Rázštep chrbtice, odborne nazývaný aj spina bifida, je vrodená vývojová chyba, ktorá vzniká počas tehotenstva. Tento článok poskytuje komplexný pohľad na túto diagnózu, od príčin a diagnostiky až po možnosti liečby a života s rázštepom chrbtice.
Čo je rázštep chrbtice?
Rázštep chrbtice je vývojová chyba centrálneho nervového systému (CNS), pri ktorej nedochádza k úplnému uzavretiu neurálnej trubice počas vývoja plodu. Táto neurálna trubica sa vyvíja v mozog a miechu dieťaťa. Rázštep chrbtice sa vyskytuje, keď sa chrbtica úplne neuzavrie, pričom sa jeden alebo viac stavcov rozštiepi.
K tomuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva.
Výskyt rázštepu chrbtice je približne 1 na 1000 živonarodených detí.
Príčiny vzniku
Presné príčiny vzniku rázštepu chrbtice nie sú úplne známe. Avšak, existujú určité rizikové faktory, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť jeho výskytu:
Prečítajte si tiež: Dávkovanie Burow Ušná Instilácia VULM
- Genetické faktory: Výskyt ochorenia v rodine môže zvýšiť riziko.
- Nedostatok kyseliny listovej: Nedostatok kyseliny listovej v strave matky počas tehotenstva. Užívanie kyseliny listovej ženami v plodnom veku môže zredukovať výskyt rázštepu chrbtice u novorodencov až o 75 %. Hlavnými zdrojmi kyseliny listovej sú zelená listová zelenina, ovocie, mäso a kvasinky. Preto sa doporučuje všetkým ženám v reprodukčnom veku prijímať 0,4 mg kyseliny listovej denne. Na menšej štúdii sa preukázalo, že kyselina listová pomáha aj ženám, ktoré už porodili dieťa s rázštepom chrbtice. Týmto ženám sa podávali vyššie dávky kyseliny listovej. Nižšie riziko pôrodu ďalšieho postihnutého dieťaťa bolo preukázané.
Typy rázštepu chrbtice
Poznáme dve formy ochorenia - otvorené a zatvorené defekty neurálnej rúry.
Delenie typov sa určuje podľa rozsahu poškodenia miechy, miechových obalov, nervov a jednotlivých stavcov. Existujú tri hlavné typy rázštepu chrbtice:
Spina bifida occulta (skrytý rázštep)
Spina bifida occulta je skrytý rázštep chrbtice, kedy dochádza k rozštiepeniu chrbticového oblúka, ale miecha zostáva v stavcovom otvore a neporušená. Tento typ je častý a dá sa odhaliť pri bežnom vyšetrení.
Pri zatvorených defektoch nie je postihnutie miechy viditeľné voľným okom, nakoľko chrbátik je normálne krytý kožou. Zatvorené defekty sú veľmi rôznorodé, niektoré deti sú úplne bez ťažkostí, u iných je potrebná operácia.
Skrytý rázštep sa prejavuje výraznejším ochlpením a tmavším sfarbením pokožky nad postihnutou častou chrbtice. Patrí k najbežnejšiemu a najmiernejšiemu typu, pričom si veľa ľudí ani neuvedomuje, že nejakú malformáciu má. Vyskytuje sa u 10 - 20 % ľudí.
Prečítajte si tiež: Plodová voda a jej vplyv na dieťa
Meningokéla
Meningokéla je vytlačenie miechových obalov cez otvor v stavcoch, ale miecha ostáva neporušená a vyvíja sa normálne. Tento typ má minimálne, alebo až žiadne trvalé následky po operačnej náprave.
Myelomeningokéla
Myelomeningokéla je najvážnejším typom rázštepu chrbtice, kedy dochádza k rázštepu nervovej rúry. Otvorom sa vytláča miecha s miechovými obalmi. Neuzavretý je jeden, alebo viaceré stavce. Pri tomto type je porušená miecha. Poškodenie môže byť závažné, pričom môže spôsobiť ochrnutie dolných končatín a inkontinenciu (samovoľný únik moču a stolice). Táto forma rázštepu býva v niektorých prípadoch pokrytá jemnou kožou, ale väčšinou je tkanivo a nervy odkryté. Pri otvorenej mieche je dieťatko náchylné na vznik infekcie.
Diagnostika
Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývoja, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť.
Diagnostika rázštepu chrbtice sa vykonáva prenatálne pomocou:
- Ultrazvuk: Prítomnosti tejto vývojovej chyby sa používa ultrazvuk medzi 19. a 26. týždňom tehotenstva. Jedným z nedostatkov ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri je neschopnosť dôsledne diagnostikovať otvorené defekty neurálnej trubice. Nedávno bol publikovaný nový ultrazvukový marker, tzv. intrakraniálna translucencia. Ide o intrakraniálny marker, ktorého anatomickým podkladom je IV. mozgová komora.
- Amniocentéza: Pri ktorej sa vyšetruje vzorka plodovej vody.
- Skríningové vyšetrenia: Zisťujú sa markery v materskom sére (PAPP-A, AFP, hCG, fβhCG, uE3) a zohľadňuje sa vek matky, genetické predispozície, údaje o prekonaných ochoreniach, doterajší priebeh gravidity a ultrazvukové vyšetrenia.
Ultrazvukové vyšetrenia počas gravidity
- Prvý ultrazvuk: Potvrdí graviditu, stanoví počet plodov, ich vitalitu a veľkosť, presne určí dĺžku trvania gravidity, termín pôrodu a umožní presne načasovať ďalšie vyšetrenia v priebehu gravidity, I. odber krvi na PAPP-A.
- Druhý ultrazvuk: Vyšetrenie šijového prejasnenia (NT), morfológia plodu, II. odber krvi na AFP, tHCG, E3.
- Tretí ultrazvuk: Zisťovanie vrodených vývojových chýb plodu.
- Štvrtý ultrazvuk: Posudzuje rast plodu a môže odhaliť aj vývojové chyby, ktoré sa objavili až po 22. týždni.
Príznaky
Príznaky rázštepu chrbtice závisia od závažnosti a typu postihnutia. Môžu zahŕňať:
Prečítajte si tiež: Kinedryl a deti: dávkovanie
- Slabosť alebo ochrnutie dolných končatín.
- Strata citlivosti v dolných končatinách.
- Inkontinencia moču a stolice.
- Hydrocefalus (nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku v mozgu).
- Deformity chrbtice, bedrovým a krížovým stavcom.
- Svalové problémy.
Liečba
Liečba rázštepu chrbtice je komplexná a vyžaduje si multidisciplinárny prístup. Zahŕňa:
Operácia
- Fetálna chirurgia: Našťastie, v posledných rokoch sa otvorili nové možnosti, ako pomôcť detičkám s otvoreným rázštepom neurálnej rúry. Takáto operácia sa nazýva aj fetálna, kedže sa operuje plod (fétus). Základom je, že dieťatko má pôvodne iba jedno ochorenie - rázštep chrbtice. Hlavička dieťatka je však v poriadku, a preto tieto detičky majú normálny intelekt. Keďže k rázštepu chrbtice dochádza už v 3. - 4. týždni tehotenstva, po celý zvyšok gravidity pôsobí na odhalenú neurálnu platničku plodová voda, ktorá je pre ňu toxická. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku. Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne.
- Operácia po narodení: Bezprostredne po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Operácia spočíva v uzavretí defektu. To znamená, že sa uvoľní a na svoje miesto vráti neurálna platnička, uzavrú sa obaly miechy, ako aj svaly a ďalšie tkanivá vrátane kože.
Riešenie komplikácií
- Hydrocefalus: Rieši sa zavedením shuntu, ktorý odvádza mozgovomiechový mok.
- Poruchy močenia a stolice: Deti sú v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy.
- Deformity končatín: Korigujú sa pomocou dláh, sadry alebo chirurgicky.
Rehabilitácia
Rehabilitácia je dôležitá pre zlepšenie pohyblivosti, svalovej sily a koordinácie. Zahŕňa fyzioterapiu, ergoterapiu a logopédiu. Rehabilitácia je obvykle nutná hlavne bezprostredne po chirurgickom zákroku.
Ďalšia starostlivosť
Pacienti s rázštepom chrbtice vyžadujú celoživotnú starostlivosť rôznych odborníkov, vrátane neurochirurgov, ortopédov, urológov, gastroenterológov, fyzioterapeutov a logopédov.
Život s rázštepom chrbtice
Život s rázštepom chrbtice môže byť náročný, ale s adekvátnou liečbou a podporou je možné viesť plnohodnotný život. Dôležité je zamerať sa na:
- Pohyb: Podpora pohybu a mobility pomocou cvičenia, ortéz, pomôcok (chodítko) alebo invalidného vozíka.
- Nezávislosť: Podpora nezávislosti v každodenných činnostiach.
- Psychosociálna podpora: Poskytovanie psychosociálnej podpory pre dieťa a rodinu.
Príbeh Jonáška
V Bratislave sa v apríli narodil Jonáško s otvoreným rázštepom bedrovej chrbtice. Rázštep mal veľkosť 3 cm. Rodičia boli informovaní o možnej prognóze, keď u pacientov v minulosti hrozilo ochrnutie dolných končatín a celoživotná neschopnosť ovládať zvierače. Operáciu bolo potrebné vykonať čo najskôr, aby sa zabránilo zinfikovaniu rany, preto bol Jonáško operovaný hneď nasledujúci deň po narodení.
Pri operácii neurochirurgovia mikrochirurgicky za monitorovania funkcii nervových štruktúr maximálne šetrne vypreparovali miechu, nervové korene a obaly a s pomocou umelej náhrady obalov defekt v mieste rázštepu uzavreli plastikou.
Jonáškova mama Lucia to pri narodení dvojičiek nemala ľahké, aj druhý synček mal po narodení komplikácie a domov z NÚDCH odchádzali so sondou. Ale ako sama hovorí: ,,Hoci prognózy boli pre mňa desivé, nikdy som sa nevzdávala a dnes žijeme normálny život. Jonáško je pokojné dieťa, je veľmi šikovný, práve začína chodiť aj mentálny vývoj má v poriadku.. Do nemocnice chodíme na pravidelné kontroly. Rovnako v poriadku je aj jeho braček. Svojím príbehom chcem povzbudiť rodičov, aby sa nikdy nevzdávali, prijali veci také, akú sú a dôverovali svojmu vnútornému hlasu aj lekárom."
Prevencia
Užívanie kyseliny listovej pred a počas tehotenstva len znížiť riziko rázštepu chrbtice.