Deti s veľkými očami sú často obdivované pre ich nevinný a roztomilý vzhľad. Avšak, v niektorých prípadoch môžu byť veľké oči u detí príznakom zdravotných problémov. Tento článok sa zameriava na možné príčiny veľkých očí u detí a súvisiace aspekty, ako sú poruchy učenia a očné ochorenia.
Špecifické Poruchy Učenia a Ich Vplyv
Špecifické poruchy učenia postihujú značnú časť detskej i dospelej populácie. Ide o heterogénnu skupinu ťažkostí s čítaním, písaním, pravopisom, matematikou, prípadne o nedostatok organizačných alebo jazykových schopností. Skôr sa vyskytujú vo vzájomnej kombinácii než izolovane. Deti s poruchami učenia si ťažko osvojujú učivo bežnými výučbovými metódami, hoci majú primeranú inteligenciu a dostatočne podnetné rodinné prostredie. Tieto ťažkosti majú individuálny charakter a vznikajú na základe dysfunkcií centrálnej nervovej sústavy, nevyzretosti kognitívnych centier mozgu.
Dôsledky Porúch Učenia
Dôsledky týchto porúch - depresie, frustrácia či traumatizácia detí - zapríčinené školskými neúspechmi, sú však závažnejším problémom než samotné poruchy. Negatívne ovplyvňujú a narúšajú osobnostný, sociálny, vzdelávací a profesijný vývin týchto detí. Neliečené deti s poruchou pozornosti (ADD) sú náchylnejšie na antisociálne a kriminálne správanie než bežná populácia. Majú silný sklon na vznik závislostí. Potrebný je individuálny prístup k nim, pozitívna motivácia detí s dôrazom na silné stránky ich osobnosti, spolupráca rodiny, školy a odborníkov.
Proces Čítania a Poruchy Čítania (Dyslexia)
Proces čítania zahŕňa vedomé zameranie na text, ktorý chceme dešifrovať, prenos grafických znakov do mozgu, ich dekódovanie, zostavenie do slov, uloženie do (najprv) krátkodobej pamäti, konfrontáciu s kontextom, spracovanie pomocou programov hľadajúcich zmysel čítaného textu s prihliadnutím na doteraz zachytený slovník príslušného jazyka a na informácie, ktoré môžu umožniť porozumenie nasledujúcich znakov a slov, prípadne ich predvídanie. Čítanie je ucelený proces, pri ktorom je potrebná predovšetkým motivácia. Dieťa musí byť schopné zamerať pozornosť na text, nerozptyľovať sa tým, čo sa deje okolo neho, či inými myšlienkami. Ďalej musí zreteľne vidieť tvar písmen, aby sa mohli preniesť do mozgu. Očami prechádza zľava doprava po písmenách a v rovnakom okamihu skladá z reťazca písmen slová, slová do slovných obratov a tie do viet. Reťazec písmen, ktoré vidí, musí postupne previesť do mozgu, ich presná pozícia musí zostať na mieste. Dôležité je, že bábika či autíčko zostane ním aj vtedy, keď je obrázok otočený hore nohami či na bok. Ale „p“ otočené hore nohami už je „d“. Náš mozog musí vedieť rozoznať písmená vytlačené rôznymi typmi písma, veľkými či malými písmenami.
M. Selikowitz uvádza, že autori mnohých štúdií sa pokúšali zistiť príčiny porúch čítania, hoci deti s dyslexiou predstavujú veľmi rôznorodú skupinu. Najobvyklejšie sú ťažkosti vo fonologickom spracovaní, fonémovej segmentácii - teda v procese, pri ktorom neznáme slovo mozog rozkladá na zvukové zložky. Akoby tieto deti mali problémy rozlúštiť v mozgu kód na pretransformovanie grafém (písmen) do im zodpovedajúcich foném (hlások). Tieto ťažkosti môže ešte skomplikovať problém so slovnou pamäťou - ťažkosťami so znovuvyvolávaním práve prečítaných slov. Niektoré deti majú problémy spočívajúce v spôsobe, akým ich mozog vníma tvary písmen, čiže problém s vizuálnym vnímaním. Mozog takéhoto dieťaťa dobre nerozoznáva alebo si chybne vykladá tvary písmen na stránke. Tým by sa mohlo vysvetliť, prečo si deti s poruchami učenia často zamieňajú písmená ako „b“ a „d“. Deti s poruchami učenia majú často problémy so sústredením sa, impulzívnosťou či udržaním pozornosti, preto sa dopúšťajú mnohých základných chýb v učení. Príčinou nie sú poruchy vnímania, rozlišovania či analýzy. Pre nepozornosť dieťa vidí na začiatku slova, uprostred či na konci slova nesprávne písmená alebo si nevšimne správne poradie písmen v slove, vynecháva začiatky či konce slov. Môže odseknúť i celú časť vety alebo ju nahradiť inými slovami. Ťažkosti im robí aj rozkladanie slov na slabiky a skladanie slabík do slov. Niekedy sa však síce dieťaťu podarí rozložiť aj päťslabičné slovo na slabiky, ale robí mu ťažkosti všetky si ich zapamätať. Pretože častou komplikáciou je tiež porucha krátkodobej pamäti, prejavujúca sa najmä pri zapamätávaní si informácií vnímaných sluchom. Krátkodobá pamäť predstavuje vlastne dlhšie trvajúce sústredenie pozornosti. Bez nej nie je možné učiť sa. Jej porucha je najvýraznejším znakom porúch pozornosti. Zdá sa, akoby deti s poruchou pozornosti niečo jedným uchom počuli a druhým to šlo hneď von. Rovnako rýchlo sa im vytráca z hlavy čerstvo naučené učivo. Často sa vyskytuje u detí s dyslexiou alebo dysortografiou.
Prečítajte si tiež: Problémy detí a psychológ
Písanie a Poruchy Písania (Dysgrafia)
Postihuje grafický, písomný prejav, osvojovanie tvarov písma. Proces písania ovplyvňuje grafomotorika a mentálne funkcie (vnímanie, predstavy, fantázia, myslenie, reč, pamäť, pozornosť), ktoré sa pri písomných aktivitách v rôznej miere uplatňujú počas celého života. Preto sa hodnotenie písomného prejavu neobmedzuje len na rukopis, úpravu či chyby v gramatike, ale písanie sa hodnotí komplexne počas jeho vývoja. Iba tak možno odhaliť príčiny ťažkostí a postupne ich prekonávať. Príčiny ťažkostí s písaním sú špecifické, individuálne. Najčastejšie ide o motorické (pohybové) ťažkosti a poruchu vizuálneho (zrakového) vnímania. Pohybové ťažkosti postihujú spôsob, akým sa písmená tvoria. Dieťa síce dokáže robiť úkony potrebné na vytvorenie písmen, ale nesprávne funguje časť jeho mozgu, ktorá zabezpečuje postupnosť a neprerušovanosť týchto úkonov. Porucha jemnej motoriky je príčinou ťažkostí pri úkonoch spojených s presnou prácou prstov - pri písaní, kreslení, zaväzovaní si šnúrok, zapínaní gombíkov, strihaní a podobne. Porucha vizuálneho vnímania zapríčiňuje ťažkosti pri rozpoznávaní tvaru písmen a ich umiestnení. Písmo dysgrafika je nezrelé alebo nečitateľné, napriek jeho úpornej snahe. Problémom je aj to, že dieťa píše úhľadne len vtedy, keď píše extrémne pomaly a venuje písaniu veľmi dlhý čas. Písanie je potom preň príliš únavné a vyčerpávajúce. Môže preto získať až odpor k písaniu či úplne odmietať písať. Tieto deti preto nesmieme preťažovať písaním. Náprava nespočíva v opisovaní textov či prepisovaní zošitov. Cvičenia majú byť kratšie, ale pravidelné.
Nácvik písania ovplyvňuje úroveň rozvoja grafomotoriky, zrakového a sluchového vnímania, pravoľavej a priestorovej orientácie. Pri nácviku písania v prvom ročníku sú dôležité uvoľňovacie cviky, ktoré napomáhajú plynulé a rýchle písanie. Rovnako je veľmi dôležité správne držanie pera či ceruzky, správne sedenie pri písaní, výška stoličky a stola. Dieťa si postupne osvojuje jednotlivé písmená, spája ich do slabík a slov. Najskôr píše slová so zhodnou grafickou a akustickou podobou. Predpokladom bezchybného písania je zvládnutie písmen a dosiahnutie príslušnej úrovne sluchového vnímania. Najťažšie je rozlišovanie dlhých a krátkych samohlások, rozlišovanie slabík dy-di, ty-ti, ny-ni a písanie dlhých slov so zhlukmi spoluhlások. Deti s poruchou písania často potichu veľmi trpia. Pomôcť im môžu profesionálni terapeuti, rodičia i učitelia. Jednotlivé metódy a techniky nápravy možno nájsť v publikáciách O. Zelinkovej, V. Pokornej, M. Selikowitza či G. Serfonteina.
Pravopis a Ťažkosti s Pravopisom (Dysortografia)
Býva príčinou veľkého počtu chýb v diktátoch, ale aj v prepisoch a opisoch textu. Pri výučbe pravopisu sa využívajú podobné poznávacie procesy ako pri čítaní. U dysortografikov sa často diagnostikujú poruchy sluchového vnímania alebo rozlišovania - deti „nepočujú“ správne, čo sa im diktuje. Pritom sluch majú v poriadku. Často im chýba cit pre jazyk a majú problémy s praktickým uplatnením dobre a vzorne naučených pravidiel a poučiek. Dysortografia sa často vyskytuje v kombinácii s dyslexiou a dysgrafiou. Dyslektici majú ťažkosti s prečítaním toho, čo napísali, a to im komplikuje kontrolu diktátu. Dysgrafici musia prekonávať problém s vlastným písaním, takže sa sústredia skôr naň a nestačia zdôvodňovať pravopis. Okrem toho je pracovné tempo týchto detí pomalšie, takže ani nestíhajú napísať diktované vety. U detí s ľahkou mozgovou dysfunkciou ovplyvňujú písanie diktátov ešte aj poruchy pozornosti, pamäti, myslenia, impulzívnosť, hyperaktivita a podobne.
Vzhľadom na obrovské množstvo bariér, ktoré musia deti so špecifickými poruchami učenia prekonávať, je písanie diktátov klasickým spôsobom nevhodnou formou zisťovania ich vedomostí. Treba voliť iné formy, v prvom rade ústnu formu, vhodná je aj forma doplňovačiek či testov, rôzne druhy pracovných listov s použitím fólií alebo špeciálne programy používané v počítačovej technike. Pokiaľ učiteľ predsa len píše s týmito deťmi diktát, malo by sa v ňom vyskytovať len to, čo už majú upevnené precvičovaním, deti si ho môžu napísať ako domácu úlohu, prípadne v ňom len dopĺňajú. Na prvý pohľad sa môže zdať, že žiak je zvýhodňovaný oproti ostatným. Keď si však uvedomíme, koľko problémov musí prekonať pri písaní diktátu, zistíme, že o žiadne zvýhodnenie vlastne nejde. Aj tak má pri písaní obrovské problémy a narobí v diktátoch množstvo chýb. Preto sa nehodnotí známkou, ale slovne alebo zaznamenávaním počtu chýb, ako informácie pre dieťa i učiteľa, či sa v písaní zlepšuje. Známkou možno diktát hodnotiť vtedy, keď sa „podarí“. Hodnotenie by malo vyznieť čo najviac pozitívne, malo by obsahovať výpočet toho, čo dieťa dokázalo zvládnuť a čo ešte zatiaľ nie a skončiť vyjadrením nádeje, že v budúcnosti určite dosiahne ešte lepšie výsledky. Pozitívna motivácia žiaka a jeho následný kladný postoj k učeniu je totiž základom úspechu, po ktorom tieto deti tak veľmi túžia. Slohové cvičenia v obvyklej - písomnej - forme sú nevhodné pre všetky typy porúch, bývajú plné chýb, pretože dyslektické dieťa si po sebe nedokáže správne prečítať a opraviť text, dysgrafik zasa nevie udržať kvalitu písma a u dysortografika sa prejaví zvýšená chybovosť. Vhodná je forma ústneho prejavu, pričom sa vyberajú také témy, aby dieťa mohlo rozvinúť svoju fantáziu. Ďalšou možnosťou je dopĺňanie nedokončených viet alebo dokončenie príbehu, konverzovanie.
Matematika a Poruchy Matematických Schopností (Dyskalkúlia)
Dyskalkúlia je porucha matematických schopností bez súčasných porúch všeobecných mentálnych schopností. Dyskalkúlia postihuje najmä oblasť matematiky, ale neexistuje jedna celistvá matematická schopnosť. Keď dieťa rieši matematickú úlohu, musí zvládnuť problém verbálny (zadanie úlohy, odpoveď na otázku), priestorový (geometrické úlohy, písanie číslic v správnom poradí, písomné násobenie a delenie), problém s usudzovaním, pamäťou a iné. Stanovenie diagnózy vychádza zo psychologického vyšetrenia. Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb dyskalkúlia zahŕňa špecifické postihnutie schopnosti počítať, ktorú nemožno vysvetliť mentálnou retardáciou ani nevhodným spôsobom vyučovania. Porucha sa vzťahuje na ovládanie základných počtových úkonov - sčítanie, odčítanie, násobenie a delenie (skôr než na abstraktnejšie matematické schopnosti potrebné v algebre či trigonometrii).
Prečítajte si tiež: Praktický sprievodca obliekaním do škôlky
Podľa Košča vývinová dyskalkúlia je „štrukturálna porucha matematických schopností, ktorá má svoj pôvod v génovo alebo perinatálnymi vplyvmi podmienenom narušení tých častí mozgu, ktoré sú priamym anatomicko-fyziologickým substrátom veku primeraného dozrievania matematických funkcií, ktoré však nemajú za následok zníženie všeobecných rozumových schopností.“ Ťažkosti v matematike treba teda odlíšiť od tých, ktoré zodpovedajú nižšej inteligencii dieťaťa. Pri náprave dyskalkúlie odborníci popri metodických odporúčaniach, ktoré sa týkajú nápravy, kladú dôraz na prístup k žiakovi, ako jeden z najdôležitejších momentov práce. Je nesmierne dôležité, aby sa matematika vyučovala pozitívnym spôsobom a dieťaťu sa dodávala odvaha. Často je nevyhnutné vracať sa k základom a učiť dieťa schopnosti počítať zasa od začiatku. Pozornosť treba venovať spôsobu, akým sa žiakovi dávajú pokyny a treba ho naučiť, ako sa so situáciou vyrovnať. Ak má žiak veľké problémy s aritmetickými výpočtami, môže mu pomôcť kalkulačka. Dôležité je presne diagnostikovať, o aký problém u žiaka ide. Ak má napríklad ťažkosti s násobením, môže to byť dôsledok poruchy sekvenčnej organizácie či pamäti, operačných funkcií, sluchovo-vizuálnych asociácií, matematického porozumenia, výberového procesu či dlhodobej pamäti. Sekvenčná pamäť je schopnosť zapamätať si poradie operácií vhodných na riešenie úlohy. Sekvenčná organizácia je schopnosť zaviesť si počtový poriadok. Žiaci s poruchou v tejto oblasti sa ťažko učia malú násobilku. Čo sa týka násobenia prirodzených čísel, dieťa s dyskalkúliou často nechápe podstatu násobenia, naučí sa len rad násobkov jednotlivých čísel, ale nezvláda samotné spoje. Porozumením matematike sa nazýva schopnosť porozumieť, čo znamená číslo (dieťa napríklad vie napísať číslo sedem, ale neuvedomí si, že predchádza číslu osem). Operačné funkcie predstavujú schopnosť sčítať, odčítať, násobiť, deliť. Dieťa sa pri jednotlivých počtoch spolieha na prsty. Schopnosť vybrať vhodnú aritmetickú operáciu na vyriešenie danej úlohy sa nazýva výberovým procesom. Dieťa môže vykonať operáciu, akou je napríklad sčítanie či odčítanie, pokiaľ ide o konkrétny číselný príklad, ale nemôže sa rozhodnúť, ktorú operáciu má použiť, ak mu úlohu zadajú slovne. Ťažkosti v matematike, ktoré sú zapríčinené poruchou abstraktného myslenia a krátkodobej pamäti, majú tendenciu dlhodobo pretrvávať a postupne sa zlepšujú špeciálnou výučbou, dozrievaním centier mozgu, prípadne liekmi. Úspech terapie závisí od túžby dieťaťa vyrovnať sa s problémom, od jeho vytrvalosti a od stupňa poruchy. Deti zápasiace s dyskalkúliou majú mnoho rôznych porúch matematických schopností, rôzne sa prejavujúcich. Možnosti nápravy dyskalkúlie boli uvedené v časopise Dieťaťa. Podrobne sú popísané v knihe kolektívu brnianskych autorov: „Poruchy učení v matematice a možnosti jejich nápravy“ (Brno, vydavateľstvo Paido).
Deti s poruchami učenia musia duševne veľmi ťažko a tvrdo pracovať, preto nešetrime slovami chvály a uznania nielen za ich výsledky, ktoré sa často dostavujú až neskôr, ale oceňujme aj ich snahu.
Očné Ochorenia a Veľké Oči u Detí
Veľké oči u detí môžu byť niekedy spojené s rôznymi očnými ochoreniami, ktoré si vyžadujú odbornú pozornosť.
Glaukóm (Zelený Zákal)
Glaukóm sa nevyhýba ani najmenším. Deti s vrodeným glaukómom sa rodia s neprimerane veľkými očami. Okolie často reaguje slovami, aké má dieťatko krásne veľká očká, a pritom to tak nie je, skôr by bolo vhodné navštíviť detského očného lekára. Vysvetlenie spočíva v tom, že ako dieťa rastie, rastie aj samotná očná guľa. Ak na ňu pôsobí príliš vysoký očný tlak, rastie výraznejšie. Okrem veľkých očiek môžu však rodičia spozorovať, že sú začervenané, zaslzené, dieťa môže byť plačlivé, pretože ho môžu kvôli zvýšenému vnútroočnému tlaku bolieť. Glaukóm sa nevyhýba ani najmenším. Spomínate si na nejaký „zázrak“ v liečbe vašich pacientov?Operovali sme mladú študentku, ktorá sa sťažovala na časté bolesti hlavy. Prišli sme na to, že problém je v očiach, tlak mala až 35 torrov. Našťastie sme zasiahli včas, oko zoperovali a dnes už si nemusí kvapkať žiadne antiglaukomatiká, nemá poškodený zrak a je úplne v poriadku. Bohužiaľ, nie vždy sa príbehy našich pacientov končia šťastne. Stáva sa, že pacient príde v takom neskorom štádiu ochorenia, že sa už nedá veľa urobiť a sme svedkami toho, že o zrak príde. Niekedy však šancu na záchranu zraku má, ale svoj stav podcení. Predpíšeme mu kvapky a on ich užívanie zanedbáva, nedodržiava stanovený čas dávkovania… Často aj preto, lebo tieto kvapky štípu a dráždia, čo je nepríjemné.
Glaukóm, ľudovo zelený zákal, je ochorenie, ktoré spôsobuje trvalú degeneráciu a odumieranie zrakového nervového tkaniva. Tento nerv prenáša vizuálne obrazy do nášho mozgu, jeho poškodením môže dôjsť k čiastočnej či dokonca k úplnej strate zraku. Glaukóm vzniká vtedy, ak sa v oku neprimerane zvýši vnútroočný tlak, čo je výsledkom nahromadenia množstva vnútroočnej tekutiny, ktorá nemá kam odtekať. O tom, že trpíte týmto ochorením, nemusíte dlhší čas vôbec tušiť. Zákerný glaukóm sa v prvotnom štádiu totiž nemusí nijako prejaviť a napriek zvýšenému vnútroočnému tlaku obvykle pacienti nepociťujú žiadnu bolesť či iné problémy. Medzi najbežnejšie príznaky glaukómu, ktoré sa vyskytnú u postihnutého najskôr, patria menšie výpadky v zornom poli. Postupom času sú tieto výpadky stále väčšie a intenzívnejšie, objavuje sa tiež strata periférneho videnia.
Prečítajte si tiež: Priebeh interrupcie na Slovensku
Odborníci v súčasnosti rozlišujú viacero typov zeleného zákalu, najčastejšie sa lekári stretávajú s primárnym glaukómom s otvoreným uhlom. Ten spočiatku nespôsobuje človeku žiadne badateľné komplikácie vo videní. Okrem postupnej straty periférneho videnia, pacienti v neskoršom štádiu občas pozorujú vo videní aj farebné kruhy či dúhové žiary v okolí svetelných zdrojov. Ďalším typom je primárny glaukóm s uzatvoreným uhlom, ktorý sa zvykne označovať aj ako akútny glaukóm či glaukómový záchvat. Sprevádza ho silná a intenzívna bolesť a pocit tlaku v oku či okolí, nevoľnosť a rozmazané videnie. Zelený zákal môže u človeka vzniknúť aj ako následok iného ochorenia oka, v takom prípade hovoríme o sekundárnom glaukóme. Glaukóm sa neobjavuje len u starších ľudí, vyskytnúť sa môže aj u detí, a to najmä do jedného roka. Ide o vrodený glaukóm. Za zeleným zákalom u malých detičiek sa často skrýva buď upchatý odtokový kanál v oku alebo nevyvinutý odtokový systém. Deti, ktoré trpia týmto ochorením, sa často vyznačujú neprirodzene veľkými očami. U detí sa môže objaviť aj nededičný typ glaukómu, v tom prípade bude jedno oko výrazne väčšie ako druhé. Odborníci radia vyhľadať pomoc lekára hneď a nečakať.
Ak postihnutý človek príde k očnému špecialistovi včas, prognóza je sľubná a šanca, že sa pacientovi podarí zrak zachrániť bez väčšieho poškodenia je vysoká. Glaukóm sa v počiatočnom štádiu lieči špeciálnymi kvapkami, očný špecialista môže pacientovi nariadiť aj ich kombináciu. Vyžaduje sa veľká disciplína, pravidelné a presné dodržiavanie pokynov lekára je pre udržanie vnútroočného tlaku v normálnych hodnotách nevyhnutné. Vážnejšie stavy sa riešia laserovým zákrokom, prípadne operáciou. Glaukóm / zelený zákal sa dá liečiť dvoma spôsobmi - liekmi alebo operáciou. V prvom prípade ide o zníženie očného tlaku pomocou špeciálnych očných kvapiek. V tomto prípade liečby je potrebné najskôr navštíviť očného lekára a prediskutovať s ním priebeh liečby. Následne je potrebné prísne dodržiavať jeho inštrukcie. K liečbe pomocou chirurgického zákroku sa pristupuje v prípade, že liečba liekmi nezabrala.
Glaukóm patrí k zákerným ochoreniam, pretože sa v počiatočnom štádiu vôbec neprejavuje. Glaukóm, ľudovo zelený zákal, je ochorenie oka, ktorého najčastejším príznakom je zvýšený vnútroočný tlak. Názov zelený zákal vznikol preto, lebo v konečných fázach ochorenia, kedy vzniká už slepota, vyžaroval zo zrenice postihnutého oka zelenkavý svit. Vačšinou ide o prípady, keď sa ochorenie vyskytuje bezpríznakovo, t.j. Zvýšený vnútroočný tlak a poruchy prekrvenia zrakového nervu sa najviac podieľajú na poruchách videnia, ktoré sú žiaľ irreverzibilné, t.j. nenávratné. V okolí zrakového nervu odumierajú gangliové bunky sietnice, ubúda nervových vlákien v sietnici i v zrakovom nerve.
Axenfeld-Riegerov Syndróm (ARS)
Deti s nádhernými veľkými očami, ktoré pripomínajú japonské manga postavičky, ľudia často obdivujú. ARS pomenúva viacero klinických znakov, ktoré sa týkajú predovšetkým vývojových poškodení oka z kategórie zriedkavých, geneticky podmienených chorôb. ARS predstavuje klinicky a geneticky rôznorodú skupinu vývojových porúch, ktoré sa týkajú predovšetkým prednej časti/komory oka, ako aj viacerých vývojových abnormalít iných častí ľudského organizmu. Syndróm je pomenovaný podľa lekárov, ktorí si prví všimli a charakterizovali typické príznaky choroby. To, že veľké oči malých detí nemusia byť len požehnaním, si prvý všimol oftalmológ Karl Theodor Paul Polykarpus Axenfeld v roku 1920. V roku 1935 sa k nemu s objavom odlišnej anomálie pridal rakúsky očný lekár Herwigh Rieger. Riegerova anomália spojená s takzvanými systémovými nálezmi, ako sú napríklad defekty zubov, tvárových kostí, pupočné abnormality a podobne, je v odborných kruhoch známa ako Riegerov syndróm.
K bežným symptómom ARS patria poškodenia očnej rohovky a dúhovky. Dúhovka môže byť len slabo vyvinutá (hypoplazia) alebo dokonca úplne chýba. Pacienti s takýmto syndrómom majú často zrenicu posunutú zo stredu oka na jeho okraj alebo sa im vytvorí niekoľko ďalších kruhových otvorov/zreníc, ktorými preniká svetlo do oka. Oko dieťaťa, ktorého dúhovka sa nevyvinula štandardným spôsobom a namiesto farebnej dúhovky má len veľkú čiernu zrenicu/dieru, sa môže niekomu javiť ako obrovské a krásne. Žiaľ, asi u 50 percent pacientov s ARS sa vyvinie zelený zákal (glaukóm), následkom ktorého sa zvyšuje vnútroočný tlak, čo môže neskôr spôsobiť postupnú stratu zraku až slepotu. Glaukóm sa najčastejšie vytvára počas dospievania alebo až v dospelosti. Pred operáciou odborníci odporúčajú absolvovať najprv liečebnú terapiu aplikáciou očných kvapiek. V prípade glaukómu je cieľom terapie zníženie vnútroočného tlaku.
ARS sa týka predovšetkým vývojových porúch oka, syndróm však ovplyvňuje aj iné časti tela. Tie odborníci označujú ako systémové vývojové poruchy. Mnohí postihnutí majú defekty tvárových kostí, čo mení črty ich tváre. Často tiež majú problémy so zubami. Problémom býva aj „úsmev“, pretože zuby detí postihnutých ARS sú buď neobyčajne drobné (takzvaná mikrodontia), alebo sa im vyvinie menší počet zubov (hypodontia a oligodontia), ako je bežné. Iným postihnutým deťom zuby úplne chýbajú (adontia) alebo ich majú nesprávne rozmiestnené. Niektorí pacienti tiež majú nadbytočné kožné záhyby v oblasti pupka.
Axenfeld-Riegerov syndróm sa dedí ako autozomálne dominantná geneticky podmienená choroba. Pri autozomálne dominantnej dedičnosti sa mutovaný/zmenený gén (ktorý v prípade ARS mutoval z recesívneho do dominantného stavu) nachádza na jednom z nepohlavných chromozómov (autozómoch) jedného z rodičov. Postihnutý rodič sa vďaka tejto dominantnej mutácii prítomnej v jeho genetickej výbave automaticky stáva prenášačom choroby. Pravdepodobnosť, že dieťa túto chorobu zdedí, je až 50-percentná, pre obidve pohlavia je „šanca“ na zdedenie génu rovnaká. Za zmienku stojí skutočnosť, že choroba môže mať u detí oveľa slabšie alebo naopak silnejšie prejavy než u rodičov, od ktorých mutáciu zdedili. Sú známe aj ojedinelé prípady, kedy sa narodilo dieťa s takýmto postihnutím zdravým rodičom, príčinou ARS bola nová náhodná mutácia. Genetická analýza ukázala, že až 40 percent pacientov s klinickými príznakmi ARS nesie dominantnú mutáciu génov PITX2 alebo FOXC1. Ak je ARS spôsobený mutáciou génu PITX2, prejavujú sa u pacientov predovšetkým vrodené poškodenia tváre, zubov a kostí.
Pokroky v oblasti molekulárnej genetiky prispievajú k molekulárnej diagnostike choroby, pričom sa v súčasnosti na základe mutovaného génu rozlišujú tri typy ARS. Bežne sa označujú arabskými číslami (typ 1, typ 2 a typ 3). Sú výsledkom mutácie rôznych génov, pri ktorých sa prejavujú rovnaké alebo podobné symptómy a abnormality. Mutácie génov PITX2 vyvolávajú ARS typu 1, mutácie génu FOXC1 zasa typu 3. Gén zodpovedný za ASR typu 2 vedci pomerne dlho nevedeli identifikovať. V súčasnosti predpokladajú, že je ním gén FOXO1A. Diagnózu ARS je možné stanoviť pomocou bežného očného a klinického vyšetrenia.
Prognóza pre život postihnutého dieťaťa závisí od toho, či má syndróm slabšie alebo silnejšie prejavy. Okrem liečby zeleného zákalu však zatiaľ spoľahlivá liečba ARS nejestvuje. Existuje nádej, že v budúcnosti by mohla malým pacientom postihnutým touto diagnózou pomôcť génová terapia.
Ďalšie Očné Ochorenia u Detí
Už aj tie najmenšie deti môžu mať problémy s očami a my o nich najskôr ani nemusíme vedieť. Na čo dávať pozor? Ďalšie choroby očí u detí sú: Farbosleposť, Škúlenie, Tupozrakosť, Krátkozrakosť, Ďalekozrakosť. Najmä infekcie sa môžu pri malých deťoch šíriť s niekedy až prekvapivou rýchlosťou. Stačí chvíľka nepozornosti, neumyté ruky a problém s očkami je hneď na svete.