byť hlboký až po špičku nosa dieťaťa. Rázštep pery a podnebia patrí medzi vývojové vady, ktoré nastávajú už v prenatálnom období.
Príčiny vzniku rázštepu
Príčina vzniku sa dodnes do detailov neobjasnila. Táto vrodená vývojová chyba vzniká v prvých mesiacoch vývoja dieťaťa v maternici matky. Príčiny sú rôzne - ide o pôsobenie viacerých faktorov (vplyv génov rodičov spolu s pôsobením faktorov vonkajšieho prostredia). Pod vplyvom vonkajšieho prostredia rozumieme napr. ionizačné žiarenie, rôzne chemické látky, infekcie - najmä vírusové (ružienka, cytomegalovírus, chrípka, herpes simplex, ovčie kiahne, ale aj toxoplazmóza) a lieky užívané najmä v prvom trimestri tehotenstva.
Existujú dve skupiny rázštepov - tie, ktoré sa vyskytujú v rodinách a tie, ktoré sa vyskytnú náhodne, aj keď v rodine nik rázštep nemal. Táto druhá skupina je častejšia - až 75% rázštepov vzniká náhodne.
Ak sú obaja rodičia zdraví a majú jedno dieťa s rázštepom, šanca, že aj ďalšie dieťa bude mať rázštep je menej ako 3%. Pravdepodobnosť výskytu je väčšia, ak je postihnutých viac ako jeden člen rodiny. Ak má jeden rodič rázštep, pravdepodobnosť výskytu pre prvé dieťa je menej ako 3%. Ak však aj prvé dieťa má rázštep, pravdepodobnosť výskytu pre druhé dieťa rastie na cca 15%.
Prečítajte si tiež: Všetko, čo potrebujete vedieť o špeciálnych materských školách
Zvýšené riziko výskytu rázštepových chýb bolo pozorované aj pri nedostatku kyseliny listovej, pri nízkom príjme vitamínov skupiny B, pri nedostatočnom, ale aj nadmernom príjme vitamínu A. Ďalšími nežiadúcimi faktormi sú aj fajčenie, alkohol a drogy.
Tvár sa vyvíja medzi 4. až 8. týždňom tehotenstva, avšak mnohé ženy sa o svojom tehotenstve dozvedajú až niekedy v 6. týždni. Až neskôr prestávajú fajčiť, piť alkohol, alebo vysadzujú lieky (nebezpečné z hľadiska vzniku rázštepov sú aj inhalačné lieky na astmu, o tom sa málo vie). Dá sa to zjednodušiť tak, že pre vznik vývojových chýb je celkovo kritický 3. až 10. týždeň gravidity.
Genetické faktory
Abnormálnu zmenu vo vývine zapríčiňuje genetický materiál, ktorý dieťa zdedilo po rodičoch. Chyba môže byť lokalizovaná na géne (najmenšej dedičnej jednotke) alebo na kombinácii viacerých génov. Zmenená genetická informácia potom zapríčiní prerušenie procesu zrastania tkanív na tvári. Niekedy je problém zapríčinený defektom chromozómov, ktoré sú tvorené viacerými rôznymi génmi. Chyby na chromozómoch (ako chromozóm navyše alebo chýbanie časti chromozómu) môžu dať vyvíjajúcemu sa embryu nesprávnu genetickú informáciu.
Vplyvy životného prostredia
Škodlivé vplyvy ako napr. ionizačné žiarenie, rôzne chemické látky, infekcie - najmä vírusové (ružienka, cytomegalovírus, chrípka, herpes simplex, ovčie kiahne, ale aj toxoplazmóza) a lieky užívané najmä v prvom trimestri tehotenstva.
Diagnostika rázštepu
Veľké rázštepy, hlavne chrbtice a brušnej steny, bývajú viditeľné na ultrazvuku už na konci prvého trimestra. Rázštep pery a podnebia je viditeľnejší až od 16. týždňa tehotenstva, pravidelne sa vyšetruje ultrazvukom v 20. týždni, keď už je jasne rozpoznateľný.
Prečítajte si tiež: Záujmy detí pri striedavej starostlivosti
Trojrozmerný (3D) ultrazvuk nie je na diagnostiku rázštepu ideálny, ťažšie sa ním dá vyšetriť hlavne rázštep podnebia.
Vrodené rázštepové chyby môže signalizovať aj zvýšené množstvo alfafetoproteínu (AFP) v plodovej vode alebo v krvi matky. Jeho hladina sa vyšetruje z odobratej plodovej vody, z matkinej krvi v 16. až 18. týždni pri tripple teste.
Typy rázštepov
Existuje celý rad rázštepov a navzájom sa líšia závažnosťou, lokalizáciou i možnosťami liečby.
Syndrómové a nonsyndrómové rázštepy
O syndrómovom rázštepe hovoríme v prípade výskytu ďalších vrodených vývojových chýb v iných vývojových oblastiach. Väčšinu syndrómových rázštepov možno identifikovať na základe rodinnej anamnézy a klinických vyšetrení. U rázštepových chýb sa vyskytuje vyše 300 druhov syndrómov.
Rázštep pery a alveolu, event. celkové rázštepy (pera, alveolus, podnebie)
Ich incidencia je zhruba 1: 1000. Iba 10% -20% detí má tento typ rázštepu ako súčasť syndrómu.
Prečítajte si tiež: Sprievodca pre rodičov: Dieťa v nemocnici
Izolované rázštepy podnebia
Ich výskyt v populácii je zhruba 1: 2000 a vyskytujú sa takmer v 50% ako súčasť syndrómov (najčastejšie Pierre-Robinovej sekvencie a Sticklerovho syndrómu).
Robinova sekvencia
Infekcia horných dýchacích ciest, energický krik a kŕmenie môžu spôsobiť úplnú alebo čiastočnú obštrukciu dýchacích ciest u týchto detí. Pri narodení dieťaťa s ťažko rozvinutým obrazom tejto sekvencie je indikovaný okamžitý preklad na novorodeneckú JIS s intubáciou dýchacích ciest, oxygenoterapiou, ventilačnou podporou, sa zavedením nazogastrickej sondy a 24 hod. monitoringom. Chirurgicky možno obštrukciu dýchacích ciest korigovať tracheostómiou, adhéziou jazyka ku pere či skorú mandibulárnu distrakciu. Väčšina detí však túto náročnú starostlivosť nevyžaduje, treba však opatrnosť pri kŕmení.
Van der Woudeové syndróm
Je častá autozomálne dominantné dedičná porucha charakterizovaná obojstranne jamkami (fistulami) dolnej pery, rázštepom celkovým alebo izolovaným rázštepom podnebia a eventuálne vrodenú neprítomnosťou druhých stoličiek.
Možnosti chirurgickej liečby
Pera
Cieľom operačnej liečby rázštepu pery je zošitie kože, sliznice a svalstva pery. Pri zákroku sa zároveň upravuje nos, spodina nosa a nosové krídlo. Najmä u obojstranných rázštepov je dôležité čo najskôr obnoviť a upraviť svalstvo hornej pery pre jeho ďalší pozitívny vplyv na vývoj zuboradia.
Výhody operačného riešenia v novorodeneckom období, často v prvom týždni po narodení, sú nielen v tvorbe jemných a nenápadných jaziev, ale aj v dobrom psychologickom vplyve na rodinu. Rodičia dieťaťa s vrodenou vývojovou chybou tváre sú menej frustrovaní, ak operácia prebehne pomerne skoro po narodení, ako v 3-6 mesiacoch života dieťatka.
Správny vývoj zuboradia, lepšie sanie a priberanie na hmotnosti a taktiež znížený počet následných korekčných operácií sú ďalšími výhodami včasnej operácie rázštepu pery. Anestézia v novorodeneckom veku síce predstavuje o niečo vyššie riziko pre vaše dieťa, ale práve preto sú tieto zákroky realizované na špecializovanom pracovisku zameranom na detskú anestéziu.
Podnebie
Cieľom operácie je uzatvorenie mäkkého a tvrdého podnebia oproti nosovej dutine. Včasné uzatvorenie mäkkého podnebia znižuje výskyt infekcií stredného ucha aj horných dýchacích ciest. Zlepšuje sa tým tiež schopnosť komunikácie dieťaťa s okolím.
Genetické poradenstvo
V každom prípade rodinám, kde sa vyskytol pacient s rázštepom pery a / alebo podnebia odporúčame genetické poradenstvo - vyšetrenie oboch partnerov na ambulancii lekárskej genetiky - aby ich klinický genetik obidvoch videl, ďalej sa vykonáva zostavenie rodokmeňa oboch partnerov s informáciami o zdravotných problémoch u príbuzných - 3 generácie, u pacientov s rázštepom sa môže navyše vyšetriť karyotyp, prípadne niektoré mikrodelečné syndrómy - teda laboratórne vyšetrenie, ktoré vyžaduje odber krvi.
Genetik vám povie, či rázštep vášho dieťaťa patrí do kategórie rodinných, alebo sporadických rázštepov. Ak má jeden rodič rázštep, pre prvé dieťa je šanca, že sa narodí s rázštepom, stále menšia ako 3%. Aj keď tieto čísla platia pre väčšinu rodín postihnutých rázštepom, nemusia platiť aj pre vás. Každý prípad je jedinečný a do hry vstupuje viac príčinných faktorov, ktoré môžu každého jedinca ovplyvniť trochu inak. Genetické poradenstvo často zmierni pocity viny niektorých rodičov. Rodičia si často myslia, že sú priamo zodpovední za problém ich dieťaťa. Myslia si, že niečo, čo spravili, určite zapríčinilo rázštep. Takéto myšlienky vytvárajú bremeno viny, ktoré môže byť veľmi zdrvujúce. Aj preto je dôležité získať o príčine rázštepu čo najpresnejšie informácie.
Prevencia
Ako prevencia sa odporúča dostatočná dávka kyseliny listovej 3-6 mesiacov pred počatím a prvé tri mesiace v tehotenstve (0,8 mg denne) - táto vitamínová príprava sa odporúča všetkým ženám, plánujúcim tehotenstvo.
Najistejšou formou, ako si zabezpečiť odporúčanú dennú dávku kyseliny listovej, je zdravo jesť a tento vitamín užívať v období plánovania tehotenstva a najmä počas prvého trimestra.
Vyšetrenie plodovej vody izolovaný rázštep pery a / alebo podnebia neodhalí, ale môže potvrdiť alebo vylúčiť kombinované ochorenie, kedy rázštep pery a / alebo podnebia je súčasťou napríklad vrodené anomálie chromozómov.
Rázštepy chrbtice
Síce skryté, ale často oveľa závažnejšie bývajú rázštepy chrbtice. Vznikajú nedokonalým uzatvorením chrbticového kanála v skorých štádiách embryonálneho vývoja. Môžu sa vyskytovať v ktoromkoľvek mieste chrbtice, najčastejšie sú v bedrovej oblasti. V neuzatvorenom mieste býva veľmi často porušená miecha, čoho následkom je porucha inervácie, a to vedie k ochrnutiu, problémom s ovládaním zvieračov konečníka a močového mechúra a podobne.
Miernejšou formou je rázštep v oblasti stavcového oblúka, keď nie je poškodená miecha, iba je neuzatvorený chrbticový kanál okolo nej. Vzniknutú poruchu možno prípadne riešiť chirurgicky. Ak rázštep postihne oblasť hlavy, vzniká tzv. anencefalus, takmer úplná absencia mozgu a lebečného krytu.
Niektoré malé rázštepy chrbtice, najčastejšie v bedrovej oblasti, zostanú celý život skryté a nespôsobujú prakticky žiadne ťažkosti. Udáva sa, že ich má až 15 percent populácie, čo je približne každý siedmy človek. Veľké rázštepy chrbtice diagnostikované v tehotenstve bývajú väčšinou indikáciou na ukončenie tehotenstva.
Otvorený rázštep chrbtice (Spina Bifida)
Otvorený rázštep chrbtice sa odborne nazýva aj spina bifida alebo defekt neurálnej rúry. K takémuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva.
Našťastie, v posledných rokoch sa otvorili nové možnosti, ako pomôcť detičkám s otvoreným rázštepom neurálnej rúry. Takáto operácia sa nazýva aj fetálna, kedže sa operuje plod (fétus). Základom je, že dieťatko má pôvodne iba jedno ochorenie - rázštep chrbtice. Hlavička dieťatka je však v poriadku, a preto tieto detičky majú normálny intelekt. Keďže k rázštepu chrbtice dochádza už v 3. - 4. týždni tehotenstva, po celý zvyšok gravidity pôsobí na odhalenú neurálnu platničku plodová voda, ktorá je pre ňu toxická.
Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa “plodová voda”, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie.
Pokiaľ mamička ani plod nemajú žiadne ťažkosti, tehotenstvo sa väčšinou ukončí plánovanou sekciou v 37. týždni tehotenstva. Pokiaľ je ochorenie diagnostikované neskôr ako v 25. týždni tehotenstva, fetálna operácia nie je možná.
Po narodení sa dieťatko prevezie do špecializovaného centra, pričom za optimálny považujeme transport “in utero”, a teda ešte v maternici. Hneď po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Operácia spočíva v uzavretí defektu. To znamená, že sa uvoľní a na svoje miesto vráti neurálna platnička, uzavrú sa obaly miechy, ako aj svaly a ďalšie tkanivá vrátane kože.
Komplikácie spojené s otvoreným rázštepom chrbtice
- Hydrocefalus: Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťatka. Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať, pričom pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení (v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva). Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt.
- Deformity a porucha hybnosti dolných končatín: Podľa toho, ktorá úroveň miechy je poškodená, má dieťatko rôznu mieru neurologického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie. To znamená, že dieťatko s defektom v oblasti hrudnej chrbtice bude mať závažnejší nález ako dieťatko s defektom v driekovej oblasti. Neurologické postihnutie môže byť minimálne, pri ktorom je dieťatko takmer úplne bez ťažkostí, alebo môže byť závažné, kedy má dieťatko nožičky úplne ochrnuté. V takom prípade sú často nožičky aj deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry.
- Porucha močenia a stolice: Otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s močením (najmä neurogénny močový mechúr) a vyprázdňovania (najmä zápcha). Preto sú deti v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy.
- Deformity chrbtice: Vzhľadom na porušený vývoj chrbtice často vznikajú deformity, ktorým sa venuje detský ortopéd.
Rázštepy brušnej steny
Vznikajú opäť v raných štádiách tehotenstva nedokonalým uzavretím brušnej steny. Pri rázštepe brušnej steny sú nesprávne uložené orgány a v niektorých prípadoch je možná chirurgická liečba. Tieto rázštepy sa však často spájajú s nejakou ďalšou poruchou, napríklad chromozomálnou, takže treba individuálne zvážiť, či v tehotenstve pokračovať.