Vrodené srdcové chyby sú vážnym problémom postihujúcim novorodencov. Tento článok poskytuje komplexný pohľad na túto problematiku, vrátane najčastejších príčin, diagnostických metód a možností liečby. Cieľom je poskytnúť čitateľom ucelený prehľad o tejto komplexnej téme, a zvýšiť tak informovanosť a porozumenie.
Úvod
Vrodené chyby srdca u bábätiek postihujú zhruba 0,8 percenta novorodencov a rozpoznať ich možno niekedy už v maternici. Niektoré vymiznú spontánne, iné treba operovať a sú aj také, kde lekári radšej odporúčajú umelé prerušenie tehotenstva. Na ich výskyt majú vplyv rôzne faktory - od genetických dispozícií cez akútne ochorenia matky či užívanie omamných látok v tehotenstve.
Rizikové Faktory Vrodených Srdcových Chýb
Výskyt vrodených srdcových chýb ovplyvňuje viacero faktorov:
- Vek matky nad 35 rokov
- Vrodená srdcová chyba matky
- Ochorenie inej telesnej sústavy u matky
- Cukrovka matky
- Infekčné ochorenia matky (rubeola, toxoplazmóza)
- Užívanie alkoholu, drog a fajčenie počas tehotenstva
- Viacplodové tehotenstvo
- Genetická predispozícia: Ak má jeden z rodičov srdcovú vadu, riziko, že ju zdedia aj deti, sa pohybuje od 2,5 do 10,7 percenta.
Najčastejšie Vrodené Srdcové Chyby
Komorový Defekt
Je najčastejšou srdcovou vadou, tvorí zhruba polovicu všetkých srdcových chýb. „Často býva spojený s inými vrodenými srdcovými chybami a je aj súčasťou viacerých komplexných srdcových chýb,“ vysvetľuje doktor. Malé dierky v komorovej priehradke sa zvyknú uzavrieť aj samé do jedného roka, väčšie treba operovať. „Vo všeobecnosti platí, že komorový defekt, ktorý nie je združený s ďalšími vrodenými chybami, je v súčasnosti výborne riešiteľný,“ pripomína Michal Holáň s tým, že ani neovplyvňuje kvalitu života detí.
Hypoplastický Ľavokomorový Syndróm
Ide o závažnú chybu s veľmi nepriaznivými prognózami. V systémovom obehu sa nachádza viac desaturovanej krvi, čo bábätkám sfarbí kožu a sliznice na sivasto až modro. Operácia je nevyhnutná, nie však možná u všetkých detí. Operuje sa v troch etapách, v prvom týždni, treťom mesiaci a v druhom roku života, znamená však v podstate len záchranu života bez vyhliadok na zlepšenie. „Je to jedna z mála srdcových chýb, pri ktorej sa rodičom odporúča ukončenie tehotenstva do 24. týždňa,“ konštatuje MUDr. Holáň s tým, že ťažké rozhodnutie je na rodičoch.
Prečítajte si tiež: Starostlivosť o matku a dieťa v Krompachoch
Fallotova Tetralógia
Je to najčastejšia vrodená chyba, pri ktorej je pokožka detí modrá. Zahŕňa v sebe štyri anomálie - defekt komorového spektra, nasadajúcu aortu nad týmto defektom, zúženie pľúcnice a hypertrofiu pravej komory. Pre zúženú pľúcnicu totiž v tejto komore stúpa tlak, čo spôsobuje, že sa odkysličená krv dostáva aj na ľavú stranu srdca, do aorty i systémového riečiska. Dochádza tak k miešaniu okysličenej a odkysličenej krvi. Operácia je potrebná, výsledok zväčša dobrý, i keď niekedy môže zostať pľúcnica stále zúžená.
D-Transpozícia Veľkých Ciev
Tvorí asi päť percent všetkých vrodených vád srdca u detí. Za normálnych okolností aorta (najväčšia ľudská tepna) vystupuje z ľavej srdcovej komory (vedie okysličenú krv), pri tejto diagnóze však vystupuje z pravej, čiže vedie odkysličenú krv. Pľúcnica ide zasa naopak - za normálnych okolností vystupuje z pravej komory, v tomto prípade z ľavej. Základným chorobným mechanizmom je oddelená pľúcna a systémová cirkulácia, ktoré pracujú paralelne a nezávisle od seba. Podmienkou prežitia novorodenca je miešanie okysličenej a odkysličenej krvi v srdci alebo na úrovni veľkých ciev. Operácia je v tomto prípade potrebná, na rozdiel od hypoplastického ľavokomorového syndrómu však aj účinná a deti po nej vedú plnohodnotný život bez výraznejších obmedzení.
Dvojitý Výtok z Pravej Komory
Abnormalita, keď aorta aj pľúcnica odstupujú z pravej komory. Liečba i výsledok závisí od konkrétneho prípadu - v akom vzťahu sú obe tieto cievy, či jedna nie je zúžená, a podobne.
Kompletný AV Kanálový Defekt
Trpí ňou 40 percent detí s Downovým syndrómom. Ako vysvetľuje MUDr. Holáň, ide o dieru predsieňového septa a o defekt komorového septa vo vtokovej oblasti. Medzi predsieňami a komorami funguje len jedna spoločná chlopňa, ktorá prepúšťa.
Hypoplázia Pľúc
Hypoplázia pľúc je porucha vývoja pľúc v maternici, ktorá je najčastejšie jednostranná. Ide o rôzne malformácie pľúc, pri ktorých nie je dostatočne vyvinuté pľúcne tkanivo. Pri hypoplázii pľúc nie je organizmus dostatočne zásobený kyslíkom.
Prečítajte si tiež: Lekári v pôrodnici Košice-Juh
Závažnosť ochorenia závisí od obdobia, kedy sa pľúca v maternici nevyvíjajú správnym smerom. Čím skôr dôjde k porušeniu vývoja pľúc, tým viac ide o závažnejší stav. Okrem pľúcnych abnormalít je pri pľúcnej hypoplázii prítomných mnoho vývojových porúch, ktoré zasahujú tráviaci trakt, srdce, močový systém alebo kosti.
Pľúca sa vyvíjajú normálne vtedy, ak:
- je hrudná dutina dostatočne vyvinutá
- sa plod v maternici dostatočne pohybuje
- sa v maternici nachádza potrebné množstvo plodovej vody
- je v pľúcach dostatočný tlak a určité množstvo tekutiny
Výskyt Hypoplázie Pľúc
Hypoplázia pľúc sa samostatne vyskytuje veľmi zriedkavo. Ak sa toto ochorenie prejaví, tak väčšinou aj s iným vrodeným vadami a poruchami, ako napr. pri oligohydramnione, hydropse plodu a rôznych neurosvalových ochorení. Pri hydropse plodu je 90% pravdepodobnosť, že dieťa nebude mať dostatočne vyvinuté pľúca. Pri výskyte ochorenia nie sú rozdiely medzi rasami alebo pohlavím. Ochorenie sa vyskytuje približne u desiatich detí na 10 000 narodených detí.
Príčiny Hypoplázie Pľúc
Príčiny sa delia:
- Primárne príčiny - nevie sa prečo vznikla hypoplázia pľúc.
- Sekundárne príčiny - je dokázaný chorobný stav, ktorý je zodpovedný za vznik hypoplázie.
K sekundárnym príčinám patrí:
Prečítajte si tiež: Skúsenosti so syndrómom úmrtia plodu
- neprirodzený tvar hrudnej dutiny (rôzne deformity)
- nedostatočne vyvinutá bránica, čo má za následok presun orgánov z brušnej dutiny do hrudnej
- nedostatok plodovej vody - pri poruchách obličiek, predčasný odtok plodovej vody
- vysoký tlak vo vyvíjajúcich sa pľúcach (príčina zvýšenia tlaku je často neznáma)
- nedostatočný vývin obličiek
- prekážka v močových cestách
- nervovosvalové ochorenia
Prejavy Hypoplázie Pľúc
Abnormality pľúc sa dajú dokázať už pomocou ultrazvuku.
Pred pôrodom:
- nedostatočné pociťovanie pohybov plodu
- málo plodovej vody (zistené na ultrazvuku)
Po pôrode:
- ťažkosti s dýchaním
- modrasté sfarbenie kože novonarodeného dieťaťa
- zrýchlené dýchanie
- vťahovanie medzirebrových priestorov pri dýchaní dovnútra hrudníka
- hrudník môže mať zmenený tvar
- srdce môže byť posunuté na pravú stranu
- prítomnosť iných vrodených abnormalít
Diagnostika Hypoplázie Pľúc
- podozrenie na hypopláziu pľúc sa dá vysloviť už počas tehotenstva, ak lekár pomocou ultrazvuku zistí málo plodovej vody v maternici, malý obvod hlavičky, niekedy je naopak zvýšené presiaknutie hlavičky
- pri poškodených obličkách u novorodenca sú z laboratórnych výsledkov zvýšené markery poškodenia obličiek- kreatinín, urea
Zobrazovacie metódy:
- RTG- na RTG snímke hrudníka môžeme vidieť vzduch v hrudnej dutine, tzv. pneumotorax
- ultrazvuk - poškodenie obličiek, oligohydramnion
- EKG - poruchy srdcového rytmu
- bronchoskopia - vyšetrenie dýchacích ciest pomocou endoskopu (rúrky) zavedenej do dýchacích ciest
Liečba Hypoplázie Pľúc
Niekedy je hneď po narodení potrebné zahájiť resuscitáciu, obnoviť tak krvný obeh a dýchanie. Deti sa následne napoja na umelú pľúcnu ventiláciu. to znamená, že prístroje za nich dýchajú. Po stabilizovaní stavu sa vždy rieši príčina hypoplázie pľúc, ak je za ochorenie zodpovedná nevyvinutá bránica, tak sa zaháji chirurgická liečba.
Dieťaťu sa dá pomôcť už pred pôrodom, a to ak sú známky predčasného pôrodu a to začatím skorej antibiotickej liečby, ďalej sa podávajú preparáty, ktoré uvoľňujú maternicu a zabraňujú tak predčasným sťahom, v neposlednom rade sa podávajú kortikosteroidy a to vtedy ak sa začne pôrod pred 34. týždňom tehotenstva. Kortikoidy pomáhajú k rýchlejšiemu dozretiu pľúc. Chirurgická liečba sa robí až po stablizovaní stavu.
Prognóza Hypoplázie Pľúc
Celková prognóza závisí od stupňa hypoplázie, nie vždy sú postihnuté celé pľúca. Čím menšie je postihnutie pľúc, dieťa má väčšiu šancu na uzdravenie, ochorenie niekedy končí smrťou dieťatka.
Paliatívna Starostlivosť
Čo to môže znamenať, keď vám dá mladý chalan otázku, či mu ešte platí občiansky preukaz? Možno sa pýta, či zomrie. Tento článok je o paliatívnej starostlivosti. Prístroje a krabice, ktoré Plamienok prináša do rodín, majú príjemne pôsobiace obaly.
Lívia s Maximkom strávila takmer mesiac. Tri týždne v nemocnici a týždeň doma. „Dali nám dve možnosti. Najťažšie bolo vysvetliť to rodine. Blízki im hovorili, že sa museli zblázniť, a pýtali sa, čo s ním budú doma robiť a ako sa chcú oňho starať. Lívia tvrdí, že postupne aj rodina pochopila, že dieťa neprežije, neuzdraví sa a ide domov zomrieť.
Nezisková organizácia Plamienok je detský mobilný hospic, ktorý pomáha nevyliečiteľne chorým deťom a umožňuje rodinám byť s nimi doma. Práve to bolo základnou podmienkou pri ich vzniku. Klientom ponúkajú aj zážitkový program. Ak rodina nemá dostatok financií a chcela by ísť na výlet, do ZOO alebo niekam inam, tak im to pomôžu zafinancovať alebo spoluzafinancovať. Vďaka tomu sa môže rodina na chvíľu odreagovať alebo zažiť spolu niečo, po čom túžia.
„Snažíme sa, aby dieťa s rodinou nebolo samé a aby neznesiteľne netrpelo. A snažíme sa zvýšiť kvalitu života. Toho, ktorý odchádza, aj toho, ktorý ostáva. Rodinám nehovoríme, čo majú robiť a čo je pre ne najlepšie. „Vyliečiť ochorenie nie je možné. Liečba často prináša viac utrpenia, preto sa chcú rodičia a dieťa vrátiť domov. Nie je pravda, že vtedy už nemôžeme nič urobiť.
Dana Dolníková, primárka, Neonatologická klinika intenzívnej medicíny DFNsP, Bratislava. „Neviem si predstaviť také podmienky v nemocnici, aby boli rovnaké ako doma. Prostredie doma je pre rodinu oveľa menej stresujúce a predovšetkým je rodina spolu. Pokiaľ už nevieme dieťaťu poskytnúť žiadnu ďalšiu liečbu, tak je úplne zbytočné, aby ležalo na našom oddelení. Keď dieťa zomrie doma, tak po smrti ešte prichádza obhliadajúci lekár. Rodina môže s dieťaťom stráviť toľko času, koľko potrebuje. Okrem toho, doma môže lekár napísať, že neodporúča pitvu.
V Plamienku sa o Maximkovi dozvedeli rovnako, ako sa dozvedajú o väčšine svojich pacientov. Deje sa tak vtedy, keď boli vyskúšané všetky dostupné možnosti a ochorenie dieťaťa nie je možné vyliečiť.
Po podpísaní papierov, že Plamienok preberá starostlivosť za dieťa, sa to začína naplno. Bežne, keď je stav dieťaťa stabilizovaný, prichádzajú na kontrolu raz za týždeň približne na dve hodiny. V prípade akútneho zdravotného stavu dieťaťa alebo ak sa dieťa alebo rodina nemá dobre, prichádzajú častejšie.
Podľa nej je ich práca o detailoch. Rodičia napríklad dostávajú fotografie pracovníkov s ich menami, aby vedeli, kto k nim prišiel. Každá z rodín má aj svoj liekový set tvorený podľa veku dieťaťa a ochorenia. Pre detailný prehľad o situácii majú zdravotníci v Plamienku porady dvakrát za deň.
Rodiny dostávajú fotografie pracovníkov s ich menami, aby vedeli, kto k nim prišiel. Do rodín chodia ich zamestnanci: lekár, zdravotná sestra, sociálny pracovník alebo psychológ. Každý z nich má vzdelanie vo svojom odbore.
Kádárovci, Maximkova rodina, Levice. Keď Maximko zomrel, sila sociálnej siete o materstve sa prejavila znovu. Lívia tu pred pár rokmi spoznala používateľku, ktorej tiež zomrelo bábätko, a stali sa z nich kamarátky. Príbeh na Modrom koníku sledovali tisícky ľudí.
Na pomáhanie pozostalým sa dala aj Jana Pitková. Jedného dňa jej zazvonili policajti, že pri autonehode jej zomrela celá rodina. Nasledovalo osemnásťročné smútenie. Jana Pitková, smútková poradkyňa, Kolobeh života, Prešov.
Pre zvládanie smútku vznikol model Williama Wordena zameraný na cieľ. Ak ale chceš zvládnuť smútok, tak prvá a najdôležitejšia úloha smútenia je prijať realitu. Druhou úlohou je zvládnuť citovú bolesť. Žiť pre budúcnosť je pri zbavovaní sa smútku kľúčové. Jana Pitková považuje za veľmi dôležité aj rituály. Tie realitu zobrazujú takú, aká je.
Genetické Syndrómy Spojené s Vrodenými Chybami
Prader-Williho Syndróm
Prader-Williho syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1956 švajčiarskymi lekármi - profesorom A. Praderom, A. Labhartom a H. Človek má 23 párov chromozómov, 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných XX, alebo XY. Správne má byť zdedený jeden pár od otca a jeden od matky, pretože dané gény sú funkčné iba na 15.
Prader-Williho syndróm môže vzniknúť spontánne (keď nie je zdedený), alebo - čo je vzácnejšie - prenesie sa od nepostihnutých rodičov (riziko pre potomkov môže byť až 50 %). Klinické príznaky syndrómu sú u jednotlivých detí rôzne, pričom vekom sa menia. V novorodeneckom období je výrazne znížený svalový tonus, pozorujeme problémy s dýchaním, slabé sanie a prehĺtanie - dieťa celkovo neprospieva. Prítomné sú už popísané črty tváre, malé ruky a nohy, či nedostatočný vývoj pohlavných orgánov.
Medzi 2. až 3. rokom života nastupuje charakteristické prejedanie sa, s čím súvisí výrazný nárast hmotnosti, až obezita. Predškolský vek sprevádza neutíšiteľný hlad (nadmerný, až výstredný príjem stravy), dieťa má tiež významné poruchy správania - záchvaty zlosti, zúrivosti, zmeny nálady, ďalším prejavom je spavosť a únava z nedostatku energie. Počas spánku sa prejaví porucha dýchania - apnoe (krátkodobé zastavenie dýchania).
V školskom veku majú deti problémy s učením, písaním, počítaním (kognitívnymi funkciami), krátkodobou pamäťou, deduktívnym uvažovaním. Pomáha im vizuálne učenie - obrázky, video, pomoc rúk. Typické je aj obscesívne myslenie (opakovanie myšlienok), ktoré bráni v ďalších aktivitách. Častá je emočná labilita, a to najmä v strese - nadmerné šťastie striedajú výbuchy zlosti, zúrivosť, agresia, deštrukcia a sebaubližovanie (škriabanie, štípanie…). Na druhej strane, postihnuté deti majú dobrú dlhodobú pamäť, dobre čítajú a výborne skladajú puzzle.
Menštruácia (u dievčat) nastupuje neskoro, je nepravidelná, a v niektorých prípadoch nenastúpi vôbec. Chorobu stanovujeme na základe dôkladnej anamnézy, klinického vyšetrenia a genetických testov.
Odborníci vykonávajú genetické testy (tzn. analýza chromozómov s vysokým rozlíšením, napr. Ako väčšina zriedkavých ochorení, aj Prader-Williho syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. V novorodeneckom veku je prvým liečebným krokom zabezpečenie dostatočnej výživy. Častokrát podávame dieťaťu stravu pomocou sondy, ktorá je zavedená priamo do žalúdka. V období zaostávania v raste, endokrinológ vpichuje dieťaťu rastový hormón. Liečbu podáva každý deň, injekčne (pod kožu) v oblasti stehien (ako pri cukrovke). Spolu s úpravou výšky, rastový hormón spustí pozitívne zmeny v prospech objemu svalov, resp. odbúravania tukového tkaniva. Jedným z nežiaducich účinkov je však znížená citlivosť na inzulín, čo môže zhoršiť poruchu glukózovej tolerancie, ako aj cukrovku. Počas liečby musíme sledovať hladiny štítnej žľazy. Skolióza patrí do rúk ortopéda. Poruchy správania tlmia psychotropné látky.
Dôležitá je preto úprava jedálnička, prísny stravovací režim a pravidelná fyzická aktivita. Dostať problémy s nadváhou pod kontrolu a nedopustiť, aby vznikla závažná obezita, nie je ľahké. Postihnutí mávajú neutíšiteľný hlad, a ak im odmietneme ďalšiu porciu, bránia sa záchvatmi hnevu. Zapojiť sa musí celá rodina, ako aj okolie, v ktorom pacient trávi svoj čas.
Literatúra udáva, že je vhodné, ak pacient užíva koenzým Q10. Ide o vitamínový doplnok, ktorý sa zúčastňuje na správnom fungovaní metabolizmu a produkcii energie. Včasná diagnostika pomôže postihnutým už v základoch. Spoznanie ochorenia je dôležité z hľadiska prevencie rozvoja komplikácií, ako aj vzniku život ohrozujúcich stavov (nočné apnoe, extrémna obezita, zlyhanie srdca, príp. Pacienti s Prader-Williho syndrómom môžu viesť kvalitný život, získať vzdelanie a pracovné miesto.
Patauov Syndróm
Patauov syndróm je geneticky podmienené ochorenie, pre ktoré je charakteristická trizómia 13. chromozómu v telových bunkách. Normálny karyotyp je 46,XX pre ženu a 46,XY pre muža. 46 chromozómov je usporiadaných do 23 párov, pri diagnostike Patauovho syndrómu sa pomocou genetického vyšetrenia preukáže karyotyp 47,XX,+13 v prípade ženy a 47,XY,+13 v prípade muža. Táto genetická odchýlka je spojená s mnohopočetnými poruchami vývinu, ktoré postihujú hlavu, srdce, prsty či stavce. Deti s týmto ochorením sa väčšinou dožívajú len dojčenského veku.
Patauov syndróm je výsledok trizómie 13. chromozómu. Znamená to, že každá bunka v tele má namiesto dvoch chromozómov 13 tri kópie tohto chromozómu. Zväčša ide o náhodnú genetickú mutáciu, ktorá vzniká už pri oplodnení vajíčka a následnej chybe delenia buniek. Zvýšené riziko majú rodičia, ktorí sú nosičmi translokácie chromozómov, ale pravdepodobnosť, že pôjde o chromozóm 13, nie je veľká. Výskyt Patauovho syndrómu je 1/10 000.
Patauov syndróm je charakteristický mnohopočetnými poruchami vývinu: malá hlavička, porucha, pri ktorej nedochádza k vytvoreniu dvoch hemisfér mozgu, rázštepové poruchy pier a podnebia ústnej dutiny a nedostatočný vývoj dolnej čeľuste. Typickým znakom sú malé oči, prípadne oči úplne chýbajú alebo dieťa má len jedno oko, uložené centrálne. Uši sú malé, nevyvinuté, časť pacientov je hluchá. Na rukách sa často vyskytuje takzvaná opičia čiara, možná je prítomnosť viacerých prstov. U mužského pohlavia je charakteristický nedostatočný zostup semenníkov. Medzi najzávažnejšie a často smrteľné prejavy Patauovho syndrómu patrí vývojová porucha srdca, mozgu, obličiek a pohlavných orgánov.
Diagnostika tehotných žien a tehotenský skríning sú účelné metódy na zachytenie prítomnosti Patauovho syndrómu a zníženie počtu narodených detí s týmto genetickým ochorením. Medzi základné skríningové metódy patrí ultrazvukové vyšetrenie a biochemické testy. Pri podozrení alebo vyššom riziku možného genetického ochorenia plodu je vhodné absolvovať ďalšie vyšetrenia. Ide o invazívne výkony ako amniocentéza, odber choriových klkov, alebo kordocentéza, pri ktorých zo vzorky možno vyšetriť karyotyp. Trizómia 13. chromozómu sa dnes dá diagnostikovať aj neinvazívne, pomocou genetického vyšetrenia vzorky fetálnej DNA z krvi matky. Pri potvrdení diagnózy trizómia 13. chromozómu plodu žene navrhnú ukončenie tehotenstva.
Neexistuje účinná liečba tohto geneticky podmieneného ochorenia. Liečba sa zameriava na problémy, ktoré ohrozujú život, ale tých môže by také množstvo, že novorodenec podstúpi rad operácií v priebehu prvých týždňov. Prevenciou je pravidelné sledovanie tehotnej ženy.