Chôdza je významný míľnik vo vývoji dieťaťa. Rodičia s očakávaním sledujú, kedy ich dieťa urobí prvé kroky. Napriek tomu, že väčšina detí začne chodiť okolo jedného roka, existuje široká škála toho, čo sa považuje za normálny vývin. Ak dieťa nechodí ani po dosiahnutí 18 mesiacov, je dôležité pátrať po príčinách. Tento článok sa zameriava na neurologické príčiny oneskorenej chôdze u detí, pričom sa zaoberá rôznymi ochoreniami a stavmi, ktoré môžu ovplyvniť motorický vývoj.
Detská Mozgová Obrna (DMO)
Detská mozgová obrna (DMO, cerebral palsy, CP) je neurologické ochorenie, prevažne spastická porucha nervovej a svalovej sústavy. Vyskytuje sa približne u 3 z 1 000 živonarodených detí. Ide o poruchu pohybového aparátu, ktorá vzniká nedostatočným alebo žiadnym okysličením mozgových buniek, ku ktorému dôjde v priebehu vývoja hybnosti.
Príčiny DMO
Príčin, kedy sa mozgovým bunkám nedostane kyslík, je niekoľko:
- Krvácanie matky počas tehotenstva
- Vážne úrazy v gravidite
- Infekcie
- Komplikácie s pupočnou šnúrou
- Komplikované alebo zle vedené pôrody
- Komplikácie pri pôrode
- Úrazy hlavy v ranom veku detstva
Najčastejšie k nej dochádza v priebehu pôrodu. DMO je nevyliečiteľné, jeho typickým znakom je rôzne ťažké obmedzenie hybnosti. Nejde však o dedičnú chorobu.
Prejavy DMO
DMO sa prejavuje zmenou svalového napätia. Niektoré deti s mozgovou obrnou majú abnormálne svalové napätie už ako novorodenci:
Prečítajte si tiež: Dôležitosť neurologického vyšetrenia bábätka
- Hypotónia: Zníženie svalového napätia - prílišné uvoľnenie - dieťa bezmocne leží, nedokáže zaktivovať svalovú aktivitu, alebo len s veľkou námahou.
- Hypertónia: Nárast svalového napätia - dieťa je neohybnne, tuhšie.
V niektorých prípadoch hypotónia prejde po prvých mesiacoch života do hypertónia. Spasticita je najbežnejšou formou a postihuje 70-80% ľudí s detskou mozgovou obrnou. Je charakterizovaná trvalo zvýšeným svalovým napätím, ktoré obmedzuje až znemožňuje pohyb v postihnutých oblastiach. Spasticita tiež spôsobuje kĺbovú stuhnutosť. Typický obraz je nasledovný - nohy v bedrách sú pokrčené, do uhla a vytočené dovnútra. Lakeť, zápästie a koleno majú tendenciu stuhnutých flexií. Predlaktie je zohnuté a palex vytočený dovnútra. Členok a chodidlo sú v tzv. špičkovom postavení (pes equinovarus).
Formy DMO
- Spastická forma: Ide o poškodenie bazálnych ganglií. Prejavuje sa patologicky rýchlym a neovládateľným striedaním napätia a uvoľnenia svalstva v postihnutých oblastiach. Typickými príznakmi sú atetóza (prudké nepotlačiteľné vlnité pohyby) a chorea (drobné mimovoľné neovládateľné trasľavé pohyby).
- Hypotonická forma: Prejavuje sa znížením svalového napätia na trupe a končatinách. Je typická v kojeneckom veku a neskôr prechádza do niektorých zo spastických alebo najčastejšie do dyskinetických formiem.
- Ataktická forma: Ide o poškodenie mozočku (5-10% pacientov). Pri tejto forme je poškodené vnímanie rovnováhy a citlivosti, čo spôsobuje poruchu koordinácie pohybov. Chôdza je nestabilná a chodidlá sú kladené ďaleko od selba - tzv. opilecká chôdza. Títo pacienti môžu trpieť tzv.
K DMO sa môžu pridružovať mentálna retardácia alebo autizmus. Mozgová obrana má teda aj vplyv na ostatné oblasti ako reč, vnímanie a emocionalita. V oblasti zmyslového vnímania sa tieto zmeny prejavujú aj v prípade, že dieťa nemá zmyslové postihnutie. Problémy sa prejavujú v oblasti koncentrácie, deti sú ľahko unaviteľné. Zapamätajú si útržkovito a náhodne. Vývin reči môže byť oneskorený alebo nevivinutý. Typická je dyzartria - porucha reči sprevádzaná narušeným dýchaním, tvorbou a moduláciou hlasu a rezonanciou. U 35-55% detí sprevádza DMO epilepsia. DMO nevzniká z epilepsie, ale dôsledkom poškodenia mozgu je mozog náchylný na vznik epilepsie. Zvyšuje sa pravdepodobnosť abnormálnej aktivity neurónov, čo vyústi do vzniku záchvatu. Deti s hemiplégiou alebo kvadruplégiou sú najviac náchylné k vzniku epilepsie.
Plný klinický obraz DMO sa vyvinie až po niekoľkých mesiacoch. Po narodení je náročné stanoviť diagnózu. Je nevyhnutné dynamicky sledovať vývoj dieťaťa. DMO je neprogresívne ochorenie, ale nie nemenné postihnutie vyvíjajúceho sa mozgu s poškodením viacerých oblastí. Prevencia voči DMO nie je možná. Dôležitá je včasná identifickácia a včasne začatá terapia - najmä rehabilitácia, ktorá má dôležitý a rozhodujúci význam. Včasná rehabilitácia, najmä do 1 roka, dokážu zlepšiť kvalitu života s DMO aj ich rodiny. Celkový vývin pohybových schopností je pomalší ako u zdravého dieťaťa. Základom terapie je ucelená a pravidelná terapia určená rehabilitačným lekárom. Pacienti s DMO častokrát podstupujú chirurgickú liečbu za účelom uvoľnenia stuhnutého a nefunkčného svalstva a šliach, operácia poškodených kĺbov alebo operácia skoliózy.
Diagnostika a Starostlivosť o Deti s DMO
Diagnostika DMO spočíva predovšetkým v hodnotení klinických prejavov. Základom sú anamnéza a neurologické vyšetrenie, v prvom roku života však stanovenie diagnózy DMO nie je jednoduché. Zobrazovacie metódy môžu zachytiť vrodené chyby mozgu už prenatálne, po narodení sú z hľadiska prognózy významné hlavne zmeny svedčiace pre poškodenie bielej hmoty mozgu, kôry mozgu a jeho podkôrových štruktúr. Pri nevyjasnených príčinách prichádzajú do úvahy špeciálne genetické a metabolické vyšetrenia. DMO nie je možné vyliečiť, ale vhodnými intervenciami je možné zlepšiť funkčné schopnosti jedinca. Liečba je komplexná - zameriava sa nielen na pohybový aspekt, kde sa využíva fyzioterapia, botulotoxín, ortopedická liečba, ale aj na zrak, sluch, stomatologickú starostlivosť, liečbu bolesti, rozvoj reči a vzdelávanie.
Tieto stavy si vyžadujú včasnú diagnostiku a zapojenie celej rodiny do rôznych foriem stimulácie a fyzioterapie. Do jedného roka je potrebná pravidelná rehabilitácia, aby sa pri poruchách hybnosti predišlo skráteniu svalov a poruche rastu kostí. U nás sa najčastejšie využívajú dve metódy - Bobathova a Vojtova. Bobathov koncept sa zameriava na neurovývojové poruchy, Vojtova aktivačná metóda podporuje nácvik správnych pohybov prostredníctvom reflexného cvičenia. Uzdravenie pri DMO nie je možné.
Prečítajte si tiež: Diagnostika neurologických porúch u dojčiat
Genetické Ochorenia a Syndrómy
Niektoré genetické ochorenia a syndrómy môžu mať vplyv na neurologický vývoj a spôsobiť oneskorenie chôdze.
Huntingtonova Choroba
Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje progresívnu degeneráciu mozgových buniek. Tá vedie k výraznému úbytku motorických zručností a kognitívnych schopností, ako aj k poruchám správania. Ide o ojedinelé ochorenie, ktoré postihuje 7 až 10 ľudí na 100 000 obyvateľov. Liečba sa zameriava na liečbu príznakov ochorenia.
Huntingtonova choroba je spôsobená poškodením génu Huntington, ktorý sa nachádza na 4. chromozóme. Chybný gén spôsobuje pomalé, progresívne odumieranie nervových buniek v mozgu. Ak má jeden z rodičov abnormálny gén, dieťa má 50% riziko, že tento defektný gén zdedí. U toho, kto je nositeľom defektného génu, sa choroba skôr alebo neskôr rozvine. Choroba sa najčastejšie objavuje u dospelých, vo veku medzi 40-50 rokov, môže sa objaviť aj u detí vo veku jedného roka, alebo u 80-ročných dospelých, čo je ale veľmi zriedkavé.
Ochorenie sa prejavuje motorickou dysfunkciou a emocionálnymi zmenami, ktoré môžu byť veľmi variabilné. Typická motorická dysfunkcia sa skladá z trhavých mimovoľných pohybov horných končatín (napr. prstov a rúk), dolných končatín, trupu a tváre, čo mnohí môžu mylne pokladať za prejavy opilstva. Okrem značnej motorickej dysfunkcie je v neskorších fázach postihnuté aj prehĺtanie a rozprávanie. Ťažkosti pri prehĺtaní môžu spôsobiť život ohrozujúci stav.
Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby zvyčajne patrí podráždenosť, strata motivácie a zmeny emocionálneho stavu. Ďalším zjavným príznakom je miznutie duševných schopnosti až po demenciu. Môžu sa objaviť aj vegetatívne symptómy ako nedostatok chuti do jedla a poruchy spánku. Pacienti s Huntingtonovou chorobou prechádzajú aj emocionálnymi zmenami. Môžu sa stať citovo uzavretí, náladoví a agresívni. U niektorých pacientov sa s progresiou ochorenia môžu objaviť bludy a rozvinúť psychózy. Depresia môže byť príznakom choroby, alebo môže byť reakciou na poznanie, že človek má Huntingtonovu chorobu. V súčasnosti je dostupná liečba vo forme tabliet.
Prečítajte si tiež: Včasná diagnostika DMO
Ataxia-Telangiektázia (AT alebo A-T)
Iným názvom ataxia-telangiektázia (AT alebo A-T), je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie spôsobujúce ťažké zdravotné postihnutie. Ataxia sa vzťahuje na zlú koordináciu a teleangiektázia na malé rozšírené cievy, ktoré sú charakteristickými znakmi tohto ochorenia. Choroba poškodzuje určité oblasti mozgu vrátane mozočku, čo spôsobuje ťažkosti s pohybom a koordináciou. Oslabuje imunitný systém, čo spôsobuje náchylnosť na infekcie a tiež zabraňuje oprave poškodenej DNA, čím zvyšuje riziko vzniku rakoviny.
Príznaky sa najčastejšie prvýkrát objavia v ranom detstve (štádium batoľaťa), keď deti začínajú sedieť alebo chodiť. Hoci zvyčajne začnú chodiť v normálnom veku, pri chôdzi, státí alebo sedení sa kývajú alebo potácajú. V neskorom predškolskom a ranom školskom veku sa u nich objavujú ťažkosti s prirodzeným pohybom očí z jedného miesta na druhé (okulomotorická apraxia). Objavuje sa nezrozumiteľná alebo skreslená reč a problémy s prehĺtaním. U niektorých sa zvyšuje počet infekcií dýchacích ciest (zápal uší, zápal prínosových dutín, zápal priedušiek a zápal pľúc). Keďže nie všetky deti sa vyvíjajú rovnako alebo rovnakou rýchlosťou, môže trvať niekoľko rokov, kým sa A-T správne diagnostikuje. Väčšina detí s A-T má počas prvých 4 - 5 rokov života stabilné neurologické príznaky, ale v prvých školských rokoch sa začnú prejavovať čoraz väčšie problémy. V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna liečebná terapia tohto ochorenia.
Duchennova Svalová Dystrofia (DMD)
Duchennova svalová dystrofia (označovaná ako DMD)je najčastejšie a najzávažnejšie dedičné svalové ochorenie, postihujúce takmer výhradne chlapcov. Je spôsobené chybou v géne zodpovedného za produkciu bielkoviny dystrofín. Postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov. V súčasnosti existuje liečba vo forme prášku pre pacientov s jednou špecifickou mutáciou (nmDMD). Na Slovensku sú aktuálne liečení traja pacienti.
Marfanov Syndróm
Marfanov syndróm je genetická choroba spojivového tkaniva. Defektný gén spôsobuje poruchu v molekule fibrilín, ktorý je súčasťou každého tkaniva. Následkom toho dochádza k oslabeniu orgánov, hlavne srdca, pľúc, očí, kostry, obličiek, ale aj cievneho systému. V určitom štádiu ochorenia hrozí pacientovi nečakané smrteľné nebezpečenstvo - prasknutie tepny. Choroba postihuje 3 až 5 ľudí zo 100 000.
Tuberózna Skleróza
Tuberózna skleróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje 1 z 10 000 narodených detí. Prejavuje sa výskytom nezhubných nádorov vo viacerých orgánoch a zvyčajne sa diagnostikuje už v ranom detstve. V detstve sú prejavy diskrétne, častá je epilepsia. V dospelosti sa až u 95% pacientov objavujú veľmi nápadné lézie na koži.
EAST Syndróm
EAST syndrome je zriedkavý neurologický syndróm, ktorý sa väčšinou vyskytuje u detí. Je charakterizovaný epileptickými záchvatmi, ktoré sú ťažko kontrolovateľné, vývojovými poruchami a abnormalitami EEG (elektroencefalogramu). Tento syndróm môže mať rôzne príčiny, ako sú genetické faktory, mozgové lézie alebo neurologické poruchy.
Metabolické Poruchy
Metabolické poruchy môžu ovplyvniť neurologický vývoj a spôsobiť oneskorenie chôdze.
Alkaptonúria
Alkaptonúria je dedičná metabolická porucha, nazýva sa tiež choroba čiernych kostí. Spôsobujú ju mutácie v géne enzýmu oxidázy kyseliny homogentisovej, ktorý sa podieľa na štiepení tyrozínu. Keďže je enzým nefunkčný, v tele sa hromadí ochronotický pigment a ukladá sa najmä v chrupavkách. Pacienti majú tmavý moč, postihnuté kĺby, chrbticu, časom sa prejavia modrasté pigmentácie kože, zmeny na očiach i vnútorných orgánoch. Kým celosvetový výskyt ochorenia je približne 1:250 000, na Slovensku sa tento pomer odhaduje na 1:19 000.
Hypofosfatázia
Hypofosfatázia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Pacienti s týmto ochorením majú nízku hladinu enzýmu zvaného alkalická fosfatáza, ktorý je okrem iného dôležitý aj pre správne tvrdnutie kostí a zubov. Zo 100 000 živonarodených detí toto ochorenie postihuje jedno z nich. Deti trpiace na toto ochorenie sú rachitické, majú nadbytok vápnika v krvi a v moči. Pacienti majú problémy s rastom kostí a ich silou, mávajú časté zlomeniny, bolesti v kostiach a ťažkosti pri chôdzi.
Niemann-Pickova Choroba Typu C (NP-C)
Niemann-Pickova choroba typu C (NP-C) je vzácna genetická neurologická porucha spôsobená hromadením lipidov (tukov ako napr. cholesterol) v dôsledku funkčného defektu dvoch proteínov Toto hromadenie vedie k poškodeniu štruktúry a zhoršeniu funkcie uvedených buniek. Ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje jedno zo 130 000 živo narodených detí. V 40 % prípadov je u novorodencov pozorované zväčšenie pečene a sleziny, spolu s cholestatickou žltačkou, kedy je prístup žlče blokovaný. Na toto ochorenie existuje liečba i prenatálna diagnostika. Na Slovensku sú v súčasnosti liečení 11 pacienti.
Deficit LAL
Deficit LAL je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje jednotlivcov od raného detstva až do dospelosti. Ak sa vyskytne u dojčiat, postupuje veľmi rýchlo a v prvých 6 mesiacoch života býva smrteľné. Pri tomto ochorení sa v lyzozómoch hromadia estery cholesterolu a triglyceridov. V pečeni to má za následok jej zväčšenie, zvýšený obsah pečeňového tuku, môže viesť až k fibróze a cirhóze.
Iné Neurologické Príčiny
Okrem vyššie uvedených ochorení existujú aj ďalšie neurologické príčiny, ktoré môžu viesť k oneskoreniu chôdze.
Hydrocefalus
Hydrocefalus sa nazýva aj vodnatieľka mozgu. Zmenou normálnej anatomickej stavby mozgu dochádza k poruche prietoku likvoru, mozgovo-miechového moku. Môže ísť o genetickú, vývojovú, ale aj získanú chorobu.
Kedy Vyhľadať Lekársku Pomoc
Je dôležité sledovať vývoj dieťaťa a v prípade oneskorenia chôdze vyhľadať lekársku pomoc.
- Ak dieťa nechodí do veku 18 mesiacov
- Ak má dieťa iné neurologické príznaky, ako sú svalová slabosť, nekoordinované pohyby alebo záchvaty
- Ak máte obavy o vývoj dieťaťa
Podpora Vývoja Chôdze
Rodičia môžu aktívne podporovať vývoj chôdze u svojho dieťaťa.
- Vytvorte bezpečné prostredie pre dieťa, kde môže trénovať chôdzu
- Podporujte dieťa v jeho snahe chodiť
- Chváľte dieťa za každý úspech
- Vyhnite sa používaniu chodúľky ("pavúka")
- Nenúťte dieťa do chôdze
tags: #neurologicke #priciny #ze #dieta #nechodi